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ATENÇÃO ESTA PÁGINA CONTÉM INFORMAÇÕES OBTIDAS EM SITES MÉDICOS, DE NOTÍCIAS, DE ENTIDADES DE PESQUISA E LITERATURA MÉDICA ESPECIALIZADA. MUITAS DAS INFORMAÇÕES SE DESTINAM A PROFISSIONAIS DA ÁREA DE SAÚDE OU PESQUISA POR SEREM MUITO ESPECIALIZADAS. AS PESQUISAS AQUI RELATADAS SÃO NA SUA MAIORIA DE PONTA, NÃO PODENDO SER TRANSPOSTAS RAPIDAMENTE PARA O USO CLÍNICO. EM GERAL HÁ UMA DEMORA QUE PODE SER SUPERIOR A 5 ANOS ENTRE UM TRABALHO EXPERIMENTAL PROMISSOR E SEU USO CLÍNICO.

Os resumos das notícias podem ser copiados livremente desde que citada a fonte.....Os resumos das notícias podem ser copiados livremente desde que citada a fonte...Os textos não assinados são de autoria de David Feder

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NA PÁGINA PRINCIPAL NÃO DEIXE DE VER AS MANOBRAS DE ALONGAMENTO NAS DISTROFIAS MUSCULARES E A NOVA PÁGINA DE VÍDEOS COM AS IMAGENS MAIS IMPORTANTES EM DISTROFIA MUSCULAR

Habilidade verbal e memória em meninos com distrofia muscular de Duchenne (27/01/2007)

USA - testes de memória e habilidade verbal foram realizados em pacientes com distrofia muscular de Duchenne em comparação com pessoas sem distrofia. Os testes demonstraram pequeno déficit na habilidade verbal de repetição imediata. Nos demais testes as habilidades dos portadores de distrofia muscular de Duchenne foi adequada.

Investigação das alterações do músculo diafragma dos camundongos distroficos tratados com drogas antioxidantes (27/01/2007)

França - camundongos com distrofia muscular foram tratados por duas semanas com ácido alfa lipóico/carnitina, substâncias antioxidantes. Os animais tratados apresentaram redução dos níveis da enzima CK, dos produtos de peroxidação de lipídeos e da atividade enzimática antioxidante. Os autores discutem os mecanismos envolvidos nos efeitos benéficos deste tratamento.

Cirurgia da escoliose na distrofia muscular de Duchenne (27/01/2007)

Este é um artigo médico nos quais os pesquisadores fazem uma revisão sobre todas pesquisas feitas sobre um determinado tema. Neste os pesquisadores fizeram um levantamento de todas as pesquisas sobre cirurgia de escoliose na distrofia muscular de Duchenne. Os autores não encontraram nenhum estudo que permitisse concluir algo sobre o tratamento da escoliose na distrofia muscular de Duchenne. Eles sugerem que estudos controlados sejam feitos com relação a esta cirurgia. O assunto deve ser discutido com médicos que acompanham os pacientes para avaliar benefícios e riscos da cirurgia com relação a melhora da qualidade de vida, capacidade respiratória, etc.

Creatina para tratamento das doenças musculares (27/01/2007)

Este é um artigo médico nos quais os pesquisadores fazem uma revisão sobre todas pesquisas feitas sobre um determinado tema. Neste os pesquisadores fizeram um levantamento de todas as pesquisas com o uso da creatina em doenças musculares. A conclusão desta revisão é que a creatina melhora a força em pessoas com distrofia muscular e é bem tolerada. Em outras miopatias não há evidência de bons resultados e na glicogenose do tipo V há aumento da dor muscular com o uso da creatina.

Inibidor do receptor da Angiotensina II atenua os efeitos da TGF-beta, induzindo a regeneração muscular (21/01/2007)

USA - esta pesquisa já tinha sido divulgada previamente em outubro de 2006 neste site. Os autores estudaram a droga Losartan, um medicamento comumente usado em doenças cardíacas e hipertensão arterial, que inibe a angiotensina II. Eles demonstraram em camundongos que o losartan inibe a TGF beta e com isto aumenta a regeneração muscular, reduzindo as alterações dos músculos distróficos e aumentando a função muscular. No trabalho atual eles explicam em detalhes o resultado e mostram uma explicação para o efeito do losartan no músculo distrófico. Esta é uma droga promissora a ser estudada na distrofia muscular. O resumo em inglês do artigo pode ser lido abaixo:

(In Press: Nature Medicine, 2007) Angiotensin II type 1 receptor blockade attenuates TGF-beta–induced failure of muscle regeneration in multiple myopathic states

Ronald D Cohn, Christel van Erp, Jennifer P Habashi, Arshia A Soleimani, Erin C Klein, Matthew T Lisi, Matthew Gamradt, Colette M ap Rhys, Tammy M Holm, Bart L Loeys, Francesco Ramirez, Daniel P Judge, Christopher W Ward & Harry C Dietz - USA

Skeletal muscle has the ability to achieve rapid repair in response to injury or disease. Many individuals with Marfan syndrome (MFS), caused by a deficiency of extracellular fibrillin-1, exhibit myopathy and often are unable to increase muscle mass despite physical exercise. Evidence suggests that selected manifestations of MFS reflect excessive signaling by transforming growth factor (TGF)-beta. TGF-beta is a known inhibitor of terminal differentiation of cultured myoblasts; however, the functional contribution of TGF-beta signaling to disease pathogenesis in various inherited myopathic states in vivo remains unknown. Here we show that increased TGF-beta activity leads to failed muscle regeneration in fibrillin-1– deficient mice. Systemic antagonism of TGF-beta through administration of TGF-beta–neutralizing antibody or the angiotensin II type 1 receptor blocker losartan normalizes muscle architecture, repair and function in vivo. Moreover, we show TGF-beta–induced failure of muscle regeneration and a similar therapeutic response in a dystrophin-deficient mouse model of Duchenne muscular dystrophy.

Redução da calcineurina na circulação de pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne (21/01/07)

Índia - a calcineurina é uma enzima envolvida na atividade do cálcio. Neste estudo os autores demonstraram que os níveis de calcineurina estava reduzida nos linfócitos do sangue dos pacientes com distrofia muscular de Duchenne. As mulheres portadoras do gene defeituoso também apresentaram diferença na calcineurina dos linfócitos em relação a mulheres do grupo controle. Os autores sugerem que esta dosagem pode contribuir para diagnóstico da doença.

(In Press: Clinical Biochemistry, 2007) Decreased calcineurin activity in circulation of Duchenne muscular dystrophy

J. Shanmuga Sundarama, V. Mohana Raoa, A.K. Meenab, and M.P.J.S.Anandaraja - India

Objectives: Analysis of enzymes in easily accessible tissues like blood cells, serum can provide valuable information and simple tool for disease and carrier detection. In the study presented we have analyzed calcineurin activity in Duchenne muscular dystrophy (DMD) and carrier sera and lymphocytes for its diagnostic value and its status in DMD pathology. Design and methods: We have monitored calcineurin activity in sera and lymphocytes of DMD, carriers and in controls using colorimetric method by following the p-nitrophenol released in the presence and absence of Trifluoperazine (TFP), an inhibitor of calcineurin. Results: Results showed a significant decrease in serum and lymphocyte calcineurin activity in DMD (p<0.001) without alteration in carriers compared to normal. Conclusion: Further studies are required to understand possible alterations mediated by calcineurin with reference to DMD lymphocytes as any alteration in phosphorylation / dephosphorylation pathway can disturb the normal functioning of these cells. The decreased calcineurin activity observed in DMD serum compared with controls could be further examined for its diagnostic utility.

O uso de mioblastos humanos tratados previamente com vetor viral (20/01/07)

Canadá - este grupo de pesquisa estuda o tratamento da distrofia muscular de Duchenne com mioblastos. Nesta pesquisa os mioblastos de um paciente com distrofia muscular de Duchenne foram tratados em laboratório com vetor viral carregando gene. Estes mioblastos submetidos ao tratamento foram injetados em macacos e se observou a expressão da distrofina, demonstrando a viabilidade deste tratamento.

Resumo das pesquisas mais importantes do segundo semestre de 2006 agora em Português (20/01/07)

Alemanha - o Dr Guenter Scheuerbrandt é um bioquímico aposentado que prepara resumos das pesquisas mais recentes, procurando explicá-las do modo mais simples possível. Este texto foi traduzido para o Português por Marcelo Dessen Padilha de Oliveira da Acadim . Em dezembro Dr. Guenter tinha liberado o resumo em inglês. Estão disponíveis também o resumo em espanhol feito por Ricardo Rojas Caballero. do site www.distrofia-mexico.org . O resumo em alemão pode ser lido aqui. Em breve ele prometeu me enviar os resumos em chinês, turco, etc.

Procura-se uma escola - Após um ano, Danilo volta aos estudos em fevereiro (20/01/2007)

Mais importantes entidades farão uma coalização para juntar esforços para tratamento da distrofia muscular de Duchenne (17/01/07)

USA - pela primeira vez as entidades MDA-USA (Associação Americana de Distrofia Muscular), Parent Project USA, AFM (Associação Francesa contra as miopatias) e a PPUMD (United Parents Projects Muscular Dystrophy) irão unir os esforços para a pesquisa de tratamentos e cura da distrofia muscular de Duchenne. Elas formarão um consórcio que irá direcionar as verbas, organizar pesquisas e pesquisadores para buscar uma cura para a doença. Entre os objetivos desta coalização está a realização de um cadastro mundial de todos os doentes, gestões políticas para obter verbas que serão direcionadas para tratamento e organização de protocolos clínicos.

Novas abordagens da doença muscular cardíaca nas distrofias musculares (17/01/07)

USA - a autora desta revisão analisa as manifestações cardíacas nas distrofias, enfatizando que elas são responsáveis por uma boa parte das complicações da doença. Ela analisa os sintomas cardíacos das diferentes formas de distrofia e as pesquisas para tratamento geral da doença e em particular dos sintomas cardíacos.

Todos os pacientes com distrofia muscular de Duchenne precisam de cirurgia de escoliose? (14/01/07)

USA - o desvio de coluna ou escoliose pode comprometer o sentar, a postura e a função respiratória de pacientes com distrofia muscular de Duchenne. Há controvérsias ainda com relação a cirurgia. Neste estudo retrospectivo o autor analisou os resultados obtidos com pacientes que operaram a coluna, os que não tinham indicação de cirurgia e os que se recusaram a fazer a cirurgia. Os resultados demonstram que uma porcentagem de pacientes consegue se manter bem sem fazer a cirurgia. O resumo em inglês do artigo pode ser lido abaixo:

BACKGROUND: Most patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) develop scoliosis, which can compromise sitting posture and respiratory function. There is controversy as to whether and when scoliosis should be corrected surgically.

OBJECTIVE: To evaluate the efficacy of an individualized approach to managing scoliosis in DMD.

DESIGN AND INTERVENTION: In this retrospective study, the investigators reviewed case notes on 123 boys with DMD who were at least 17 years old at the time of the study and who had been evaluated at a British hospital for at least 10 years (1992-2002). At the loss of ambulation, patients were remobilized in lightweight knee-ankle-foot orthoses. In the 90% of the study population who developed scoliosis, sitting anteroposterior spinal radiographs were taken every 6 months. The Cobb method was used to determine the degree of the spinal curvature. Patients with a Cobb angle above 20[degrees] were offered thoracolumbar spinal orthoses, and patients with rapidly progressing scoliosis (progress of at least 10[degrees] per month) or with severe scoliosis (Cobb angle >50[degrees]) were considered for surgery. Respiratory function was assessed every 6 months by recording forced vital capacity (FVC). The investigators compared the outcome at 17 years of age between surgical candidates (n = 70) and conservatively managed patients (n = 53). The surgical-candidate group comprised 43 patients who underwent surgery, 11 patients who refused surgery and 16 patients with severe scoliosis who were unfit for surgery because of poor cardiopulmonary function.

OUTCOME MEASURES: Outcome measures were sitting posture (referral to a specialized sitting clinic) and respiratory function (requirement for nocturnal ventilation) at 17 years of age.

RESULTS: The conservatively managed group included nine patients who had severe scoliosis at the age of 17 years. The maximum annual Cobb-angle deterioration was less than 20[degrees] in eight of these nine cases and tended to occur after 14 years of age. By contrast, the maximum annual Cobb-angle deterioration among surgical candidates tended to be greater than 20[degrees] and to occur before the boys were 14 years old. At 17 years of age, patients in the conservatively managed group tended to have a better sitting posture than candidates for surgery, as indicated by the proportion of patients who were referred to a sitting clinic-19% of patients considered not to require surgery were referred, compared with 33% of patients who received surgery, 36% of patients who refused surgery and 44% of patients who were unfit for surgery. Similarly, patients in the conservatively managed group tended to have higher FVC values and were less likely to develop nocturnal hypoventilation than surgical candidates (incidence of noninvasive ventilation: 19% among patients who were considered not to require surgery, 40% among patients who received surgery, 36% among patients who refused surgery and 56% among patients who were unfit for surgery).

CONCLUSION: A substantial proportion of DMD patients with scoliosis can be managed effectively without surgery.

Recomendações para definir a quantidade de exercícios necessários na Distrofia Muscular de Duchenne (14/01/07)

USA - os autores fazem uma revisão de estudos experimentais em animais com distrofia muscular e analisam as dificuldades em transpor estas informações para os estudos clínicos. Não há nenhum estudo conclusivo sobre o assunto e os autores relacionam uma série de critérios para que os estudos em seres humanos sejam feitos. A conclusão em inglês deste artigo podem ser lida abaixo:

CONCLUSION

Based on the current literature, a major limitation to the use of exercise to treat neuromuscular diseases in general, and DMD specifically, is the absence of systematic analysis to determine the functional capabilities of the diseased muscles. Thus, there is a huge need for conducting studies to assess the benefits of exercise on DMD that range from training studies to determining physiologic outcomes to exploring the molecular signals that define the adaptive responses to the exercise stress. Because of the ethical and practical issues of determining exercise prescription for individuals with DMD, it is suggested that studies may be best conducted first in dystrophic animals (e.g., mice) specifically to determine functional thresholds to maximize the benefits of the exercise and minimize the potential for exacerbating the dystrophy (Fig. 5). However, to effectively transfer these exercise principles to individuals with DMD, noninvasive assays such as those that have been developed for mouse skeletal muscle (1), should be developed for humans to assess beneficial muscle adaptations and potential muscle damage in vivo. Finally, it is suggested that a systematic approach by muscle and cardiovascular physiologists to define exercise prescription should be undertaken in an attempt to positively affect the dystrophic outcome.

Estudo da disfunção mitocondrial na distrofia muscular congênita de Ulrich (14/01/07)

Itália - a distrofia de Ulrich é uma doença severa ocasionada por deficiência do colágeno VI. Nesta pesquisa os autores estudaram e demonstraram uma alteração nas mitocôndrias, que são estruturas das células. A demonstração desta alteração abre a possibilidade de tratamento da doença com ciclosporina e algum estudo clínico deve ser iniciado.

Parent Project divulga as pesquisas com terapia gênica e células tronco mais promissoras de 2006 (07/01/07)

USA - assim como eu relacionei as pesquisas com drogas mais promissoras de 2007 o Parent Project divulgou as pesquisas mais promissoras com terapia gênica e células tronco de 2006. Muitas destas pesquisas já estão sendo feitas em número pequenos de pacientes e também se espera para 2007 um grande número de estudos clínicos com oligonucleotídeos em pacientes com distrofia muscular de Duchenne.

PTC anuncia complemento do estudo com a droga PTC 124 na distrofia muscular de Duchenne (07/01/07)

USA - a empresa PTC testou a droga PTC124 na mutação de ponto de pacientes com distrofia muscular de Duchenne. O estudo realizado em 2006 demonstrou que a dose utilizada foi baixa e não deu o resultado esperado em meninos muito jovens. Com isto o laboratório pediu e conseguiu em tempo recorde uma autorização para recrutar mais pacientes, até 12, para administrar uma dose maior do medicamento. Esta nova pesquisa denominada fase 2A deverá ser completada até maio de 2007 e espera-se para breve o início de um novo estudo com maior número de pacientes.

Programa de exercícios é eficiente e seguro para pacientes com distrofia tipo cinturas (07/01/07)

Dinamarca - um programa de treinamento aeróbio moderado foi realizado em 9 pacientes com distrofia tipo cinturas (LGMD2I) por 12 semanas. Houve melhora da capacidade de trabalho segundo avaliação dos próprios pacientes. Não houve alteração prejudicial dos músculos e nem aumento significante dos níveis da enzima CK no sangue. Exercícios moderados são seguros e aumentam o desempenho físico de portadores de distrofia tipo cinturas. É fundamental a orientação de um profissional especializado para determinar a quantidade de exercício que pode beneficiar os pacientes.

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