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Os resumos das notícias podem ser copiados livremente desde que citada a fonte.....Os resumos das notícias podem ser copiados livremente desde que citada a fonte...Os textos não assinados são de autoria de David Feder

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Evidências na assistência respiratória em pacientes com distrofia muscular de Duchenne (30/03/08)

Japão - o autor faz uma revisão das manobras ventilatórias realizadas em pacientes com distrofia muscular de Duchenne, destacando aquelas que a literatura médica considera como válidas. Dentre as principais manobras destacam-se: a máquina da tosse, ventilação percussiva intrapulmonar, ventilação não-invasiva noturna, assistência manual da tosse, empilhamento de ar, respiração glossofaríngea e insuflação mecânica. O resumo em inglês pode ser lido abaixo:

(Developmental Medicine & Child Neurology, Volume 50, Issue s113, 49-59, 2008) PEDIATRIC PATIENTS WITH DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY

Fiona Adams, Susan Bostock, Angela Potter - Australia

Objective: This review aims to give recommendations for best respiratory management (and associated costs) for pediatric patients with Duchenne Muscular Dystrophy, in accordance with evidence in the literature and usual practice in Australia and overseas.

Design: Narrative review of the literature, and a survey of usual practice.

Method: Database search using Medline, CINAHL, PubMed, Cochrane and PEDro from 2003–2007. A survey was conducted amongst paediatric physiotherapists (and 2 physiotherapists working with adults), seeking information (including protocols) on usual management. Liaison with professionals regarding cost and training for recommended interventions also took place.

Results: The interventions supported by the strongest current evidence include mechanical in-exsufflation (MI-E), intrapulmonary percussive ventilation (IPV), nocturnal noninvasive ventilation (NIV), manually assisted cough (MAC), breath- stacking, glossopharyngeal breathing (GPB) and mechanical insufflation. The use of PEP treatment, chest physiotherapy, autogenic drainage and IPPB are supported by low-level evidence, while suction has little and conflicting evidence. Survey findings and protocols indicate majority of practitioners use postural drainage, percussion, MAC, manual insufflation, MI-E, suction and NIV, yet very few include IPV in management of clients with DMD. Technique application is variable depending on patient and physiotherapist. Implementation of MI-E is costly but time efficient. Conclusion: There remains a lack of strong evidence for certain techniques commonly used for children with DMD, such as postural drainage, percussion and suction. Due to strong evidence showing benefit, MI-E , MAC and nocturnal NIV should be continued in practice, while IPV, breath stacking, GPB and mechanical insufflation should be re-considered for implementation (if not already used).

Redução da necrose muscular e benefícios a longo prazo com anticorpo anti-TNF na distrofia muscular de camundongos (30/03/08)

Austrália - cV1q é um anticorpo monoclonal anti TNF (fator de necrose tumoral); camundongos com distrofia muscular e submetidos a exercícios voluntários e tratados com anticorpo cV1q apresentaram redução da necrose muscular, redução da CK no sangue e aumento da capacidade de andar. Este é mais um estudo demonstrando a importância do TNF no desenvolvimento da lesão muscular da distrofia. O resumo em inglês pode ser lido abaixo:

(Neuromuscular Disorders, 2008) Reduced muscle necrosis and long-term benefits in dystrophic mdx mice after cV1q (blockade of TNF) treatment

Hannah G. Radley, Marilyn J. Davies, Miranda D. Grounds - Australia

Tumour necrosis factor (TNF) is a potent inflammatory cytokine that appears to exacerbate damage of dystrophic muscle in vivo. The monoclonal murine specific antibody cV1q that specifically neutralises murine TNF demonstrated significant anti-inflammatory effects in dystrophic mdx mice. cV1q administration protected dystrophic skeletal myofibres against necrosis in both young and adult mdx mice and in adult mdx mice subjected to 48 h voluntary wheel exercise. Long-term studies (up to 90 days) in voluntarily exercised mdx mice showed beneficial effects of cV1q treatment with reduced histological evidence of myofibre damage and a striking decrease in serum creatine kinase levels. However, in the absence of exercise long-term cV1q treatment did not reduce necrosis or background pathology in mdx mice. An additional measure of well-being in the cV1q treated mice was that they ran significantly more than control mdx mice

Dosagem da Gama Glutamil Transferase (GAMA GT) para diagnosticar doença hepática em portadores de doença muscular (21/03/08)

USA - o objetivo deste estudo é validar o uso da Gama GT para diagnóstico de doença hepática em pacientes com doença muscular; 28 pacientes com Duchenne foram estudados, 14 que andavam e 14 que não deambulavam; 28 pacientes sem distrofia foram analisados como controles. Todos os pacientes apresentavam dosagem da CK elevada enquanto que nenhum deles apresentou valores de Gama-GT acima dos valores de normalidade, indicando que este exame é útil para identificar doença hepática em pacientes com doenças musculares, como a distrofia muscular de Duchenne.

Frequência de Distúrbios Neuropsiquiátricos na Distrofia Muscular de Duchenne (21/03/08)

Holanda - 351 pacientes com Duchenne foram analisados por um questionário padrão para identificar distúrbios neuropsiquiátricos; 11,7% relataram déficit de atenção; 3,1% autismo e 4,8% distúrbio obsessivo-compulsivo. Esta incidência é superior a da população geral. Isto demonstra que a distrofia muscular não é só uma doença de músculos e novos estudos devem examinar esta associação e suas consequências.

Características e evolução da doença cardíaca na distrofia muscular de Duchenne e Becker (21/03/08)

USA - o estudo foi feito com 128 crianças com Duchenne, 15 com Becker e 312 com outras causas de cardiomiopatias. Os estudos demonstraram que as crianças com Duchenne e cardiomiopatia tem alta mortalidade. Pacientes com Becker necessitam de transplante cardíaco 5 anos após o diagnóstico da cardiomiopatia. O exame seriado do ecodopllercardiograma permite identificar as alterações cardíacas e a administração de medidas de tratamento o mais precoce possível. O resumo em inglês do artigo pode ser lido abaixo:

(Am Heart J 2008;0:1-7.) Characteristics and outcomes of cardiomyopathy in children with Duchenne or Becker muscular dystrophy: A comparative study from the Pediatric Cardiomyopathy Registry

David M. Connuck, Lynn A. Sleeper, Steven D. Colan, Gerald F. Cox MD, , Jeffrey A. Towbin , April M. Lowe , James D. Wilkinson , E. John Orav , Leigha Cuniberti , Bonnie A. Salbert , Steven E. Lipshultz and for the Pediatric Cardiomyopathy Registry Study Group - USA

Objective: The aim of this study was to determine in pediatric Duchenne (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) or other dilated cardiomyopathies (ODCM) whether outcomes differ by diagnosis. Background: Children with dilated cardiomyopathy are treated as a single undifferentiated group. Methods: This cohort study of 128 children with DMD, 15 with BMD, and 312 with ODCM uses outcome measures of left ventricular (LV) size and function, death, heart transplant, and death or transplant. Results: At cardiomyopathy diagnosis, the DMD and BMD groups had similar mean ages (14.4 and 14.6 years), prevalence of congestive heart failure (CHF) (30% and 33%), and LV fractional shortening (FS) Z-scores (median, −5.2 for DMD and −6.7 for BMD). The BMD group had more severe mitral regurgitation (P = .05) and a higher mean LV enddiastolic dimension Z-score than the DMD group (2.9 ± 1.5 vs 1.2 ± 1.9, P = .002). Duchenne muscular dystrophy group survival was lower than in BMD or ODCM groups (P = .06) at 5 years (57%, 100%, and 71%, respectively). In BMD, 25% received cardiac transplants within 0.4 years of cardiomyopathy diagnosis. The combined DMD and BMD group had less LV dilation and a closer-to-normal LV FS at cardiomyopathy diagnosis than the ODCM group. After 2 years, LV dilation increased, and LV FS did not change in the combined DMD and BMD group; for ODCM patients, LV dilation did not progress, and LV FS improved. Conclusions: Children with DMD and cardiomyopathy have a higher mortality. Becker muscular dystrophy has a high heart transplantation rate in the 5 years after diagnosis of cardiomyopathy. Serial echocardiography demonstrates a different disease course for DMD and BMD patients compared with ODCM patients.

Estados negam aparelho vital para portadores de distrofia (17/03/08)
Nova estratégia para tratamento das distrofias musculares (16/03/08)

USA - pesquisadores identificaram o gene da ciclofilina, relacionado com necrose e piora do dano muscular. Camundongos com deleção do gene da ciclofilina e com dois modelos de distrofia tipo cinturas apresentaram menor dano muscular e menor mortalidade. O uso da droga Debio-025 que inibe a ciclofilina reduz a lesão muscular em dois modelos de distrofia (mdx e Scgd^-/). A droga Debio-025 está em estudo para tratamento da hepatite C e já teve a sua toxicidade testada em seres humanos. O resumo em inglês e os comentários da pesquisa podem ser lidos abaixo:

(Nature Medicine, March, 2008) Genetic and pharmacologic inhibition of mitochondrial dependent necrosis attenuates muscular dystrophy

Douglas P Millay, Michelle A Sargent, Hanna Osinska, Christopher P Baines, Elisabeth R Barton, Gre´goire Vuagniaux, H Lee Sweeney, Jeffrey Robbins & Jeffery D Molkentin - USA

Muscular dystrophies comprise a diverse group of genetic disorders that lead to muscle wasting and, in many instances, premature death. Many mutations that cause muscular dystrophy compromise the support network that connects myofilament proteins within the cell to the basal lamina outside the cell, rendering the sarcolemma more permeable or leaky. Here we show that deletion of the gene encoding cyclophilin D (Ppif) rendered mitochondria largely insensitive to the calcium overload–induced swelling associated with a defective sarcolemma, thus reducing myofiber necrosis in two distinct models of muscular dystrophy. Mice lacking -sarcoglycan (Scgd^-/- mice) showed markedly less dystrophic disease in both skeletal muscle and heart in the absence of Ppif. Moreover, the premature lethality associated with deletion of Lama2, encoding the -2 chain of laminin-2, was rescued, as were other indices of dystrophic disease. Treatment with the cyclophilin inhibitor Debio-025 similarly reduced mitochondrial swelling and necrotic disease manifestations in mdx mice, a model of Duchenne muscular dystrophy, and in Scgd^-/- mice. Thus, mitochondrial-dependent necrosis represents a prominent disease mechanism in muscular dystrophy, suggesting that inhibition of cyclophilin D could provide a new pharmacologic treatment strategy for these diseases.

New Treatment Strategy Possible For Muscular Dystrophy, Mouse Studies Show

Estudo experimental do MYO-029 em adultos com distrofia muscular (15/03/08)

USA - este é o primeiro estudo em seres humanos com o MYO-029, uma droga inibidora da miostatina, produzido pela indústria Wyeth Pharmaceuticals. O objetivo do estudo era testar a segurança da droga. Ela foi estudada em 116 adultos com distrofia muscular. Os pacientes foram divididos em 4 grupos e receberam doses diferentes, havendo um grupo controle (sem medicação). A dose foi administrada por via venosa, a cada 2 semanas por 6 meses, sendo os pacientes estudados por mais 3 meses após o término da medicação. A droga mostrou-se segura, com poucos efeitos colaterais (reações alérgicas foram as mais frequentes). Apesar de não ser o objetivo os autores aproveitaram para avaliar outros parâmetros: a força muscular não aumentou mas houve aumento da massa muscular em alguns pacientes.

Padronização dos cuidados aos pacientes com distrofia muscular de Duchenne (15/03/08)

USA - Treat-NMD é uma organização multinacional que congrega várias associações de apoio aos doentes neuromusculares. Neste artigo os autores fazem uma revisão sobre as recomendações necessárias para o cuidado e tratamento dos pacientes com distrofia muscular de Duchenne. Há recomendações para os cuidados medicamentosos, anestésico, cardíaco, ósseo e articular, respiratório, etc. Assim que for possível tentaremos a tradução deste texto que é bem completo.

Injeção única de inibidor da miostatina causa aumento de massa muscular a longo prazo (15/03/08)

USA - a miostatina é uma proteína inibidora do crescimento muscular. Estudos prévios demonstraram que a inibição da miostatina pode causar aumento da massa muscular. Neste estudo uma injeção única de um inibidor do gene da miostatina promoveu aumento da massa muscular que permaneceu por mais de 2 anos. O resumo em inglês deste artigo pode ser lido abaixo:

PNAS, 2008) Long-term enhancement of skeletal muscle mass and strength by single gene administration of myostatin inhibitors

Amanda M. Haidet, Liza Rizo, Chalonda Handy, Priya Umapathi, Amy Eagle, Chris Shilling, Daniel Boue, Paul T. Martin, Zarife Sahenk, Jerry R. Mendell and Brian K. Kaspa - USA

Increasing the size and strength of muscles represents a promisingtherapeutic strategy for musculoskeletal disorders, and interesthas focused on myostatin, a negative regulator of muscle growth.Various myostatin inhibitor approaches have been identifiedand tested in models of muscle disease with varying efficacies,depending on the age at which myostatin inhibition occurs. Here,we describe a one-time gene administration of myostatin-inhibitor-proteinsto enhance muscle mass and strength in normal and dystrophicmouse models for >2 years, even when delivered in aged animals.These results demonstrate a promising therapeutic strategy thatwarrants consideration for clinical trials in human muscle diseases.

Administração sistêmica do microgene da distrofina melhora os músculos de camundongos velhos com distrofia muscular (15/08/08)

USA - nesta pesquisa os autores tem como objetivo analisar se a terapia gênica pode dar resultados nas fases mais avançadas da distrofia muscular. Camundongos com 20 meses foram tratados por via sistêmica com vetor viral carregando microgene da distrofina. Houve melhora das alterações musculares nos camundongos tratados sugerindo que a terapia gênica pode ser útil mesmo em fases mais avançadas da doença.

Transdução da distrofina no músculo de camundongos aumenta a função dos músculos e aumenta a sobrevida de camundongos sem distrofina e utrofina (15/08/08)

Japão - os autores construíram um vetor viral com o gene inteiro da distrofina. Este vetor foi injetado em camundongos deficientes em distrofina e utrofina e que apresentam um quadro clínico semelhante a distrofia muscular humana. O tratamento foi feito no sétimo dia de vida e após 8 semanas houve melhora das alterações musculares, aumento da força e aumento da sobrevida.

Uso da creatina para tratamento de doenças musculares (15/03/08)

Canadá - os autores revisam as pesquisas sobre o uso de creatina nas doenças musculares. Os estudos de curto e médio prazo demonstram os benefícios do uso da creatina nas distrofias musculares, com aumento da força e da massa muscular e com boa tolerância. Não há evidência de melhora com o uso da creatina nas miopatias metabólicas, podendo haver aumento da dor na glicogenose do tipo V. Não há estudos de longo prazo com o uso da creatina. O resumo do artigo em inglês pode ser lido abaixo:

(J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry 2008;79;366-367) Creatine treatment in muscle disorders: a meta-analysis of randomised controlled trials

R A Kley, M A Tarnopolsky, M Vorgerd - Canada

Creatine is a naturally occurring amino acid derivative that is obtained by endogenous synthesis and dietary intake. Creatine phosphate has a high phosphoryl group transfer potential and serves as an ATP buffer during muscle contraction. Creatine supplementation increases muscle strength in healthy persons.

CONCLUSIONS

There is evidence from randomised controlled trials that short and medium term creatine treatment improves muscle strength, increases lean body mass and is well tolerated in patients with muscular dystrophies. The available evidence does not support.the use of creatine in metabolic myopathies. It is noteworthy that high dose creatine supplementation increased muscle pain in glycogenosis type V. There is a need for long term creatine studies in muscular dystrophies and creatine trials in hereditary myopathies that have not been targeted for evaluation so far such as myofibrillar myopathies and fatty acid oxidation defects. Furthermore, the effect of creatine supplementation on activities of daily living has to be evaluated.

Julgamento no STF é adiado mas distrofia muscular ganha destaque na mídia (08/03/2008)

Brasília - o julgamento no STF sobre a liuberação do uso de células tronco embrionário foi adiado devido ao pedido de vistas ao processo. O julgamento que estava favorável a liberação não tem data para ser realizado. No entanto o destaque na mídia sobre a distrofia foi grande. Seguem algumas notícias:

Um dia por vez

Cadeirante se joga no chão no intervalo de julgamento do STF

75% das pessoas apóiam pesquisa com células-tronco, diz Ibope

A decisão só pode ser uma

Temporão diz que investimentos em pesquisa com células-tronco dependem do Supremo

Manifestantes fazem protesto no STF em defesa da pesquisa com células-tronco (01/03/2008)

BRASÍLIA - Portadores de distrofia muscular, pacientes com câncer, familiares e amigos reuniram-se nesta sexta-feira em frente ao Supremo Tribunal Federal para defender a legalidade da Lei de Biossegurança, que permite a pesquisa com células-tronco embrionárias. Cerca de 20 pessoas levaram balões, flores e faixas para pedir aos ministros do Supremo que rejeitem, na semana que vem, a ação direta de inconstitucionalidade apresentada pelo então procurador-geral da República, Claudio Fonteles, em 2005. O grupo, que reúne 62 entidades médicas, de pacientes e científicas, como a Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (Fapesp), recolheu 41 mil assinaturas num abaixo-assinado em defesa do artigo da Lei de Biossegurança que é alvo da ação de Fonteles. As faixas continham as seguintes mensagens: "Votos que salvam vidas" e "Célula-tronco embrionária: esperança de um futuro melhor". A coordenadora do Movimento em Prol da Vida no Distrito Federal, Gabriela Costa, de 32 anos e vítima de distrofia muscular, defendeu as pesquisas com células-tronco embrionárias na busca da cura de doenças degenerativas como a sua e o Mal de Parkinson.

- As células embrionárias representam a esperança de tratamento e cura para centenas de doenças degenerativas e progressivas para as quais não havia esperança nenhuma. Para quem não tinha nada, isso representa muito - disse Gabriela.

http://oglobo.globo.com/pais/mat/2008/02/29/manifestantes_fazem_protesto_no_stf_em_defesa_da_pesquisa_com_celulas-tronco-426024365.asp

http://www.agenciabrasil.gov.br/noticias/2008/02/29/materia.2008-02-29.7465175731/view