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Expressão da distrofina e utrofina previne as manifestações cardíacas de camundongos portadores do gene da distrofina (27/10/07)

USA - mulheres portadoras do gene da distrofia muscular de Duchenne podem apresentar manifestações cardíacas ao longo da vida. Nesta pesquisa a função cardíaca de camundongos com distrofia muscular foi comparada a dos camundongos portadores do gene da distrofia. Os resultados mostraram que os animais portadores do gene defeituoso apresentavam expressão do gene da distrofina em 50% das fibras cardíacas com aumento da expressão da utrofina. A expressão da distrofina e da utrofina pode colaborar para evitar a manifestação cardíaca na doença. O resumo em inglês pode ser lido abaixo:

(Circulation Research, October 2007) Twenty-One-Month-Old Carrier Mice by Mosaic Dystrophin Expression or Complementary Dystrophin/Utrophin Expression

Brian Bostick ; Yongping Yue ; Chun Long ; and Dongsheng Duan - USA

A cure for dystrophin-deficient muscular dystrophy requirestreating both skeletal muscle and the heart. Whereas mosaicdystrophin expression has been shown to protect skeletal muscle,controversy exists over whether mosaic expression is protective in the heart. We have shown recently that mosaic dystrophin expression prevents stress-induced heart damage in young carriermice. Although an interesting finding, the clinical relevanceremains to be established because young dystrophin-null mdxmice do not have heart disease. On the other hand, heart failurehas been reported in human carriers. To resolve this mouse/humandiscrepancy, we evaluated the cardiac phenotype in 21-month-oldmdx, carrier, and normal mice. We found dilated cardiomyopathyin old mdx mice but not in age-matched carrier mice. All anatomicalparameters and physiological assay results (ECG and closed-chestMillar catheter) were within the normal range in old carriermice. Focal myocardial inflammation was found in a small fractionof old carrier mice, but it had no major impact on heart function.Dobutamine stress revealed a near normal hemodynamic profileexcept for a marginal reduction in systolic pressure in oldcarrier mice. Immunostaining and Western blot showed dystrophinexpression in 50% cardiomyocytes in old carrier mice. Interestingly,utrophin was upregulated in dystrophin-negative heart cellsin carrier mice. In summary, we have provided the first clear-cutevidence that dilated cardiomyopathy in old mdx mice was preventedby mosaic dystrophin expression or complementary dystrophin/utrophinexpression. Our results raise the hope for ameliorating dystrophiccardiomyopathy through partial gene and/or cell therapy.

Eletrocardiografia dinâmica na distrofia miotônica (27/10/2007)

Portugal - a distrofia miotônica se acompanha de manifestações cardíacas frequentes que é a segunda causa de óbito. A eletrocardiografia dinâmica (também conhecida como Holter) foi realizada em 36 pacientes com distrofia miotônica do tipo 1 num período de 8 meses. As alterações eletrocardiográficas justificaram a instalação de marca-passo em 11 pacientes. Em oito não haviam alterações no Holter prévio ao acompanhamento. Os resultados sugerem que na distrofia miotônica a eletrocardiografia dinâmica precisa ser realizada a intervalos não maiores que 6 meses.

Albuterol aumenta a massa magra em meninos com distrofia muscular de Duchenne que deambulam (20/10/07)

USA - albuterol é uma droga beta agonista utilizada na asma. Estudos preliminares demonstraram que a droga pode aumentar a força muscular. Neste estudo os pacientes com Duchenne que ainda andam foram tratados com albuterol ou placebo por 12 semanas. Houve aumento da massa magra e redução do tecido adiposo nestes pacientes com alterações funcionais significativas. No entanto os resultados nas medidas de força não apresentaram melhora como tinha sido visto nos estudos preliminares. Há necessidade de novos estudos sobre o uso de albuterol na distrofia muscular de Duchenne.

ACE-031 aumenta a massa muscular de camundongos (20/10/07)

USA - a empresa Acceleron divulgou esta semana ter obtidos resultados positivos com a droga ACE-031 que inibe a miostatina e aumenta a massa muscular. Esta droga poderá ser útil para diversas formas de doença muscular. Há intenção de iniciar estudos com seres humanos em breve.

Novas e boas informações adicionais sobre a droga PTC-124 (20/10/07)

USA - a empresa PTCBIO apresentou no Congresso Mundial de Músculo que está se realizando na Itália mais resultados sobre o uso de PTC-124 na distrofia muscular de Duchenne. A droga utilizada por 28 dias causou expressão da distrofina em 47% dos pacientes estudados. Houve uma significativa redução dos níveis sanguíneos da enzima CPK e também um aumento das atividades e da capacidade de exercício dos que foram tratados com a droga. Espera-se para os próximos meses uma nova fase de testes com a medicação procurando observar os efeitos a longo prazo.

Identificada uma proteína importante na distrofia miotônica do tipo 1 (13/10/07)

USA - os pesquisadores americanos identificaram aumento da proteína CUGBP1 na distrofia miotônica do tipo 1 e esta proteína pode estar envolvida com alterações musculares e cardíacas da doença. Outra proteína a "muscleblind like 1" (MBNL1) também está envolvida com o desenvolvimento da doença.

Estudo clínico com oligonucleotídeos será iniciado na distrofia muscular de Duchenne (13/10/07)

Reino Unido - anunciado neste mês o início da seleção de 9 meninos com distrofia muscular de Duchenne para teste dos oligonulceotídeos. Os oligonulceotídeos tem como finalidade "consertar" o defeito genético e permitir a produção de uma proteína incompleta mas funcionante. Nesta primeira fase os oligonucleotídeos serão injetados em apenas um músculo e biópsias serão realizadas após 14 e 28 dias, com a finalidade de testar o resultado e os efeitos colaterais deste tratamentoNo momento só serão aceitos meninos de 12 a 17 anos com mutação no exon 51.

Níveis da vitamina D em crianças com distrofia muscular de Duchenne (12/10/07)

Inglaterra - crianças com Distrofia Muscular de Duchenne podem apresentar osteoporose e fraturas devido a vários fatores: redução da atividade física, dieta pobre em cálcio, níveis baixos de vitamina D, falta de exposição ao sol e o uso de corticóides. O estudo foi realizado em 46 pacientes. Nenhum apresentou raquitismo. Redução da vitamina D3 foi observado em 36,9% dos pacientes, com maior incidência em crianças que não andavam mais. Uma porcentagem de deficiência de vitamina D já estava presente ao diagnóstico. Os autores sugerem que a dosagem de vitamina D seja rotineira na distrofia muscular de Duchenne e a deficiência nesta vitamina deve ser tratada para prevenção da osteoporose e de fraturas. O resumo em inglês pode ser lido abaixo:

(Paediatrics and Child Health, Volume 17, Issue 10, October 2007, Pages 419-420) Bone profile and vitamin D level in children with Duchenne muscular dystrophy (DMD)

M Sundaram, S Spinty - Alder Hey Childrens Hospital, Liverpool

Introduction: Approximately 1500 children are affected by DMD in the UK at any one time. Patients with DMD are at increased risk of long-bone and vertebral fractures. Reduced physical activity, a calcium-poor diet and low vitamin D levels are risk factors for reduced bone mineral density. Low vitamin D levels increase the risk of osteopenia. Inadequate nutritional intake of the precursor vitamin D2 and lack of sun exposure to aid conversion to the active form vitamin D3 in the skin lowers vitamin D levels. Sun exposure is often reduced in wheelchair-dependent patients with DMD. Steroids have been shown to slow down disease progression in patients with DMD. It is now recommended that all children with DMD should be offered steroids at a time when their functional abilities plateau. Osteoporosis is a side-effect of steroid treatment and further increases the risk of bone fractures. We set out to evaluate bone profiles (calcium, phosphate and alkaline phosphate) and vitamin D levels in children and adolescents with DMD, whose samples were taken at Alder Hey Hospital. Methods: Bone profiles and vitamin D2 and D3 levels were reviewed in 46 patients with DMD. Results: None of the patients studied showed clinical or biochemical evidence of rickets. Vitamin D3 levels were low for the seasonal variation in 17 out of 46 (36.9%) patients – 6 out of the 23 (26%) ambulant patients and 11 out of the 23 non-ambulant (47.8%) patients were vitamin D deficient. A number of children were vitamin D deficient at diagnosis. The mean age of the patients with low vitamin D levels was 11.6 years (range 7–17 years). Conclusions: Vitamin D level should be checked routinely at diagnosis and at regular intervals in all children with DMD. Deficiency should be appropriately treated to optimise bone health and reduce the risk of fractures.

Expectativa de vida e morte por doença cardíaca em portadoras do gene da distrofia muscular de Duchenne e Becker na Escócia ( 12/10/07)

Reino Unido - mulheres portadoras do gene da distrofia muscular de Duchenne e Becker podem apresentar manifestações cardíacas; nesta pesquisa realizada na Escócia a sobrevida de um grupo de 397 mulheres portadoras foi comparada a população geral e a incidência de morte por doença cardíaca também foi estudada. Os autores concluiram que a expectativa de vida e a incidência de morte por doença cardíaca foi semelhante a população geral. O resumo em inglês do artigo pode ser lido abaixo:

(Heart, October - 2007) Life expectancy and death from cardiomyopathy amongst carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophy in Scotland

Susan M Holloway, Douglas E Wilcox , Alison Wilcox , John C S Dean , Jonathan N Berg , David R Goudie , Martin A Denvir and Mary E M Porteous - United Kingdom

Objectives To assess life expectancy and cardiovascular mortalityin carriers of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy.

Design Familypedigrees of individuals affected with these conditions, heldby the 4 genetics centres in Scotland, were examined to identitya cohort of definite carriers. Electronic death registrationdata, held by the General Register Office for Scotland wereused to identify death certificates of carriers who had died,to obtain age at death and cause of death. Survival and mortalitydata were obtained for the general population for comparison.

Patients 397definite carriers in 202 pedigrees were identified from which94 deaths were identified by record linkage to death certificates.

Mainoutcome measures Observed numbers surviving to certain agesand numbers dying of cardiac causes were compared with expectednumbers calculated from general population data. Results: Therewere no significant differences between observed and expectednumbers surviving to ages 40-90. The standardised mortalityratio for the 371 carriers alive in 1974 was 0.53 (95% confidenceinterval 0.32-0.82).

Conclusions Whereas female carriers may have clinical features of cardiomyopathy, this study does notsuggest that this is associated with reduced life expectancyor increased risk of cardiac death. Routine cardiac surveillanceof obligate carriers is therefore probably unnecessary.

Uso da oxatomida na distrofia muscular de Duchenne - estudo piloto (12/10/07)

USA - nesta pesquisa, já previamente divulgada em Congressos, os autores não conseguem demonstrar benefício com o uso da droga oxatomida, uma droga usada para alergias, no tratamento da distrofia muscular de Duchenne, em pacientes que não usavam corticóides. Foi um estudo de curta duração com poucos pacientes. O resumo em inglês do trabalho pode ser lido abaixo:

(European Journal of Paediatric Neurology 11 (2007) 337-40) CINRG pilot trial of oxatomide in steroid-naıve Duchenne muscular dystrophy

Gunnar M. Buyse,, Nathalie Goemans, Erik Henricson, Alejandro Jara, Marleen van den Hauwe, Robert Leshner, Julaine M. Florence, Jill E. Mayhew, Diana M. Escolar - USA

The authors report a pilot open-label two-center therapeutic trial of oxatomide in 14 steroid-naive DMD boys aged 5–10 years. Comparison of linear evolutions between 3 months medication-free lead-in periods and 6 months treatment periods showed no significant differences in quantitative (QMT) and manual (MMT) measurements of muscle strength and timed functional tests. A modest mitigation of strength deterioration over time cannot be excluded.

Resultados preliminares da Fase 2 com a droga PTC-124 (12/10/07)

Canadá - No encontro anual da Sociedade de Neurologia Pediátrica em Quebec foram apresentados os resultados preliminares com o uso da droga PTC-124 em pacientes com distrofia muscular de Duchenne tratados por 28 dias. A droga é útil apenas para stop codon, um tipo de mutação que atinge menos de 15% dos pacientes. Neste relato foram apresentados os níveis sanguíneos da droga e os efeitos colaterais. Não houve efeitos colaterais graves durante o tratamento e os sintomas apresentados foram leves e não justificaram a suspensão da droga. Os níveis sanguíneos adequados para o tratamento só foram obtidos com a dose média e alta do PTC-124 (crianças que receberam a dose mais baixa tiveram níveis sanguíneos da droga abaixo do esperado). É possível que novas informações sejam publicadas no Congresso Internacional de Músculo que ocorrerá na próxima semana na Itália.

Uso de alendronato em dose semanal para tratamento da osteoporose da distrofia muscular de Duchenne (6/10/07)

USA - neste artigo os autores relatam os resultados do tratamento por um ano da osteoporose na distrofia muscular de Duchenne em três meninos utilizando alendronato, cálcio e vitamina D. Houve aumento da massa óssea nos três meninos com redução da osteoporose.

Transplante de células tronco derivadas de músculos em pacientes com distrofia muscular de Duchenne (6/10/07)

Itália - em uma pesquisa pioneira mas mal explicada os autores utilizaram uma forma de células tronco adultas derivadas de músculos em 8 pacientes com distrofia muscular de Duchenne. Houve alguma melhora nas alterações musculares sem efeitos colaterais importantes. É uma pesquisa muito importante e pioneira e quando mais informações forem divulgadas poderemos esclarecer melhor como foi feito este transplante.

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