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Os resumos das notícias podem ser copiados livremente desde que citada a fonte.....Os resumos das notícias podem ser copiados livremente desde que citada a fonte...Os textos não assinados são de autoria de David Feder

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• Transplante cardíaco em dois pacientes com distrofia muscular de Emery-Dreifuss (22/12/07)

Itália - as manifestações cardíacas são frequentes nas distrofias musculares mas o transplante cardíaco nestes pacientes é raro. Neste relato os autores descrevem o tratamento de dois pacientes com distrofia de Emery-Dreifuss cujas manifestações cardíacas necessitaram de transplante cardíaco. Anteriormente somente quatro casos haviam sido descritos com transplante cardíaco nesta forma de distrofia.

• Aumento da estabilidade da coluna com a indução da lordose lombar em meninos com distrofia muscular de Duchenne: um estudo piloto (22/12/07)

Inglaterra -  a fraqueza da musculatura espinhal causa a escoliose na distrofia muscular de Duchenne. Nesta pesquisa experimental os autores induziram uma mudança da postura da coluna lombar usando uma cadeira com inclinação anterior de 15 graus e observaram que os 8 meninos tratados tiveram uma maior estabilidade  e aumento de força dos músculos da coluna. Serão necessários novos estudos e acompanhamento por mais tempo para observar se este tratamento pode permitir o retardo da evolução da escoliose.

• Consenso do Colégio de Pneumologistas americanos sobre os cuidados respiratórios e correlatos nos pacientes com distrofia muscular de Duchenne submetidos a anestesia e analgesia (15/12/07)

USA - neste relato um grupo de especialistas americanos estabeleceram diretrizes para o tratamento de pessoas com distrofia muscular de Duchenne que precisam ser submetidas a tratamentos sob analgesia ou anestesia. Assim que possível estas informações serão traduzidas para o português.

• Insuficiência hepática aguda por paracetamol administrado em pacientes com distrofia muscular (15/12/07)

Reino Unido - os autores descrevem dois casos de insuficiência hepática em pacientes com distrofia muscular que estavam em uso de paracetamol (princípio ativo do Tylenol) na dose de 4g/dia. Eles discutem os possíveis mecanismos desta interação. Há necessidade de novas avaliações do risco do uso de paracetamol em portadores de distrofia muscular.

(Anaesthesia. 63(1):89-91, January 2008) Acute liver failure following therapeutic paracetamol administration in patients with muscular dystrophies.[Report]

Pearce, B.; Grant, I. S. - UK

Clinically significant liver damage in patients taking therapeutic doses of paracetamol is very rare. We report two cases of fulminant hepatic failure caused by therapeutic (4 g.day-1) paracetamol administration on our Intensive Care Unit. Both patients had a muscular dystrophy and presented with a chest infection on a background of endstage neuromuscular respiratory failure. We also noted one further similar case in the literature and suggest a relationship between muscular dystrophy and paracetamol-induced hepatotoxicity. In this report we discuss in detail possible mechanisms that may account for this apparent association, which include altered pharmacokinetics, reduced glutathione stores, malnutrition and hypoxic injury.

• Transplante de Células Tronco de paciente com Duchenne e tratadas com terapia gênica restaura a distrofina em camundongos com distrofia muscular (12/12/07)

Itália e França - células tronco de pacientes com distrofia muscular de Duchenne não produzem distrofina porque carregam o defeito genético. Nesta pesquisa os autores trataram em laboratório as células tronco de paciente com Duchenne utilizando um vetor viral. Estas células foram injetadas na artéria e no músculo de camundongos com distrofia muscular.  Houve melhora das alterações patológicas, melhora da função e expressão da distrofina nestes animais, demosntrando que esta técnica é viável para ser testada em seres humanos. O resumo em inglês do artigo pode ser lido abaixo. Há também uma reportagem publicada sobre o artigo que pode ser lida no link abaixo:

(Cell Stem Cell, December - 2007) Restoration of Human Dystrophin Following Transplantation of Exon-Skipping-Engineered DMD Patient Stem Cells into Dystrophic Mice

Rachid Benchaouir, Mirella Meregalli, Andrea Farini, Giuseppe D'Antona, Marzia Belicchi,Aurélie Goyenvalle, Maurizio Battistelli, Nereo Bresolin,Roberto Bottinelli,Luis Garcia, and Yvan Torrente - Italy and France

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a hereditary disease caused by mutations that disrupt the dystrophin mRNA reading frame. In some cases, forced exclusion (skipping) of a single exon can restore the reading frame, giving rise to a shorter, but still functional, protein. In this study, we constructed lentiviral vectors expressing antisense oligonucleotides in order to induce an efficient exon skipping and to correct the initial frameshift caused by the DMD deletion of CD133+ stem cells. The intramuscular and intra-arterial delivery of genetically corrected CD133 expressing myogenic progenitors isolated from the blood and muscle of DMD patients results in a significant recovery of muscle morphology, function, and dystrophin expression in scid/mdx mice. These data demonstrate that autologous engrafting of blood or muscle-derived CD133+ cells, previously genetically modified to reexpress a functional dystrophin, represents a promising approach for DMD.

Stem cell therapy counters muscular dystrophy in mice: study

• Resumo das Conferências do Encontro Anual do Parent Project de julho de 2007 feito por Günter Scheuerbrandt (12/12/07)

USA - o bioquímico alemão Günter Scheuerbrandt faz resumos de todas as informações publicadas sobre distrofia muscular, procurando tornar as informações mais fáceis de entendimento por pais e portadores da doença. Esta semana ele envio o resumo que preparou das Conferências do Encontro Anual do Parent Project realizadas em julho de 2007. No momento o resumo está em inglês mas deverá ser traduzido para outras línguas.

• Perfil das alterações cognitivas e psicológicas em pacientes com distrofia muscular de Becker (08/12/07)

Australia - alterações psicológicas e cognitivas já foram descritas em Duchenne mas pouco estudadas na distrofia muscular de Becker; diversos testes psicológicos foram realizados em 24 pacientes. O teste de inteligência foi compatível com a normalidade. Dificuldades de leitura foram observadas em 21%, para falar em 32%, em aritmética em 26%, com incidência maior que a população geral. Incidência de autismo foi de 8,3% e as alterações de comportamento foram observadas em 67% dos pacientes. Assim como em Duchenne na distrofia muscular de Becker são observadas alterações de aprendizado e comportamento.

• Dificuldades na deglutição na distrofia muscular de Duchenne: estudo das alterações por videofluoroscopia dinâmica (08/12/07)

Inglaterra -  dificuldades de deglutição podem ocorrer na fase mais avançada da distrofia muscular de Duchenne; 30 pacientes com Duchenne que apresentavam problemas para engloir foram estudados através da videofluoroscopia dinâmica da deglutição. Entre as indicações estavam a suspeita de aspiração e o engasgamento. O exame demonstrou a presença de um resíduo na faringe, com aumento em idades mais avançadas. A maior parte das alterações foram observadas na fase oral. A fase faríngea demonstrou fraqueza muscular e acúmulo de resíduo na faringe. O estudo da deglutição não contribuiu para melhorar os cuidados e orientações dos pacientes com distrofia muscular de Duchenne.

• Bloqueio da miostatina aumenta a função mas não melhora as alterações patológicas em camundongos com distrofia tipo cinturas 2C (02/12/07)

USA - pesquisas tem demonstrado que o bloqueio da proteína miostatina causa hipertrofia e aumento da força muscular. Neste estudo utilizando camundongos com uma forma de distrofia tipo cinturas os pesquisadores observaram que o uso de anticorpos anti-miostatina causa aumento da força muscular mas não diminui as alterações patológicas dos músculos destes animais. Este resultado pode significar que o bloqueio da miostatina não será útil em todas as formas de distrofia muscular.