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Artigo de revisão: 20 anos de experiência com a ventilação mecânica na distrofia muscular de Duchenne (25/08/07)

Bélgica - a insuficiência respiratória crônica é uma complicação inevitável da distrofia muscular de Duchenne. Sem a ventilação mecânica a mortalidade é alta na segunda década de vida. Nesta revisão os autores relatam os avanços da ventilação mecânica na distrofia muscular de Duchenne nos últimos 20 anos.

Estudo da deglutição em pacientes com distrofia muscular de Duchenne (25/08/07)

Japão - a videdeglutograma é o exame que permite estudar as dificuldades para engolir. Cento e dois pacientes com Duchenne realizaram o videodeglutograma para avaliar a deglutição. As alterações da deglutição começam na metade da adolescência e resíduo na orofaringe ao redor dos 20 anos. Os autores demonstram que a fraqueza muscular da distrofia muscular de Duchenne também se manifesta na deglutição com início dos sintomas na adolescência. Alterações do movimento da língua, redução da força da mordida explicam algumas das alterações precoces sendo que em torno dos 20 anos a fraqueza dos músculos faríngeos se acentua e também contribui para a dificuldade em engolir.

Relato de caso: Mioglobunúria na distrofia muscular de Duchenne sob tratamento com corticóides (25/08/07)

Reino Unido - a mioglobinúria, eliminação pela urina da mioglobina, proteína muscular, é descrita como complicação da distrofia muscular de Duchenne e somente um caso havia sido relatado em um menino que estava usando prednisolona. Neste artigo os autores relatam 3 casos de mioglobinúria na distrofia muscular de Duchenne, dois dos quais recorrente.Todos estavam sob tratamento com corticóides e apresentaram melhora da força muscular. Uma provável explicação para a mioglobinúria seria a melhora da força muscular e a maior utilização dos músculos o que resultaria em aumento do stress e do dano muscular. O resumo do artigo em inglês pode ser lido abaixo:

(Neuromuscular Disorders, 2007) Case report: Myoglobinuria in boys with Duchenne muscular dystrophy on corticosteroid therapy

P. Garrood, M. Eagle, P.E. Jardine, K. Bushby and V. Straub - UK

Myoglobinuria is a recognised complication of Duchenne muscular dystrophy (DMD), but has only once been reported in ambulant boys on corticosteroid therapy [Dubowitz V, Kinali M, Main M, Mercuri E, Muntoni F. Remission of clinical signs in early Duchenne muscular dystrophy on intermittent low-dosage prednisolone therapy. Eur J Paediatr Neurol 2002;6(3):153–9.]. We present three prednisolone-treated boys with myoglobinuria and in two cases this was recurrent. All three showed improved motor performance in response to the introduction of corticosteroids. The greater activity of steroid-treated individuals may place their dystrophin-deficient muscles under greater mechanical stress, predisposing to further muscle fibre damage and consequent myoglobinuria. Families and physicians need to have an increased awareness of this possibility and of the appropriate management of myoglobinuria.

Revisão dos riscos da anestesia em pacientes com distrofia muscular de Duchenne (25/08/07) BIBLIOTECA

Canadá e Bélgica - O risco do uso de anéstesicos, em especial os inalatórios tem sido de longa data descritos nas distrofias musculares. Apesar disto muitos profissionais de saúde tem dúvidas com relação a estas informações e neste artigo os autores fazem um revisãsão do tema reforçando as recomendações que devem ser adotadas para que as complicações anestésicas não ocorram. O texto integral deste artigo pode ser obtido na página biblioteca deste site e o resumo em inglês pode ser lido abaixo:

(Pediatric Anesthesia,2007) Duchenne muscular dystrophy: an old anesthesia problem revisited LIBRARY

Jason Hayes, Francis Veyckemans, Bruno Bissonnette - Canada e Belgium

Patients with Duchenne and Becker muscular dystrophy suffer from a progressive deterioration in muscle secondary to a defect in the dystrophin gene. As such, they are susceptible to perioperative respiratory, cardiac and other complications, such as rhabdomyolysis. Inhalational anesthetic agents have been implicated as a cause of acute rhabdomyolysis that can resemble malignant hyperthermia (MH). This article reviews perioperative ‘MH-like’ reactions reported in muscular dystrophy patients and groups them into three categories according to clinical presentation. The etiology and underlying pathophysiological process responsible for these reactions is discussed and recommendations are proposed for the safe anesthetic management of these patients.

Estudo da audição em pacientes com distrofia fácio-escápulo-umeral (25/08/2007)

Itália - 73 pacientes com distrofia fácio-escápulo-umeral foram submetidos a testes de audição e os resultados demonstraram que estes pacientes não apresentam perda de audição em incidência superior a população geral.

Medida da troponina I para avaliação cardíaca em pacientes com doença muscular (14/08/07)

Japão - a dosagem do peptídeo natriurético cerebral (BNP) e a medida da fração de ejeção do ventrículo esquerdo são critérios adotados para avaliação cardíaca mas estes parâmetros não revelam o grau de dano do músculo cardíaco. Neste estudo os autores mediram também a troponina I, a CK-MB, e a H-FABP para tentar avaliar o dano do músculo cardíaco em doenças musculares. Foram estudados 129 participantes, sendo 100 com Duchenne, 25 com Becker e 4 portadores do defeito genético. A dosagem de CK-MB e H-FABP não permitiram avaliar o dano cardíaco porque estão muito associadas aos valores da CK que estão altos na doença. Ao contrário o BNP e a troponina I e a fração de ejeção do ventrículo esquerdo estavam alterados independentemente dos valores da CK. O estudo da troponina I demonstrou que ela está relacionada ao dano do músculo cardíaco e pode indicar degeneração do coração independente do grau de lesão dos músculos periféricos e é um exame que permite a detecção deste dano no início, podendo ser um critério de tratamento precoce dos pacientes. O resumo em inglês do artigo pode ser lido abaixo:

(Brain & Development 29:596-500,2007) Cardiac troponin I for accurate evaluation of cardiac status in myopathic patients

Tsuyoshi Matsumura , Toshio Saito, Harutoshi Fujimura, Susumu Shinno - Japan

Background: Brain natriuretic peptide (BNP) and left ventricular ejection fraction (LVEF) are standard indexes for cardiac function. However, they can not reveal myocardial damage directly and they often remain normal even in advanced cardiomyopathy in immobilized patients. Myocardial markers such as MB type of creatine kinase (CK-MB), heart-type fatty acid binding protein (HFABP) and cardiac troponins are expected to evaluate active myocardial degeneration. However, their availabilities in these patients have not been examined yet. Methods: Participants were 129 patients with dystrophinopathies; 100 Duchenne muscular dystrophy (DMD), 25 Becker muscular dystrophy (BMD) and 4 DMD/BMD carriers. Various serological cardiac indexes, including CK-MB, H-FABP, cardiac troponin I (cTnI), BNP and LVEF were measured and statistical analysis was done. Results: CK-MB and HFABP was highly associated with creatine kinase (CK). On the contrary, cTnI, BNP and LVEF were independent from CK. In DMD, relatively high cTnI values were observed in patients with motor ability of rowing wheelchair and in their second decade. BNP and LVEF was strongly correlated. However, cTnI was independent from LVEF and only weak correlation could be detected between cTnI and BNP. Conclusion: cTnI had been proven to be expressed in myocardium exclusively. Our results also certified that cTnI can assess cardiac degeneration independently from skeletal muscle degeneration and is practical index even in myopathic patients. Our findings also suggested that cardiac degeneration was preceded to functional impairment in many cases. It indicated that cTnI enable us to detect early stage of cardiac degeneration and initiate intervention at proper stage.

Conferências apresentadas no Encontro Anual do Parent Project 2007 (11/08/07)

USA - a entidade Parent Project que congrega pais e amigos dos portadores de distrofia muscular de Duchenne organiza anualmente um encontro de pesquisadores e profissionais de saúde com pais com o objetivo de fornecer informações confiáveis e atuais sobre a distrofia muscular de Duchenne. Os resumos das conferências deste ano realizadas em julho de 2007 estão disponíveis. Há necessidade de cadastro e as informações estão em inglês mas há muita informação interessante sobre corticóides, fisioterapia, nutrição, controle das manifestações cardíacas, terapia gênica, etc.

Holter deveria ser um exame de rotina na distrofia muscular de Duchenne? (04/08/07)

França - em uma carta enviada e publicada na revista International Journal of Cardiology o autor expõe a sua idéia de que o Holter, o eletrocardiograma dinâmico obtido nas 24 horas, deveria ser um exame de rotina na distrofia muscular de Duchenne. Com a utilização do BIPAP as manifestações cardíacas constituem-se na principal preocupação na doença. Além das manifestações de insuficiência cardíaca os pacientes com Duchenne podem apresentar alterações cardíacas que favorecem o aparecimento de arritmias que contribuem para um maior risco de morte. Pelas evidências apresentadas ele sugere que o Holter seja realizado sistematicamente em todos os pacientes com distrofia muscular de Duchenne e não somente nos portadores de cardiopatia como recomenda a Associação Americana de Pediatria. O texto integral desta carta, em inglês, pode ser lido abaixo:

(International Journal of Cardiology,2007) Letter to the Editor: Holter electrocardiogram should be systematic in Duchenne muscular dystrophy

A. Fayssoil - France

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is due to mutations in the dystrophin gene on chromosome Xp21.1. Dystrophin is a sarcolemmal protein which binds actin to extra cellular matrix. A deficiency in dystrophin leads to breakdown of muscle membrane and muscular alteration [1]. The disease is clinically characterized by proximal weakness and wasting, leading to loss of ambulation by 12 years of age. The heart is affected to various degrees, depending on the stage of the disease. The most common cardiac abnormality in DMD is dilated cardiomyopathy. Conduction system disease and tachyarrhythmias may occur in some patients. Death occurs in early adulthood secondary to respiratory or cardiac failure [2], even if recent advances in the use of inspiratory and expiratory muscle aids have greatly reduced the risk of pulmonary morbidity and mortality rates [3].The typical initial manifestation of cardiac involvement in DMD is sinus tachycardia [1]. Cardiac involvement is due to progressive replacement of the cardiomyocytes and the Purkinje system by connective tissue or fat [1]. Impairment of cardiac autonomic function in patients with DMD is well known. Kirchmann found sinus tachycardia in 26% and reduced heart rate variability in 51% [4]. In human cardiac purkinje fibers, immunocytochemical staining showed that dystrophin was localised to the membrane surface of the purkinjer fiber [5]. The cardiac rhythm abnormalities play a significant role in morbidity and mortality in this disease [6]. Supraventricular ectopy or couplets are reported to indicate increasing severity of arrhythmia with the progression of disease [7]. 33% of DMD patients had ventricular premature beats in a study including 45 Duchenne muscular dystrophy patients without congestive heart failure and followed up for 3 years [8]. Patients who died suddenly were more likely to have had documented complex ventricular arrhythmias (6 of 9; 66%) [8].Shortened PQ interval and prolonged QT interval are also reported. In a controlled series including 328 DMD patients, 62% had conduction abnormalities like shortened PQ interval and prolonged QT interval by age 10 years [9]. Conduction system disease was also reported. Indeed, complete atrioventricular block was reported in the literature in 1997 [10]. Holter electrocardiogram should be systematic periodically in the following of the DMD patients because of possible occurring conduction system disease and tachyarrhythmias. According to American paediatrics recommendations, periodic Holter monitoring should be considered for patients with demonstrated cardiac dysfunction [2].

References

[1] Finsterer J, Stollberger C. The heart in human dystrophinopathies cardiology. 2003; 99: 1-19.

[2] American Academy of Pediatrics Section on Cardiology and Cardiac Surgery. Cardiovascular health supervision for individuals affected by Duchenne or Becker muscular dystrophy. Pediatrics Dec 2005;116(6):1569–73.

[3] Bach JR, Ishikawa Y, Kim H. Prevention of pulmonary morbidity for patients with Duchenne muscular dystrophy. Chest 1997;112:1024–8. [4] Kirchmann C, Kececioglu D, korinthenberg R, Dittrich S. Echocardiographic and electrographic finding of cardiomyopathy in Duchenne and Becker-Kiener muscular dystrophies. Pedriatr Cardiol janv-feb 2005;26(1):66–72.

[5] Bies RD, Friedman D, Roberts R, Perryman MB, Caskey CT. Expression and localization of the dystrophin in human cardiac purkinje fibers. Circulation 1992;86(1):147–53.

[6] Corrado G, Lissoni A, Beretta S, et al. Prognostic value of electrocardiograms, ventricular late potentials, ventricular arrhythmias, and left ventricular systolic dysfunction in patients with Duchenne muscular dystrophy. Am J Cardiol 2002;89:838–41.

[7] Yanagisawa A, Miyagawa M, Yotsukura M, et al. The prevalence and prognostic significance of arrhythmias in Duchenne muscular dystrophy. Am Heart J 1992;124:1244–50

[8] Chenard AA, Becane HM, Tertrain F, de Kermadec JM, Weiss YA. Ventricular arrhythmia in Duchenne muscular dystrophy: prevalence, significance and prognosis. Neuromuscul Disord May 1993;3(3):201–6. [9] Nigro G, Comi L, Politan L, Brain RJ. The incidence and evolution of cardiomyopathy in Duchenne muscular dystrophy. Int J Cardiol 1990;26:271–7.

[10] Takano N, Honke K, Hasui M, Ohno I, Takemura H. A case of pacemaker implantation for complete atrioventrivular block associated with Duchenne muscular dystrophy. No to Hattatsu Nov 1997;29 (6):476–80.

Estudo das células produtoras de hormônio do crescimento em cães com distrofia muscular (04/08/07)

Brasil - acredita-se que na distrofia muscular de Duchenne a inibição do hormônio de crescimento pode reduzir a severidade da doença. Neste estudo, realizado na Faculdade de Medicina Veterinária da USP, foi estudada a hipófise dos cães com distrofia muscular. Os autores observaram que as células produtoras de GH são maiores nos cães com distrofia muscular e ocupam uma maior porção da glândula hipófise. Apesar disto os níveis de IGF-1 estão reduzidos nestes cães especialmente nos mais severamente afetados. O estudo pode indicar que os níveis baixos de IGF-1 podem se relacionar com a severidade da doença.

Camundongos com distrofia muscular e imunodeficiência apresentam menor fibrose muscular (04/08/07)

Itália - a substituição do tecido muscular por fibrose é uma das etapas da distrofia muscular de Duchenne avançada. Nesta pesquisa os autores criaram camundongos com distrofia muscular e imunodeficiência. Os resultados demonstraram que estes camundongos apresentaram menor fibrose e menor expressão da TGF beta 1 que é uma citocina desencadeadora da fibrose. As outras alterações presentes no camundongo com distrofia muscular (necrose, degeneração e células centronucleadas) também foram observadas nestes camundongos. Este estudo demonstra que o sistema imnunológico contribui para a progressão da distrofia muscular.

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