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Os resumos das notícias podem ser copiados livremente desde que citada a fonte.....Os resumos das notícias podem ser copiados livremente desde que citada a fonte...Os textos não assinados são de autoria de David Feder

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PETIÇÃO DO PTC-124

Fatores de risco para eventos adversos perioperatórios em crianças com distrofia miotônica (24/072009)

Nova Zelândia - neste estudo retrospectivo do acompanhamento de 17,5 anos foram estudados 27 pacientes submetidos a 78 anestesias. Os resultados observados demonstram que o risco de eventos adversos (complicações) é maior nas seguintes situações: maior a limitação física, maior a duração da cirurgia, necessidade de intubação, o uso de relaxantes musculares e o uso de morfina. Pacientes nestas condições deveriam fazer o pós-operatório em UTI para reduzir estas complicações.

Eficácia e tolerância da alimentação por gastrostomia na distrofia muscular de Duchenne (23/072009)

França - subnutrição é frequente em pacientes com Duchenne. A alimentação por uma sonda introduzida no estômago (gastrostomia) foi realizada em 25 pacientes, por perda de peso (em 22) e dificuldade em deglutição (em 23). Houve um aumento do peso ao longo do tratamento. Ocorreram complicações com a gastrostomia mas não houve mortes. Os autores concluem que a gastrostomia é eficiente e bem tolerada em pacientes com Duchenne que apresentem dificuldade de deglutição ou perda de peso.

O uso de oligonucleotídeos na distrofia miotônica de camundongos (23/072009)

USA - os oligonucleotídeos tem sido testados para reduzir a gravidade das distrofias; utilizando camundongos com distrofia muscular os pesquisadores conseguiram reduzir a expansão de oligonucleotídeos característica da doença; este mesmo tratamento tem sido testado em outros modelos experimentais em camundongos e cães. Há estudos iniciais em seres humanos com distrofia muscular de Duchenne. O resumo em inglês pode ser lido abaixo:

(Science 17 July 2009: Vol. 325. no. 5938, pp. 336 - 339) Reversal of RNA Dominance by Displacement of Protein Sequestered on Triplet Repeat RNA

Thurman M. Wheeler, Krzysztof Sobczak, John D. Lueck, Robert J. Osborne, Xiaoyan Lin, Robert T. Dirksen, Charles A. Thornton

Genomic expansions of simple tandem repeats can give rise totoxic RNAs that contain expanded repeats. In myotonic dystrophy,the expression of expanded CUG repeats (CUG^exp) causes abnormalregulation of alternative splicing and neuromuscular dysfunction.We used a transgenic mouse model to show that derangements ofmyotonic dystrophy are reversed by a morpholino antisense oligonucleotide, CAG25, that binds to CUG^exp RNA and blocks its interaction withmuscleblind-like 1 (MBNL1), a CUG^exp-binding protein. CAG25disperses nuclear foci of CUG^exp RNA and reduces the overallburden of this toxic RNA. As MBNL1 is released from sequestration,the defect of alternative splicing regulation is corrected, thereby restoring ion channel function. These findings suggestan alternative use of antisense methods, to inhibit deleterious interactions of proteins with pathogenic RNAs.

Utilização da cistatina C para monitorizar a função renal na distrofia muscular de Duchenne (23/07/2009)

USA - a creatinina é o exame utilizado para avaliar a função renal mas em pacientes com distrofia muscular este exame tem seu uso limitado devido a perda da massa muscular; a cistatina C, uma proteína que não sofre ação da doença muscular, pode ser um exame útil. Esta proteína foi dosada em pacientes com Duchenne, com doença renal e em normais. Os resultados confirmaram a validade de utilização da cistatina C na medida da função renal na distrofia muscular de Duchenne.