Últimas Notícias - Função Pulmonar

Arizona - pesquisa patrocinada  e divulgada pela MDA demonstra um importante passo em um tratamento que pode salvar vidas de portadores de distrofia muscular. Como é sabido a perda da função muscular respiratória é uma importante causa de morte em portadores de distrofia.  Leaf Huang e colaboradores da Universidade de Pittsburgh obtiveram o primeiro sucesso na recuperação do músculo diafragma após a injeção intravenosa do gene da distrofina. Este pesquisador injetou o DNA, sem nenhum vetor, diretamente na veia do rabo do camundongo. Após a injeção ele fez uma cirurgia com clampeamento da veia que drena o sangue do diafragma criando uma pressão que empurrou o DNA para dentro do músculo. No sangue o DNA é rapidamente destruído mas todo este procedimento é rapidamente realizado antes desta degradação. Após o tratamento o diafragma apresentou expressão estável  do gene da distrofina por seis meses. Os músculos tratados resistiram a degeneração. Vinte e cinco por cento das células dos camundongos não tratados apresentaram degeneração, contra 2 por centro dos tratados após uma semana do tratamento. A técnica precisa ainda ser exaustivamente testada em animais e com modificações poderá um dia ser utilizada em seres humanos.

http://www.mdausa.org/news/010627dmd_respiratory.html

Brasília - Portaria número 1531 publicada hoje no Diário Oficial da União e abaixo transcrita institui o programa para assistência ventilatória não invasiva aos portadores de distrofia; trata-se de uma grande conquista para melhorar a qualidade de vida dos portadores e que se tornou possível com a união dos pais e portadores em torno de uma luta comum. A Portaria acima se completa com a portaria de número 364 de 5 de setembro de 2001 e pela portaria conjunta de número 69 de 14 de setembro de 2001.

            PORTARIA Nº 1.531, DE 4 DE SETEMBRO DE 2001

O Ministro de Estado da Saúde, no uso de suas atribuições,

Considerando a incidência da Distrofia Muscular Progressiva na população brasileira;

Considerando que a Distrofia Muscular Progressiva engloba um conjunto de doenças genéticas que se caracterizam por uma degeneração do tecido muscular dos pacientes portadores e que evolui de forma progressiva, afetando gradualmente os diversos grupos musculares e comprometendo a capacidade vital dos portadores, levando-os, inclusive, à falência respiratória;

Considerando a necessidade de adotar medidas que permitam retardar a perda da função vital dos pacientes portadores de Distrofia Muscular Progressiva ou mesmo evitá-la, bem como de promover a melhoria da qualidade/ expectativa de vida destes pacientes;

Considerando que pacientes portadores de Distrofia Muscular Progressiva, de acordo com a fase da evolução de sua doença, do comprometimento da função respiratória existente e outras determinadas situações clínicas podem se beneficiar com a utilização de equipamentos que propiciem a ventilação nasal intermitente de pressão positiva, resolve:

Art. 1º Instituir, no âmbito do Sistema Único de Saúde, o Programa de Assistência Ventilatória Não Invasiva a Pacientes Portadores de Distrofia Muscular Progressiva.

Art. 2º Determinar que as Secretarias de Saúde do estados, do Distrito Federal e dos municípios, em Gestão Plena do Sistema Municipal, adotem as medidas necessárias ao cadastramento dos pacientes portadores de Distrofia Muscular Progressiva em seus respectivos âmbitos de atuação; à identificação daqueles pacientes em que a utilização de ventilação nasal intermitente de pressão positiva esteja indicada; ao cadastramento de serviços de saúde aptos a realizar a manutenção e acompanhamento domiciliar destes pacientes e à viabilização deste tipo de assistência.

Art. 3º Determinar que a Secretaria de Assistência à Saúde estabeleça os critérios técnicos de implantação do Programa e adote as medidas necessárias ao fiel cumprimento do disposto nesta Poirtaria.

Art. 4º Esta Portaria entra em rvigor na data de sua publicação, com efeitos financeiros a contar da competência outubro/2001.  

Viena - estudo com 27 pacientes (18 com Duchenne e 9 com atrofia espinhal) que foram acompanhados por 2 anos demonstrou melhora significativa da função respiratória, independente da capacidade pulmonar prévia ao tratamento. Não há no estudo explicação completa sobre o treinamento utilizado durante o estudo (colocaremos no site em breve).

Alemanha -  estudo  da função respiratória foi realizado em 11 pacientes com doença neuromuscular entre 15 e 17 anos, 6 dos quais com distrofia muscular; apenas quatro apresentavam falta de ar; redução dos níveis de oxigênio foram observados em 3 pacientes; seis apresentavam oximetria alterada e nove apresentavam anormalidade na capnografia; os autores concluiram que a capnografia mostrou ser o teste mais sensível para indicar deficiência respiratória especialmente quando a ventilação não invasiva foi iniciada.

Toronto (Canadá) -  A pesquisa foi realizada pelo Centro Bloorview Mac Millan, entidade especializada em reabilitação  e que desde 1987 tem um centro regional de assistência ventilatória para crianças portadores de insuficiência respiratória e foi apresentada no Congresso Anual do Colégio Americano de Pneumologia (CHEST). Trinta e três pacientes com distrofia muscular de Duchenne com idade entre 14 e 22 anos realizaram avaliação respiratória e seus dados foram analisados retrospectivamente. Neste estudo a redução da capacidade vital em 30% se relacionou estatisticamente com a comprovação de insuficiência respiratória identificada pela medida da saturação de oxigênio e pressão parcial de CO2. Na análise dos autores o uso da espirometria pode ser uma maneira econômica de avaliar a falência respiratória, sendo um critério adequado para estudos confirmatórios mais especializados. Os próprios autores são concordantes que novos estudos devem ser realizados para avaliação de maior número de pacientes. Um resumo desta apresentação pode ser lido aqui.

Inglaterra - a insuficiência respiratória é encontrada em muitas doenças neuromusculares por alteração da função muscular respiratória apesar dos pulmões normais. Em muitas delas já está estabelecido o benefício do uso prolongado de ventilação domiciliar. Neste estudo os pesquisadores descrevem o uso de ventilação domiciliar em portadores de distrofia miotônica. Apesar do número pequeno de pacientes analisados os resultados demonstram  que o uso de ventilação domiciliar prolongada está associada com aumento da sobrevida e melhora da oxigenação sanguínea. 

Aproveitando este artigo vale reiterar que, de longa data já se sabe que nas outras formas de distrofia a avaliação da função respiratória é muito importante. Num artigo recente  os pesquisadores demonstaram que a avaliação períodica da função pulmonar é um marcador do prognóstico dos portadores de distrofia muscular de Duchenne. O uso de ventilação mecânica não invasiva domicilar aumenta a sobrevida e a qualidade de vida. Os exames de avaliação respiratória realizados devem ser guardados para comparação. Deste setembro os portadores de distrofia  no Brasil tem o direito, quando necessário, do uso de ventilação mecânica não invasiva por conta do SUS; portaria do ministro regulamentou seu uso. Muitos portadores com indicação de uso do aparelho apresentam dificuldade em fazer cumprir a lei. Sugerimos que entrem em contato com a Secretaria de Saúde de seu município (levando uma cópia da portaria) e se não conseguirem valer o seu direito que entrem com mandado de segurança para que o aparelho seja fornecido imediatamente. 

http://www.distrofiamuscular.net/ministerio.htm

http://www.in.gov.br/materia.asp?id=155518000

Denver (USA) - no período de 14 a 20 de abril de 2002 realizar-se-á em Denver o Congresso da Academia  Americana de Neurologia, o mais conceituado encontro de neurologistas dos USA. Dos 1541 artigos selecionei os que se relacionam a distrofia muscular, sendo vários abordam a  terapia gênica das distrofias, alguns sobre o acompanhamento clínico (corticóides, função pulmonar), genética, etc. Para ler os resumos em inglês clique aqui. 

Reino Unido - apnéia do sono é definida como a parada da respiração que ocorre  pelo menos 30 vezes com duração de mais de 10segundos em 7 horas de sono; o autor faz uma revisão das causas, especialmente obstrução das vias aéreas e as doenças neuromusculares. São relatados estudos com distrofia muscular, distrofia miotônica e outras doenças neuromusculares.

(Dose-dependent effect of individualized respiratory muscle training in children with Duchenne muscular dystrophy

Nathalie Topin, Stefan Matecki, François Rivier, Stephanie Le Bris, Bernard Echenne,Christian Prefaut, Michele Ramonatxo)

França - este trabalho será publicado em um dos próximos números da revista Neuromuscular Disorders. O objetivo do estudo foi analisar os efeitos do treinamento domiciliar de baixa intensidade dos músculos respiratórios em crianças com Duchenne. O trabalho foi realizado com 16 crianças: 8 receberam treinamento (14,7+ 2,5) e 8  foram utilizados como controle (12,6 + 1,8). Durante 6 semanas, duas vezes ao dia por 10 minutos os pacientes respiravam através de uma válvula com 30% (crianças estudadas) ou 5% (grupo controle) da pressão inspiratória máxima. Os resultados demonstraram melhora da função muscular nos que realizaram o treinamento; há  também uma relação entre o tempo de realização dos exercícios e a porcentagem de melhora. Os autores concluem que os exercícios domiciliares individualizados  melhoram o desempenho  dos músculos respiratórios e a efetividade do treinamento depende da quantidade de treinamento realizado.

França - num dos próximos números da revista Neuromuscular Disorders será publicado este estudo francês que tinha dois objetivos: avaliar o ultrassom como forma de medida do movimento do diafragma e avaliar a eficiência da assistência respiratória com o cinto pneumático***. O movimento do diafragma foi estudado em 7 pacientes com Duchenne e realizado em várias posições (00, 450 e 750 ) com e sem o cinto pneumático. Dois pacientes não conseguiam tolerar a posição horizontal (00 ) . Os resultados demonstraram que o cinto pneumático abdominal melhora a movimentação do diafragma contribuindo para a melhor oxigenação sanguínea e que o ultrassom conseguiu demonstrar eficientemente este efeito no diafragma.

*** Os pacientes que apresentam algumas formas de distrofia como a de Duchenne apresentam falência dos músculos respiratórios e necessitam de equipamento para auxiliar a respiração. A assistência pelo cinto pneumático é uma das maneiras existentes para melhorar o desempenho do músculo diafragma (o mais importante para a respiração). Uma foto de um paciente utilizando o cinto:

                                                                        

                             

França - 52 pacientes com Duchenne submetidos a assistência respiratória domiciliar (36 com traqueostomia e 16 com ventilação não invasiva) foram entrevistados para avaliação do grau de satisfação com este procedimento. Melhora das condições da saúde foram observadas apesar de aumento de alguns sintomas (cefaléia, fadiga, distúrbios do sono, etc). Independente do tipo de ventilação os pacientes demonstram sentimentos positivos (92%) com a assistência respiratória domiciliar.

Bélgica - pacientes com distrofia muscular e miocardiopatia (insuficiência cardíaca com dilatação do músculo cardíaco) não são aceitos para transplante cardíaco pelo risco perioperatório devido a fraqueza dos músculos respiratórios. Este trabalho relata provavelmente o primeiro caso de transplante cardíaco em um portador de distrofia miotônica que apresentava cardiomiopatia. Os autores relatam que o bom estado respiratório do paciente, relacionado com a fisioterapia respiratória realizada, diminuiu os riscos de infecção pulmonar e insuficiência respiratória.

USA - nesta publicação do Dr. John R. Bach da New Jersey Medical School  e de Elia Gomez-Merino foi estudada, retrospectivamente, a sobrevida de pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne que se submeteram a um protocolo de tratamento respiratório (ventilação não invasiva e assistência mecânica da tosse para manter a saturação de oxigênio acima de 94%) em relação aos que não fizeram uso de tratamento; 95 dos 125 pacientes necessitam usavam parcialmente a ventilação não invasiva por 1,9+ 1,3 anos e 51 usavam nas 24 horas do dia por 6,3 + 4,6 anos. Dos 31 pacientes, não usuários da ventilação mecânica, 20 faleceram  de causas respiratórias e 7 de causas cardíacas. Nenhum dos 34 pacientes que usavam a ventilação o tempo todo necessitaram de traqueostomia ou faleceram de complicações respiratórias no período de 5,4 + 4,0 anos, sendo que 3 faleceram de falência cardíaca. Neste estudo 5 pacientes conseguiram ser extubados ou decanulados podendo passar a utilizar a  ventilação não invasiva contínua. Os autores concluem que os cuidados respiratórios não invasivos podem prolongar a sobrevida e permitir a extubação ou decanulação de pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne.

BRASIL - apesar da portaria que instituiu a Ventilação Não Invasiva estar completando 9 meses ela ainda não saiu do papel; como tenho conhecimento de vários pacientes que necessitam da instituição deste tratamento e não tem conseguido tenho escrito vários e-mails para as entidades responsáveis, inclusive os responsáveis pelos direitos dos cidadãos. Esta semana recebi esta resposta da Secretaria de Assistência à Saúde, entidade do  Ministério da Saúde responsável pela implementação do programa, a respeito de um adolescente com Distrofia Muscular do interior de Minas Gerais que necessita do aparelho de ventilação não invasiva:

"Após vários contatos com a Secretaria de Estado da Saúde de Minas Gerais,
obtivemos informação que o Programa de Assistencia Ventilatória não Invasiva
está sendo implantado e será centralizado em Belo Horizonte, onde irá atende
a municípios que necessitarem do mesmo. Foi enviado oficio nº 098/SEMSA/2002
ao Dr. Marcilio Dias Magalhães - Coordenador der Assistência Suplementar,
solicitando novas informações quando iniciará o atendimento. Estamos
aguardando resposta. Em atenção ao oficio 098/SEMSA /2002, informamos a
V.Sa, que a partir da publicação das Portarias MS/nº 364 de 05 de setembro
de 2001 e MS/nº 1531 de 04 de setembro de 2001, a SES em parceria com a Rede
FHEMIG e Associação de Portadores de Distrofia Muscular Progressiva de Minas
Gerais, elaborou projeto para cadastramento de 02 unidades Prestadoras de
Serviço que servirão como referencia para todo o Estado. O Secretário de
Estado da Saúde já aprovou, inclusive autorizando a contratação de
profissionais para compor as equipes. No momento estamos providenciando a
contratação e ajustes necessários ao início do atendimento. Tão logo os
trabalhos se iniciem, informaremos às DRS/municípios".

Atenciosamente,
Secretaria de Assistência à Saúde - SAS
Departamento de Controle e Avaliação de Sistemas - DECAS
Serviço de Atendimento ao Cidadão - SACSUS"

Argentina - neste estudo comandado por Eduardo Luis de Vito, pneumologista com grande experiência em doenças neuromusculares, os pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne (52 pacientes) e Esclerose Lateral Amiotrófica (27 pacientes) foram avaliados através do pico de fluxo e pico de fluxo da tosse como forma de medir a força dos músculos expiratórios. A máxima pressão inspiratória em Duchenne foi 64.5 ± 24.7% e a pressão máxima expiratória foi  64.2 ± 32.5%. O pico de fluxo expiratório foi significantemente menor nos portadores de Duchenne do que nos pacientes utilizados como controle. Alto pico de fluxo de tosse foi observado em todos os grupos. A diferença entre o pico de fluxo de tosse e o pico de fluxo expiratório foi de  46 ± 18% em normais e  43 ± 23% em pacientes com Duchenne. Os resultados sugerem que a diferença entre o pico de fluxo de tosse e o pico de fluxo expiratório pode ser um método adequado de avaliação da musculatura expiratória nas doenças neuromusculares.

 

USA - o chamado método Bach de assistência ventilatória em portadores de doenças neuromusculares, protocolos preconizados para melhorar a sobrevida, a qualidade de vida e reduzir a hospitalização tem causado revolução do atendimento dos portadores de distrofia muscular. Vejo o perfil do Dr. Bach nesta reportagem. Ele é requisitado para palestras para pais e  fisioterapeutas sempre que viaja para participar de Congressos (em novembro haverá um encontro com pais em San Diego -USA).

Canadá - os autores deste trabalho de revisão colocam toda sua experiência na descrição dos conhecimentos atuais da doença, os tratamentos e  as pesquisas em andamento. Um dos aspectos mais importantes do trabalho fala do papel do corticóide no tratamento da doença. Um resumo destas informações está a seguir:

"Os trabalhos com o uso dos corticóides tem demonstrado um aumento da força muscular e um retardo na evolução natural e conhecida de fraqueza muscular. Em estudos de curto prazo, o deflazacort e a prednisona são efetivamente equivalentes na preservação da função muscular. Os estudos iniciais demonstraram que o deflazacort tem menos efeitos colaterais que a prednisona. Em um estudo de Biggar as crianças que usaram deflazacort por longo tempo conseguiram subir escadas e andar independentemente por mais tempo que as que não recebiam tratamento. Aproximadamente 90% dos meninos com Duchenne requerem cirurgia para corrigir a escoliose 2 a 3 anos após se tornar dependentes da cadeira de rodas. Nenhum dos meninos que usaram deflazacort necessitaram de cirurgia de coluna na experiência do autor. Este achado sugere que a necessidade de cirurgia de coluna possa ser retardada mas outros estudos deverão determinar quanto tempo este benefício irá permanecer.  A preocupação é de que a cirurgia  pode ser necessária mais posteriormente com o paciente apresentando mais osteoporose. O impacto positivo do uso dos corticóides também é sentido na função respiratória. A capacidade respiratória se reduz entre 5 e 10% ao ano após os 12 anos. Na experiência do autor os pacientes tratados com deflazacort não tiveram declínio da capacidade respiratória. Os benefícios do deflazacort supera os efeitos colaterais. Os maiores benefícios são prolongamento da deambulação, manutenção da função funcional dos membros superiores, aumento da capacidade pulmonar e retardo da necessidade de cirurgia da coluna. O efeito colateral mais frequente é o ganho de peso"

Brasília -  a Secretaria de Assistência à Saúde, órgão do Ministério da Saúde, publicou uma portaria cadastrando três hospitais do Estado de São Paulo para atendimento dos portadores de distrofia muscular que necessitarem de ventilação não invasiva:o Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo, a Universidade Federal de São Paulo e o Hospital Universitário do Centro Hospitalar de Sorocaba.

Alemanha - distúrbios do sono são frequentes em portadores de doença neuromuscular. O teste para identificação deste distúrbio a polissonografia é caro e não está disponível na maior parte das cidades. Nesta pesquisa com 42 pacientes  com doença neuromuscular (10 com Duchenne,  10 com distrofia muscular congênita, 7 com distrofia tipo cinturas, 1 com distrofia miotônica) os pesquisadores tentaram identificar em exames mais simples e de mais fácil realização indícios que pudessem predizer os distúrbios do sono. Pelos resultados observados as alterações observadas na função respiratória durante o dia  podem indicar que o paciente possa apresentar distúrbios do sono.

Inglaterra -  os autores revisaram 197 pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne atendidos no Centro Muscular de Newcastle no período de 1967 a 2002 procurando determinar quanto aumentou a sobrevida e o impacto da utilização da ventilação noturna domiciliar. Nenhum dos pacientes estudados fez uso de corticóides. Os resultados mostraram que a sobrevida se elevou dos 14,4 anos na década de 60 à 25,3 anos na década de 90 com a utilização de ventilação noturna. A cardiomiopatia contribui para reduzir a sobrevida de 19 anos para 16,9 anos. Os resultados demonstram que a ventilação noturna domiciliar aumenta a sobrevida em 53%. Este estudo será publicado em breve na revista Neuromuscular Disorders.

Survival in Duchenne muscular dystrophy: improvements in life expectancy since 1967 and the impact of home nocturnal ventilation

We reviewed the notes of 197 patients with Duchenne muscular dystrophy whose treatment was managed at the Newcastle muscle centre from 1967 to 2002, to determine whether survival has improved over the decades and whether the impact of nocturnal ventilation altered the pattern of survival. Patients were grouped according to the decade of death and whether or not they were ventilated. Kaplan Meier survival analyses showed significant decade on decade improvement in survival. Mean age of death in the 1960s was 14.4 years, whereas for those ventilated since 1990 it was 25.3 years. Cardiomyopathy significantly shortened life expectancy from 19 years to a mean age of 16.9 years. Better coordinated care probably improved the chances of survival to 25 years from 0% in the 1960s to 4% in the 1970s and 12% in the 1980s, but the impact of nocturnal ventilation has further improved this chance to 53% for those ventilated since 1990. 

Austrália - o IGF-1 é um é uma proteína que todos nos temos no nosso organismo e  tem sido testada para aumentar a força muscular de atletas e em estudos experimentais de distrofia muscular. Neste trabalho os camundongos com distrofia muscular receberam a injeção subcutãnea de 1mg/Kg  de IGF-1. Os resultados mostraram que o IGF-1 aumenta a resistência a fadiga dos músculos respiratórios em conjunto com aumento das enzimas energéticas.  Como deficiência dos músculos respiratórios é um fator de mortalidade na Distrofia Muscular de Duchenne o estudo do IGF-1 nesta situação deve ser estimulado.

- Cingapura - os pesquisadores estudaram 24 pacientes com doenças neuromusculares que tinham sido submetidos a cirurgia de coluna no período de 1993 a 1998 (entre os quais pacientes com distrofia muscular). A média de idade foi de 10,6 anos e o tempo de seguimento médio foi de 5,5 anos. O tempo de permanência na UTI foi de 2 dias e a média de hospitalização foi de 11 dias. A média de correção da escoliose foi de 75,6 a 25,4 graus. A capacidade pulmonar se manteve estável após a cirurgia. Duas complicações severas foram encontradas: pseudoartrose  e infecção profunda que necessitam de cirurgia e duas complicações leves: infecção urinária e superficial da pele. Não ocorreram mortes pela cirurgia e nem complicações neurológicas. os autores concluem que a cirurgia é segura e uma boa modalidade de terapia, necessitando reavaliar em outros estudos os resultados sobre a função respiratória.

França - melhora da qualidade de vida é um dos objetivos do tratamento das distrofias musculares. Os pacientes com distrofia muscular, com traqueostomia e submetidos a ventilação mecânica foram comparados em dois modos de ventilação mecânica quanto a capacidade de manter a fala. O uso da ventilação mecânica por BPPV (bilevel positive-pressure ventilation) promoveu melhor fala e sem efeitos deletérios.

USA - o músculo diafragma do camundongo com distrofia muscular demonstra claramente as alterações da distrofia muscular, melhor que os músculos dos membros. Os pesquisadores aumentaram o trabalho do músculo diafragma e demonstraram aumento do dano muscular nos animais. Apesar disto os pesquisadores identificaram células de regeneração do diafragma, em decorrência do dano produzido pelo esforço. O trabalho demonstra que o músculo do camundongo atingido pela distrofia apresenta capacidade de regeneração; estratégias que aumentem a capacidade de regeneração deveriam ser pesquisadas como forma de tratamento.

USA -  Os autores descrevem uma manobra realizado por  um paciente com distrofia tipo cinturas que pode melhorar a ventilação e permitir ao paciente ficar menos dependente da ventilação assistida. O procedimento (ver foto) consiste em entrelaçar as mãos que são colocadas entre a bandeja da cadeira de rodas e a região superior do abdome. A compressão realizada com o apoio desta bandeja contribue para melhorar a respiração (o paciente realizou esta manobra e os exames de capacidade pulmonar melhoraram).

USA - os pacientes portadores de doenças neuromuscular são considerados em algumas situações como "doentes terminais" (doentes sem possibilidade de tratamento). Mas as maiores complicações desta doenças são os problemas respiratórios que podem ser adequadamente controlados com o uso de aparelhos (ventilação não invasiva, BIPAP). O uso deste equipamento melhora a sobrevida e a qualidade de vida. J.Bach, um dos maiores especialistas dos cuidados respiratórios nas doenças neuromusculares,  discute neste artigo é que muitos pacientes não são orientados sobre a possibilidade deste tratamento e muitos profissionais não levam em conta a qualidade de vida relacionada com o uso do equipamento. A evolução dos conhecimentos sobre a doença deverá levar também a uma mudança de postura perante a doença.

Canadá - o objetivo do estudo foi avaliar o papel do TNF alfa, um mediador inflamatório na função respiratória.  Os pesquisadores criaram em laboratórios camundongos com ausência genética de TNF alfa. Os camundongos que não expressaram TNF-alfa apresentaram alguns parâmetros de ventilação e força muscular superiores aos demais camundongos, demonstrando que o TNF-alfa exerce um papel na degeneração dos músculos respiratórios na distrofia muscular.

IMPACT OF TNF-ALPHA ELIMINATION ON VENTILATION AND DIAPHRAGM CONTRACTILITY IN DYSTROPHIC MICE NEW

Barkley, J1; Spencer, M2; Farkas, G A.1; McCormick, K M. FACSM1; Gosselin, L E. FACSM1

1University at Buffalo, Buffalo, NY; 2UCLA, Los Angeles, CA

The American College of Sports Medicine Volume 34(5) Supplement 1,May 2002, p S155

Duchenne muscular dystrophy is associated with extensive diaphragm muscle injury and a persistent inflammatory response that leads to muscle degeneration. Ultimately, patients die of respiratory failure by their early twenties. The purpose of this study was to determine if eliminating the inflammatory cytokine tumor necrosis factor-alpha (TNF[alpha]) would improve ventilatory reserve and diaphragm muscle contractility in mdx (dystrophic) mice. For this study mdx mice were crossbred with transgenic. TNF[alpha]-deficient mice to generate TNF[alpha]-deficient mdx (TNF[alpha]-/mdx) mice. At 11–12 months of age, ventilation was measured in awake mice during room air breathing and in response to 7% CO2 using the barometric technique. During room air breathing, neither tidal volume, respiratory rate nor minute ventilation (Ve) differed between TNF[alpha]-/mdx and TNF[alpha]+/mdx mice. In response to 7% CO2, TNF[alpha]-/mdx mice significantly increased Ve whereas Ve did not change in the TNF[alpha]+/mdx group (P < 0.05). In vitro isometric contractile properties of the diaphragm were also measured. Maximal isometric force of the diaphragm muscle was significantly higher in the TNF[alpha]-/mdx group when compared to TNF[alpha]+/mdx group (7.57 N/cm2 vs. 5.56 N/cm2, respectively, P < .05). These data suggest that TNF[alpha] plays a role in ventilatory and diaphragm muscle dysfunction in dystrophic mice.

Inglaterra -  a cirurgia da coluna para correção da escoliose é tradicionalmente contra-indicada em pacientes com redução da capacidade pulmonar (capacidade vital forçada menor que 30 a 40% do valor predito obtida na prova de função pulmonar que todos os portadores de distrofia devem realizar). O motivo desta decisão seria o maior risco de complicações cirúrgicas nestes pacientes. Os autores deste trabalho compararam os resultados da cirurgia em 30 meninos com distrofia muscular de Duchenne (17 com capacidade vital forçada superior a 30% e 13 com capacidade inferior a este valor). Analisando os resultados (tempo de internação e complicações) os pesquisadores não observaram diferença entre os grupo, concluindo que a cirurgia pode ser realizada, quando necessária, em qualquer paciente com Duchenne independente da capacidade vital forçada.                         

São Paulo - apesar de já estar para completar 2 anos a portaria do Ministério da Saúde garantindo a assistência ventilatória não saiu do papel; na quase totalidade do Brasil ela é desconhecida. Em São Paulo somente com medidas judiciais a portaria tem sido cumprida. Revoltados com a demora nesta regulamentação em São Paulo os pais e portadores de distrofia muscular fizeram no dia 10 de junho uma significativa manifestação na inauguração da Hospitalar/2003, feira de artigos hospitalares. Na presença do Ministro da Saúde e do Governador de São Paulo e de órgãos de imprensa os bravos representantes expuseram cartazes e manifestaram-se com ordem mas bastante ênfase a sua revolta e a necessidade de  imediata implantação da portaria. Este seguramente será um marco na luta pelos direitos dos portadores de distrofia. Acredito que esta forma de luta deveria se repetir em outros estados com relação a esta portaria e com relação aos outros deveres que o Estado não tem cumprido, como a realização dos testes genéticos, a assistência médica e fisioterápica, as facilidades para locomoção e ensino, etc. Os resultados desta manifestação já foram sentidos no próprio dia e seguramente a implantação da assistência respiratória em São Paulo se fará com mais rapidez e melhor qualidade. Seguem as fotos desta manifestação enviadas por Andréia Bezerra de Albuquerque:

Rio de Janeiro - comovente reportagem do jornalista Xico Vargas descreve o primeiro caso  de portador de Duchenne a receber ventilação não-invasiva domiciliar (BIPAP) no Rio de Janeiro. Esperemos que outros portadores consigam o mesmo direito. Não é possível ficar aguardando. É necessário lutar!

USA - a distrofia muscular está associada com inflamação e necrose da fibra muscular no diafragma e pode alterar a respiração. Os pesquisadores estudaram camundongos com distrofia muscular sem fator de necrose tumoral (TNF), uma citocina proinflamatória.  Os animais sem TNF apresentaram melhor função respiratória demonstrando que esta citocina pode exercer um papel na agressão muscular na distrofia muscular. Há drogas que bloqueiam o TNF que serão estudadas em breve na distrofia muscular.

Dinamarca - nesta pesquisa foram coletados os dados sobre o número de novos casos, os casos antigos e a mortalidade dos pacientes com distrofia muscular de Duchenne na Dinamarca.  Ao longo dos anos o número de novos casos tem se mantido estável enquanto que a mortalidade tem caido acompanhando ao aumento do número de pacientes em ventilação mecânica. Os autores concluem que o aumento da sobrevida deve estar relacionado ao uso da ventilação mecânica. Este artigo será publicado num dos próximos números da Revista Neuromuscular Disorders.

The Duchenne muscular dystrophy population in Denmark, 1977–2001: prevalence, incidence and survival in relation to the introduction of ventilator use 

J. Jeppesen, A. Green, B.F. Steffensen, J. Rahbek

Abstract

Mechanical ventilation of patients with Duchenne muscular dystrophy continues to be a subject of study. The purpose was to estimate prevalence, incidence, mortality and use of mechanical ventilation in the total Duchenne muscular dystrophy population in Denmark between 1977 and 2001 and further, to reconstruct the introduction of mechanical ventilation to assess the role of the patient organization. Study objects were collected from five sources and verifiable cases identified. Negotiations between health authorities and the patient organization constituted main empirical data for the reconstruction. While overall incidence remained stable at 2.0 per 105, prevalence rose from 3.1 to 5.5 per 105, mortality fell from 4.7 to 2.6 per 100 years at risk and prevalence of Duchenne muscular dystrophy ventilator users rose from 0.9 to 43.4 per 100. We conclude that survival of Duchenne muscular dystrophy patients has increased and ventilator use is probably a main reason. The patient organization exercised a key role but acted upon preconditions created by other players.

USA - neste artigo os autores fazem uma revisão das alterações musculares na Distrofia Muscular de Duchenne, ressaltando que os músculos são sensíveis a danos decorrentes da contração muscular excessiva. A presença de células de inflamação contribui para a recuperação muscular; no entanto a resposta inflamatória persistente e a presença de mediadores como o TNF agrava a lesão muscular. Eles assinalama que o uso de drogas imunossupressoras, que reduziriam esta atividade inflamatória poderia ter um efeito benéfico.  

Canadá - os benefícios da ventilação não invasiva  já foram comprovados em adultos. O objetivo deste estudo foi avaliar os efeitos da ventilação não invasiva em crianças. Quinze crianças com doenças neuromusculares foram estudadas. Os resultados demonstraram que houve uma redução de 85% de dias de internação e 68% menos dias de internação em UTI. Houve também redução dos episódios de apnéia e hipopnéia e de redução do oxigênio durante o período de sono.

USA - usando um modelo experimental da doença de Pompe, camundongos foram submetidos a terapia gênica no músculo diafragma. Para levar o gene ao músculo os pesquisadores utilizaram um gel comum. Os animais tratados apresentaram recuperação da função respiratória com este tratamento; esta tecnica pode ser testada em outros modelos e em outras formas de distrofia.

USA -  a fraqueza muscular nas doenças neuromusculares pode prejudicar a tosse e contribuir para complicações como pneumonia, atelectasia, etc. O equipamento mecânico in-exsufflator  pode estimular a tosse e eliminação de secreções. O uso do equipamento em adultos já demonstrou o seu efeito em aumentar a tosse e aumentar a eliminação de secreções. Não há muitos estudos sobre o uso do aparelho em crianças. O estudo foi realizado com 62 crianças, com idade média de 11,3 anos; 17 apresentavam distrofia muscular de Duchenne, 21 atrofia espinal, 12 miopatias e 12 outras doenças. Vinte e nove pacientes utilizavam traqueostomia e 25 ventilação não invasiva. A duração média de uso foi de 13,4 meses. O número de complicações foi pequeno. Em 90% das crianças estudadas o equipamento foi seguro, bem tolerado e efetivo na prevenção de complicações.

USA - este é o congresso mundial  mais importante na área de doenças pulmonares. Neste ano o congresso ocorrerá em Orlando, em maio e lá serão apresentados 8 trabalhos relacionados à distrofia. Um dos artigos (o número 1) fala dos resultados positivos com terapia genética para o músculo diafragma de camundongos com distrofia. O artigo sete fala de uma nova forma de ventilação mecânica em pacientes com distrofia muscular.  O número 8 descreve os efeitos da associação entre corticóides e creatina em ratos normais. Os resumos em inglês podem ser lidos aqui. Encontrei também no site do congresso 22 artigos apresentados nos últimos anos (2001-2003) nestes encontros. Há importantes artigos falando na melhora da função pulmonar com o uso dos corticóides, nos benefícios da ventilação não invasiva (que já é usada no exterior há 10 anos), alterações do sono na distrofia, equipamentos de estimulação da tosse, experimentos com terapia gênica em animais entre outros. Os resumos em inglês podem ser lidos aqui.

Itália -  a ventilação não invasiva melhora a qualidade de vida e prolonga a sobrevida de portadores de distofia muscular de Duchenne. É facil de usar e tem poucos efeitos colaterais. Os autores deste artigo descrevem dois casos que apresentaram pneumotórax, isto é, acúmulo de ar na pleura, membrana que reveste o pulmão. O pneumotórax neste caso ocorreu por ruptura de algum alvéolo. O presente artigo serve de alerta aos cuidadores e profissionais de saúde para atentar para esta possibilidade em portadores de distrofia muscular de Duchenne em ventilação não invasiva que apresentem falta de ar súbita.

 

Itália -  Os resultados da cirurgia de coluna na distrofia muscular de Duchenne são influenciados por inúmeros fatores. Os autores deste estudo analisaram os resultados da cirurgia de coluna em portadores de Duchenne após 5 anos da cirurgia. Os autores observaram redução do grau de desvio da coluna mantido após 5 anos da cirurgia e com melhora da capacidade vital em relação a evolução natural da doença. Os resultados apresentados foram favoráveis a realização da cirurgia com melhora da qualidade de vida.

Japão - neste artigo são relatados os procedimentos utilizados nos últimos anos para melhorar o controle da insuficiência respiratória e cardíaca na distrofia muscular de Duchenne. Ao longo dos anos a introdução dos equipamentos de ventilação não invasiva e o tratamento precoce da insuficiência cardíaca propiciaram uma melhora na qualidade de vida e aumento da sobrevida dos portadores da doença (aumento da sobrevida superior a 8 anos em média).

Holanda - a insuficiência respiratória é comum nas doenças neuromusculares. Os autores apresentam 10 casos de distrofia fáscio-escápulo-umeral que necessitam de assistência respiratória noturna em casa. Os fatores relacionados a dificuldade respiratória foram: a severidade da fraqueza muscular, o uso de cadeira de rodas e as alterações na coluna (cifoescoliose). A análise da função pulmonar é fundamental para todos os pacientes com distrofia muscular. A periodicidade de realização do exame depende do tipo de distrofia, da fase da doença e dos resultados dos exames prévios.

USA - a ATS, Associação Americana de Tórax, aprovou em março de 2004 as normas estabelecidas no Consenso sobre os cuidados respiratórios em portadores de Duchenne. É um texto completo sobre os problemas respiratórios na distrofia muscular de Duchenne, com recomendações para o tratamento e acompanhamento destes problemas.  É um texto fundamental para fisioterapeutas, pediatras, pneumologistas e neurologistas envolvidos no tratamento das distrofias. São feitas recomendações quanto aos exames necessários para acompanhamento e a periodicidade que devem ser pedidos. Há também informações sobre o tratamento, incluindo as maneiras de eliminação de catarro, indicações de ventilação não-invasiva e cuidados de pacientes com BIPAP e traqueostomia. O resumo das principais recomendações deste comitê estão aqui.

São Paulo - A menina Débora Silva Oliveira recebeu, por determinação da Justiça,um respirador mecânico da Secretaria de Estado da Saúde e nesta quinta-feira, dia 11, poderá conhecer, finalmente, sua própria casa.

Aos 6 meses de idade, foi diagnosticada em Débora Silva Oliveira uma doença crônica conhecida como "distrofia muscular progressiva". A partir desse dia, Débora e sua mãe, Silvana Bezerra da Silva, passaram a morar na Unidade Intensiva Pediátrica do Hospital São Paulo. A menina não sobreviveria sem a ajuda de um respirador mecânico, aparelho que faz os mesmos movimentos dos músculos dos pulmões. Em 2004, completaram-se sete anos que mãe e filha vivem no hospital.

Há sete meses, Silvana e a assistente social da pediatria do HSP, Roseli Monteiro Robles, entraram com um pedido na Justiça para conseguir um aparelho similar para uso domiciliar. Depois de inúmeras idas e vindas, um juiz da 3a Vara da Infância e Juventude de Carapicuíba lhes deu a vitória com base na Portaria 1.531/2001 do Ministério da Saúde, que assegura os direitos dos portadores de deficiência. Com isso, finalmente Silvana poderá levar sua filha de volta para casa, em Carapicuíba, nesta quinta-feira, dia 11 de novembro.

Débora terá de ser assistida por uma equipe multidisciplinar, garantida pela prefeitura de Carapicuíba. A equipe é composta por um médico, que fará uma visita quinzenal, um enfermeiro e um fisioterapeuta, que comparecerão uma vez por semana.

* A menina na realidade é portadora de amiotrofia espinal.

USA - os autores fazem uma revisão dos aspectos atuais da escoliose (desvio de coluna) nas doenças neuromusculares. Entre as doenças abordadas esta a distrofia muscular de Duchenne. A parte do trabalho que fala sobre a distrofia muscular de Duchenne está transcrita abaixo. Algumas informações importantes desta revisão:

-  a escoliose costuma ser notada dos 11 aos 13 anos de idade, quando frequentemente as crianças param de andar e passam a ficar sentadas por grande tempo.

- todas as crianças precisam ser examinadas para se pesquisar a escoliose.

- escoliose de 20 a 30o precisa ser corrigida por cirurgia.

-  os problemas respiratórios são os mais frequentes após a cirurgia.

- a avaliação cardíaca e respiratória é fundamental antes desta e de qualquer cirurgia.

- os corticóides reduzem a progressão da escoliose e quanto antes for utilizado maior será o benefício.

Current concepts in neuromuscular scoliosis NEW

Lee S. Segal - USA

(Current Opinion in Orthopaedics Current Opinion in Orthopaedics 2004, 15:439–446)

Duchenne muscular dystrophy

Sussman provided an excellent overview of the treatment principles for patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) and spinal deformity. The onset of spinal deformity is usually noted between the ages of 11 and 13 years, which corresponds to the time most patients stop walking and become full-time sitters. All children should be screened because scoliosis develops in most patients with this condition. When the scoliosis magnitude reaches 20 to 30°, spine fusion should be done without delay. Nonoperative treatment for scoliosis, such as bracing, is not recommended for patients with DMD. The spine deformity is not responsive to nonsurgical modalities or preventable by them. Posterior spine fusion will not result in marked loss of truncal height or crankshaft deformity, because there is sufficient spinal growth in children with DMD by the time they are 10 or 11 years of age. With progression of the disease, the paraspinal muscles are progressively replaced by stiff fibrofatty tissue. This results in the dissection and exposure of the spine being more difficult, decreases flexibility and the ability to achieve correction, and increases intraoperative blood loss. The most notable complication from delaying surgical stabilization of the spinal deformity is postoperative pulmonary problems. There is a greater risk of postoperative pulmonary problems when the forced vital capacity (FVC) is less than 35%. All patients require full cardiac and pulmonary evaluation preoperatively. Posterior arthrodesis and instrumentation should extend proximally to the upper thoracic spine (T2–T4), ensuring that thoracic kyphosis is maintained and the center of mass of the head is forward. If this is not maintained, patients lose head control because they often lose strength in their neck flexor muscles while retaining strength in their neck extensors. The lower level of fusion distal remains controversial. Some favor ending fusion at L5, and others recommend extending it to the pelvis. Extension to the pelvis, however, increases blood loss, surgical time, and the risk of complications, especially with osteopenia of the pelvis. Sussman noted that patients who undergo stabilization of the spine have improved quality of life, better maintenance of pulmonary function, and a longer life span. Sengupta et al.  evaluated the distal extent of posterior spine fusion in their retrospective series of 50 patients at two different centers. With a minimum follow-up time of 3 years, 31patients underwent fusion to the pelvis and 19 to L5. In these 19 patients, pedicle screws were used in the lumbar spine and sublaminar wires in the thoracic spine. In a comparison of the two groups (pelvic vs L5), the mean age was 14 versus 11.7 years, the mean Cobb angle was 48° versus 20°, the mean pelvic obliquity (PO) was 19.8° versus 9°, the mean estimated blood loss was 4.1L versus 3.3 L, the mean length of stay was 11.7 versus 7.7 days, and the FVC was 44% versus 58%. The PO was corrected and maintained in all but 2 patients with an initial PO greater than 20°. The authors concluded that lumbar instrumentation to L5 is adequate provided that surgery is performed early, soon after the patient becomes wheelchair bound, and with smaller preoperative curves and minimal PO. This selective approach was complemented when surgery was performed in younger patients and with the improvements made in spinal implants and techniques. Pedicle screw fixation into three or more levels achieved a solid distal foundation, allowing the spine to be upright, balanced, and without rotation. This allowed the PO to be corrected and prevented its progression in these patients with a relatively short life expectancy. This paper adds to the growing literature about and controversy over the distal extent of fusion in DMD patients. Mubarak et al.  recommended fusion to L5 when the Cobb angles were less than 40° and the PO was less than 10°. Alman and Kim  noted progression of the PO in 84% (32/38) of patients with lumbar fixation only, but none in the group of patients who underwent fusion to the pelvis. They recommended extending the fusion to the pelvis in general, particularly when the apex of the curve is below L1. However, they did recognize that sublaminar wire fixation may have contributed to the failure of lumbar fixation in controlling PO. In a review paper, Sussman  noted an increased risk of postoperative pulmonary problems when the FVC was less than 35%. In a retrospective series of 30 patients, Marsh et al. evaluated the risks of surgery in patients with low FVC. Of the 30 patients, 13 had a FVC less than 30% of predicted values. The postoperative lengths of stay were similar, and complication rates were comparable to those in other series. The mean length of ventilator support was comparable. The authors emphasized the importance of a multidisciplinary team approach, and they supported the belief that DMD patients with a FVC less than 30% should not be denied posterior spine fusion for scoliosis for pulmonary factors alone. Iannaccone et al.  examined the role of malnutrition in DMD patients undergoing spinal deformity correction. The authors identified nine boys who lost more than 5% of their body weight within 12 months of surgery, and they retrospectively compared this group with eight patients who gained weight after posterior spine fusion and eight patients of comparable age who did not undergo surgery and served as control individuals. The authors noted that weight loss was associated with the loss of self-feeding. This was not associated with loss of biceps strength. Possible factors contributing to this include the decrease in neck range of motion or head control, lack of adequate caregiving, and low cognitive function. One criticism of the paper was that the authors did not evaluate the preservation of thoracic kyphosis. Alman et al.  analyzed the effect of steroid treatment and the development of scoliosis in DMD. The mutation in the dystrophin gene in DMD decreases production of the gene protein important in maintaining the integrity of the cell membrane, and steroids have been shown to maintain the integrity of the cell membrane and decrease the inflammation associated with myocyte cell death. In this nonrandomized prospective cohort study, the authors compared 30 boys (aged 7–10, and still able to walk) treated with deflazacort (a derivative of prednisone with decreased prevalence of side effects) with 24 boys who were not treated (control group). Muscle strength and pulmonary function were evaluated, and the two groups were matched for age and baseline pulmonary function. The patients were monitored for a minimum of 5 years, and Kaplan-Meier analysis was used to determine the risk of the development of scoliosis. Surgery was performed in 15 of 24 patients in the control group and only 5 of 30 in the treated group. This difference between the two groups was statistically significant (P < 0.001). The authors thought that steroid treatment slows the progression of scoliosis, but long-term evaluation is needed to determine whether treatment prevents the development of scoliosis or merely delays its onset. This study supports the hypothesis that the use of corticosteroids improves the natural history in DMD and that the benefits may be even more obvious when treatment is begun earlier in life.

Itália - o equipamento mecânico in-ex é utilizado para auxiliar a eliminação das secreções. Neste estudo 11 pacientes com doença neuromuscular e infecção pulmonar foram tratados com fisioterapia e com a utilização do equipamento in-ex; os resultados foram comparados com 16 outros pacientes que só receberam fisioterapia convencional. Os resultados observados com o uso do equipamento foi significantemente melhor, não havendo nenhum efeito colateral com a sua utilização. O artigo será publicado em breve e o resumo em inglês pode ser lido abaixo:

 (IN PRESS: Am J Phys Med Rehabil 2005;84:83–88): Mechanical insufflation–exsufflation improves outcomes for neuromuscular disease patients with respiratory tract infections

Vianello A, Corrado A, Arcaro G, Gallan F, Ori C, Minuzzo M, Bevilacqua M

Abstract:

Objectives: The efficacy of mechanical insufflation–exsufflation, in addition to standard chest physical treatments, was investigated as a first-line intervention for patients with neuromuscular diseases with respiratory tract infections and airway mucous encumbrance.
Design: The short-term outcomes of 11 consecutive neuromuscular disease patients with respiratory tract infections and tracheobronchial mucous encumbrance who were administered mechanical insufflation–exsufflation and conventional chest physical treatments in an intensive care unit were compared with the outcomes of 16 historical matched controls who had received chest physical treatments alone. Treatment failure was defined as the need for cricothyroid “minitracheostomy” or endotracheal intubation, despite treatment. The number of subjects administered bronchoscopy-assisted aspiration during the hospital stay was also compared.
Results: Treatment failure was significantly lower (P < 0.05) in the mechanical insufflation–exsufflation group than in the conventional chest physical treatments group (2/11 vs. 10/16 cases). The use of bronchoscopy-assisted aspiration was similar in the two groups (5/11 vs. 6/16 cases). Mechanical insufflation–exsufflation did not produce serious side effects and was well tolerated by all subjects.
Conclusions: Provision of mechanical insufflation– exsufflation in combination with standard chest physical treatments may improve the management of airway mucous encumbrance in neuromyopathic patients; its use should be included in the noninvasive approach to treatment of respiratory tract infections with impaired mucous clearance.

Austrália - a espirometria é o exame realizado para avaliar a capacidade pulmonar de portadores de distrofia muscular de Duchenne, sendo útil no acompanhamento ao longo do tempo. A eliminação de catarro depende do esforço da tosse, que pode ser medido pelo pico de fluxo de tosse, que normalmente não é medido. Quando o pico de fluxo da tosse é menor que 270 l/min, o esforço de tosse não será eficiente e será necessária a ajuda de outras técnicas para eliminação de catarro. Não há estudos relacionando a espirometria ao pico de fluxo de tosse para poder identificar os pacientes que terão dificuldade em eliminar o catarro, os pacientes que teriam pico de fluxo de tosse menor que 270 ml/min. O estudo foi realizado com pacientes entre 6 e 19 anos. Por este estudo os pacientes que apresentam na espirometria capacidade vital forçada menor que 2,11 L ou volume espiratório forçado no primeiro segundo menor que 2,1 L/seg  deveriam ser submetidos ao pico de fluxo da tosse para que a indicação de medidas de auxílio a tosse possam ser feitas.

Australia - a interleucina 15 já tinha demonstrado a capacidade de aumentar a força muscular em ratos com câncer. O uso da interleucina 15 por 4 semanas em camundongos com distrofia muscular reduziu as alterações do músculo diafragma e causou  aumento da força deste músculo. Considerando que a falência respiratória é uma das complicações mais graves da distrofia muscular de Duchenne este tratamento, se comprovado em humanos, pode contribuir para retardar a evolução da doença.

USA - o Congresso da ATS (Sociedade Americana de Tórax) é o mais importante congresso de pneumologia; neste congresso serão apresentados 8 artigos sobre distrofia muscular. Há três artigos sobre a função respiratória e apnéia do sono em portadores de distrofia miotônica, um artigo sobre a capacidade respiratória em operados de cirurgia de coluna, um sobre a qualidade de vida em pacientes com assistência ventilatória e estudos experimentais. O número de pesquisadores que se dedicam a estudar os problemas respiratórios em portadores de distrofia muscular é muito baixo.

Austrália - a prova de função pulmonar, também conhecida como espirometria precisa da colaboração do paciente para que o exame tenha valor; se o paciente não coopera o resultado não irá refletir a real condição da ventilação. Nesta pesquisa os autores estudaram a função pulmonar correlacionando com a inteligência e comportamento de pacientes com Duchenne e a importância do estímulo visual no computador para um bom resultado do exame. Eles concluiram que a inteligência e o comportamento podem interferir no resultado da espirometria, resslatando a importância do exame bem realizado.

Australia e Reino Unido - apnéia do sono e distúrbios ventilatórios relacionados ao sono são frequentes em portadores de distrofia muscular de Duchenne. Os autores estudaram retrospectivamente 34 pacientes com Duchenne. Vinte e dois (64%) apresentavam distúrbios do sono, sendo que 10 (31%) tinham apnéia obstrutiva (média de idade - 8 anos); 11 (32%) apresentavam hipoventilação (média de idade - 13 anos). Os que apresentavam alteração da respiração ao sono e que foram tratados com ventilação não invasiva tiveram melhora dos resultados na polissonografia. Os autores sugerem a realização do exame nas crianças com sintomas ou na fase da parada da deambulação e nos primeiros estágios da falência respiratória. O resumo em inglês do trabalho pode ser lido abaixo:

(IN PRESS: J. Paediatr. Child Health (2005) 41, 500–503) Sleep-related breathing disorder in Duchenne muscular dystrophy: Disease spectrum in the paediatric population

Sadasivam Suresh, Patricia Wales, Carolyn Dakin, Margaret-Anne Harris and David (Gus) M Cooper - Australia and UK

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a progressive neuromuscular disease with death usually occurring because of respiratory failure. Signs of early respiratory insufficiency are usually first detectable in sleep. Objective: To study the presentation of sleep-related breathing disorder (SRBD) in patients with DMD. Method: A retrospective review of patients with DMD attending a tertiary paediatric sleep disorder clinic over a 5-year period. Symptoms, lung function and polysomnographic indices were reviewed. Results: A total of 34 patients with DMD were referred for respiratory assessment (1–15 years). Twenty-two (64%) reported sleep-related symptomatology. Forced vital capacity (FVC) was between 12 and 107% predicted (n=29). Thirty-two progressed to have polysomnography of which 15 were normal studies (median age: 10 years) and 10 (31%) were diagnostic of obstructive sleep apnoea (OSA) (median age: 8 years). A total of 11 patients (32%) showed hypoventilation (median age: 13 years) during the 5-year period and non-invasive ventilation (NIV) was offered to them. The median FVC of this group was 27% predicted. There was a significant improvement in the apnoea/hypopnoea index (AHI) (mean difference=11.31, 95% CI=5.91–16.70, P=0.001) following the institution of NIV. Conclusions: The prevalence of SRBD in DMD is significant. There is a bimodal presentation of SRBD, with OSA found in the first decade and hypoventilation more commonly seen at the beginning of the second decade. Polysomnography is recommended in children with symptoms of OSA, or at the stage of becoming wheelchair-bound. In patients with the early stages of respiratory failure, assessment with polysomnography-identified sleep hypoventilation and assisted in initiating NIV.

China - este grupo da China realizou o primeiro transplante de células tronco para tratamento da distrofia muscular de Duchenne; apesar de não dar informações e só publicar os artigos em chinês aos poucos eles vão trazendo mais informações sobre este tratamento. Neste resumo, que será apresentado em novembro em um congresso no Canadá, eles descrevem a melhora da prova de função pulmonar após 3 meses do tratamento com as células tronco. Não há informes recentes sobre a melhora da força muscular e da evolução do menino de 14 anos que foi submetido a este tratamento há mais de um ano. O resumo do poster está a seguir:

(IN PRESS: CHEST,2005:128(4) Supplement, p 356S) SIGNIFICANT IMPROVEMENT IN SPIROMETRY AFTER STEM CELL TRANSPLANTATION IN ONE DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY PATIENT

Poster Presentations, November 2, Chest 2005 - Montreal, Canada

Li, Zhiping; Guo, Yubiao; Yao, Xiaoli; Zhang, Cheng; Xie, Canmao - Department of Pulmonary & Critical Care Medicine, the First Affiliated Hospital, Guangzhou, Peoples Rep of China

PURPOSE: To describe the pattern of lung function abnormality and to investigate the
changes in spirometry before and after autologus hematopoietic stem cell
transplantation in one duchenne muscular dystrophy (DMD) patient.

METHODS: Lung function was measured by maximum expiratory flow-volume loops and whole
body plethysmography in one 14-yr old DMD patient before and three months after
stem cell transplantation.

RESULTS: Lung function test was characterized by restrictive pattern manifested by lung
volume reduction and increased FEV1/FVC due to muscular weakness. Before stem
cell transplantation, the FVC, FEV1 and MVV were 1.4L, 1.4L and 59.5L respectively.
3 months after stem cell transplantation, the patient's FVC, FEV1 and MVV were
significantly increased to 2.12L, 2.12L and 118.0L respectively.

CONCLUSION: Although genetically modified myoblast transplantation remains controversial for
DMD, a significant change in spirometry was found in this DMD patient after stem
cell transplantation.

CLINICAL IMPLICATIONS: Spirometric measurement provides a simple and useful means of assessing disease progression in DMD patients and should be considered when stem cell transplantation is planning. Furthermore, since DMD characterized by gradually developing
muscular weakness, pulmonary physical rehabilitation should focus on the training of respiratory accessory muscles.
 

Japão - o uso do BIPAP para assistência ventilatória é recente no Brasil; após portaria do Ministério da Saúde ele deveria ser fornecido a todo portador de distrofia muscular que apresente manifestações respiratórias. Em muitas cidades o programa de assistência ventilatória é bem estruturado e funciona bem; em outras cidades/estados só com mandado de segurança. No Japão o uso de BIPAP começou em 1990. Neste artigo os autores descrevem os resultados com relação a sobrevida e causas de morte após a introdução do BIPAP. A sobrevida média subiu de 20,4 entre não usuários para 31 anos entre usuários de BIPAP. Com a introdução do BIPAP houve uma alteração da causa de óbito: a insuficiência respiratória caiu de 59,5 para 3,5%; a insuficiência cardíaca subiu de 12,2 para 37,9% e problemas respiratórios de 0 para 10,3%. Outras causas foram infecções respiratórias, desordens do trato respiratório, doença digestiva e morte súbita. Os autores concluem que o uso do BIPAP aumenta a sobrevida mas é necessário uma estratégia para controlar as alterações cardíacas e outras causas potencialmente fatais.

China - temos recebido muito poucas informações sobre o menino com Distrofia Muscular de Duchenne que recebeu transplante de células tronco. O resumo abaixo foi apresentado em um congresso na Ásia. O Dr. Zhang e equipe descrevem as alterações da função respiratória em três meninos com Duchenne, dois deles submetidos a fisioterapia respiratória, sendo que um é o que recebeu transplante de células tronco. O terceiro menino não fez fisioterapia. O estudo mostrou que a realização de fisioterapia respiratória intensiva melhorou a função respiratória mas o menino que recebeu transplante de  células tronco apresentou melhora da capacidade respiratória muito superior ao que recebeu somente fisioterapia. A seguir o texto do resumo:

(IN PRESS: Respirology 2005;10(Suppl):A108-A208) BOTH REHABILITATION EXERCISE AND STEM CELL TRANSPLANTATION HAVE POSITIVE EFFECTS ON LUNG FUNCTION IN PATIENTS WITH DUCHENNE’S MUSCULAR DYSTROPHY

ZHIPING LI, YUN ZHONG, XIAOLI YAO, YUBIAO GUO, JIANQIANG HUANG, KEJING TANG, CHENG ZHANG - CHINA

Objective To describe the pattern of lung function abnormality and to investigate the effects of rehabilitation exercise and stem cell transplantation on lung function.

Subject and Method Lung function was measured in three Duchenne’s muscular dystrophy (DMD) patients. Patient A insisted on long-term rehabilitation exercise with appropriate intensity. Patient B nearly never had any rehabilitation exercise. Patient C had exercises on sitting position before he received stem cell transplantation (SCT) and his lung function was measured both before and after SCT.

Results The lung function impairment was characterized by restrictive ventilatory disorder. FVC was significantly decreased and forced expiration was shorter than 2 seconds in all the three patients. Patient A that insisted on long-term rehabilitation exercise had better FVC% and FEV1% than patient B that nearly never had any rehabilitation exercise by 13% and 16% respectively. And Patient C who had exercises on sitting position before SCT had better FVC% and FEV1% than patient B by 3% and 6% respectively. After SCT, FVC% and FEV1% of patient C were both increased by 44%.

Conclusion The restrictive ventilatory disorder in DMD patients is caused by respiratory muscle damage. Rehabilitation exercise, especially those aiming at respiratory muscles such as abdominal breathing, inspiration against resistance and balloon blowing can help to delay the deterioration of lung function in DMD patients. Also, SCT can significantly improve the lung function in a DMD patient, suggesting that SCT may be a promising therapy for DMD patients.

Inglaterra - o uso da ventilação não invasiva melhora a sobrevida e reduz as complicações em pacientes com doenças neuromusculares e da parede do tórax, mas algumas dúvidas persistem, como por exemplo quando devemos iniciar preventivamente a sua utilização. Neste estudo os autores estudaram pacientes com doença neuromuscular e hipoventilação noturna (apnéia do sono) e níveis normais de CO2 diurnos e que foram separados em dois grupos, sendo que apenas um destes grupos recebeu ventilação não invasiva. O estudo mostrou que os pacientes que apresentavam hipoventilação noturna e não receberam ventilação não invasiva em um prazo de 2 anos apresentavam piora respirátoria que obrigou o uso da ventilação não invasiva; o estudo demonstra que a adoção da ventilação não invasiva com o diagnóstico da hipoventilação noturna pode ser benéfica para os portadores de doenças neuromusculares. O resumo do artigo em inglês está a seguir:

(IN PRESS: Thorax,2005;60:1019-24) Randomised controlled trial of non-invasive ventilation (NIV) for nocturnal hypoventilation in neuromuscular and chest wall disease patients with daytime normocapnia

S Ward, M Chatwin, S Heather, A K Simonds - UK

Background: Long term non-invasive ventilation (NIV) reduces morbidity and mortality in patients with neuromuscular and chest wall disease with hypercapnic ventilatory failure, but preventive use has not produced benefit in normocapnic patients with Duchenne muscular dystrophy. Individuals with nocturnal hypercapnia but daytime normocapnia were randomised to a control group or nocturnal NIV to examine whether nocturnal hypoventilation is a valid indication for NIV. Methods: Forty eight patients with congenital neuromuscular or chest wall disease aged 7–51 years and vital capacity ,50% predicted underwent overnight respiratory monitoring. Twenty six with daytime normocapnia and nocturnal hypercapnia were randomised to either nocturnal NIV or to a control group without ventilatory support. NIV was started in the control group if patients fulfilled preset safety criteria. Results: Peak nocturnal transcutaneous carbon dioxide tension (TcCO2) did not differ between the groups, but the mean (SD) percentage of the night during which TcCO2 was .6.5 kPa decreased in the NIV group (257.7 (26.1)%) but not in controls (211.75 (46.1)%; p = 0.049, 95% CI 291.5 to 20.35). Mean (SD) arterial oxygen saturation increased in the NIV group (+2.97 (2.57)%) but not in controls (21.12 (2.02)%; p = 0.024, 95% CI 0.69 to 7.5). Nine of the 10 controls failed non-intervention by fulfilling criteria to initiate NIV after a mean (SD) of 8.3 (7.3) months. Conclusion: Patients with neuromuscular disease with nocturnal hypoventilation are likely to deteriorate with the development of daytime hypercapnia and/or progressive symptoms within 2 years and may benefit from the introduction of nocturnal NIV before daytime hypercapnia ensues.

Estado entrega equipamento para Programa de Distrofia

USA - neste estudo os autores procuram estudar a ventilação não invasiva em pacientes que precisam de cirurgia de escoliose e tem alto risco de complicações pulmonares. O estudo foi feito com 5 pacientes com distrofia muscular ou atrofia espinal submetidos a cirurgia de escoliose e que foram treinados antes da cirurgia com a utilização de ventilação não invasiva e assistência mecânica da tosse. Todos os pacientes tiveram boa evolução no pós-operatório, não necessitando de traqueostomia. Os autores concluem que o preparo ventilatório adequado para a cirurgia de escoliose pode evitar complicações.

USA - a gastrostomia é a colocação de uma sonda para alimentação, inidcada em pacientes com dificuldade em engolir ou com desnutrição. Pacientes com alteração respiratória correm risco de complicações com este procedimento. Os autores relatam um caso e as alternativas para realizar o procedimento com maiores benefícios e menores riscos. Discutem também alternativas à gastrostomia para nutrição dos pacientes.

Coréia -  os músculos inspiratórios e expiratórios são fundamentais para que a tosse seja efetiva na distrofia muscular de Duchenne. Neste estudo os autores correlacionam a força dos músculos inspiratórios e a capacidade de tosse. Os resultados demonstraram que a máxima pressão inspiratória e a máxima pressão expiratória que são marcadores da capacidade dos músculos respiratórios podem ser paramêtros a serem considerados na avaliação da capacidade de tosse na distrofia muscular de Duchenne.

Suécia - neste estudo se estuda o relacionamento dos membros da família com um portador de distrofia muscular; aspectos do relacionamento como a necessidade de cuidar, ser vigilante, amar são abordados.

Bélgica - este estudo teve como objetivo avaliar o uso de ventilação não invasiva por bocal em complemento a ventilação não invasiva noturna. Quarenta e dois pacientes com idade entre 15 e 33 anos foram estudados. Os resultados observados neste estudo que se prolongou por 5 anos demonstraram que a ventilação diurna por bocal é segura, prolonga a sobrevida e estabiliza a capacidade vital.

USA - no suplemento da revista Chest deste mês são publicados três resumos referentes a distrofia muscular de Duchenne. O primeiro, chinês, reforça a importância da fisioterapia respiratória para a melhora da função pulmonar; o segundo, americano, fala das complicações não cardiorespiratórias que os portadores de Duchenne podem vir a apresentar com o aumento da sobrevida (cálculos biliares, problemas de alimentação, trombose venosa, doença inflamatória intestinal, etc). O terceiro, americano, fala da importância em iniciar o uso de ventilação não invasiva  na UTI quando o paciente apresenta alguma complicação que justifique a sua internação. O resumo em inglês do artigo pode ser lido abaixo:

IN PRESS:CHEST, 130(4) Supplement. October 2006)

LUNG FUNCTION IMPAIRMENT AND REHABILITATION STRATEGY FOR PATIENTS WITH MUSCULAR DYSTROPHY

Li, Zhiping RRT; Zhong, Yun ; Guo, Yubiao ; Huang, Jianqiang; Peng, Lihong; Yao, Xiaoli; Zhang, Cheng  - China

PURPOSE: To compare the characteristics of lung function impairment in three groups of patients with Becker’s Muscular Dystrophy(BMD) and Duchenne’s Muscular Dystrophy(DMD) and try to approach the rehabilitation strategy.

METHODS: Lung function were measured and compared among three groups of Muscular Dystrophy patients. Patients in Group A suffered from BMD. Patients in Group B were those with DMD and insisted on long-term rehabilitation exercise, while patients in Group C were those with DMD and nearly never had rehabilitation exercise.

RESULTS:Lung function parameters of Group A were in normal range as the following: FVC% was 82±15%, FEV1% was 91±18%•MVV% was 98±32%. Lung function was impaired in both Group B and Group C. In Group B, FVC% was 64±11%•FEV1% was 74±13%•MVV% was 82±19%. In Group C, FVC% was 37±12%•FEV1% was 43±15%•MVV% was 52±19%. There were statistically significant differences among the three groups in FVC%, FEV1% and MVV% (P<0.05), while no significant differences in FEV1/FVC (P>0.05).

CONCLUSION: Although the main lung function parameters of BMD patients were in normal range, the abnormally increased FEV1/FVC in both BMD and DMD patients demonstrated that restrictive ventilation disorder was common characteristic in patients with muscular dystrophy.

CLINICAL IMPLICATIONS:Rehabilitation exercise might be helpful for slowing the lung function deterioration, while rehabilitation exercise specifically aiming at respiratory muscles might be more helpful in that it could improve the restrictive ventilation disorder in muscular dystrophy patients.

MAJOR NONCARDIOPULMONARY COMPLICATIONS AMONG PATIENTS WITH DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY WHO EXPERIENCE PROLONGED SURVIVAL THROUGH ASSISTED VENTILATION

Nguyen, Kenny ; Noritz, Garey; Birnkrant, David  - USA

PURPOSE: Survival among patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) has increased due to improved cardiopulmonary management. However, due to prolonged survival, patients are now exposed to the risk of developing major medical complications. In this report, we describe the frequency and nature of major non-cardiopulmonary complications in patients with DMD and prolonged survival due to use of assisted ventilation.

METHODS: Retrospective chart review of all pts with DMD in our clinic who are alive and over 20 years of age. Prolonged survival was attributed to assisted ventilation if the pt lived for > 5 years after vital capacity fell below 1 liter (Phillips et al AJRCCM, 2001).

RESULTS: 27 pts in our clinic are alive and > 20 yrs old. Complications: 15 pts have malnutrition/dysphagia requiring gastrostomy tube placement; 6 pts have renal calculi; 2 pts have diabetes and use insulin; 2 pts have deep venous thrombosis and were anti-coagulated; 1 pt has gallstones; 1 pt has inflammatory bowel disease. Of the 19 pts with one or more of these complications, 16 use noninvasive positive pressure ventilation (NPPV) and 2 are ventilated via tracheostomy. The 18 pts using assisted ventilation have thusfar survived a mean (+/- SD) of 6.5 +/- 4.3 yrs after their vital capacity fell below one liter (with 12 of 18 pts surviving > 5 years past the fall below one liter). Their mean survival thusfar after starting assisted ventilation is 7.6 +/- 3.8 yrs. Twelve of the 18 pts are ventilated 24 hrs/day.

CONCLUSION: Our pts with DMD who achieve prolonged survival through the use of assisted ventilation experience a high incidence of major non-cardiopulmonary medical complications. Therapy for these complications, such as gastrostomy placement, urologic procedures, anti-coagulation and insulin use, imposes additional risks.

CLINICAL IMPLICATIONS: These findings have significant implications regarding potential morbidities, burden of care and medical management in pts with DMD whose survival is prolonged by long-term mechanical ventilation.

BENEFIT OF THE PEDIATRIC INTENSIVE CARE UNIT TO INITIATE LONG-TERM NONINVASIVE VENTILATION IN PATIENTS WITH MUSCULAR DYSTROPHY: AN EXAMPLE OF FORWARD-DIRECTED ICU CARE (FDIC)

Paul, Grace; Noritz, Garey; Birnkrant, David  - USA

PURPOSE: Acute medical care is the primary goal of the pediatric intensive care unit (PICU). Another potential benefit of admission to the PICU for patients (pts) with chronic diseases is the initiation of long-term therapies which may improve survival. We call this use of the ICU to initiate beneficial chronic therapies “forward-directed ICU care” (FDIC). We hypothesized that pts with severe Duchenne muscular dystrophy (DMD) who start long-term noninvasive positive pressure ventilation (NPPV) during acute respiratory illness in the PICU may benefit by prolonged survival (an example of FDIC).

METHODS: Retrospective chart review of all pts with DMD who had NPPV initiated in our PICU during the time period 9/93 to 3/01. Definition of prolonged survival: survival for > 5 yrs after fall in vital capacity below 1 liter (Phillips et al, AJRCCM, 2001).

RESULTS: 9 pts with DMD started NPPV in the PICU during the time period. Reason for admission: pneumonia (7 pts), acute respiratory failure (2 pts). Age at NPPV initiation: 18.0 +/- 4.6 yrs (all data mean +/- SD). 8 of 9 pts are alive and 7 pts still use NPPV, 5 of them 24 hrs/day. One pt required tracheostomy after 5.6 yrs on NPPV. Current age of survivors: 27.2 +/- 5.4 yrs. Duration of NPPV use (to current date for 7 pts; to date of tracheostomy or death for 1 pt each): 8.9 +/- 2.7 yrs. Mean survival with NPPV after vital capacity fell below 1 liter: 7.4 +/- 4.1 yrs (with 6 of 9 pts thusfar surviving > 5 yrs after v.c. fell below 1 liter).

CONCLUSION:  Initiation of NPPV during acute illness in the PICU resulted in prolonged survival for most of our 9 pts with severe DMD, and the majority of them now use NPPV 24 hrs/day.

CLINICAL IMPLICATIONS: This use of the acute care setting of the PICU to initiate a therapy with long-term benefit is an example of forward-directed ICU care or FDIC, a concept with potential applications to many chronic illnesses.

Inglaterra - os cuidados no período perioperatório da cirurgia de coluna (escoliose) não está bem estabelecido. Os autores relatam os cuidados ventilatórios utilizados nos pacientes acompanahados por eles. Os resultados foram: 76,2% dos pacientes ao término da cirugia foram extubados e não tiveram complicações, ou seja, terminada a cirurgia eles não tiveram problemas respiratórios. Os demais 23,8% tiveram problemas para respirar, 40% deles com distrofia muscular de Duchenne. Na análise das características dos pacientes não foi encontrado nenhum dado que pudesse prever os pacientes que iriam apresentar complicações, mas os que tiveram complicações  estavam entre os que tinha menor capacidade pulmonar. Os autores concluem que a cirurgia de escoliose pode ser realizada com segurança desde que cuidados sejam tomados, tais como o uso de anestésicos de ação curta, anestesistas experientes para acompanhamento de cirurgia de coluna, controle para a redução da perda sangúinea e o suporte intensivo no pós-operatório. O resumo em inglês do artigo pode ser lido abaixo:

(IN PRESS: British Journal of Anaesthesia, 2006 97(6):851-7) Spinal fusion surgery in children with non-idiopathic scoliosis: is there a need for routine postoperative ventilation?

N. Almenrader and D. Patel - UK

Background. The perioperative management of children with non-idiopathic scoliosis undergoing spinal deformity surgery has not been standardized and the current practice is to routinely ventilate these patients in the postoperative period. This study reports the experience from a single institution and evaluates the need and reasons for postoperative ventilation. Details of ventilated patients are presented.

Methods. All patients undergoing spinal fusion surgery for non-idiopathic scoliosis were recorded prospectively (2003–4). Patients were anaesthetized according to a standardized technique. Physical characteristics, cardiopulmonary function, intraoperative blood loss and fluid requirement, postoperative need for ventilation and all perioperative adverse events were recorded on a computer database.

Results. A total of 76.2% of patients were safely extubated at the end of surgery without any further complications or need for re-ventilation; 23.8% of patients required postoperative ventilation with half of the cases being planned before operation and 40% of all patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) required postoperative ventilation. There were no specific factors that could predict the need for postoperative ventilation, although an increased tendency for children with DMD and those with a preoperative forced vital capacity <30% towards requiring postoperative ventilation was observed.

Conclusions. Early extubation can be safely performed after spinal deformity surgery for non-idiopathic scoliosis. The use of short-acting anaesthetics, drugs to reduce blood loss, experienced spinal anaesthetists and the availability of intensive care support are all essential for a good outcome in patients with neuromuscular disease and cardiopulmonary co-morbidity

 

Inglaterra - o uso da ventilação não invasiva em portadores de doenças neuromusculares, acompanhado de outros cuidados como o auxílio a tosse,  tem modificado a evolução destas doenças nas últimas duas décadas. Neste artigo os autores revisam os cuidados respiratórios dos pacientes com doenças neuromusculares. Aqui no Brasil o uso de ventilação não invasiva é garantido aos portadores de distrofia muscular por uma portaria do Ministério da Saúde que não tem sido respeitada em muitas cidades e estados. O resumo do artigo em inglês pode ser lido abaixo:

(IN PRESS: Chest 2006; 130:1879-1886) Recent Advances in Respiratory Care for Neuromuscular Disease

Anita K. Simonds - UK

The impact of ventilatory support on the natural history of neuromuscular disease (NMD) has become clearer over the last 2 decades as techniques have been more widely applied. Noninvasive ventilation (NIV) allows some patients with nonprogressive pathology to live to nearly normal life expectancy, extends survival by many years in patients with other conditions (eg, Duchenne muscular dystrophy), and in those patients with rapidly deteriorating disease (eg, amyotrophic lateral sclerosis) survival may be increased, but symptoms can be palliated even if mortality is not reduced. A growing number of children with NMD are surviving to adulthood with the aid of ventilatory support. The combination of NIV with cough-assist techniques decreases pulmonary morbidity and hospital admissions. Trials have confirmed that NIV works in part by enhancing chemosensitivity, and in patients with many different neuromuscular conditions the most effective time to introduce NIV is when symptomatic sleep-disordered breathing develops.

                           

 

USA - a função pulmonar e a eficiência da tosse foram comparadas em 10 pacientes com Duchenne tratados com corticóides com  25 que não recebiam a medicação. O pico de fluxo de tosse e a pressão expiratória máxima eram significantemente maiores nos pacientes tratados com corticóides, demonstrando os benefícios a longo prazo deste tratamento.

Reino Unido - fraqueza dos músculos respiratórios é comum na distrofia miotônica; os autores realizaram polissonografia e oximetria noturna relacionando com a função respiratória diurna em 25 pacientes com distroia miotônica. Cansaço e sonolência eram os sintomas mais comuns. Alterações do sono foram identificadas em 36% dos pacientes. A capacidade vital foi normal em 33% dos pacientes com alterações do sono, demonstrando que a avaliação do sono também é importante nesta forma de distrofia muscular. O resumo em inglês do artigo pode ser lido abaixo:

(Chronic Respiratory Disease, Vol. 4, No. 1, 15-18 (2007)) Assessment of sleep studies in myotonic dystrophy

S P Kumar, D Sword, R KH Petty, S W Banham, K R Patel - UK

Myotonic dystrophy (MD) is the commonest adult muscular dystrophy and is associated with respiratory muscle weakness. The role of screening sleep studies is unclear in MD. We prospectively evaluated polysomnography/overnight oximetry in a group of MD patients and related this to the daytime respiratory function in an attempt to evaluate the usefulness of screening sleep studies. Twenty-five patients with type I MD [15 males; mean age (SD) 40.0 (10.9) years] who had at least one symptom suggestive of nocturnal hypoventilation were included in the study. We performed spirometry, maximal inspiratory and expiratory mouth pressures, sniff nasal inspiratory pressure, arterial blood gases and polysomnography or overnight oximetry. Excessive tiredness and sleepiness were the most common presenting symptoms. Prevalence of sleep related breathing disorder (SRBD) was 36%. FVC was found to be normal in 33% of subjects with significant SRBD. Mouth pressures were reduced more than FVC, even in patients with normal overnight oxygen saturation. Of all the daytime measures, FVC correlated best with arterial carbon dioxide tension (r = -0.7). Sleep studies were useful to identify a small group of myotonic dystrophy patients (12%, three out of 25 in our series) with SRBD that would have been missed with routine daytime assessments. Targeted sleep monitoring in patients who are older, with multiple symptoms suggestive of SRBD, especially if they are over-weight seems to be the best way to utilize the existing resources. Home unattended oximetry was well tolerated and offers a practical screening tool in this challenging patient group where excess daytime sleepiness is often due to causes other than SRBD.

USA -  neste estudo os pacientes com distrofia muscular de Duchenne que se submeteram a cirurgia de escoliose tiveram a sua capacidade respiratória comparada aos que não fizeram a cirurgia. Mais uma vez ficou demonstrado que a cirurgia retarda a perda de função respiratória na distrofia muscular de Duchenne.

USA - o Dr. John Bach é considerado a maior autoridade em distúrbios ventilatórios em doenças neuromusculares. Ele estudou a respiração glossofaríngea e o empilhamento de ar em 78 pacientes com distrofia muscular de Duchenne. 94,9% conseguiram realizar o empilhamento de ar e 27% a respiração glossofaríngea. Os resultados demonstraram que as manobras aumentaram os volumes pulmonares e o pico de fluxo de tosse e a respiração glossofaríngea em muitos casos conseguiu reduzir a necessidade de uso da ventilação não-invasiva diurna ou retardou a sua indicação. O resumo do artigo em inglês pode ser lido abaixo:

(Am J Phys Med Rehabil 2007;86:295-300) Lung Inflation by Glossopharyngeal Breathing and "Air Stacking" in Duchenne Muscular Dystrophy.

Bach JR, Bianchi C, Vidigal-Lopes M, Turi S, Felisari G - USA

Objective: To compare the use of glossopharyngeal breathing (GPB) and air stacking to increase lung volumes and cough peak flows (CPF), and GPB to increase ventilator-free breathing ability (VFBA), for patients with Duchenne muscular dystrophy.

Design: A case series of all referred patients with declining vital capacity (VC). Seventy-eight patients underwent training in and monitoring of the efficacy of air stacking (retaining consecutively delivered volumes of air delivered via manual resuscitator and held by glottic closure) to maximum insufflation capacity (MIC). GPB also was demonstrated to all 78 patients, and 32 were formally trained and prescribed GPB as their VCs decreased below 400 ml. To be successful, the MIC or GPB maximum single-breath capacity (GPmaxSBC) had to exceed VC. Improvements in VFBA were determined by requiring fewer ventilator-assisted breaths per minute. CPFs were measured by peak flow meter.

Results: Seventy-four (94.9%) of the patients could air stack (MIC > VC), and, thus far, 21 (27%) are able to GPB. Fifteen could GPB sufficiently to delay onset of daytime ventilator use and, later, to require 1.9 fewer ventilator assisted breaths per minute. For the 47 patients with multiple data points, as VC deteriorated from 1080 +/- 870 to 1001 +/- 785 ml, MIC increased from 1592 +/- 887 to 1838 +/- 774 ml. For 21 patients, GPmaxSBC significantly exceeded VC (824 +/- 584 vs. 244 +/- 151 ml, respectively, P < 0.001). The ability to increase lung volume by air stacking (MIC) was better retained than was the ability to increase lung volume by GPB (GPmaxSBC). Air stacking also permitted assisted CPF to exceed unassisted CPF: 289 +/- 91 and 164 +/- 76 liters/m, respectively (P < 0.001).

Conclusions: GPB and air stacking can increase lung volumes and, thereby, cough flows. GPB also can be used in many cases to delay and decrease daytime ventilator use.

 

 

 

 

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