ATENÇÃO ESTA PÁGINA CONTÉM INFORMAÇÕES OBTIDAS EM SITES MÉDICOS, DE NOTÍCIAS, DE ENTIDADES DE PESQUISA E LITERATURA MÉDICA ESPECIALIZADA. MUITAS DAS INFORMAÇÕES SE DESTINAM A PROFISSIONAIS DA ÁREA DE SAÚDE OU PESQUISA POR SEREM MUITO ESPECIALIZADAS. AS PESQUISAS AQUI RELATADAS SÃO NA SUA MAIORIA DE PONTA, NÃO PODENDO SER TRANSPOSTAS RAPIDAMENTE PARA O USO CLÍNICO. EM GERAL HÁ UMA DEMORA QUE PODE SER SUPERIOR A 5 ANOS ENTRE UM TRABALHO EXPERIMENTAL PROMISSOR E SEU USO CLÍNICO.
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USA - neste que é o mais conceituado congresso de neurologia no mundo serão apresentados inúmeros trabalho sendo que eu selecionei 26 que se relacionam com as distrofias. Dois trabalhos são de minha autoria: no primeiro, já apresentado no ano passado eu descrevo a redução da miostatina em camundongos com distrofia muscular tratados com eritropoetina; no segundo eu descrevo a redução da TGF beta 1 em camundongos com distrofia muscular tratados com a droga BKT-104 que inibe o TNF e pode ser dada por via oral. Há um trabalho descrevendo a melhora comportamental de crianças tratadas com dose diária de corticóides; um dos trabalhos descreve a melhora de pacientes com distrofia fácio-escapulo-umeral em pacientes que suplementação de proteínas por via oral. Outro estudo descreve a melhora da função pulmonar de pacientes com Duchenne e Becker tratados com corticóides. Outro descreve o uso da cistatina C para avaliação da função renal em pacientes com distrofia muscular de Duchenne. Há relatos de melhora de pacientes com distrofia de cinturas tratados com corticóides e de melhora parcial de pacientes com disferlinopatia tratados com dantrolene. Há estudos epidemiológicos, terapia gênica experimental, etc.
USA - a óxido nítrico sintetase neuronal (nNOS) exerce um papel fundamental na fisiologia do músculo; inúmeros trabalhos experimentais já demonstraram a importância desta enzima para restaurar a função muscular na distrofia. Nesta pesquisa os autores identificaram a localização do material genético responsável pela produção da nNOS. Transferindo esta material genético com o gene da distrofina em camundongos com a doença houve uma significativa melhora da função muscular e redução das alterações patológicas do músculo. A descoberta poderá proporcionar uma forma mais eficiente de terapia gênica. O artigo também foi comentado aqui.
Itália - em geral as pesquisas com terapia gênica utilizam vetores virais para levar o gene até os músculos; nesta pesquisa, com bons resultados, os pesquisadores utilizaram um transportador químico de pequeno tamanho para levar os oligonucleotídeos para os músculos.
Diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne e Becker por biópsia de pele (28/02/09)
Índia - os pesquisadores estudaram as biópsias de pele de 39 pacientes com Duchenne, 4 com Becker e 37 controles.A distrofina estava ausente em todos os pacientes com Duchenne e com pequena expressão em Becker demonstrando a possibilidade de diagnóstico destas doenças por biópsia de pele; o método é mais simples, menos doloroso e com menor risco do que a biópsia muscular. O resumo em inglês pode ser lido abaixo:
(Clinical Neurology and Neurosurgery, 2009) Diagnostic utility of skin biopsy in dystrophinopathies
Nadeem Tanveer, Mehar C. Sharma, Chitra Sarkar, Sheffali Gulati, Veena Kalra, Sumit Singh and Rohit Bhatia - India
Avaliação do sistema renina angiotensina nos músculos humanos com distrofia muscular (21/ 02/09)
Japão - o sistema renina angiotensina tem importante função no controle do coração e pressão arterial. Desde o trabalho em camundongos demonstrando que o losartan, um inibidor da angiotensina 2, melhora a força muscular o interesse no sistema renina angiotensina aumentou. Nesta pesquisa os autores estudaram o sistema renina angiotensina nos músculos obtidos em biópsias de pacientes com distrofia muscular, demonstrando o aumento da ativação com aumento das citocinas que levam a fibrose. Esta pesquisa reforça a possibilidade das drogas inibidoras do sistema renina angiotensina nas distrofia musculares. O resumo pode ser lido abaixo:
(Journal of the Neurological Sciences, 2009) Intramuscular renin–angiotensin system is activated in human muscular dystrophy
Guilian Sun, Kazuhiro Haginoya, Hongmei Dai, Yoko Chiba, Mitsugu Uematsu, Naomi Hino-Fukuyo, Akira Onuma, Kazuie Iinuma, Shigeru Tsuchiya - Japan
To investigate the role of the muscular renin–angiotensin system (RAS) in human muscular dystrophy, we used immunohistochemistry and Western blotting to examine the cellular localization of angiotensin-converting enzyme (ACE), the angiotensin II type 1 receptor (AT1) and the angiotensin II type 2 receptor (AT2) in muscle biopsies from patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD), Beckermuscular dystrophy (BMD), and congenital muscular dystrophy (CMD). In normal muscle, ACE was expressed in vascular endothelial cells and neuromuscular junctions (NMJs), whereas AT1 was immunolocalized to the smooth muscle cells of blood vessels and intramuscular nerve twigs. AT2 was immunolocalized in the smooth muscle cells of blood vessels. These findings suggest that the RAS has a functional role in peripheral nerves and NMJs. ACE and AT1, but AT2 immunoreactivity were increased markedly in dystrophic muscle as compared to controls. ACE and the AT1 were strongly expressed in the cytoplasm and nuclei of regenerating muscle fibers, fibroblasts, and in macrophages infiltrating necrotic fibers. Double immunolabeling revealed that activated fibroblasts in the endomysium and perimysium of DMD and CMD muscle were positive for ACE and AT1. Triple immunolabeling demonstrated that transforming growth factor-β1 (TGF-β1) and ACE were colocalized on the cytoplasm of activated fibroblasts in dystrophic muscle. Furthermore, Western blotting showed increases in the expression of AT1 and TGF-β1 protein in dystrophic muscle, which coincided with our immunohistochemical results. The overexpression of ACE and AT1 in dystrophic muscle would likely result in the increased production of Ang II, which may act on these cells in an autocrine manner via AT1. The activation of AT1 may induce fibrous tissue formation through overexpression of TGF-β1, which potently activates fibrogenesis and suppresses regeneration. In conclusion, our results imply that the intramuscular RAS–TGF-β1 pathway is activated in human muscular dystrophy and plays a role at least partly in the pathophysiology of this disease.
Inglaterra - os oligonucleotideos se constituem em uma opção de terapia para as distrofias musculares; nesta modalidade de tratamento poderia haver redução da severidade da doença; no caso de Duchenne a doença seria transformada em Becker. Ontem o tratamento foi realizado por injeção em um paciente com distrofia muscular de Duchenne. Neste estudo os pesquisadores procurarão determinar a dose necessária para este tratamento.
Questionário sobre a situação atual dos portadores de distrofia muscular de Duchenne (14/02/09)
Brasil - eu pretendo participar do Congresso Anual da Sociedade Mundial de Músculo para levar a petição para ampliar os estudos da droga PTC-124 ; gostaria também de expor a insatisfação dos pais com a demora das pesquisas; muitos pais adotam medicamentos por conta própria. Quem puder colaborar por favor preenche as informações deste protocolo. As respostas individuais não serão divulgadas.
Alemanha - camundongos de deficientes em -sarcoglycan apresentam manifestações cardíacas como os pacientes com a doença. Nesta pesquisa os camundongos deficientes em -sarcoglycan foram tratados com um vetor viral contendo o gene deficiente. Os autores observaram após 6 meses recuperação da membrana do coração mas não dos músculos esqueléticos. este estudo demonstra que a terapia gênica pode ser eficiente para tratamento das manifestações cardíacas e não das musculares esqueléticas nesta forma de distrofia.
Canadá - quarenta e três pacientes com distrofia miotônica do tipo 1 realizaram polissonografia por duas noites para avaliar as alterações do sono; houve uma incidência elevada de apnéia do sono e de sonolência diurna neste grupo de pacientes, incluindo estudos com drogas que estimulam o sistema nervoso central.
Associação lança táxis adaptados para deficientes em SP; taxistas reclamam da falta de isenção (13/2/09)
Motoristas que transportam cadeirantes justificam a entrada no serviço por "idealismo"
No Rio, 20 taxistas fazem o transporte para cadeirantes sem isenção fiscal
USA - ao pesquisar receptores envolvidos na falência dos músculos cardíacos os pesquisadores identificaram receptores de canais de cálcio que também podem estar envolvidos na distrofia muscular de Duchenne. Utilizando medicamentos que bloqueiam estes canais os pesquisadores observaram que os camundongos com distrofia muscular apresentavam menor dano muscular, melhora da função e aumento da capacidade de exercícios destes animais. O bloqueio deste receptor pode no futuro se constituir em uma nova forma de abordagem da doença. O resumo do artigo pode ser lido abaixo:
(Nature Medicine, 2009) Hypernitrosylated ryanodine receptor calcium release channels are leaky in dystrophic muscle
Andrew M Bellinger, Steven Reiken, Christian Carlson, Marco Mongillo, Xiaoping Liu, Lisa Rothman, Stefan Matecki, Alain Lacampagne
& Andrew R Marks - USADuchenne muscular dystrophy is characterized by progressive muscle weakness and early death resulting from dystrophin deficiency. Loss of dystrophin results in disruption of a large dystrophin glycoprotein complex, leading to pathological calcium (Ca2+)-dependent signals that damage muscle cells1–5. We have identified a structural and functional defect in the ryanodine receptor (RyR1), a sarcoplasmic reticulum Ca2+ release channel, in the mdx mouse model of muscular dystrophy that contributes to altered Ca2+ homeostasis in dystrophic muscles. RyR1 isolated from mdx skeletal muscle showed an age-dependent increase in S-nitrosylation coincident with dystrophic changes in the muscle. RyR1 S-nitrosylation depleted the channel complex of FKBP12 (also known as calstabin-1, for calcium channel stabilizing binding protein), resulting in ‘leaky’ channels. Preventing calstabin-1 depletion from RyR1 with S107, a compound that binds the RyR1 channel and enhances the binding affinity of calstabin-1 to the nitrosylated channel, inhibited sarcoplasmic reticulum Ca2+ leak, reduced biochemical and histological evidence of muscle damage, improved muscle function and increased exercise performance in mdx mice. On the basis of these findings, we propose that sarcoplasmic reticulum Ca2+ leak via RyR1 due to S-nitrosylation of the channel and calstabin-1 depletion contributes to muscle weakness in muscular dystrophy, and that preventing the RyR1-mediated sarcoplasmic reticulum Ca2+ leak may provide a new therapeutic approach.
USA - a empresa PTC Therapeutics anunciou esta semana o novo nome químico da droga PTC-124. A partir de agora a droga será chamada de ataluren; esta é uma etapa que toda droga em pesquisa passa para ser liberada. Ao mesmo tempo a empresa esclarece que completou a inclusão das crianças que estão testando a droga na fase IIb cujo resultado deverá ser divulgado em 2010.
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