Diagnóstico de distrofinopatias por biópsia de pele (02/03/2002)
Japão - Nesta pesquisa os autores comprovaram a ausência da distrofina em portadores de Distrofia Muscular de Duchenne e Becker analisando biópsias de pele; eles analisaram o músculo de pelos da pele que são músculos esqueléticos. Os portadores de outras formas de doenças neuromusculares apresentavam expressão normal da distrofina na pele. Eles concluem que a biópsia de pele é útil no diagnóstico da distrofia mesmo em estágios avançados da doença.