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Os resumos das notícias podem ser copiados livremente desde que citada a fonte.....Os resumos das notícias podem ser copiados livremente desde que citada a fonte...Os textos não assinados são de autoria de David Feder

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PETIÇÃO DO PTC-124

• Trabalhos que serão apresentados no Congresso Anual da Academia Americana de Neurologia em Seattle (25 de abril a 2 de maio de 2009) (28/02/09)

USA -  neste que é o mais conceituado  congresso de neurologia no mundo serão apresentados inúmeros trabalho sendo que eu selecionei 26 que se relacionam com  as distrofias. Dois trabalhos são de minha autoria: no primeiro, já apresentado no ano passado eu descrevo a redução da miostatina em camundongos com distrofia muscular tratados com eritropoetina; no segundo eu descrevo a redução da TGF beta 1 em camundongos com distrofia muscular tratados com a droga BKT-104 que inibe o TNF e pode ser dada por via oral. Há um trabalho descrevendo a melhora comportamental de crianças tratadas com dose diária de corticóides; um dos trabalhos descreve a melhora de pacientes com distrofia fácio-escapulo-umeral em pacientes que suplementação de proteínas por via oral. Outro estudo descreve a melhora da função pulmonar de pacientes com Duchenne e Becker tratados com corticóides. Outro descreve o uso da cistatina C para avaliação da função renal em pacientes com  distrofia muscular de Duchenne. Há relatos de melhora de pacientes com distrofia de cinturas tratados com corticóides e de melhora parcial de  pacientes com disferlinopatia  tratados com dantrolene. Há estudos epidemiológicos, terapia gênica experimental, etc.

• Cientistas acreditam ter descoberto um modo eficaz de tratar a distrofia muscular em camundongos usando a terapia gênica  (28/02/09)

USA - a óxido nítrico sintetase neuronal (nNOS) exerce um papel fundamental na fisiologia do músculo; inúmeros trabalhos experimentais já demonstraram a importância desta enzima para restaurar a função muscular na distrofia. Nesta pesquisa os autores identificaram a localização do material genético responsável pela produção da nNOS. Transferindo esta material genético com o gene da distrofina em camundongos com a doença houve uma significativa melhora da função muscular e redução das alterações patológicas do músculo. A descoberta poderá proporcionar uma forma mais eficiente de terapia gênica. O artigo também foi comentado aqui.

• Utilizaçao de nanopartícula para terapia gênica em camundongos com distrofia muscular (28/02/09)

Itália - em geral as pesquisas com terapia gênica utilizam vetores virais para levar o gene até os músculos; nesta pesquisa, com bons resultados, os pesquisadores utilizaram um transportador químico de pequeno tamanho para levar os oligonucleotídeos para os músculos.

• Diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne e Becker por biópsia de pele (28/02/09)

Índia -  os pesquisadores estudaram as biópsias de pele de 39 pacientes com Duchenne, 4 com Becker e 37 controles.A distrofina estava ausente em todos os pacientes com Duchenne e com pequena expressão em Becker demonstrando a possibilidade de diagnóstico destas doenças por biópsia de pele; o método é mais simples, menos doloroso e com menor risco do que a biópsia muscular. O resumo em inglês pode ser lido abaixo:

(Clinical Neurology and Neurosurgery, 2009) Diagnostic utility of skin biopsy in dystrophinopathies

Nadeem Tanveer, Mehar C. Sharma, Chitra Sarkar, Sheffali Gulati, Veena Kalra, Sumit Singh and Rohit Bhatia - India

Aims: Muscle biopsy is an important diagnostic modality and screening test for the diagnosis of dystrophinopathies. Sometimes muscle biopsies are needed for the diagnosis when genetic tests are inconclusive and are also useful for immunoblotting assay of the dystrophin protein. However, the procedure is painful, requires anesthesia and sometimes needs to be repeated. This study was undertaken to elucidate the role of skin biopsy in the diagnosis of dystrophinopathies and to validate if it can be utilized as a useful adjunct/replacement for the muscle biopsy.

Methods:Paired skin and muscle biopsies were studied from 39 patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD), 4 patients with Becker's muscular dystrophy (BMD) and 37 controls. Immunostaining for dystrophin and utrophin was done on frozen sections of the test group and controls and their staining pattern in skin biopsies was compared with corresponding muscle biopsies.

Results: Immunostaining for dystrophin was negative in the skin biopsies of all patients (39/39, 100%) with DMD and was only weakly expressed in skin of BMD patients (4/4, 100%). Dystrophin was strongly expressed on arrector pili muscle cells of all control patients (94.6%) except two cases in whom it was weakly expressed. Utrophin was expressed on the arrector pili muscle cells of DMD patients (39/39, 100%) as well as controls (30/37, 81.1%).

Conclusion: Our study suggests that skin biopsy is very useful for the diagnosis of dystrophinopathies and their differentiation from other muscle diseases. It has high degrees of sensitivity, specificity, and positive and negative predictive values. It can be a useful adjunct/replacement for the muscle biopsy especially when repeated biopsies are required for monitoring therapy or in patients with advanced DMD where extreme fibrosis, adipose tissue infiltration and inflammation make interpretation of the muscle biopsy difficult. Skin biopsy is a simple, cost effective, less invasive and less traumatic diagnostic procedure when compared with muscle biopsy. This is even more pertinent because patients with muscular dystrophies have a higher risk for any form of general anesthesia. A smaller scar and fewer chances of infection at the site of biopsy are other additional advantages of skin biopsy over muscle biopsy.

• Avaliação do sistema renina angiotensina nos músculos humanos com distrofia muscular (21/ 02/09)

Japão -  o sistema renina angiotensina tem importante função no controle do coração e pressão arterial. Desde o trabalho em camundongos demonstrando que o losartan, um inibidor da angiotensina 2, melhora a força muscular o interesse no sistema renina angiotensina aumentou. Nesta pesquisa os autores estudaram o sistema renina angiotensina nos músculos obtidos em biópsias de pacientes com distrofia muscular, demonstrando o aumento da ativação com aumento das citocinas que levam a fibrose. Esta pesquisa reforça a possibilidade das drogas inibidoras do sistema renina angiotensina nas distrofia musculares. O resumo pode ser lido abaixo:

(Journal of the Neurological Sciences, 2009)  Intramuscular renin–angiotensin system is activated in human muscular dystrophy

Guilian Sun, Kazuhiro Haginoya, Hongmei Dai, Yoko Chiba, Mitsugu Uematsu, Naomi Hino-Fukuyo, Akira Onuma, Kazuie Iinuma, Shigeru Tsuchiya - Japan

To investigate the role of the muscular  renin–angiotensin system (RAS) in human muscular dystrophy, we used immunohistochemistry and Western blotting to examine the cellular localization of angiotensin-converting enzyme (ACE), the angiotensin II type 1 receptor (AT1) and the angiotensin II type 2 receptor (AT2) in muscle biopsies from patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD), Beckermuscular dystrophy (BMD), and congenital muscular dystrophy (CMD). In normal muscle, ACE was expressed in vascular endothelial cells and neuromuscular junctions (NMJs), whereas AT1 was immunolocalized to the smooth muscle cells of blood vessels and intramuscular nerve twigs. AT2 was immunolocalized in the smooth muscle cells of blood vessels. These findings suggest that the RAS has a functional role in peripheral nerves and NMJs. ACE and AT1, but AT2 immunoreactivity were increased markedly in dystrophic muscle as compared to controls. ACE and the AT1 were strongly expressed in the cytoplasm and nuclei of regenerating muscle fibers, fibroblasts, and in macrophages infiltrating necrotic fibers. Double immunolabeling revealed that activated fibroblasts in the endomysium and perimysium of DMD and CMD muscle were positive for ACE and AT1. Triple immunolabeling demonstrated that transforming growth factor-β1 (TGF-β1) and ACE were colocalized on the cytoplasm of activated fibroblasts in dystrophic muscle. Furthermore, Western blotting showed increases in the expression of AT1 and TGF-β1 protein in dystrophic muscle, which coincided with our immunohistochemical results. The overexpression of ACE and AT1 in dystrophic muscle would likely result in the increased production of Ang II, which may act on these cells in an autocrine manner via AT1. The activation of AT1 may induce fibrous tissue formation through overexpression of TGF-β1, which potently activates fibrogenesis and suppresses regeneration. In conclusion, our results imply that the intramuscular RAS–TGF-β1 pathway is activated in human muscular dystrophy  and plays a role at least partly in the pathophysiology of this disease.

• AVI BioPharma anuncia o primeiro teste com oligonucleotídeos por via sistêmica em um  paciente com Distrofia Muscular de Duchenne (20/02/09)

Inglaterra - os oligonucleotideos se constituem em uma opção de terapia para as distrofias musculares; nesta modalidade de tratamento poderia haver redução da severidade da doença; no caso de Duchenne a doença seria transformada em Becker. Ontem o tratamento foi realizado por injeção em um paciente com distrofia muscular de Duchenne. Neste estudo os pesquisadores procurarão determinar a dose necessária para este tratamento.

• Questionário sobre a situação atual dos portadores de distrofia muscular de Duchenne (14/02/09)

Brasil - eu pretendo participar do Congresso Anual da Sociedade Mundial de Músculo para levar a petição para ampliar os estudos da droga PTC-124 ; gostaria também de expor a insatisfação dos pais com a demora das pesquisas; muitos pais adotam medicamentos por conta própria. Quem puder colaborar por favor preenche as informações deste protocolo. As respostas individuais não serão divulgadas.

• Terapia gênica corrige as alterações cardíacas em um modelo de camundongos deficientes em  -Sarcoglycan (14/02/09)

Alemanha - camundongos de deficientes em -sarcoglycan apresentam manifestações cardíacas como os pacientes com a doença. Nesta pesquisa os camundongos deficientes em -sarcoglycan foram tratados com um vetor viral contendo o gene deficiente. Os autores observaram após 6 meses recuperação da membrana do coração mas não dos músculos esqueléticos. este estudo demonstra que a terapia gênica pode ser eficiente para tratamento das manifestações cardíacas e não das musculares esqueléticas nesta forma de distrofia.

• Estudo polissonográfico de portadores de distrofia miotônica com sonolência diurna (14/02/09)

Canadá - quarenta e três pacientes com distrofia miotônica do tipo 1 realizaram polissonografia por duas noites para avaliar as alterações do sono; houve uma incidência elevada de apnéia do sono e de sonolência diurna neste grupo de pacientes, incluindo estudos com drogas que estimulam o sistema nervoso central.

• Associação lança táxis adaptados para deficientes em SP; taxistas reclamam da falta de isenção (13/2/09)

Motoristas que transportam cadeirantes justificam a entrada no serviço por "idealismo"

No Rio, 20 taxistas fazem o transporte para cadeirantes sem isenção fiscal

• Pesquisadores descobrem por acaso receptor envolvido na distrofia muscular (08/02/09)

USA -  ao pesquisar receptores envolvidos na falência dos músculos cardíacos os pesquisadores identificaram receptores de canais de cálcio que também podem estar envolvidos na distrofia muscular de Duchenne. Utilizando medicamentos que bloqueiam estes canais os pesquisadores observaram que os camundongos com distrofia muscular apresentavam menor dano muscular, melhora da função e aumento da capacidade de exercícios destes animais. O bloqueio deste receptor pode no futuro se constituir em uma nova forma de abordagem da doença. O resumo do artigo pode ser lido abaixo:

(Nature Medicine, 2009) Hypernitrosylated ryanodine receptor calcium release channels are leaky in dystrophic muscle

Andrew M Bellinger, Steven Reiken, Christian Carlson, Marco Mongillo, Xiaoping Liu, Lisa Rothman, Stefan Matecki, Alain Lacampagne & Andrew R Marks - USA

• Ataluren é o novo nome químico da droga PTC-124 (08/02/09)

USA -  a empresa PTC Therapeutics anunciou esta semana o novo nome químico da droga PTC-124. A partir de agora a droga será chamada de ataluren; esta é uma etapa que toda droga em pesquisa passa para ser liberada. Ao mesmo tempo a empresa esclarece que completou a inclusão das crianças que estão testando a droga na fase IIb cujo resultado deverá ser divulgado em 2010.

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