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ABDIM

São Paulo - A geneticista Mayana Zatz, coordenadora do Centro de Estudos do Genoma Humano da Universidade de São Paulo (USP), foi uma das cinco vencedoras do Prêmio Loreal/Unesco para Mulheres Cientistas deste ano. O prêmio homenageia anualmente representantes de todos os continentes.

Pesquisadora de doenças hereditárias, com centenas de trabalhos publicados em revistas especializadas do Brasil e do exterior, Mayana já identificou diversas mutações genéticas responsáveis por essas enfermidades. Nos anos 70, montou na USP o serviço de aconselhamento genético para doenças neuromusculares, que já atendeu 16 mil pessoas. (Agência Estado)

São Paulo - 1/3/2001 - reportagem do Jornal Hoje (Rede Globo de Televisão -Brasil) fala do prêmio da Prof.Dr. Mayana Zatz (Unesco - vide matéria abaixo) e de seu trabalho a frente da ABDIM; relata a importância do aconselhamento genético e as principais características da distrofia muscular de Duchenne.

Se você tiver real player click no ícone ao lado e assista a matéria vídeo

Se não tiver leia o resumo: http://redeglobo.globo.com/cgi-bin/jornalhoje/montar_texto.pl?controle=686

Brasília - a ABDIM, sediada em São Paulo, e que há 13 anos estuda, pesquisa, diagnostica e assiste portadores de distrofia muscular foi surpreendida pela publicação no Diário Oficial da União da suspensão do certificado de entidade filantrópica. A maioria dos assistidos (80%) são não pagantes o que nós faz crer que esta medida poderá ser corrigida. A Dra. Ana Lúcia enviou carta aos principais órgãos de imprensa criticando a medida. Esperamos novas manifestações de apoio a ABDIM

Brasil - saiu este mês a edição semestral do jornal da ACADIM e do jornal bimestral da ABDIM; temas como assistência respiratória, fisioterapia, etc são abordados; mais informações nos sites respectivos ( http://www.abdim.org.br  e http://acadim.strategy.com.br) 

São Paulo -  esta semana foi entregue o Prêmio Cláudia para as mulheres que mais se destacaram no ano; a Prof.Dr. Mayana Zatz  foi uma das 5 vencedoras do prêmio pelas suas pesquisas em distrofias musculares e pela sua atuação a frente da ABDIM.

http://www.uol.com.br/claudia

São Paulo - a edição do último trimestre de 2001 acaba de ser lançada; abordando temas como a  fisioterapia e sobre pesquisas com células tronco entre outros; mais informações no site da ABDIM.

USA - A Parent Project Muscular Dystrophy  é uma ONG americana, composta por pais de portadores de distrofia, que investe pesadamente em pesquisas, luta por melhores condições de atendimento, promovendo eventos e também realizando jornada anual para os pais tendo como palestrantes os principais pesquisadores da doença. Na página principal neste mês há uma referência ao site da ABDIM .

São Paulo -  o primeiro número de 2002 da Revista da ABDIM acaba de ser publicado, abordando temas variados como cinesioterapia, hidroterapia e osteoporose. Caso você tenha interesse em adquirir este número entre em contato pelo e-mail: [email protected]

Brasil - Será realizado nos dia 11 e 12 de junho de 2002  em Brasília, no Senado Federal, o seminário sobre Clonagem Humana. Neste seminário a Prof.Dra. Mayana Zatz proferirá a palestra seguida de debate com o tema "Aspectos Técnicos e Conceituais sobre Clonagem Reprodutiva e Terapêutica" ; Edna Maria Pupin, da AADM, representando os pais de portadores de Distrofia Muscular também fará um depoimento.

Brasil - reportagem do jornal Estado de São Paulo relata as dificuldades dos pais em obter o aparelho de ventilação não invasiva para os portadores de distrofia muscular. Pela mobilização dos pais, a Secretaria Estadual da Saúde irá se reunir com a ABDIM para apressar as medidas necessárias para o fornecimento do equipamento. 

Brasil - a luta pela boa informação e contra o charlatanismo é uma preocupação dos profissionais de saúde que tratam dos pacientes com distrofia muscular. Nesta excelente reportagem publicada hoje no site nominimo e que deverá ser publicada amanhã no Jornal do Brasil e Correio Brasiliense, a jornalista Conceição Lemes expõe com detalhes a ação de médicos inescrupulosos brasileiros que se associaram ao "cientista" Peter Law para enganar os portadores de distrofia muscular brasileiros e do mundo todo. Este "time" cobra 150.000,00 dólares para realizar o procedimento, sem nenhum críterio, qualidade, etc se associando a um advogado para obter liminares que garantam o  pagamento do procedimento pela nossa combalida previdência social. O único objetivo é o dinheiro, sem seleção adequada dos casos, diagnóstico, exames complementares e sem acompanhamento pós procedimento. O transplante de mioblastos nunca demonstrou seu efeito mas continua a ser estudado por pesquisadores sérios e competentes, que realizam seus estudos em animais até que a técnica seja comprovada e seja considerada segura para ser usada em seres humanos. Aliás nenhum estudo experimental cobra nenhum centavo dos pacientes selecionados para testá-lo. A divulgação das liminares obtidas pelos pacientes em vários jornais do Brasil trás aos pacientes a falsa ilusão e a falsa esperança que o tratamento é bom e revolucionário quando nunca demonstrou seu efeito.

Brasília - o Conselho Federal de Medicina através da resolução de número 1637 de 13 de junho de 2002 veda o procedimento conhecido como transferência de Mioblastos por ser ineficaz e prejudicial ao paciente. Veda, também, a participação de médicos no encaminhamento de pacientes para a realização do procedimento fora do País.

http://www.estado.com.br/editorias/2002/07/17/ger014.html

http://www.estado.estadao.com.br/editorias/2002/07/18/ger017.html

São Paulo -  a edição de número 49 da ABDIM acabou de sair. Abordando os temas: Método Watsu aplicado à Distrofia Muscular, cuidados com a respiração e clonagem terapêutica entre outros é uma ótima fonte de informação para os portadores de distrofia. Para adquirir o número entrar em contato com a própria ABDIM pelo site: http://www.abdim.org.br

Brasil - a ABDIM promovará sua primeira Festa das Nações Beneficente no dia 13 de setembro de 2003 das 11:30hrs as 18:00. Grupos folclóricos vão representar a cultura de cada país. Presença confirmada: Brasil, Alemanha, Portugal, Japão, Chile, China e muito outros. A rua na qual fica a Sede da ABDIM será fechada para a realização da Festa das Nações.Haverá comidas típicas e apresentação de grupos folclóricos. Porcentual do dinheiro arrecadado durante o evento será revertido para a associação. Endereço: rua Eng. Teixeira Soares, 715 (Quarteirão da Sede) em frente ao Portão da Escola de Ed. Física da USP. Maiores informações na  ABDIM: 11 3814-8562. A PRESENÇA E A COLABORAÇÃO DE TODOS É FUNDAMENTAL!

Brasil -  a revista Science é uma das mais conceituadas revistas científicas do mundo. O artigo da Dra. Mayana Zatz foi comentado pelo Jornal da Ciência: 

O desafio científico a partir de visões locais de diferentes partes do mundo. Esse é o mote da série especial preparada pela revista Science para comemorar os seus 125 anos de existência.
No número lançado nesta sexta-feira (01/04), a história vem do Brasil. When Science is not enough: Fighting genetic disease in Brazil (‘Quando a ciência não é suficiente: combatendo doenças genéticas no Brasil’) é o ensaio. Quem assina é a geneticista Mayana Zatz. ‘Foi durante a minha graduação, em 1960, quando conseguia realizar o meu sonho de criança de ser cientista para curar doenças, que tive uma experiência transformadora’, lembra a pesquisadora, que na época estudava ciências biológicas na Universidade de SP. A narrativa de Mayana, hoje coordenadora do Centro de Estudos do Genoma Humano da USP, um dos Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão (Cepids) da Fapesp, revela que o caminho dos laboratórios – e das pesquisas científicas – acabou sendo decisivo. ‘Um certo dia, o professor Oswaldo Frota Pessoa me convidou para participar de sessões de aconselhamento genético com as famílias que tinham integrantes afetados por problemas como síndrome de Down e doença de Huntington’, diz. Depois de lidar diretamente com muitos pacientes, a decisão da cientista se cristalizou definitivamente: ela iria dedicar sua vida científica para, de alguma forma, ajudar pessoas como aquelas. Ao mesmo tempo em que a carreira de Mayana evoluía – e junto com ela a biologia molecular brasileira também se desenvolvia –, novos desafios foram surgindo, tanto dentro do laboratório como fora dele. Em 1981, por exemplo, a pesquisadora criou a Associação Brasileira de Distrofia Muscular (Abdim), que presta auxílio a crianças portadoras da doença. Uma equipe multidisciplinar atende os pacientes, que são buscados diariamente em suas casas por veículos da entidade. A cientista conta que a Abdim está atrás de fundos para ampliar suas instalações de modo a atender até 400 crianças. Apesar de comemorar a vitória em uma das últimas batalhas genéticas de que ela participou – a recente aprovação do projeto de Lei de Biossegurança no Congresso Nacional –, Mayana é categórica em afirmar que os desafios científicos na pesquisa básica ainda serão enormes. ‘É importante que isso seja dito, para que as pessoas não fiquem frustradas’, sustenta. Mesmo assim, ela se diz confiante de que, em algum momento no futuro, as pesquisas com células-tronco embrionárias humanas poderão ajudar a pessoas com distrofia muscular ou outras doenças hoje incuráveis.

São Paulo - vídeo da participação de Ítalo, paciente da ABDIM, na novela Páginas da Vida. No vídeo a participação dele pode ser vista do minuto 5:57 até 8:43.

Brasil - esta é a cópia do blog da Dra. Mayana Zatz a respeito da novela "Páginas da Vida" publicado em 16 de março de 2007. Quem não viu o vídeo ainda tenho uma cópia do trecho da novela, com alguns problemas, mas que dá para ver. É só clickar aqui.

“O encontro da médica Regina Duarte com o garoto que sofre de distrofia muscular foi exemplar. Foram cinco minutos de aula sobre o assunto, recitada da maneira mais didática possível. Manoel Carlos tem todo direito de dar suas aulas de qualidade de vida”, escreve o jornalista Luis Carlos Merten (do jornal “O Estado de S.Paulo”, em 07 de março de 2007) no decorrer de um artigo sobre a novela “Páginas da Vida”. Ao ler esse comentário, achei que valeria a pena contar um pouco mais sobre Ítalo, um jovem de 19 anos, afetado por distrofia muscular de Duchenne (DMD), que participou do penúltimo capítulo da novela – não só atuando como personagem, mas também apresentando ao Brasil a sua própria história.  Ítalo era um menino aparentemente normal até 3-5 anos de vida, embora tenha nascido com uma mutação em um gene responsável pela produção de uma proteína essencial para nossos músculos: a distrofina. Como conseqüência desse “erro” genético, a sua musculatura (assim como a de tantos outros garotos que sofrem do mesmo problema) começou a se degenerar pouco a pouco, o que causava uma fraqueza progressiva. De fato, a mãe de Ítalo começou a notar que ele caía muito, não conseguia correr ou pular como seus amiguinhos.
Lentamente foi perdendo suas forças; e, aos 10 anos de idade, estava confinado a uma cadeira de rodas. Seus braços e pernas, musculatura cardíaca e também respiratória ficaram comprometidas com a progressão da doença. Dessa maneira, atualmente Ítalo depende de um aparelho respiratório (denominado Bipap), que garante a normalização da entrada e saída de ar dos seus pulmões. Felizmente, esse dispositivo só é usado para dormir, e, por isso, não o impede de estudar, ter amigos e levar uma vida normal. Existem pelo menos 30 formas diferentes de distrofias musculares progressivas, mas todas são igualmente caracterizadas por uma degeneração progressiva da musculatura em geral. Atingem 1 em cada 2.000 nascimentos. Ou seja: cerca de 100 mil brasileiros, independentemente de raça ou classe social. Ítalo tem a forma de Duchenne; infelizmente a mais grave e a mais comum, que só atinge o sexo masculino, pois o gene que é responsável por essa forma de distrofia está no cromossomo X. Explico: como as mulheres têm dois cromossomos X, basta uma cópia normal para garantir uma distrofina ((proteína muscular) normal. Porém, quero lembrar-lhes que os meninos só têm um cromossomo X. Portanto, quem tiver uma mutação em um gene localizado nesse cromossomo não tem escapatória.  Até alguns anos atrás, meninos com DMD dificilmente ultrapassavam a faixa etária dos 15 anos. Hoje, graças a medicamentos que protegem o coração e ao Bipap (já citado acima), a sobrevida aumentou em pelo menos 10 anos. Em países como os Estados Unidos e os da Europa, é possível encontrar pacientes com 30 e até 40 anos de idade.  Esse é o trabalho que a ABDIM (Associação Brasileira de Distrofia Muscular) vem desenvolvendo: lutar (em todos os sentidos) para melhorar a qualidade e expectativa de vida desses pacientes. É muito importante divulgar essa doença, que é pouco conhecida – e, apesar disso, é mais comum que o câncer infantil. Precisamos de urgente ajuda e atenção a essa causa. Talvez um período de dez anos possa ser o tempo necessário para que as pesquisas com células-tronco se transformem em tratamento. Nesse tempo, nossa esperança é que a musculatura defeituosa seja substituída por novas células, capazes de produzir um músculo normal. Por isso, estender a vida desses pacientes é absolutamente fundamental!
Quando perguntamos ao Ítalo se ele gostaria de falar sobre sua doença na novela “Páginas da Vida”, sua resposta foi imediata. “SIM!”, disse ele, com os olhos brilhando de ansiedade e alegria. Só estava preocupado em passar uma pomada para tirar as espinhas do rosto! Uma reação típica de qualquer adolescente...
Outra questão era: será que ele não irá se inibir frente às câmeras? Essa era uma possibilidade plausível, afinal, ele nunca havia atuado. Contudo, Ítalo sabia que não falaria somente de si. Tinha consciência sobre seu real papel: ser o porta voz de milhares de jovens como ele. Assim, preparou-se arduamente e desempenhou seu papel com perfeição. É difícil avaliar qual foi impacto de sua fala. Não sabemos ao certo se todos perceberam que ele tem uma importante doença progressiva, ou atinaram para o fato de que ele não estaria vivo, aos 19 anos de idade, se não tivesse tido acesso ao tratamento adequado. Torcemos para que tenham entendido a delicada mensagem daquele jovem ator...
Mas se os milhões de telespectadores pudessem ler pensamentos teriam ouvido Ítalo falar: “MUITO OBRIGADO MANOEL CARLOS, pela oportunidade, pela confiança, por ter acreditado em mim! Valeu a pena ter alcançado os 19 anos, só para viver essa experiência!”.

 

MDA

Washington (27/12/2001) - Jerry Lewis em palestra em Comitê do Senado solicitou aumento dos gastos com pesquisas em distrofia muscular para cerca de U$ 100.000.0000 (atualmente é de U$ 20.000.000); liderando o Teleton americano desde 1996 ele já conseguiu arrecadar cerca de  1 bilhão de dólares para pesquisa e tratamento da distrofia muscular. Jerry Lewis foi indicado para o Prêmio Nobel da Paz deste ano.

Los Angeles - O Teleton americano, realizado ontem, na sua 36a edição, arrecadou U$ 56,8 milhões para a pesquisa e tratamento de portadores de cerca de 20 doenças neuromusculares. O valor arrecadado é o maior de todas as edições realizadas.

http://www.mdausa.org/news/010903telethon.html

USA - legislativo americano aprova por unanimidade (383 votos) o MD-CARE act, projeto que aumenta as verbas para pesquisas e atendimentos aos portadores de distrofia, aumentando a ação do Instituto Nacional de Saúde (NIH) em favor de nove tipos de distrofia. Esta luta mobilizou todas as entidades, especialmente a MDA e a Parent Project.

http://www.mdausa.org/news/010924house_hr717.html

http://www.parentdmd.org/hr717passage.htm

http://www.parentdmd.org/framemdcare2.htm

USA - em 18/12/2001 o presidente americano aprovou a MD-Care lei que teve unanimidade no Congresso e que tem objetivo aumentar a verba para pesquisa e cura de 9 formas de distrofia muscular.

http://www.mdausa.org/news/011218MDCAREact.html

 

Tucson (USA) -  MDA-USA dará uma verba de U$ 2.200.000 para pesquisas com terapia gênica em portadores de distrofia muscular. As pesquisas com terapia gênica  na distrofia de cinturas que se iniciaram em 1999 foram interrompidas após um caso de morte com terapia gênica em outro tipo  de doença. Desde então a MDA estava procurando outro grupo de pesquisadores para iniciar nova pesquisa já que neste período novos avanços técnicos ocorreram. Esta verba foi concedida ao especialista em terapia gênica Barry Byrne da Powell Gene Therapy Center da  University of Florida em  Gainesville e para o biólogo molecular Kevin Campbell da  University of Iowa que realizará pesquisa com portadores de distrofia de cinturas. A grande vantagem da terpia gênica nesta forma de distrofia é o tamanho do gene que é pequeno e adequado para o vírus AAV (mais efetivo e seguro) - ver notícia de 02/02/02. Nas pesquisas de 1999 a terapia gênica em um número reduzido de portadores mostrou-se segura mas com baixa expressão do gene. Com esta verba os pesquisadores irão aprimorar os vetores virais com novos testes em animais. Vetores virais serão preparados também para testes humanos. As versões  reduzidas do gene da distrofina abrem caminho para pesquisas clínicas com portadores de distrofia de Duchenne. A espectativa da MDA é que testes clínicos  podem demorar cerca de dois anos.

http://www.mdausa.org/news/020228GeneTherapy.html

USA - Nos dia 8 e 9 de março na sede da MDA-USA, em Tucson - Arizona, realizar-se-á um encontro de especialistas para debater o uso de stem cells na distrofia muscular. O encontro de cerca de 30 cientistas será comandado por  Donald Wood, Diretor de Ciência e Tecnologia da MDA e Louis Kunkel do Hospital Infantil de Boston. Kunkel além de ter descoberto o gene defeituoso da distrofia muscular de Duchenne recentemente descreveu a capacidade das células da medula óssea em corrigir parcialmente as alterações musculares da distrofia. As principais dúvidas serão debatidas pelos especialistas e espera-se com esta troca de informações que os estudos clínicos possam ser aprimorados e quem sabe antecipados. Os resultados serão divulgados imediatamente.

USA - divulgado hoje o relatório do primeiro dia do Encontro de Especialistas, mais de 30, reunidos em Tucson, Arizona. Os trabalhos tem descrito que células da médula óssea podem migrar para o músculo. Muitos investigadores relataram ter isolado tipos  particulares de células da medula óssea e pelo menos um tipo de célula  no músculo que aparenta ser stem cell.  Em todos os estudos as células tronco que penetram no músculo é pequena necessitando algum estímulo químico ou irradiação. Os cientistas debateram a tarde outros usos do transplante de médula óssea e os resultados deste tratamento. No final do primeiro dia, o consenso dos especialistas é que mais estudos devem ser feitos para entender as bases biológicas da transformação de células tronco em músculos e outras questões sobre o transplante de medula óssea; este procedimento tem um risco considerável e até o momento um benefício questionável. Dentre as questões a serem exploradas estão:

USA - terminou de maneira frustante o encontro de Especialistas para debater as dificuldades e os nós que retardam as pesquisas em terapia gênica; no sábado os participantes divulgaram  um curta relação de coisas que devem ser feitas para que as células tronco possam ser utilizadas em estudos clínicos. Os estudos realizados em animais demonstraram que uma pequena quantidade de células musculares passa a expressar a distrofina após transplantes de células tronco. Perante os resultados experimentais considerados inexpressivos os benefícios do transplante de medula óssea são completamente desconhecidos disse William Tse do  Dana Farber Cancer Institute de Boston no início da sessão de sábado. Segundo Louis Kunker, descobridor do gene da distrofina e o primeiro a realizar transplantes de medula óssea em animais de experimentação no início dos anos 90, o uso de células da medula óssea tem potencial de causar mais malefícios  do que resultados positivos. No final da reunião a maioria dos pesquisadores foram concordantes que o transplante de células tronco precisa mostrar resultados positivos em animais antes de ser utilizado experimentalmente em seres humanos.

    As medidas propostas pelo grupo foram:

a) colaborar na descoberta dos sinais que aumentem a transformação de células tronco em músculos;

b) criar um protocolo para realizar biópsias musculares  em pessoas que receberam transplante de medula óssea por outras doenças hematológicas ou imunes (para tentar descobrir fatores que possam ter favorecido a transformação em células musculares);

c) fornecer ferramentas e animais que possibilitem pesquisas em distrofia muscular;

d) estabelecer um banco de dados computadorizado com informações sobre os defeitos genéticos que originam distrofia muscular no homem e animais;

e) investigar o uso do transplante de medula óssea em outras formas de distrofia muscular como a tipo cinturas e congênita.

USA -  mais de 100 presidiários do Texas arrecadaram a soma acima para a MDA, a Associação da Distrofia Muscular. A MDA tem um conceito muito alto entre os americanos, e é uma entidade reconhecida pelo seu trabalho há mais de 50 anos. Apoiada no tripé: assistência, pesquisa e direitos ela consegue muitas doações. O valor investido em pesquisa chega superar as verbas públicas destinadas para a causa. Pelas ações da MDA podemos perceber que o americano médio sabe mais sobre distrofia do que a maioria dos brasileiros. Imagens históricas de suas campanhas, lideradas por Jerry Lewis, podem ser vistas abaixo.

Mais um  exemplo de voluntariado:

http://www.alliancetimes.com/news.htm#Runners

USA - Esta semana realizou-se nos Estados Unidos a 37a edição do Teleton, organizado pela Associação Americana da Distrofia Muscular (MDA-USA) para arrecadar verbas para pesquisas para a distrofia muscular e outras doenças neuromusculares. Este ano a arrecadação atingiu a cifra recorde de 58,3 milhões de dólares. Neste final de semana inúmeros eventos foram realizados por várias cidades americanas para divulgar a causa. Encontramos na internet mais de 300 citações para estes eventos: sorveterias, bombeiros, empresas de cartão de crédito, aviação, moto, etc participaram ativamente do evento.

USA - A repercussão da divulgação do artigo acima trouxe aos pais uma grande expectativa pela possibilidade de tratamento da distrofia muscular através da utilização de células tronco da medula óssea; o artigo também criou uma pressão adicional á Associação Americana da Distrofia Muscular (MDA-USA) por causa da demora em se iniciar as pesquisas clínicas. Para esclarecer os pais a MDA divulgou uma nota (transcrita integralmente abaixo) esclarecendo que o uso de células tronco da medula até o momento mostrou baixos resultados e que os pesquisadores identificaram várias dificuldades que impedem no momento a realização de estudos clínicos em seres humanos; a nota afirma também  que esforços estão sendo feitos para apressar estes estudos sobre a utilização de células tronco.

"September 13, 2002

TO: Families of Those Affected by Duchenne and Becker Muscular Dystrophy

FROM:     Robert Ross
                President & CEO
                Muscular Dystrophy Association

RE: Application of Stem Cell Therapy in Treating Neuromuscular Diseases

Stem cell research is an emerging area of scientific investigation which holds extraordinary promise for advancing the development of therapies for the muscular dystrophies and other neuromuscular disorders. Media coverage of reports on the use of stem cells has been extensive . A September 10, 2002 article in The New York Times (copy attached) summarizes one such report. The following is offered to help place this and similar reports in a realistic context.

The Times article indicates that MDA Scientific Advisory Committee Member Louis M. Kunkel, Ph.D. and his team have verified the presence of donor cells in the skeletal muscle of a young man with Duchenne muscular dystrophy who had earlier received a bone marrow transplant (a source of stem cells) for an immune deficiency disease. Although it's significant that some donor cells were found in his muscle tissue, the efficiency of the procedure was very low.

While researchers are optimistic that stem cell therapy will be used to effectively treat neuromuscular disorders, the low efficiency of stem cell incorporation into muscle at this point means that the therapeutic application of stem cell technology is still a number of years in the future.

The Association has taken steps to accelerate stem cell research by sponsoring meetings of specialists to review and evaluate progress, and has established a stem cell working group to guide the Association's efforts in this area. At its most recent meeting the group focused on identifying a series of critical milestones that must be met in order to conduct a bone marrow transplant-based clinical trial. At present, the risk/benefit ratio of such a clinical trial in youngsters with neuromuscular disease does not support it.

Information about the status of specific neuromuscular disease clinical trials is available on the Association's Web site at www.mdausa.org by clicking on "Research" and "Active Clinical Trials"."

USA - temos insistido que os tratamentos atuais podem contribuir para aumentar a sobrevida e a qualidade de vida na Distrofia Muscular de Duchenne; nesta matéria do último trimestre de 2002 da revista Quest há um relato de  5 histórias de portadores de Duchenne que não ficaram esperando as expectativas conhecidas sobre a doença que os livros descrevem e conseguiram a seu modo alguma forma de liberdade como fazer a faculdade e se formar, dirigir carro, etc. Nesta revista você encontrará informações sobre os cuidados para um uso saúdavel do computador e sobre as últimas pesquisas (já relatadas aqui).

USA - A revista Quest é publicada pela Associação Americana de Distrofia Muscular (MDAUSA). No seu mais recente número (julho-agosto/2003) podemos encontrar artigos interessantes como:

Hidroterapia : http://www.mdausa.org/publications/Quest/q104aquatics.cfm

Cadeira de rodas: http://www.mdausa.org/publications/Quest/q104wheelchair.cfm

Congresso Mundial e exposição em desabilidades: http://www.mdausa.org/publications/Quest/q104infoquest.cfm

Resumo das pesquisas: http://www.mdausa.org/publications/Quest/q104infoquest.cfm

Ensaio clínico com a utilização da pentoxifilina na Distrofia Muscular de Duchenne: http://www.mdausa.org/publications/Quest/q104resup.cfm#antiinf

O site google tem um tradutor (http://www.google.com/language_tools) que auxilia para as pessoas que tem dificuldade com o inglês. É uma tradução cheia de erros mas dá uma boa ajuda.

USA - O Teleton americano, também conhecido como Teleton do Jerry Lewis, bateu novo recorde de arrecadação: 60,5 milhões de dolares, superando com folga o valor obtido em 2002. Apesar das criticas ao programa (qualidade dos artistas, suspensão do programa para transmissões esportivas, etc) e das críticas ao destino deste dinheiro (menor parte do dinheiro destinada a pesquisa e um custo alto com salários dos diretores da entidade) o programa foi um sucesso. O programa é realizado pela Associação Americana de Distrofia Muscular que dá  atendimento e  mantém pesquisas em 40 diferentes formas de doenças neuromusculares.

USA - realizou-se na última semana de setembro uma conferência patrocinada pelo MDA com alguns renomados especialistas para discutir as manifestações cardíacas nas distrofias musculares. Cardiomiopatias estão presentes em todas as formas de distrofia. O relatório trás uma série de recomendações quanto aos exames necessários em todas as formas de distrofia muscular:

Distrofia muscular de Duchenne:

- ecocardiograma e eletrocardiograma ao diagnóstico;

- exames cardiológicos antes de qualquer cirurgia e a cada 2 anos até os 10 anos; anualmente após os 10 anos;

- avaliação e tratamento das alterações respiratórias em paralelo com a investigação cardiológica;

- quando as alterações se iniciam utilizar os inibidores da enzima de conversão da angiotensina com a possibilidade de associar com beta-bloqueadores.

Distrofia muscular de Becker:

- ecocardiograma e eletrocardiograma ao diagnóstico;

- exames cardiológicos a cada 5 anos;

-  quando as alterações se iniciam utilizar os inibidores da enzima de conversão da angiotensina com a possibilidade de associar com beta-bloqueadores.

Mulheres portadoras do gene da Distrofia muscular de Duchenne e Becker:

- ecocardiograma e eletrocardiograma ao diagnóstico ou após os 16 anos e a cada 5 anos, com frequência maior se alguma anormalidade é observada ou se há alterações severas dos músculos esqueléticos ou manifestações cardíacas.

- tratamento com  inibidores da enzima de conversão da angiotensina se alterações cardíacas são detectadas, com a possibilidade de associação de medicações;

- considerar as possibilidade de transplante cardíaco na presença de alterações severas, não controláveis com a medicação.

Distrofia Miotônica Tipo 1:

- eletrocardiograma anual iniciando ao diagnóstico;

- eletrocardiograma contínuo (24 a 48 horas)  ao diagnóstico (Holter) em pacientes adultos;

- ecocardiograma ao diagnóstico em distrofia miotônica congênita;

- Holter se o eletrocardiograma anual mostrar anormalidades;

- considerar a possibilidade de usar drogas antiarrítmicas;

- instalar marcapasso se anormalidades do ritmo cardíaco for detectado;

- não instalar desfibrilador interno até uma evidência que justifique seu uso.

Distrofia muscular congênita:

- ecocardiograma e eletrocardiograma ao diagnóstico;

- ecocardiograma antes de cirurgia os se apresentar sintomas sugestivos exceto em portadores de mutação do gene da merosina, nos quais a cardiomiopatia não é progressiva

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss:

- eletrocardiograma ao diagnóstico e após anualmente;

- avaliação por um cardiologista se ocorrer alterações do eletrocardiograma ou se houver dificuldade de interpretação do exame;

- Holter de 24 a 48 horas anualmente;

- ecocardiograma;

- implantação de marca-passo permanente se houver alterações do marca-passo natural do coração (nó sinusal) ou do nó-atrioventricular.

- considerar a possibilidade de realização do estudo eletrofisiológico;

- considerar a utilização de  anticoagulantes na presença de fibrilação atrial.

Mulher portadora do gene da distrofia muscular de Emery-Dreifuss:

- eletrocardiograma periódico para detectar distúrbio de condução atrial ou atrioventricular até que os conhecimentos aumentem a cerca da evolução natural das portadoras deste gene.

Cromossomo 1 Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss:

- considerar o implante de desfibrilador interno;

- considerar a utilização de  anticoagulantes na presença de fibrilação atrial.

Distrofia Tipo Cinturas 2C, 2D, 2E e 2F (deficiência de sarcoglican):

- mesma vigilância dos portadores de Duchenne ou Becker;

- Holter periodicamente;

- quando as alterações se iniciam utilizar os inibidores da enzima de conversão da angiotensina com a possibilidade de associar com beta-bloqueadores;

- considerar a utilização de antagonistas do cálcio para reduzir as alterações do fluxo da artéria coronária visto que esta alteração pode estar presente nesta forma de distrofia;

- considerar o transplante cardíaco caso ocorra falência da terapia medicamentosa.

Distrofia tipo cinturas 2I :

- mesma vigilância dos portadores de Duchenne ou Becker; considerar que a severidade da cardiomiopatia pode ser proporcional as alterações do músculo esquelético;

- quando as alterações se iniciam utilizar os inibidores da enzima de conversão da angiotensina com a possibilidade de associar com beta-bloqueadores;

- considerar o transplante cardíaco caso ocorra falência da terapia medicamentosa.

Distrofia tipo cinturas 1B:

- considerar o implante de desfibrilador interno;

- considerar a utilização de  anticoagulantes na presença de fibrilação atrial.

Distrofia facio-escápulo-umeral:

- eletrocardiograma e ecocardiograma ao diagnóstico, com realização de novos exames dependendo da sintomatologia clínica; necessidade de mais exames em pacientes com sintomas severos.

USA - O Instituto Nacional de Saúde (NIH) e a Associação Americana de Distrofia Muscular (MDAUSA) indicaram mais três centros de excelência em pesquisa em distrofia muscular.  Esta indicação faz parte do projeto legislativo que determinou aumento das verbas para pesquisas em distrofia muscular. Os centros indicados foram a Universidade de Washington em Seattle, a  Universidade de  Rochester (Nova York) e a Universidade de Pittsburgh.

USA - em algumas formas de distrofia ocorre encurtamento do tendão de Aquiles; com isto a pessoa precisa caminhar na ponta dos pés. Há cirurgia do tendão deve ser realizada neste caso, mas há controvérsias com relação ao melhor momento da sua realização. Outras informações sobre o vídeo poderá ser obtida no site da MDA.

USA -  a Associação Americana de Distrofia Muscular (MDA) anunciou esta semana que reuniu 35 especialistas em doenças neuromusculares, pesquisadores, empresas e representantes do governo americano com a finalidade de desenvolver estudos multicentricos em larga escala para tratamento da distrofia muscular. O objetivo é aumentar os estudos clínicos referentes ao manuseio da doença, tratamento e acompanhamento, incluindo cuidados respiratórios e cardíacos. Esta iniciativa começará pela Distrofia Muscular de Duchenne. Esta é uma das mais proveitosas iniciatativas da MDA pois mesmo nos Estados Unidos o acompanhamento dos pacientes deixa muito a desejar e as informações de cada centro de pesquisa não é analisada individualmente o que dificulta a analise dos resultados.

USA - organizado há mais de 50 anos pela Associação Americana de Distrofia Muscular (MDAUSA) o Teleton arrecadou este ano mais de 59 milhões de dólares. O evento é realizado sempre no primeiro final de semana de setembro quando os americanos comemoram o dia do trabalho (fim de semana prolongado). Este ano houve uma redução nas doações devido ao furação na Flórida que dificultou as doações dos moradores deste estado. A verba doada é utilizada em centros de tratamento e em pesquisas de diversas formas de doenças neuromusculares (mais de 30 tipos de doenças).

USA - a empresa PTC, que está estudando a droga PTC 124 para tratamento da mutação de ponto da distrofia muscular de Duchenne, recebeu uma nova doação para paressar estes estudos. A MDA, associação americana da distrofia muscular, anunciou hoje a doação de 1,5 milhões de dolares para este estudo.

USA -  a MDA, Associação Americana de Distrofia Muscular, organiza o programa há mais de 50 anos, visando obter doações para pesquisas e atendimento multiprofissional aos portadores de doenças neuromusculares e não só distrofia muscular;  este ano a arrecadação caiu quase US$ 5 milhões devido ao furacão Katrina; várias entidades e televisões americanas fizeram programas especiais para as vitimas do furacão o que prejudicou o Telethon. Para tentar reverter esta queda os diretores decidiram doar US$ 1 milhão para as vítimas do Katrina o que gerou outra polêmica. Outro ponto em discussão é o destino do dinheiro, que não leva em conta a urgência das pesquisas para esta geração de pacientes.

USA - "O lendário ator, humorista e cantor Jerry Lewis conseguiu um recorde na história do Teleton arrecadando US$ 61 milhões durante sua maratona beneficente anual na TV em favor dos afetados pela distrofia muscular. "Foi muito bom", resumiu o ator, de 80 anos, emocionado ao ver o número de US$ 61.013.855 na tela. "Só posso dizer ´obrigado´, do mais fundo do meu coração, em nome de todos os que não podem agradecer", acrescentou. O número supera o recorde anterior, de US$ 60,5 milhões, conseguido em 2003. Desde sua criação, em 1966, a maratona comandada por Lewis todos os anos já arrecadou um total de US$ 1,4 bilhão. Em 2005, quando a atenção do público foi desviada para os afetados pelo furacão Katrina, o Teleton viu sua arrecadação cair para US$ 54,9 milhões. Lewis sofreu este ano uma insuficiência coronária leve que atrasou seus preparativos como apresentador para o programa. O ataque, descrito como "leve", exigiu um cateterismo. O humorista também faz uso constante de remédios para a pneumonia, problema comum nas vítimas de fibrose pulmonar "

 

 

 

GRUPO DE PAIS

São Paulo – Reunião em Brasília no Ministério da Saúde com membros do Grupo de Pais foi bastante proveitosa e avançou no sentido de proporcionar para todas as crianças portadoras de distrofia muscular, que preencham determinados critérios a serem estabelecidos, o uso de ventilação mecânica não invasiva (BIPAP). É sabido que este procedimento melhora a qualidade de vida e prolonga a sobrevida, prevenindo complicações. É necessário um cadastro das crianças portadoras, sua localização e uma estimativa de quantas se beneficiaram do procedimento. Portanto é importante o contato do maior número possível de pais ou profissionais ligados ao tratamento das distrofias para que este cadastro possa ser o mais próximo da realidade brasileira.

São Paulo – notícia publicada no caderno ciências da Folha de São Paulo de 11/02/2001 mostra alguns detalhes sobre a pesquisa a ser realizada no Centro de Terapia gênica de Ribeirão Preto e a possibilidade de correção da doença por células tronco retiradas do cordão umbelical de irmãos sadios

São Paulo (14/3/2001) - site e jornal da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) divulgam o livro de Leonardo Feder e o Centro de Terapia Gênica de Ribeirão Preto.

http://www.epm.br/comunicacao/jpi/jpin.htm#Livro

Ribeirão Preto (14/3/01) - Dr . Sérgio em seu relatório por e-mail  comenta as últimas novidades como a chegada de uma nova amostra de do cDNA completo do gen da distrofina humana - uma doação do Prof. Jacques Tremblay, do Canadá. Nos próximos dias o Dr. Sérgio tentará transformar bactérias com este vetor, para obtê-lo em quantidades suficientes para manipulação e sub-clonagens; os cães já estão no canil do Centro e as obras para a construção do laboratório terão início. Outra boa notícia é que aguarda-se uma nova ninhada para daqui 50 dias; outra informação é que   Brenda (heterozigota/portadora sã da mutação GRMD) e Gama(GRMD homozigota, distrófica), cadelas nascidas no Brasil, aparentemente são haplo-idênticas com relação ao sistema DLA-Dog Leukocyte Antigens. Se esta informação se confirmar, será dado início em breve, a uma série de transplantes de células da medula de Brenda para Gama, com monitoramento histológico e clínico. 

São Paulo - Reportagens da revista Época (25/03/2001) e do caderno Folha Equilíbrio do jornal Folha de São Paulo (29/03/2001) falam sobre a criação de bancos de cordão umbilical e sobre a utilização de células tronco no tratamento de doenças como a distrofia muscular

Brasil - reportagem de quatro páginas da revista Época mostra o esforço de pais e de portadores de distrofia muscular na construção de um Centro de Terapia Gênica em Ribeirão Preto. É dada enfase a reportagem ao papel nas famílias na busca do melhor tratamento e o mais rápido possível. É traçado um perfil de Edna Pupin, presidente da AADM (Associação dos Amigos dos Portadores de Distrofia Muscular de Ribeirão Preto) que junto com o grupo de pais de São Paulo está promovendo a construção do centro. O Dr. Sérgio Dani dá detalhes da pesquisa e há depoimentos de portadores de outras doenças (Parkinson e diabetes mellitus) que podem se beneficiar das pesquisas com stem cells. A polêmica quanto a liberação de pesquisas com stem cells embrionárias também é abordada na reportagem.

http://epoca.globo.com/

Brasília - Portaria número 1531 publicada hoje no Diário Oficial da União e abaixo transcrita institui o programa para assistência ventilatória não invasiva aos portadores de distrofia; trata-se de uma grande conquista para melhorar a qualidade de vida dos portadores e que se tornou possível com a união dos pais e portadores em torno de uma luta comum. A Portaria acima se completa com a portaria de número 364 de 5 de setembro de 2001 e pela portaria conjunta de número 69 de 14 de setembro de 2001.

            PORTARIA Nº 1.531, DE 4 DE SETEMBRO DE 2001

O Ministro de Estado da Saúde, no uso de suas atribuições,

Considerando a incidência da Distrofia Muscular Progressiva na população brasileira;

Considerando que a Distrofia Muscular Progressiva engloba um conjunto de doenças genéticas que se caracterizam por uma degeneração do tecido muscular dos pacientes portadores e que evolui de forma progressiva, afetando gradualmente os diversos grupos musculares e comprometendo a capacidade vital dos portadores, levando-os, inclusive, à falência respiratória;

Considerando a necessidade de adotar medidas que permitam retardar a perda da função vital dos pacientes portadores de Distrofia Muscular Progressiva ou mesmo evitá-la, bem como de promover a melhoria da qualidade/ expectativa de vida destes pacientes;

Considerando que pacientes portadores de Distrofia Muscular Progressiva, de acordo com a fase da evolução de sua doença, do comprometimento da função respiratória existente e outras determinadas situações clínicas podem se beneficiar com a utilização de equipamentos que propiciem a ventilação nasal intermitente de pressão positiva, resolve:

Art. 1º Instituir, no âmbito do Sistema Único de Saúde, o Programa de Assistência Ventilatória Não Invasiva a Pacientes Portadores de Distrofia Muscular Progressiva.

Art. 2º Determinar que as Secretarias de Saúde do estados, do Distrito Federal e dos municípios, em Gestão Plena do Sistema Municipal, adotem as medidas necessárias ao cadastramento dos pacientes portadores de Distrofia Muscular Progressiva em seus respectivos âmbitos de atuação; à identificação daqueles pacientes em que a utilização de ventilação nasal intermitente de pressão positiva esteja indicada; ao cadastramento de serviços de saúde aptos a realizar a manutenção e acompanhamento domiciliar destes pacientes e à viabilização deste tipo de assistência.

Art. 3º Determinar que a Secretaria de Assistência à Saúde estabeleça os critérios técnicos de implantação do Programa e adote as medidas necessárias ao fiel cumprimento do disposto nesta Portaria.

Art. 4º Esta Portaria entra em vigor na data de sua publicação, com efeitos financeiros a contar da competência outubro/2001.  

São Paulo -  a partir da informação de que um deputado federal, Lamartine Posella, tinha um projeto de lei que proibia qualquer manipulação genética mesmo com finalidade terapêutica, entidades e portadores de distrofia e atrofia espinhal procuraram e foram procurados por jornalistas para se posicionar sobre o tema; uma grande corrente está se formando com a participação de todos com o firme propósito de impedir a votação da lei como está e promover modificações para torná-la moderna e abrir caminho para pesquisas genéticas com a finalidade terapêutica. Contamos com a participação de todos, divulgando em sua cidade ou estado os benefícios das pesquisas com células tronco embrionárias que possibilitarão avanços no tratamento de várias doenças crônica e genéticas. É importante que a maioria da população entende os benefícios desta pesquisa e não receba informações preconceituosas de políticos e religiosos.

http://www.jt.estadao.com.br/editorias/2001/11/29/ger029.html

http://www.estado.estadao.com.br/editorias/2001/12/02/ger010.html

Ribeirão Preto (SP) - a cadela labrador portadora do gene da distrofia muscular pertencente ao Centro de Terapia Gênica de Ribeirão Preto deu cria  a 8 cães (7 machos e 1 fêmea) nesta semana; foi colhido sangue do cordão umbilical de 50% dos animais para estudo com células tronco. Na próxima semana a página referente ao Centro será atualizada com as mais recentes notícias (informações e dificuldades).

Inglaterra - a insuficiência respiratória é encontrada em muitas doenças neuromusculares por alteração da função muscular respiratória apesar dos pulmões normais. Em muitas delas já está estabelecido o benefício do uso prolongado de ventilação domiciliar. Neste estudo os pesquisadores descrevem o uso de ventilação domiciliar em portadores de distrofia miotônica. Apesar do número pequeno de pacientes analisados os resultados demonstram  que o uso de ventilação domiciliar prolongada está associada com aumento da sobrevida e melhora da oxigenação sanguínea. 

Aproveitando este artigo vale reiterar que, de longa data já se sabe que nas outras formas de distrofia a avaliação da função respiratória é muito importante. Num artigo recente  os pesquisadores demonstaram que a avaliação períodica da função pulmonar é um marcador do prognóstico dos portadores de distrofia muscular de Duchenne. O uso de ventilação mecânica não invasiva domicilar aumenta a sobrevida e a qualidade de vida. Os exames de avaliação respiratória realizados devem ser guardados para comparação. Deste setembro os portadores de distrofia  no Brasil tem o direito, quando necessário, do uso de ventilação mecânica não invasiva por conta do SUS; portaria do ministro regulamentou seu uso. Muitos portadores com indicação de uso do aparelho apresentam dificuldade em fazer cumprir a lei. Sugerimos que entrem em contato com a Secretaria de Saúde de seu município (levando uma cópia da portaria) e se não conseguirem valer o seu direito que entrem com mandado de segurança para que o aparelho seja fornecido imediatamente. 

http://www.distrofiamuscular.net/ministerio.htm

http://www.in.gov.br/materia.asp?id=155518000

Ribeirão Preto, Brasil - anunciada o nascimento de uma nova ninhada, 5 fêmeas e 4 machos, no Centro de Terapia Gênica de Ribeirão Preto que será inaugurado em breve; os animais serão estudados geneticamente para identificação daqueles que serão utilizados em experimentos.

BRASIL - apesar da portaria que instituiu a Ventilação Não Invasiva estar completando 9 meses ela ainda não saiu do papel; como tenho conhecimento de vários pacientes que necessitam da instituição deste tratamento e não tem conseguido tenho escrito vários e-mails para as entidades responsáveis, inclusive os responsáveis pelos direitos dos cidadãos. Esta semana recebi esta resposta da Secretaria de Assistência à Saúde, entidade do  Ministério da Saúde responsável pela implementação do programa, a respeito de um adolescente com Distrofia Muscular do interior de Minas Gerais que necessita do aparelho de ventilação não invasiva:

"Após vários contatos com a Secretaria de Estado da Saúde de Minas Gerais,
obtivemos informação que o Programa de Assistencia Ventilatória não Invasiva
está sendo implantado e será centralizado em Belo Horizonte, onde irá atende
a municípios que necessitarem do mesmo. Foi enviado oficio nº 098/SEMSA/2002
ao Dr. Marcilio Dias Magalhães - Coordenador der Assistência Suplementar,
solicitando novas informações quando iniciará o atendimento. Estamos
aguardando resposta. Em atenção ao oficio 098/SEMSA /2002, informamos a
V.Sa, que a partir da publicação das Portarias MS/nº 364 de 05 de setembro
de 2001 e MS/nº 1531 de 04 de setembro de 2001, a SES em parceria com a Rede
FHEMIG e Associação de Portadores de Distrofia Muscular Progressiva de Minas
Gerais, elaborou projeto para cadastramento de 02 unidades Prestadoras de
Serviço que servirão como referencia para todo o Estado. O Secretário de
Estado da Saúde já aprovou, inclusive autorizando a contratação de
profissionais para compor as equipes. No momento estamos providenciando a
contratação e ajustes necessários ao início do atendimento. Tão logo os
trabalhos se iniciem, informaremos às DRS/municípios".

Atenciosamente,
Secretaria de Assistência à Saúde - SAS
Departamento de Controle e Avaliação de Sistemas - DECAS
Serviço de Atendimento ao Cidadão - SACSUS"

Brasil - Será realizado nos dia 11 e 12 de junho de 2002  em Brasília, no Senado Federal, o seminário sobre Clonagem Humana. Neste seminário a Prof.Dra. Mayana Zatz proferirá a palestra seguida de debate com o tema "Aspectos Técnicos e Conceituais sobre Clonagem Reprodutiva e Terapêutica" ; Edna Maria Pupin, da AADM, representando os pais de portadores de Distrofia Muscular também fará um depoimento.

Brasil - reportagem do jornal Estado de São Paulo relata as dificuldades dos pais em obter o aparelho de ventilação não invasiva para os portadores de distrofia muscular. Pela mobilização dos pais, a Secretaria Estadual da Saúde irá se reunir com a ABDIM para apressar as medidas necessárias para o fornecimento do equipamento. 

Brasil - a pergunta acima é o tema do debate proposto pela Folha de São Paulo de hoje. A favor escreveu a Prof.Dra Mayana Zatz e contra o padre Estevão Bettencourt. A expressão que termina a opinião do padre ("Falou o bom senso humano. A ciência saberá ouvi-lo para não sacrificar uma criança, ainda que do tamanho de uma cabeça de alfinete, a fim de servir a um adulto") pode influenciar negativamente a opinião pública. Precisamos mostrar a nossa força! Os que quiserem colaborar por favor escrevam para a Folha de São Paulo ([email protected] ).

Brasil - graças a movimentação do Grupo de Pais de portadores de Doenças Neuromusculares, o Senador Sebastião Rocha (PDT-AP) retirou da pauta de votação o seu projeto que proibia a clonagem (reprodutiva e terapêutica); sensível aos apelos dos pais estará realizando modificações no seu projeto proibindo apenas a clonagem reprodutiva. No entanto, para que a força dos pais possa se mostrar presente devemos continuar as manifestações para que este projeto seja apresentado da maneira mais adequada possível. O e-mail do Senador é [email protected] e o e-mail do seu advogado, José Roberto de Oliveira Silva é [email protected] .

Brasília -  a Secretaria de Assistência à Saúde, órgão do Ministério da Saúde, publicou uma portaria cadastrando três hospitais do Estado de São Paulo para atendimento dos portadores de distrofia muscular que necessitarem de ventilação não invasiva:o Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo, a Universidade Federal de São Paulo e o Hospital Universitário do Centro Hospitalar de Sorocaba.

Inglaterra - nesta texto disponível integralmente e em inglês o autor  descreve a sua opinião sobre a importância do grupo de pacientes, na busca de dinheiro e exercendo pressão necessária para obtenção de resultados em pesquisas; no texto ele cita os grupos envolvidos na luta pela distrofia muscular na Europa.

São Paulo - Durante quatro dias, cientistas participaram do I Congresso Internacional de Divulgação Científica, na Universidade de São Paulo (USP), quando a clonagem terapêutica foi amplamente discutida. A preocupação geral é com o projeto de lei do deputado federal Sebastião Rocha que regulamentará a matéria. Precisaremos fazer um forte "lobby" para que o projeto seja moderno e permita a realização da clonagem terapêutica que permitiria o uso de células tronco embrionárias para o tratamento de doenças genéticas como a distrofia muscular.

Belo Horizonte - No dia 4/10/2002 em Belo Horizonte, MG, Brasil, a Secretaria da Saúde  organizou, em conjunto com a Associação de Distrofia Muscular de Minas Gerais (presidida por Maria de Lourdes Ferreira), um simpósio para o lançamento do Programa de Assistência aos portadores de Distrofia Muscular. O atendimento será multidisciplinar e permitirá uma melhor qualidade de vida aos portadores de distrofia muscular. Será realizado um cadastramento dos pacientes e os que necessitarem, receberão assistência ventilatória não invasiva (BIPAP) em suas residências. O simpósio contou com a participação de Edna Pupin e da Dra. Ana Lúcia Langer.

Brasil - a presidente da AADM Edna Maria Pupin assinou um convênio com a Petrobrás, estatal brasileira do Petróleo, que fornecerá verbas para o Centro de Terapia Gênica. Esta receita será utilizada para tentar viabilizar e apressar as pesquisas que serão realizadas. Se mais empresas pudessem contribuir mais pesquisas poderiam ser realizadas.

Brasil - hoje pela manhã foi inaugurado o canil da Faculdade de Veterinária da USP que servirá para abrigar os cães ligados a pesquisa envolvendo as células tronco e distrofia musculares. A equipe da Faculdade de Veterinária está sensibilizada com a causa da distrofia muscular e promete se envolver completamente com as pesquisas. Há vários subprojetos utilizando as células tronco de cordão umbilicial, medula óssea e placenta. As pesquisas ocorrerão em São Paulo e no Centro de Terapia Gênica de Ribeirão Preto da AADM.

São Paulo - Leonardo Feder  que foi o primeiro colocado no vestibular de jornalismo da PUC, Universidade conceituada de São Paulo, coloca a distrofia em destaque na mídia. A notícia também está  na revista "Isto É" desta semana.

São Paulo - apesar de já estar para completar 2 anos a portaria do Ministério da Saúde garantindo a assistência ventilatória não saiu do papel; na quase totalidade do Brasil ela é desconhecida. Em São Paulo somente com medidas judiciais a portaria tem sido cumprida. Revoltados com a demora nesta regulamentação em São Paulo os pais e portadores de distrofia muscular fizeram no dia 10 de junho uma significativa manifestação na inauguração da Hospitalar/2003, feira de artigos hospitalares. Na presença do Ministro da Saúde e do Governador de São Paulo e de órgãos de imprensa os bravos representantes expuseram cartazes e manifestaram-se com ordem mas bastante ênfase a sua revolta e a necessidade de  imediata implantação da portaria. Este seguramente será um marco na luta pelos direitos dos portadores de distrofia. Acredito que esta forma de luta deveria se repetir em outros estados com relação a esta portaria e com relação aos outros deveres que o Estado não tem cumprido, como a realização dos testes genéticos, a assistência médica e fisioterápica, as facilidades para locomoção e ensino, etc. Os resultados desta manifestação já foram sentidos no próprio dia e seguramente a implantação da assistência respiratória em São Paulo se fará com mais rapidez e melhor qualidade. Seguem as fotos desta manifestação enviadas por Andréia Bezerra de Albuquerque:

 

Brasil -  A WANDA (Aliança Mundial das Associações de Doenças Neuromusculares) emitiu um comunicado alertando sobre o transplante de mioblastos que continua a ser realizado, apesar da desaprovação de todas as entidades. O alerta se baseou  na reportagem da jornalista brasileira Conceição Lemes, publicada no site nominimo e reproduzida em português no site e em inglês aqui, demonstrando que muito pais continuam a ser enganados. O transplante de mioblastos foi proibido no Brasil desde 2002.

Brasil - pesquisadores encabeçados pela bióloga Mayana Zatz, da Universidade de São Paulo, e grupos de pacientes decidiram usar a internet para reunir o maior número possível de assinaturas em defesa de uma proposta que para muitos pode parecer polêmica. "A idéia é pressionar o governo e parlamentares brasileiros a autorizar o uso dos embriões que são descartados nas clínicas de fertilidade assistida para as pesquisas com células-tronco embrionárias", diz Mayana, a primeira a assinar o apelo do Movimento em prol da Vida (Mõvitae) no site www.movitae.bio.br. Mayana e outros pesquisadores querem usar células de embriões descartados para um trabalho sério. No Brasil, hoje, já há pesquisas com células-tronco de adultos, mas elas não são tão versáteis quanto as de embriões. Cada uma das células de um embrião tem o potencial de se transformar em todas as células do organismo. "O projeto é polêmico, mas essa proposta também está em discussão na Itália", conta a jornalista Andréia Bezerra de Albuquerque, responsável pela divulgação da proposta. A iniciativa precisa de apoiadores - instituições, entidades profissionais, grupos de pacientes, que endossem a proposta - e de recursos, é claro. Ela tem interesse pessoal na pesquisa com células-tronco embrionárias. Há seis anos, Andréia descobriu que é portadora de uma forma de distrofia muscular, uma das doenças que, no futuro, podem ser tratadas com células tronco.

São Paulo - ontem pela primeira vez eu visitei o Centro de Terapia Gênica situado em Ribeirão Preto. Uma das perguntas que eu mais recebo é sobre o andamento das pesquisas e aproveitando minha viagem vou fazer  um breve relato do que está ocorrendo. Para ler o relato click aqui e para ver as fotos click aqui.

 

Ribeirão Preto - temos três notícias de Ribeirão Preto nesta semana e tentaremos divulgar as informações frequentemente. Esta semana o Centro de Terapia Gênica (CTG)  recebeu a visita da representante da Petrobrás (foto 1)  que prometeu a renovação do patrocínio por mais um ano; nesta semana também a Prefeitura de Ribeirão Preto iniciou o cascalhamento da estrada até o CTG (foto 2). O CTG está finalizando também a construção da piscina para exercício dos cães portadores de distrofia muscular (foto 3). Você já fez  a sua doação para o CTG?

 

Ribeirão Preto - o Centro de Terapia Gênica de Ribeirão Preto recebeu nesta semana os camundongos mdx (camundongos portadores de distrofia muscular) que foram obtidos em doação pela Presidente da AADM, Edna Maria Pupin (na foto a direita). Estes camundongos serão utilizados para criação de uma colônia destes animais;  a proposta é estudar drogas que possam retardar ou impedir a progressão da distrofia até que a terapia gênica esteja disponível. A colônia de cães continua em Ribeirão no aguardo do início de pesquisas em terapia gênica e com drogas. Continuamos em busca de grandes patrocinadores mas a ajuda individual será sempre bem vinda.

São Paulo -  A Nossa Caixa, banco do Estado de São Paulo, oferece uma linha de crédito especial para pessoas portadoras de deficiência. O financiamento destina-se à aquisição de equipamentos para suprir limitações impostas por algum tipo de deficiência, seja física, motora, auditiva, visual ou neurosensorial, ou serviços necessários para garantir a qualidade de vida.
Podem ser financiados:

Para ter acesso ao financiamento basta procurar uma das agências da Nossa Caixa, e cumprir os requisitos estabelecidos.

Acessibilidade na USP: as barreiras físicas e burocráticas (21/10/03)

Brasil - o grupo de pais FFF (Fight for a Future) fará a partir deste fim de  semana uma ampla divulgação sobre o CTG (Centro de Terapia Gênica) de Ribeirão Preto tentando obter doações de outros pais e empresas internacionais. Esperamos que com esta iniciativa o aporte de recursos permita manter e se possível ampliar as linhas de pesquisa em andamento. Apesar desta esperança de novas fontes de receita as doações de brasileiros é ainda fundamental para a manutenção do CTG.  No momento estão sendo finalizados os testes para testar drogas em camundongos com distrofia muscular. Acredito que em 2004 o CTG terá uma atividade em pesquisa muito promissora. As fotos dos CTG podem ser vistas nas seguintes páginas:

http://www.distrofiamuscular.net/researchcenter.htm

http://www.distrofiamuscular.net/researchcenter1.htm

http://www.distrofiamuscular.net/researchcenter2.htm

Ribeirão Preto - o Centro de Terapia Gênica (CTG) de Ribeirão Preto, ligado a AADM de Ribeirão Preto foi construído com a ajuda de pais e portadores de distrofia muscular e outras doenças neuromusculares. Em 20 de janeiro se iniciaram neste centro as primeiras pesquisas envolvendo uma droga com a finalidade de retardar ou parar a evolução da distrofia muscular. Utilizando camundongos portadores de distrofia os pesquisadores deste centro irão testar diversas drogas que podem interferir com a evolução da doença. Cada droga será testada por 3 meses. As drogas que serão testadas tem algum efeito já estudado em outras doenças, que pode beneficiar os pacientes com distrofia. Não há garantia que elas funcionem na evolução da doença mas se for possível testar um grande número de drogas será mais fácil encontrar alguma droga com efeito positivo. Assim que novos camundongos estiverem disponíveis mais drogas serão testadas. A verba disponível para pesquisa é limitada e só será possível continuar com as pesquisas com a continuidade das doações e com o achado de empresas que possam dar verbas maiores. Estamos tentando também obter doações de pais de outros países. O CTG ainda precisa da ajuda de todos.

Ribeirão Preto - numa parceria inédita no Brasil, a Universidade de Ribeirão Preto (UNAERP) e a AADM, Associação dos Amigos dos Portadores de Distrofia Muscular realizarão no dia 5 de junho de 2004, em Ribeirão Preto, o primeiro encontro dos familiares e portadores de distrofia muscular da região. O encontro será no Centro Clínico Electro Bonini das 8:30hrs às 12:30hrs. O evento reunirá profissionais da área de saúde (Postos de Saúde, UBDS, UBS, Hospitais, Secretarias de Saúde), pesquisadores, professores, autoridades, especialistas, familiares e portadores de distrofia muscular, e tem como objetivo: informar e dar detalhes sobre a parceria Unaerp/AADM e sobre o projeto de pesquisa em Distrofia Muscular que envolverá quase todos os cursos de graduação e pós-graduação da Unaerp. O Projeto de Pesquisa Unaerp/AADM sobre Distrofia Muscular tentará conter a doença através de avaliação médica, indicação de tratamento em todas as especificidades de saúde, fazer acompanhamento psicológico de crianças portadoras de distrofia muscular e de seus familiares, fazer acompanhamento genético de casos e pesquisas envolvendo todas as especialidades e os cursos nas áreas de saúde e humanas: Medicina, Fisioterapia, Odontologia, Farmácia, Fonoaudiologia, Musicoterapia, Psicologia, Educação Física, Pedagogia, Nutrição, Turismo, Enfermagem, Serviço Social, entre outros, além de buscar diagnosticar e até encontrar tratamento para a doença. Atenção: neste dia o grupo de pais de São Paulo se reunirá em Ribeirão Preto.

Ribeirão Preto - a AADM, Associação de Amigos dos Portadores de Distrofia Muscular, construiu com a ajuda de pais e portadores de distrofia, um centro de pesquisas em Ribeirão Preto, visando encontrar um tratamento que possa retardar a evolução da doença ou promover a cura. As dificuldades financeiras do centro de pesquisas estão se avolumando visto que as doações são muito pequenas. Para manter o ritmo das pesquisas a AADM fez uma página na internet para receber a doação de pais do mundo todo. O site é seguro e possibilita a doação de qualquer quantia com tranquilidade utilizando os cartões VISA e Mastercard. Se você puder doar ou tem conhecimento de alguém que possa fazê-lo solicitamos que acessem a página aqui. Vamos colaborar !!!!!.

Ribeirão Preto - FFF, Fight for a Future, é um grupo de pais do mundo todo que luta por doações para pesquisas para esta geração de pacientes. As doações que o FFF obtiver serão dadas para a AADM, responsável pelo Centro de Pesquisas em Distrofia Muscular de Ribeirão Preto. Como membro fundador e líder deste grupo eu escrevi um projeto, que foi formatado por um americano, Arnold H. Pelofsky e enviado para uma entidade norueguesa de apoio a distrofia muscular. Este projeto foi selecionado e recebeu NKR 150,000 (ca USD 24,000); o valor em reais eu ainda não sei mas gira em torno de R$ 50000,00. Este dinheiro será utilizado unicamente em pesquisas para tratar ou retardar a evolução da doença. O apoio que estamos recebendo de pais do mundo todo deve ser um estímulo para que continuemos a estimular as doações para a AADM aqui no Brasil também. Para doar click  aqui.

São Paulo - o número de doações para o Centro de Pesquisa da AADM em Ribeirão Preto é muito baixo; no entanto existem pessoas que não tem nenhuma parente com distrofia muscular mas procuram ajudar, com tempo, dinheiro e muita solidariedade. No dia 3 de julho de 2005 realizou-se em São Paulo o I Karaoke Taikai Beneficente Pró-AADM; este evento arrecadou R$ 10000,00 doados integralmente para  a AADM; o evento contou com a participação de cerca de 90 voluntários, entre a comissão organizadora, voluntários e corpo de jurados e mais de 400 cantores participantes. Vocês poderão ver as fotos do evento, inclusive da entrega do dinheiro no seguinte site: http://fotos.terra.com.br/album.cgi/926039 . Este dinheiro será utilizado para aquisição de um motor gerador que custa R$ 25000,00. Para completar o valor do equipamento a mesma equipe irá realizar o Yakissoba/Bingo Beneficente Pró AADM que ocorrerá no dia 30/07/04, a partir das 16:00 até as 22:00 hs no  Shizuoka Kenjin do Brasil, na Rua Vergueiro 193 Liberdade. O convite custará R$10,00 dando direito a um Yakissoba e uma cartela AADM de Bingo concorrendo a um aparelho de DVD. Os convites poderão ser adquiridos com Izumi (8146-9058), Lumi (9983-2005), Eduardo/Rosa (9620-2048) e Ayaka (7199-8964). Contamos com a colaboração de todos.

São Paulo - realizou-se ontem o 1o Yakissoba-Bingo, organizado pela Associação Paulista de Karaokê, Harmonia e membros da comunidade japonesa. Toda a renda obtida com o evento será doado para a AADM, que utilizará na realização de pesquisas. Contanto com a ajuda de inúmeros voluntários que trabalharam por mais de 18 horas o evento foi uma aula de solidariedade.  Utilizando telão e sistema de comunicação avançado, o bingo ocorreu em dois salões que estiveram lotados nas mais de 8 horas do evento. Além dos presentes muitas doações foram realizadas para a premiação (DVD, bicicleta, roupas, quadros, viagem, etc). Infelizmente a participação dos pais e portadores de distrofia muscular foi pequena. As fotos do evento podem ser vistas aqui.

 

 

ACADIM

Brasil - saiu este mês a edição semestral do jornal da ACADIM e do jornal bimestral da ABDIM; temas como assistência respiratória, fisioterapia, etc são abordados; mais informações nos sites respectivos ( http://www.abdim.org.br  e http://acadim.strategy.com.br) 

Rio de Janeiro - Saiu em janeiro mais uma edição do jornal da ACADIM; temas como fisioterapia, ventilação não invasiva e as últimas notícias sobre as pesquisas em distrofia muscular estão nesta edição. Os interessados em adquirir o jornal devem entrar em contato com a ACADIM.

Rio de Janeiro -  o Prof. Pedro Pacheco de Queiróz Filho, vice presidente da ACADIM, portador de distrofia muscular foi brilhantemente aprovado em concurso; no entanto foi reprovado no exame médico apesar de ter se inscrito em vaga reservada para portador de deficiência física. Nesta reportagem e nas que se seguiram 1 e 2   encontramos um perfil de vida e profissional do Prof. Pedro e as repercussões desta decisão que deverá contestada pelo Ministério da Justiça. Na próxima segunda feira, 29 de julho, será realizado um ato público de Desagravo, em frente a CNEN - Comissão Nacional de Energia Nuclear, Rua Gen. Severiano, 90 - Botafogo-RJ, às 10 horas. 

Rio de Janeiro - O professor de física Pedro Pacheco de Queiroz Filho, vice-presidente da ACADIM, aprovado em primeiro lugar em concurso público e eliminado porque tem distrofia muscular progressiva, obteve um mandado de segurança na Justiça Federal e tomou posse no dia 29/06/2002 do cargo de assistente de pesquisa da Comissão Nacional de Energia Nuclear (Cnen). A revelação desta grave discriminação trouxe para as manchetes as dificuldades dos portadores de deficiência e aumentou o interesse pelo conhecimento da distrofia muscular.

http://jbonline.terra.com.br/papel/brasil/2002/07/29/jorbra20020729007.html

http://odia.ig.com.br/odia/ciencia/ci010802.htm

Rio de Janeiro - A Associação Carioca dos Portadores de Distrofia Muscular (ACADIM) convida para o lançamento da cartilha sobre distrofia. O evento se realizará no dia 9 de abril de 2003 das 8:00 às 12:00hrs no Hospital S. Francisco de Assis na AV. Presidente Vargas, 2863 - Cidade Nova - Rio de Janeiro - fone: 2502-5766.

Rio de Janeiro - comovente reportagem do jornalista Xico Vargas descreve o primeiro caso  de portador de Duchenne a receber ventilação não-invasiva domiciliar (BIPAP) no Rio de Janeiro. Esperemos que outros portadores consigam o mesmo direito. Não é possível ficar aguardando. É necessário lutar!

Rio de Janeiro - saiu o novo número do jornal da ACADIM (Associação Carioca dos Portadores de Distrofia Muscular); neste novo número são abordados temas como ventilação mecânica, osteoporose, visita ao Centro de Reabilitação R-9 que fará uma parceria com a ACADIM, perguntas e respostas, e outros temas interessantes. Para saber como receber o jornal em sua casa acesse o site da entidade aqui.

Rio de Janeiro - no dia 26/11/2004 das 12:00 às 14:00hrs,  no Rio de Janeiro,  no Largo da Carioca em frente ao metrô a ACADIM estará realizando um ato-público a favor do uso das células tronco embrionárias no Brasil. Este ato pretende sensibilizar a população e os deputados federais que em breve estarão votando a lei da Biosegurança. É muito importante a divulgação e a presença de todos.

DUCHENNE PARENT PROJECT

Washington (27/12/2001) - Pat Furlong, a Presidente do Duchenne Parent Project americano em depoimento no Senado Americano fez um apelo para um aumento nas verbas para a pesquisa em distrofia muscular; além de explicar a finalidade do grupo de pais ela fez um histórico do mesmo, contanto também a sua história pessoal de mãe de duas crianças portadoras de Duchenne.

USA - na conferência apresentada por John A. Rathmacher (da Universidade de Iowa e da MTI BioTech, fabricante do juven ) são apresentados resultados com o uso do juven em um estudo aberto (sem grupo controle, a partir de resultados de observação de sua utilização). Juven é um suplemento alimentar, constituido por L-arginina, L-glutamato e  b-hidroxi-bb-metilbutirato que tem sido usado em pacientes com perda de peso por  AIDS e câncer; estes componentes teriam um papel importante para evitar a quebra de proteínas,  a lesão muscular  e aumentariam o nível de óxido nítrico; 18 portadores de distrofia muscular de Duchenne foram acompanhados após o uso do suplemento por pelo menos dois meses. A média de idade era  7.1 ± 0.46 anos com o peso corpóreo de   52.2 ± 3.46 lbs.  Cada criança recebeu em média 0.04 g/kg/dia de b-hidroxi-bb-metilbutirato, 0.2 g/kg/dia de  L-arginine, e  0.2 g/kg/dia de  L-glutamine. As crianças consumiram o suplemento em média por 338 dias (mediana= 214) e tiveram um ganho de peso de 0.85 ± 0.18 lbs/mês (mediana = 0.6 lbs/mês). A força muscular foi avaliada  qualitativamente pelos pais e por um teste quantitativo. Na avaliação dos pais a força muscular aumentou em 83% dos casos contra 17% sem resposta ou com declínio da força; nos testes qualitativos em 14 pacientes 43% melhoraram; 28,5% permaneceram estáveis e 28,5% apresentaram declínio. Resultados definitivos só serão possíveis com estudos controlados.

http://www.parentdmd.org/confframe.html

No mesmo site vocês encontrarão outras informações sobre as outras palestras da conferência e aos poucos iremos traduzindo-as.

USA - legislativo americano aprova por unanimidade (383 votos) o MD-CARE act, projeto que aumenta as verbas para pesquisas e atendimentos aos portadores de distrofia, aumentando a ação do Instituto Nacional de Saúde (NIH) em favor de nove tipos de distrofia. Esta luta mobilizou todas as entidades, especialmente a MDA e a Parent Project.

http://www.mdausa.org/news/010924house_hr717.html

http://www.parentdmd.org/hr717passage.htm

http://www.parentdmd.org/framemdcare2.htm

USA - em 18/12/2001 o presidente americano aprovou a MD-Care lei que teve unanimidade no Congresso e que tem objetivo aumentar a verba para pesquisa e cura de 9 formas de distrofia muscular.

http://www.mdausa.org/news/011218MDCAREact.html

USA -  a entidade  americana "Parent Project Muscular Dystrophy", grupo de pais que luta por melhores condições de atendimento e investe fortemente em pesquisas para a cura da distrofia estará realizado no período de 11 a 17 de fevereiro de 2002 a "Semana de Consciência da Distrofia Muscular de Duchenne". O lema da campanha é "Seu coração também é um músculo" e a data foi escolhida por coincidir com o dia dos Namorados nos Estados Unidos, época que as pessoas pensam no coração, no amor e na bondade. Nesta semana haverá uma companha em jornais, televisões e rádios procurando despertar a população em geral para a causa da distrofia.

USA - anunciada esta semana que a Conferência 2002 da Parent Project Muscular Dystrophy, reunião de pais com renomados especialistas  para discussão das pesquisas e dos tratamentos, ocorrerá de 27 a 30 de junho de 2002 em Pittsburgh no Hotel Hilton. O programa da reunião será divulgado em breve.

http://www.parentdmd.org/

USA - anualmente se realiza se junho em Pittsburgh uma conferência reunindo vários pesquisadores que apresentam aos pais de pacientes com distrofia um resumo das pesquisas em andamento; os resumos das principais palestras são: função cardíaca - faz um resumo das alterações cardíacas na distrofia muscular de Duchenne e Becker, o por que elas ocorrem e que tipo de terapia gênica  está sendo testada; desenvolvimento de uma estratégia usando células autologas na distrofia muscular de Duchenne - os pesquisadores estão desenvolvendo uma técnica para corrigir as células da medula óssea em laboratório e tentando utilizá-las para corrigir a doença muscular; adenovirus como vetor para terapia gênica - neste resumo estão colocadas algumas das dificuldades para levar o gene da distrofina até o músculo e as estratégias para conseguir suplantar estes entraves; superexpressão da utrofina no tratamento da distrofia muscular de Duchenne - neste resumo o autor analisa as possibilidade de utilização da utrofina em substituição a distrofina; deflazacort e óxido nítrico no tratamento da distrofia muscular experimental - Judy E. Anderson divulga suas pesquisas sobre o papel do óxido nítrico na distrofia muscular experimental, sobre o papel do deflazacort que aumentaria os níveis de óxido nítrico muscular e os trabalhos em andamento que estudam os efeitos do deflazacort administrado em conjunto com as drogas que aumentam o óxido nítrico; miostatina - esta molécula identificada  muito recentemente tem a capacidade de inibir o crescimento muscular; camundongos com distrofia muscular e sem o gene responsável pela síntese da miostatina tem maior massa e maior força muscular; a descoberta de drogas inibidoras da miostatina poderia contribuir para o tratamento da distrofia muscular.

USA - No dia 29/07/2002 será apresentado nos Estados Unidos, pelo canal Discovery Health Channel, um documentário sobre a distrofia muscular de Duchenne. "The Death Gene" foi realizado por David Ambler após ter participado do encontro de 2001 da Duchenne Parent Project; impressionado pela severidade da doença e com a determinação dos pais em procurar uma cura ele decidiu realizar este vídeo, que foi feito de modo independente, sem financiamento das entidades relacionadas a Distrofia Muscular dos Estados Unidos. A importância do vídeo é divulgar informações sobre a Distrofia de Duchenne para os que não tem contato com a doença e trazer ajuda para a luta dos pais. Pela descrição não é um documentário que deve ser visto por crianças e nem por pessoas sensíveis. Não há informações se o vídeo será apresentado pelo canal Discovery do Brasil. Mas se você quiser ver o vídeo em primeira mão você pode adquirí-lo aqui. Importante: o vídeo é narrado em inglês e sem legendas; você deve adquirí-lo no formato NTSC (que pode ser visto em vídeos brasileiros); o custo é de 29,95 dólares neozelandeses + taxa de entrega; o dólar neozelandês pelo que pude me informar vale cerca de meio dolar americano.

USA -  no site do Parent Project há um manual com fotos sobre os exercícios necessários aos pacientes com Duchenne. Há exercícios que o paciente pode fazer por si só e outros que os pais podem realizar.  Tais exercícios são úteis também em outras formas de distrofia. Se você quiser acessar click aqui. Caso seja possível tentaremos traduzí-lo. O arquivo está em formato pdf.

USA - realizado em Ohio, USA, o encontro anual do Parent Project americano reuniu importantes pesquisadores, médicos, fisioterapeutas para relatar aos pais importantes informações sobre a doença e sobre os avanços na terapêutica. No site do Parent Project encontramos os resumos destas apresentações. Após um cadastro as informações podem ser copiadas (textos em inglês). Na medida do possível tentaremos aproveitar este material no site, respeitados os direitos autorais

Inglaterra - anunciado na Inglaterra a criação de um fundo para pesquisas em terapia gênica na distrofia muscular de Duchenne. A soma de 1.600.000 de libras será utilizada em estudos clínicos envolvendo a correção do gene da distrofina, semelhante as pesquisas que também estão sendo testadas no Japão (o uso de oligonucleotídeos para correção do gene da distrofina).

USA - a PTC é uma empresa de biotecnologia que recentemente firmou uma parceira com o Parent Project para realizar estudos clínicos com drogas em distrofia muscular de Duchenne. Esta empresa desenvolveu inúmeras drogas com potencial de uso em distrofia e em outras doenças genéticas. Uma destas drogas pode atuar na mutação de ponto com menos efeitos colaterais das drogas que tem sido testadas até o momento. Há informações que estes estudos se iniciarão em 2005.

USA - a Conferência anual do Parent Project, realizada em julho de 2004, reuniu um grupo de renomados pesquisadores para apresentar aos portadores de Duchenne, pais e amigos, as mais recentes informações sobre tratamento e acompanhamento da doença. O material desta palestra está reunido em 25 artigos em inglês que podem ser lidos ou copiados. Infelizmente pela grande quantidade de informação e pelo tamanho dos artigos será impossível a sua tradução e comentários. Os gráficos e as informações mais importantes serão acrescentadas aos artigos do site.

USA - o Parent Project é um grupo de pais, parentes e amigos dos portadores de Distrofia Muscular de Duchenne. O encontro anual da entidade reune renomados especialistas para apresentar aos pais as últimas novidades em pesquisas. A maioria das informações são bem elaboradas e muito úteis.

USA - a entidade Parent Project que congrega pais e amigos dos portadores de distrofia muscular de Duchenne organiza anualmente um encontro de pesquisadores e profissionais de saúde com pais com o objetivo de fornecer informações confiáveis e atuais sobre a distrofia muscular de Duchenne. Os resumos das conferências deste ano realizadas em julho de 2006 estão disponíveis. Há muita informação interessante sobre corticóides, fisioterapia, nutrição, controle das manifestações cardíacas, terapia gênica, etc.

Inglaterra - as pesquisas para tratamento da distrofia muscular só avançarão com a pressão de pais e portadores da doença. Sem esta pressão as pesquisas continuarão sendo básicas, não voltadas para a atual e próxima geração de pacientes. A distrofia muscular é uma doença genética mas há vários mecanismos envolvidos na degeneração muscular: influxo de cálcio, infiltração por células inflamatórias, stress oxidativo, etc. Toda esta complexidade só pode ser resolvida com a reunião de pesquisadores capazes de sugerir soluções para todos estes mecanismos e não somente com a reunião de pesquisadores que entendam a doença como um mecanismo único, ou com uma visão limitada do problema. A presença dos pais e médicos com experiência na parte clínica é fundamental para tornar realidade as pesquisas em animais. Reunião a portas fechadas são improdutivas para esta geração de pacientes. Pesquisadores tem a sua própria agenda, totalmente diferente dos pais e clínicos. Como exemplo da capacidade dos pais em organizar um encontro de alto nível é o  encontro dos pais ingleses do Parent Project UK (http://www.ppuk.org). Eles reunirão importantes pesquisadores em todas as áreas: tratamento medicamentoso, genético, clínico etc. Entre os assuntos que serão apresentados estão: resultados do estudo clínico com PTC124, uso de oligonucleotídeos no coração, uso de drogas antioxidantes, estudo de oligonucleotídeos na Holanda (notícia abaixo), estudos para aumentar a expressão da utrofina. Em apenas dois dias, sem blá-blá de discursos serão discutidos assuntos que importam, e não o sexo dos anjos (ou dos camundongos). Um outro exemplo da decisão dos pais em empurrar os pesquisadores também será apresentado neste encontro. Um grupo de 16 pais decidiu testar um suplemento nutricional em seus próprios filhos.  Cada pai fez a sua própria avaliação e não houve contato entre eles durante o "experimento". Este suplemento reduziria o stress oxidativo e causou uma melhora em todas as crianças que fizeram uso. Este estudo, sem base científica nenhuma e cujas conclusões serão muito contestadas, demonstra que há muito por fazer e pesquisar. Além disso eles tem se empenhado em arrecadar dinheiro e vão investí-lo nas pesquisas que eles consideram mais promissoras. Espero que este exemplo britânico possa ser seguido por grupo de pais do mundo todo.

USA - assim como eu relacionei as pesquisas com drogas mais promissoras de 2007 o Parent Project divulgou as pesquisas mais promissoras com terapia gênica e células tronco de 2006. Muitas destas pesquisas já estão sendo feitas em número pequenos de pacientes e também se espera para 2007 um grande número de estudos clínicos com oligonucleotídeos em pacientes com distrofia muscular de Duchenne.

USA - pela primeira vez as entidades MDA-USA (Associação Americana de Distrofia Muscular), Parent Project USA, AFM (Associação Francesa contra as miopatias) e a PPUMD (United Parents Projects Muscular Dystrophy) irão unir os esforços para a pesquisa de tratamentos e cura da distrofia muscular de Duchenne. Elas formarão um consórcio que irá direcionar as verbas, organizar pesquisas e pesquisadores para buscar uma cura para a doença. Entre os objetivos desta coalização está a realização de um cadastro mundial de todos os doentes, gestões políticas para obter verbas que serão direcionadas para tratamento e organização de protocolos clínicos.

 

 

APIDIM

São Paulo - realizado no período de 10 a 14 de outubro de 2001 em São Paulo o Congresso contou com a presença de uma delegação de membros da APIDIM (Associação Paraense de Distrofia Muscular). Neste congresso Denise Amanajás, fisioterapeuta da APIDIM, apresentou o trabalho "RISCOS E POSSIBILIDADES DA CINESIOTERAPIA MOTORA NA DISTROFINOPATIA"

Pará - O artista Peterson Luiz dos Santos Tavares, 20 anos, foi escolhido a Revelação do Círio 2003 pelos organizadores da exposição Ícones da Fé na Amazônia, encerrada ontem na Estação das Docas. Peterson - que desde o nascimento tem distrofia muscular, retratou o achado da imagem de Nossa Senhora por Plácido em técnica de pintura a seco sobre o papel. O trabalho impressionou os organizadores da exposição. A mãe de Peterson, Jaciléia Tavares, destacou que foi a primeira participação do filho em uma exposição, o que só aconteceu com a ajuda da Associação Paraense de Distrofia Muscular (APDIM). A presidente da associação, Denise Amanajás, aproveitou a premiação para fazer um apelo a médicos cardiologistas e pneumologistas que possam ajudar não só Peterson, como outras pessoas atendidas. É que a associação adquiriu um equipamento para melhorar as condições de sobrevivência dos pacientes, mas só pode começar a usar após a avaliação de profissionais de uma dessas especialidades. O trabalho de Peterson chamou atenção da Secretaria Executiva de Cultura (Secult) que decidiu dar um Prêmio Aquisição a uma outra obra onde é retratado o sacrifício dos promesseiros da corda. Os dois prêmios totalizaram um valor de R$ 1.000,00. A premiação aconteceu ontem pela manhã na casa de Peterson, no Tapanã, em Icoaraci. Ele também recebeu uma placa comemorativa.

Estado entrega equipamento para Programa de Distrofia

 

 

APADIMA 

Americana, Brasil - recebemos do Dr. Reginaldo Buck e-mail informando que no dia 3 de abril foi fundada a APADIMA ( Associação de Pais e Amigos dos Portadores de Distrofia Muscular de Americana). Americana é uma cidade localizada no interior do Estado de São Paulo, a cerca de 130Km da cidade de São Paulo. Contamos portanto com mais uma entidade para lutar pelos direitos dos portadores de Distrofia.

UNION ITALIANA LOTTA ALLA DISTROFIA MUSCOLARE

Itália - as campanhas  da Union Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare para arrecadar fundos ou simplesmente para divulgar as necessidades dos desabilitados tem um toque de humor na Itália. Vejam alguns exemplos (para ver os arquivos você necessitará  o programa real player que pode ser obtido no seguinte site ). Se alguém souber como fazer pequenas mensagens para as entidades brasileiras e se dispuser a fazer teremos prazer em divulgar.

mosca       hockey     onibus

ASSOCIAÇÃO DE DISTROFIA MUSCULAR DE MINAS GERAIS

Belo Horizonte - No dia 4/10/2002 em Belo Horizonte, MG, Brasil, a Secretaria da Saúde  organizou, em conjunto com a Associação de Distrofia Muscular de Minas Gerais (presidida por Maria de Lourdes Ferreira), um simpósio para o lançamento do Programa de Assistência aos portadores de Distrofia Muscular. O atendimento será multidisciplinar e permitirá uma melhor qualidade de vida aos portadores de distrofia muscular. Será realizado um cadastramento dos pacientes e os que necessitarem, receberão assistência ventilatória não invasiva (BIPAP) em suas residências. O simpósio contou com a participação de Edna Pupin e da Dra. Ana Lúcia Langer.

 

FIGHT FOR A FUTURE

Brasil, Estados Unidos, Alemanha, Noruega - alguns  pais e parentes de portadores de Distrofia Muscular de Duchenne vinham demonstrando insatisfação com o rumo e  a demora nas pesquisas nas distrofias. Após meses de contato formou-se um grupo multinacional denominado Fight for a Future, isto é, luta por um futuro. O objetivo do grupo é formar uma Organização Não Governamental cuja sede provável será nos Estados Unidos e que buscará verbas para pesquisas com drogas que possam retardar ou parar a evolução da Distrofia Muscular de Duchenne. TODA a verba obtida será destinada para pesquisas com medicamentos para a ATUAL GERAÇÃO DE PACIENTES. Provavelmente as pesquisas serão realizadas aqui no Brasil. O site do grupo (em inglês) pode ser acessado aqui. Além de buscar personalidades que possam auxiliar na busca de doadores os pais tentarão entrar em contato com as empresas nas quais trabalham para obter apoio e doações. Eu sou um dos fundadores do grupo. 

Brasil - o grupo de pais FFF (Fight for a Future) fará a partir deste fim de  semana uma ampla divulgação sobre o CTG (Centro de Terapia Gênica) de Ribeirão Preto tentando obter doações de outros pais e empresas internacionais. Esperamos que com esta iniciativa o aporte de recursos permita manter e se possível ampliar as linhas de pesquisa em andamento. Apesar desta esperança de novas fontes de receita as doações de brasileiros é ainda fundamental para a manutenção do CTG.  No momento estão sendo finalizados os testes para testar drogas em camundongos com distrofia muscular. Acredito que em 2004 o CTG terá uma atividade em pesquisa muito promissora. As fotos dos CTG podem ser vistas nas seguintes páginas:

http://www.distrofiamuscular.net/researchcenter.htm

http://www.distrofiamuscular.net/researchcenter1.htm

http://www.distrofiamuscular.net/researchcenter2.htm

 

ASCADIM

Santa Catarina - no dia 31 de julho de 2005, foi fundada a ASCADIM (Associação Sul Catarinense de Familiares e Amigos de Portadores de Distrofias Musculares Progressivas), com uma solenidade de posse da diretoria, acompanhada por um almoço de confraternização entre familiares, amigos e portadores. No momento, a ASCADIM conta com a participação de sete meninos portadores de Distrofia Muscular de Duchene, duas portadoras de Atrofia Espinhal Progressiva, uma portadora de Distrofia de Cinturas e uma portadora de piloneuropatia do tipo Charcot-Marrie-Tot tipo IA. Entre as finalidades da ASCADIM estão a promoção e divulgação de trabalhos de cunho científico, a disponibilidade de maiores informações a cerca das patologias aos familiares, a integração entre os pais e portadores, a necessidade de ajuda financeira para compra de remédios e transporte, dentre outras. A Diretoria é composta somente por familiares de portadores das patologias já citadas. A ASCADIM encontra-se disponível a qualquer indivíduo que queira fazer parte desta, tanto como colaborador, quanto familiar de um portador. Para qualquer informação ou colaboração ligar o Presidente da ASCADIM o Sr. Antônio Martinhago –  (48) 442-8127 ou (48) 9129-1850.

Criciúma -  - Famílias que precisam lidar no dia-a-dia com problemas decorrentes da distrofia muscular contam com o apoio da Unesc, através da Ascadim (Associação Sul Catarinense de Familiares e Portadores de Distrofias Musculares Progressivas). O grupo reúne professores e alunos de Medicina, Fisioterapia, Psicologia e Farmácia, pais de portadores da doença e pacientes, que se reúnem no último sábado do mês na Clínica de Fisioterapia da Unesc, 9h às 11h.
    Nas reuniões os pais podem expor suas idéias, além de tirar dúvidas sobre a patologia de seus filhos. Acontecem também palestras explicativas para os pais e dinâmicas de grupo. Os encontros deste ano estão marcados para 28 de abril, 26 de maio, 30 de junho, 28 de julho, 25 de agosto, 29 de setembro, 27 de outubro e 24 de novembro.
    A distrofia muscular é uma doença genética que acomete somente os homens. A incidência é de um caso a cada 3,5 mil meninos nascidos e os primeiros sintomas aparecem aos quatro anos, com uma hipertrofia da panturrilha, dificultando a capacidade motora e ocasionando quedas. O tratamento fisioterápico retarda o avanço da doença, elevando a expectativa de vida do paciente.

 

 

TIDET FOR LIVET

Noruega - Tid for Livet que poderia ser traduzido como Tempo para a Vida é o nome da entidade norueguesa criada por Berit Sofie Segtnan e Vegard Wollan, pais de portadores de distrofia muscular de Duchenne. Esta entidade irá arrecadar fundos para pesquisas para tratamento da distrofia muscular de Duchenne. O diferencial desta entidade é que 100% do dinheiro arrecadado será empregado em pesquisas que possam trazer resultados em curto espaço de tempo, em especial para esta geração de pacientes. Os projetos a serem financiados serão analisados por um comitê de pesquisadores e a verba só será liberada para projetos que realmente atendam aos objetivos do Tid for Livet. Eu recebi o convite e aceitei participar do Comitê científico que irá analisar os projetos a serem financiados.

 

 

 

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