TRATAMENTO
Não
há tratamento específico para as distrofias. Há 10 anos atrás a única
medida terapêutica era a fisioterapia. Inúmeras pesquisas tem sido feitas nos
últimos anos para se obter a cura da doença.
As linhas de pesquisa se voltam para a terapia genética ou para a
terapia medicamentosa. A terapia genética se procederá com a transferência do
gene da distrofina, ou em parte dele, para cada célula muscular, ou da correção
do defeito genético por técnicas especializadas. A terapia medicamentosa
realizar-se-á com drogas, que não tem ação sobre o gene,
que atuariam na célula muscular bloqueando a sua degeneração. Muitos
progressos tem sido feitos nas duas possibilidades de tratamento.
Fisioterapia
A fisioterapia contribui para prevenir contraturas e melhorar a qualidade de vida; em alguns casos cirurgias corretivas são necessárias; órteses podem ajudar em alguns casos.
Para saber mais leia:
Guia para Pais de Exercícios para o Tratamento da Distrofia Muscular de Duchenne
Terapia Ocupacional
Leia: Papel da Terapia Ocupacional no Tratamento das Distrofias Musculares
Aspectos nutricionais dos portadores de distrofia
Leia: Nutrição e Distrofias Musculares
Corticóides
A
partir do início da década de 90, alguns trabalhos foram divulgados relatando
benefícios com a corticoterapia. Os grandes efeitos colaterais da corticóides
(ganho de peso, hipertensão, obesidade, osteoporose e catarata) foram
motivos para o retardo dos estudos dos
corticóides nas distrofias. Com o surgimento de um corticóide novo, o
deflazacort, muitos trabalhos passaram a demonstrar os benefícios a longo prazo
do corticóide, com manutenção da força muscular e prolongamento da
capacidade de deambulação. Os resultados animadores com o deflazacort fizeram
surgir inúmeros trabalhos com a prednisona, e estudos comparativos entre cortícóides. Não há consenso ainda quanto ao momento de introdução da
droga, do tipo de corticóide a ser utilizado e do esquema de administração
(diário, dias alternados, por períodos, etc). O consenso com relação a
corticoterapia em distrofias é a necessidade de acompanhamento de perto, para
monitorar os benefícios e para atuar preventivamente frente aos efeitos
colaterais. Os pacientes que utilizam corticóides muitas vezes precisam de
tratamentos associados relacionados com a osteoporose, por exemplo.
Deflazacort
treatment of Duchenne muscular dystrophy.
Correção
genética com a gentamicina
Gentamicina é um antibiótico aminoglicosídeo que atuaria no mecanismo de tradução do RNA nos ribossomas, ignorando os chamados “stop codons” gerados pela mutação de ponto (ou seja com a droga a leitura se faria apesar da mutação). Em camundongos portadores de distrofia mais de 20% de distrofina foi produzida com este tratamento. Este efeito só ocorreria em pacientes que tivessem mutação de ponto, que é a minoria dos casos. A grande vantagem da gentamicina é que é uma droga muito conhecida e de uso regular em medicina. As grandes desvantagens são a forma de aplicação que deve ser injetável (NÃO É ABSORVIDA POR VIA ORAL) e os efeitos colaterais para a função auditiva (surdez) e renal (insuficiência renal). Em estudos realizados com portadores de Duchenne e de distrofias de cintura não houve a resposta esperada, ou seja, o restabelecimento da produção da proteína necessária; no entanto os pacientes apresentaram redução dos níveis de CK sérica, o que poderia indicar menor agressão muscular. As pesquisas prosseguem a cargo da Dra. Cheryl Wall ( [email protected])
http://www.mdausa.org/research/010831_ExpandedGentamicinTrial.html
http://www.mdausa.org/publications/Quest/q83resup.cfm#gentamicin
http://www.geocities.com/CapeCanaveral/8676/
Entenda como funcionaria o tratamento com gentamicina:
Normal GENE DA DISTROFINA COM TAMANHO NORMAL |
Mutação
de Ponto
+ Gentamicina GENTAMICINA GENE DA DISTROFINA COM MUTAÇÃO DE PONTO |
||
 PROTEÍNA DISTROFINA NORMAL |
 PROTEÍNA DISTROFINA NORMAL |
||
Mutação
de ponto -stop codon GENE DA DISTROFINA COM MUTAÇÃO DE PONTO |
|
||
 PROTEÍNA DISTROFINA DEFEITUOSA (CURTA) |
fonte: http://www.mdausa.org/publications/Quest/q93resup.cfm
Creatina
A
creatina é um composto natural, usado como complemento alimentar por atletas,
é uma das substâncias que pode retardar a degeneração muscular. A creatinina
penetra no músculo e se transforma em fosfocreatinina que além de fornecer
energia para a contração muscular promove a remoção de cálcio supérfluo,
uma das causas da destruição muscular. Há trabalhos experimentais e clínicos
comprovando benefícios do seu uso, embora estudos maiores, com maior número de
casos, estejam sendo realizados.
Creatine monohydrate in muscular dystrophies: A double-blind, placebo-controlled clinical study
http://www.afssa.fr/actualites/index.asp?mode=actu&ladate=&id_info=3022&id_theme=1086
Drogas
que aumentem o nível de utrofina
A
utrofina é uma proteína embrionária, se presente em quantidade adequada, pode
exercer a função da distrofina. Ela é expressa pela transcrição de um gene
situado no braço largo do cromossomo 6. Há 80% de semelhança na sequência de
aminoácidos entre a utrofina e a distrofina. Em fibras musculares maduras a
utrofina se localiza na face citoplasmática das junções neuromusculares e
miotendinosas, nervos e capilares mas em células em desenvolvimento e músculos
em regeneração ela é encontrada no sarcolema. Em estudos experimentais a
expressão da distrofina mostrou-se promissora na correção da lesão muscular. Uma série de estudos tem sido feitos para
identificar drogas que possam promover up-regulation do gene da utrofina. Como
as drogas poderiam atuar em outros genes não esta descartada a possibilidade
deste tipo de terapêutica promover efeitos colaterais graves.
http://www.cryst.bbk.ac.uk/~ubcg48a/glasgow_files/frame.htm
Teste de novas drogas
O CING (Cooperative International Neuromuscular Research Group) um grupo de laboratórios de pesquisa dos Estados Unidos e em outros países realizou testes com 56 drogas em camundongos com distrofia. As drogas que produziram resultados como a creatina, glutamina, L-arginina, carnitina oxatomida, IGF-1, pentoxifilina, coenzima Q-10, piridoxina, salbutamol, taurina e IL-1ra, serão, ou já estão sendo, submetidas a estudos controlados para comprovar a sua eficácia em portadores da doença.
Homeopatia
A homeopatia foi desenvolvida por Samuel Hahnemann há mais de 200 anos, quando a ciência médica ainda engatinhava. Naquela época os tratamentos eram baseados na sangria, nos ferros em brasa, nos sangue-sugas, nas ventosas; não havia termômetro, aparelho para mediar a pressão arterial e nem estetoscópio; a genética ainda não existia. Neste período a medicina evoluiu muito com as vacinas, os antibióticos, os quimioterápicos, a identificação dos genes, etc. A homeopatia utiliza princípios estabelecidos por Hahnemann naquela época e que após todo esse tempo não puderam ser provados. No tratamento da distrofia muscular não há nenhum trabalho científico conclusivo da sua eficácia.
http://www.nib.unicamp.br/recursos/homeopatia/encruzilhada.htm
http://www.nib.unicamp.br/recursos/homeopatia/index.html
Anestesia em Distrofias Musculares
Os trabalhos tem demonstrado um aumento do risco de acidentes anestésicos e óbitos nos portadores de distrofia musculares. Os riscos e os cuidados estão no seguinte texto
Cirurgia de alongamento do Tendão Aquileo
Leia: Cirurgia de alongamento do tendão de Aquiles
Stem cells: como muitas modalidades de tratamento genético vão se utilizar de stem cells segue um resumo em power point.
Direito dos portadores de necessidades especiais
Charlatanismo e distrofia muscular
Médicos tornam doença em caso de polícia
Esquema dos músculos afetados nas principais formas de distrofia muscular
Manuseio ventilatório nas doenças neuromusculares