7ÚLTIMAS NOTÍCIAS - FACIO-ESCAPULO-UMERAL

USA - na revista Neurology de 23/10 será divulgado o resultado do estudo sobre o uso do albuterol por um ano em pacientes com distrofia fáscio-escápulo-umeral. Estudos preliminares experimentais e em pacientes haviam demonstrado benefício com o uso do albuterol, uma droga normalmente utilizada do tratamento da asma (no Brasil conhecida como salbutamol); 90 pacientes foram divididos em 3 grupos: um grupo recebeu placebo (substância inócua); um grupo albuterol - 8mg duas vezes ao dia e o outro albuterol 16mg, duas vezes ao dia. As avaliações foram realizadas antes do experimento  e nas semanas 13,26 e 52. Os pesquisadores e os pacientes não sabiam a que grupo pertenciam e foram incluídos em cada grupo ao acaso. Do  total estudado, 84 pacientes concluiram o estudo. Não houve diferença entre os grupos com relação ao teste de contração isovolumétrica voluntária máxima e no teste do músculo manual. O teste da força do aperto de mão aumentou nos dois grupos tratados com albuterol. O grupo que recebeu a dose maior apresentou aumento da massa magra. Os pacientes toleraram bem a medicação; os efeitos colaterais mais frequentes foram caimbras, tremores, insonia e nervosismo. Os autores concluiram que apesar de não apresentar uma melhora da força muscular global o albuterol após um ano de tratamento aumentou a massa muscular  e algumas medidas de força muscular

USA - o Instituto Nacional de Saúde (NIH) destinou a verba para pesquisas básicas e clínicas para aumentar os estudos sobre esta forma de distrofia. Os estudos selecionados estão relacionados na notícia. Além disso há possiblidade de novos pesquisadores obterem verbas para estudos em doenças musculares como a distrofia. Mais informações de como obter esta verba podem ser obtidas aqui.

Brasil - dois trabalhos recentemente publicados por autores brasileiros descrevem casos especiais de distrofia muscular. No primeiro a equipe da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) relata um caso de distrofia muscular congênita tipo Fukuyama, o primeiro caso em decendentes de japoneses no Brasil; os autores reforçam a necessidade de se pensar nesta hipótese diagnóstica em decendentes de japoneses com distrofia muscular congênita. No segundo a equipe do Centro de Estudos do Genoma Humano (USP) descreve pacientes de uma mesma família com formas diferentes de distrofia muscular; este fato foi relatado em duas famílias; os autores reforçam a necessidade de estudar todos os membros afetados da família.

USA e Itália - a distrofia fáscio-escápulo-umeral é a terceira forma de distrofia mais frequente nos Estados Unidos. Cientistas da Universidade de Massachusetts (USA) e da Universita' degli Studi di Pavia (Itália) identificaram a alteração genética desta forma de distrofia. Já se sabia previamente que o defeito genético estava localizado em uma parte do cromossomo 4, com perda de uma sequência de nucleotídeos. Neste estudo os pesquisadores encontraram que a  mutação presente na doença ocasiona alteração de uma proteína complexa que suprime a atividade dos genes vizinhos e pode ser responsável por algumas alterações da doença. A descoberta é comentada em vários sites de notícia:

http://news.bbc.co.uk/1/hi/health/2181475.stm

http://www.health-news.co.uk/showstory.asp?id=94462

http://www3.cosmiverse.com/news/science/0802/science08090205.html

http://story.news.yahoo.com/news?tmpl=story&u=/nm/20020808/hl_nm/genes_md_dc_1

Inglaterra - grupo de especialistas reunidos na cidade de Newcastle sob patrocínio da "Muscular Dystrophy Campaign" publicaram (na Revista Neuromuscular Disorders) um documento contento um consenso sobre as  recomendações para a realização de exercícios e utilização de órteses em portadores de doenças neuromusculares. As informações são baseadas nos conhecimentos atuais e estudos devem ser feitos para comprovar o benefício de todos os procedimentos. Com relação as crianças que andam é recomendado o alongamento dos músculos da perna , dos frexores do quadril e iliotibial. Exercícios voluntários ativos como natação, hidroterapia e ciclismo são recomendados. Observação para promoção de uma adequada e simétrica postura, para os exercícios e atividades. Atividades como correr em declive ou subir muitas escadas excessivamente devem ser evitadas. Com relação as crianças que não deambulam exercícios são recomendados para manter a postura, simetria e conforto. Com relação as órteses as recomendações do grupo são: órteses do tornozelo-pé noturnas são recomendadas para manter o comprimento dos músculos da perna; não há consenso quando iniciar o uso mas ela é recomendada quando há perda da dorsiflexão. Andar na ponta dos pés é uma adaptação que permite manter o caminhar nos pacientes com Distrofia e o uso de próteses não deve prejudicar esta adaptação. Quando ocorre a perda da marcha a órtese tornozelo-pé pode ser usada durante o dia para prevenir contraturas e deformidades do pé; ela também é recomendada durante o dia após a cirurgia do tendão aquileo. A órtese joelho-tornozelo-pé pode prolongar a deambulação em aproximadamente dois anos na Distrofia Muscular de Duchenne; ela podem prevenir as contraturas nos membros inferiores e se a deambulação se prolonga além dos 13 anos retarda o aparecimento da escoliose. Pacientes adultos com distrofia muscular (sejam Becker, Duchenne ou as formas de distrofia do tipo adulto) devem prosseguir com as atividades físicas orientadas para cada tipo de distrofia. Na distrofia fascio-escápulo-umeral a fadiga por esforço excessivo pode ser observada mas não há contra-indicação para a realização de esforços físicos. Exercícios ativos com baixa resistência também podem ser prescritos.

IMPORTANTE: estas recomendações são para especialistas. Consulte sempre seu fisioterapeuta e seu médico para receber as orientações adequadas. É importante você saber que os exercícios físicos são parte importante do tratamento da Distrofia Muscular. 

Uma parte do resumo original segue abaixo:

Summary: It must be emphasised that these recommendations are based on current expert opinion only and that research is needed to improve the evidence base in all the areas suggested.

A. Ambulant children

1. Daily stretches to the gastrocnemius–soleus complex, hip flexors and iliotibial band.

2. Encourage voluntary active exercise such as swimming or hydrotherapy and cycling (may be motor assisted).

3. Symmetry to be promoted in posture, exercises and activities.

4. Eccentric activities such as running downhill and excessive walking downstairs to be avoided.

B. Non-ambulant children

1. Mobilising passive or active assisted exercises to maintain and promote symmetry and comfort. These may be land based programmes or in water if preferred.

Wheelchair/seating prescription, respiratory and spinal management have not been discussed in this workshop but they are clearly important issues that need consideration in the holistic management of the young person.

C. Ortosis

1. Night-time AFOs in addition to stretching daily are recommended for ambulant children with DMD to maintain the length of the gastrocnemius–soleus complex. There is no evidence on when to supply night splints but it is recommended that this be when there is loss of dorsiflexion.

2. AFOs are not recommended for ambulant children with DMD as this compromises their ability to walk by preventing characteristic equinus gait. In ambulant children with other neuromuscular disorders careful assessment is essential to ensure that walking is not compromised.

3. Clinical experience suggests that daytime AFOs should be supplied once ambulation is lost to prevent painful contractures and foot deformity. If tenotomies are performed in the non-ambulant child AFOs should be worn during the day.

4. KAFOs can be used to prolong ambulation for approximately 2 years in DMD. They can also help delay the onset of lower limb contractures and weaker evidence suggests that prolonging ambulation beyond 13 years may delay the onset of scoliosis. They should be supplied at the time of loss of ambulation by an orthotist with experience in neuromuscular disorders.

5. The benefit of a standing posture in the non-ambulant child to control contractures is logical but not evidenced. Standing frames or swivel walkers may be used in children with neuromuscular disorders.

D. Adults with muscular dystrophy

1. An accurate diagnosis should be made so that the possible complications and manifestations of the disease can be considered in devising a physical treatment plan and assessment programme.

2. The possibility of overuse fatigue, pain or weakness should be considered especially in FSH muscular dystrophy but there is no reliable evidence to suggest that exercise is contraindicated.

3. Active low resistance exercise may be prescribed to improve strength and endurance in relatively well maintained muscles (stronger than grade 3 MRC scale).

4. Where possible active exercise on a regular basis to promote general physical health to be encouraged.

5. Patients with myotonic dystrophy may be given an active resisted exercise regime but may need additional support and motivation.

6. Avoid inspiratory breath holding techniques in myotonic dystrophy.

7. AFOs may be used in ambulant patients with foot drop but not effective if plantar grade cannot be achieved

França - nesta forma de distrofia os pacientes apresentam escápula alada que contribui para as dificuldades de movimentação dos membros superiores; 33 pacientes com distrofia fáscio-escápulo-umeral (FSH) foram submetidos a 49 cirurgias de artrodese escápulo-torácica (alguns pacientes foram submetidos a cirurgia bilateral). A cirurgia foi realizada para aumentar a performace durante as atividades diárias. Os pacientes foram acompanhados por 102 meses (variando de 12 a 257 meses). Houve aumento dos movimentos de abdução e elevação dianteira dos braços. As complicações observadas foram derrame pleural em 4 pacientes, atelectasia pulmonar em um paciente, fratura por stress nas escápulas bilateralmente em um paciente, fraturas assintomática de costelas em um paciente e complicações neurológicas reversíveis em dois pacientes. Não foi observada alteração da função respiratória. Este artigo será publicado em breve na revista Clinical Orthopaedics and Related Research, número 409, página 106-13.

Este esquema demonstra como a escápula é fixada à caixa torácica nesta cirurgia.

Coincidentemente neste mês, na revista Quest há um artigo sobre as vantagens deste tipo de cirurgia nos pacientes com distrofia fácio-escápulo-umeral. Para ver o artigo click aqui. Há mais fotos e relato de pacientes que se submeteram a esta cirurgia.

Forty-nine scapulothoracic arthrodeses were done in 33 patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy to improve upper limb performance during activities of daily living. Mean followup was 102 months (range, 12–257 months). An initial average increase in shoulder abduction of 25 and forward elevation of 29 was seen. Complications included pleural effusion in four patients, atelectasis in one patient, stress fractures in both scapulas in one patient, asymptomatic fractures of the two lower wired ribs in one patient, and spontaneously reversible neurologic complications in two patients. No effect on respiratory function was seen.

Inglaterra - na distrofia fáscio-escápulo-umeral há uma alteração da escápula, osso da região posterior do tórax. Há alguns médicos que sugerem a fixação da escápula para aumentar a capacidade respiratória. Neste artigo os autores fazem uma revisão sistematizada de todos os trabalhos que falam desta cirurgia. Apesar dos trabalhos relatarem benefícios da cirurgia devem ser ponderados os riscos da imobilização, a necessidade de fisioterapia e potenciais complicações. Há necessidade de novos trabalhos para uma conclusão definitiva com relação a cirurgia.  

Inglaterra - a meta-análise é uma revisão de todas as pesquisas envolvidas em um determinado tema. Nesta meta-análise os autores revisaram todos as pesquisas sobre o tratamento medicamento da distrofia fascio-escapulo-umeral. Nesta revisão os autores não encontraram nenhuma evidência que algum tratamento cause melhora dos sintomas desta forma de distrofia.

Holanda - a insuficiência respiratória é comum nas doenças neuromusculares. Os autores apresentam 10 casos de distrofia fáscio-escápulo-umeral que necessitam de assistência respiratória noturna em casa. Os fatores relacionados a dificuldade respiratória foram: a severidade da fraqueza muscular, o uso de cadeira de rodas e as alterações na coluna (cifoescoliose). A análise da função pulmonar é fundamental para todos os pacientes com distrofia muscular. A periodicidade de realização do exame depende do tipo de distrofia, da fase da doença e dos resultados dos exames prévios.

Holanda - algumas pesquisas tem sido realizadas com o albuterol para aumentar a força muscular em várias formas de distrofia. Neste estudo o albuterol foi administrado por 26 semanas após o mesmo período de treinamento muscular. Os resultados demonstraram que o albuterol e o treinamento muscular são seguros e que há um efeito postivo limitado (aumento da força muscular); não é possível concluir se este efeito se manterá por mais tempo ou haverá um aumento maior da força muscular se o tratamento for prolongado.

Japão - neste estudo 29 pessoas, 14 com distrofia miotônica, 7 com fáscio-escápulo-umeral, 2 com distrofia tipo cinturas e 6 voluntários não portadores de distrofia muscular foram estudados, sendo que 27 completaram o estudo. Todos receberam creatina na dose de 20g por dia na primeira semana e 5g/dia nas sete semanas seguintes. Melhora subjetiva foi observada em 20 pacientes. Dez apresentaram efeitos colaterais leves. Aforça muscular aumentou pouco, não significativamente e o número de pacientes que não conseguiram completar o teste de esforço reduziu com a medicação. Outras alterações na função cardíaca ou laboratorial foi observada.

Holanda - trata-se de um artigo de revisão sobre todos os estudos bem realizados tentando demonstrar os efeitos do treinamento de força e exercícios aeróbios nas doenças musculares. Os autores só encontraram dois estudos bem feitos, um com distrofia muscular miotônica e outro com distrofia fáscio-escápulo-umeral. Os autores não observaram alterações com os exercícios e treinamento mas os estudos são insuficientes para uma conclusão definitiva.

USA - No site dos portadores de distrofia fáscio-escápulo-umeral encontrei esta notícia que o Laboratório Wyeth Ayerst iniciou a seleção de pacientes para testar o MYO-029, um anticorpo inibidor da miostatina. Este é um estudo inicial para avaliar a dose necessária, e os efeitos principais deste tratamento. Não há objetivo de cura ou tratamento no momento; é o chamado estudo fase I. Os pacientes selecionados são os que moram perto dos centros de pesquisa (há 1 hora de distância): a maioria americana e poucos europeus. Serão selecionados pacientes com distrofia de Becker, cintura e fascioescápulo-umeral

São Paulo - "Pesquisa concluída em 2004 como tese de doutorado da fisioterapeuta Márcia Cristina Bauer Cunha, que uniu exercícios aquáticos à administração de uma dose mínima do anabolizante oxandrolona em pacientes com doenças neuromusculares progressivas, comprovou a eficácia da combinação. Como resultado, verificou-se que, com a regularidade nos exercícios, a doença ficou estável. Também foi observada a melhora considerável na força muscular.
Entre 2002 e 2004, a pesquisa avaliou a evolução de 33 pacientes (21 homens e 12 mulheres) que realizaram quatro etapas do estudo: exercícios aquáticos duas vezes por semana com carga variando entre 0,5 kg e 1,0 kg, em sessões de 45 minutos; aplicação do esteróide anabolizante oxandrolona na dosagem de 0,1mg/kg/dia; exercícios aquáticos e a administração de oxandrolona; e apenas fisioterapia.
O acompanhamento médico ficou sob responsabilidade do orientador da tese, Acary Souza Bulle Oliveira, chefe do setor Neuromuscular da Unifesp, que aplicou o esteróide oxandrolona, visando auxiliar na melhora ou manutenção da força muscular adquirida.
De acordo com Acary, foram ministradas quantidades mínimas de 0,1mg/kg/dia, aprovadas pela literatura médica e consideradas não-nocivas à saúde. Foram realizados exames contínuos nos 33 pacientes e nenhum efeito adverso foi diagnosticado. “Usamos a quantidade que não apresentaria risco aos pacientes. Mesmo assim, fizemos testes de acompanhamento e pausas de um mês entre as aplicações”, afirma o orientador.

Perfil dos estudados
Esses pacientes, todos adultos, mesmo sujeitos à progressão da doença, têm uma vida independente. Conseguem caminhar, pentear o cabelo e comer sozinhos, mas sofrem com fraqueza muscular, dificuldades de sentar, levantar e subir em ônibus. “A idéia da pesquisa era tentar promover a manutenção ou melhora da força muscular, auxiliando nas suas atividades de vida diária, como higiene, vestuário e alimentação, melhorando assim a qualidade de vida desses pacientes”, explica a fisioterapeuta Márcia Cunha.

O grupo de doenças analisadas incluiu atrofia muscular espinhal tipo III (doença que cursa com lesão do corno anterior da medula e que causa perda muscular com o tempo) e vários tipos de distrofias musculares (distrofia de Becker, distrofia cintura-membro, distrofia facioescapuloumeral, distrofia miotônica e miopatia distal), que afetam apenas os músculos, mas que causam perda progressiva da força.

Outra preocupação de Márcia foi estimular, durante as sessões de exercício, os músculos respiratórios. “Como são doenças progressivas, em algum momento esse grupo muscular será atingido. Por isso, também trabalhamos os movimentos respiratórios, para fortificá-los”.

Dinamarca - os autores pesquisaram o efeito da realização de exercício aeróbios por 12 semanas em portadores de distrofia fácio-escáulo-umeral. Os autores concluiram que os exercícios aérobios são um importante  e seguro método para aumentar o desempenho muscular em portadores desta forma de distrofia. Se você quiser saber mais sobre este artigo e sobre a distrofia facio-escápulo-umeral click aqui

Itália -  manifestações cardíaca são comuns em diversas formas de distrofia, sendo pouco estudadas na distrofia fáscio-escápulo-umeral (FSH).  Neste estudo 24 pacientes com distrofia FSH foram sumetidos a sofisticados exames cardiológicos. Apesar de assintomáticos, muitos apresentavam alterações nestes exames. Estas alterações poderiam resultar, no futuro, em arritmias e em insuficiência cardíaca. Este trabalho demonstra a importância dos exames cardiológicos  preventivos em todas as formas de distrofia. O resumo do trabalho que será publicado em breve na Neuromuscular Disorders, está a seguir:

Subclinical cardiac involvement in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy

Fabio Galetta, Ferdinando Franzoni, Roberto Sposito, Yvonne Plantinga, Francesca Romana Femia, Fabio Galluzzi, Anna Rocchi, Gino Santoro and Gabriele Siciliano - Italy


Myocardial involvement is a common finding in certain myopathies, while it has not been extensively investigated in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD1A). Aim of this study was to assess in FSHD1A patients the electrical and functional properties of the myocardium. Twenty-four patients with FSHD1A (mean age 41.2±14.5 years) and 24 matched healthy subjects were studied. Standard- and signal-averaged electrocardiography were recorded to determine QT dispersion and the presence of ventricular late potentials (VLPs). Standard echocardiography with systo-diastolic variations of integrated backscatter signal (CV-IBS) were performed to assess functional properties of the myocardium. Compared with control subjects, patients with FSHD1A had significantly lower CV-IBS and higher QT dispersion. Nine patients had positive VLPs. QT and QTc dispersion were inversely related to CV-IBS at both septum and posterior wall levels. Moreover, septal CV-IBS was inversely related to the Kpnl-BinI4q fragment size. These results suggest a subclinical cardiac involvement in FSHD1A patients, which can represent a substrate for ventricular arrhythmias and heart failure.

França - como na distrofia fáscio-escápulo-umeral o número de músculos afetados é menor os autores estudaram o potencial dos miobastos dos músculos normais regenerar os músculos doentes. Eles estudaram as células de 5 doentes e 10 pacientes sadios. Os resultados demonstraram em laboratório que os mioblastos dos músculos sadios dos portadores de distrofia muscular de Duchenne tem a capacidade de crescimento normal e a capacidade de regenerar os músculos doentes. Esta será uma estratégia que deverá ser testada em seres humanos.

USA - o diltiazem é uma droga bloqueadora da entrada do cálcio na fibra muscular; esta entrada do cálcio contribui para a degeneração do músculo. Os autores relatam que tratam alguns pacientes com esta distrofia com diltiazem mas não dão detalhes do tratamento. Eles sugerem que o uso de drogas bloqueadoras dos canais do cálcio em conjunto com as drogas inibidores do TNF (fator de necrose tumoral) poderia ser uma estratégia válida para o tratamento da doença. Vamos aguardar mais informações, ou informações mais claras destes pesquisadores.

USA - distrofia fáscio-escápulo-umeral causa escápula alada, fraqueza e desconforto dos ombros. Os autores descrevem os resultados da fixação da escápula em 8 pacientes, com 11 cirurgias (alguns fizeram bilateral). Em todos os casos a escápula alada e a fadiga foram inicialmente eliminados. Houve melhora da movimentação do ombro na avaliação após um ano. Não ocorreram complicações. Os autores concluem que os resultados desta cirurgia são positivos com baixo risco de complicações. A progressão da doença pode causar perda da abdução do ombro mas os benefícios da cirurgia persistem.

USA - O laboratório Wyeth iniciou nos Estados Unidos um protocolo clínico para testar o Myo-029, um anticorpo monoclonal contra a miostatina; a miostatina é uma proteína inibidora do crescimento muscular. O estudo será realizado em portadores de distrofia muscular adultos: Becker, Fáscio-escápulo-umeral e cinturas. Serão oito centros de pesquisa que serão responsáveis por este estudo. Em geral nestes protocolos eles preferem pacientes que morem próximo do centro de pesquisa. Mais informações:

http://www.clinicaltrials.gov/ct/show/NCT00104078?order=1

Itália - a fraqueza muscular na distrofia fáscio-escápulo-umeral causa escápula alada que pode dificultar a movimentação do ombro. Neste estudo são relatados os resultados positivos de 18 cirurgias de fixação da escápula; além dos bons resultados estéticos, há uma melhora na movimentação do ombro, com resultados que se mantém ao longo do tempo.

Itália - as manifestações cardíacas não estão entre os sintomas mais frequentes da distrofia fáscio-escápulo-umeral. Neste trabalho 83 pacientes com esta forma da doença forma estudados sendo que 10 apresentavam arritmias cardíacas, alguns apresentam sintomas e outros não. A incidência de 12% de arritmias alerta para a necessidade de acompanhamento cardiológico também na distrofia fáscio-escápulo-umeral.

Itália - a escápula alada é uma manifestação da distrofia fáscio-escápulo-umeral; a cirurgia de fixação da escápula é feita para melhorar a movimentação do ombro e/ou por motivos estéticos. Neste estudo os resultados retrospectivos da cirurgia fr 9 pacientes foi analisada (18 procedimentos no total, duas para cada paciente). os pacientes tinham em média 25,2 anos e tinham acompanhamento pós-operatório médio de 9,9 anos. Não aconteceram complicações graves no pós operatório e houve melhora da movimentação dos ombros além da melhora estética. Ao longo do tempo o resultado da cirurgia se manteve adequado. Os resumo do trabalho, em inglês, pode ser lido abaixo:

Scapulopexy of Winged Scapula Secondary to Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy - CLINICAL ORTHOPAEDICS AND RELATED RESEARCH, 2006

Sandro Giannini, MD; Francesco Ceccarelli; Cesare Faldini ;Stavroula Pagkrati; and Luciano Merlini

Facioscapulohumeral muscular dystrophy is an hereditary disease that causes weakness of the scapulothoracic muscles and leads to winged scapula. Patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy are unable to sustain shoulder abduction or flexion and are limited in daily activities. We retrospectively reviewed nine patients (18 procedures) who had scapulothoracic fixation without arthrodesis (scapulopexy). The technique consists of repositioning the scapula over the rib cage and fixation to four ribs with metal wires. We assessed improvement in range of motion of the shoulder, maintenance of the correction with time, and cosmetic and functional results. The average age of the patients at surgery was 25.2 years (range, 15–35 years), and there were no major complications. The average followup was 9.9 years (range, 3–16 years). All patients had complete resolution of the winged scapula and improved range of motion. Arm abduction increased from an average of 68.3° (range, 45°–90°) preoperatively to 96.1° (range, 60°–120°) postoperatively. Arm flexion increased from an average of 57.2° (range, 45°–90°) preoperatively to 116.1°(range, 80°–180°) postoperatively. The position of the scapula obtained by surgery was maintained with time, and the patients had satisfactory cosmetic results.

 

 

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