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ATENÇÃO ESTA PÁGINA CONTÉM INFORMAÇÕES OBTIDAS EM SITES MÉDICOS, DE NOTÍCIAS, DE ENTIDADES DE PESQUISA E LITERATURA MÉDICA ESPECIALIZADA. MUITAS DAS INFORMAÇÕES SE DESTINAM A PROFISSIONAIS DA ÁREA DE SAÚDE OU PESQUISA POR SEREM MUITO ESPECIALIZADAS. AS PESQUISAS AQUI RELATADAS SÃO NA SUA MAIORIA DE PONTA, NÃO PODENDO SER TRANSPOSTAS RAPIDAMENTE PARA O USO CLÍNICO. EM GERAL HÁ UMA DEMORA QUE PODE SER SUPERIOR A 5 ANOS ENTRE UM TRABALHO EXPERIMENTAL PROMISSOR E SEU USO CLÍNICO.

Os resumos das notícias podem ser copiados livremente desde que citada a fonte.....Os resumos das notícias podem ser copiados livremente desde que citada a fonte...Os textos não assinados são de autoria de David Feder

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Grupo australiano publica duas pesquisas com o uso de oligonucleotídeos na distrofia muscular experimental (27/05/06)

Australia - este grupo há algum tempo vem estudando o uso de oligonucleotídeos para corrigir o gene da distrofia muscular. Duas destas pesquisas foram publicadas esta semana, a primeira dela em cães e a segunda em camundongos com distrofia muscular. Utilizadando esta técnica em cães ele concluiu que é possível com este tratamento induzir uma grande e sustentada quantidade de distrofina e que esta etapa é uma preparação para os experimentos em seres humanos. Na pesquisa em camundongos ele utilizou oligonucleotídeos polivalentes, para tratamento da distrofia muscular com mutações em exons diferentes. Isto facilitaria o tratamento em seres humanos e a conclusão deste trabalho é de que a técnica é possível.

Bloqueio da miostatina diminui a severidade da doença somente em camundongos jovens com distrofia tipo cintura (27/05/06)

USA - a miostatina é um peptídeo que reduz o crescimento muscular; a sua ausência causa hipertrofia muscular e aumenta a capacidade de regeneração dos músculos. Neste estudo em camundongos com distrofia tipo cintura os camundongos jovens com deleção do gene da miostatina ou que receberam anticorpos anti-miostatina apresentaram melhora das alterações musculares; no entanto os camundongos velhos com a mesma forma da doença não apresentaram melhora quando tratados com anticorpos anti-miostatina. Este estudo sugere que a inibição da miostatina é útil somente no início da doença.

Tratamento da escoliose na Distrofia Muscular de Duchenne: estudo retrospectivo (20/05/06)

Inglaterra - 75 a 90% dos pacientes com Duchenne que não deambulam apresentam escoliose. A cirurgia da escoliose é frequentemente realizada mas as indicações variam de centro para centro. Nesta pesquisa os autores estudaram a escoliose de 123 pacientes com Duchenne que tinham ao menos 17 anos na época do estudo. Eles compararam os resultados obtidos com a cirurgia de escoliose em comparação com aos pacientes que não realizaram a cirurgia. Não houve diferença significativa entre os operados e não operados com relação a sobrevida, dificuldade respiratório e conforto ao sentar.

Empresa iniciará o primeiro estudo clínico com oligonucleotideos na Europa (13/05/06)

Holanda - Propensa, uma empresa de biotecnologia e a Universidade de Leiden receberão aprovação para iniciar o primeiro estudo com oligonucleotídeos na Europa; os oligonucleotídeos são usados para corrigir o gene da distrofina. Estes estudos serão patrocinados por grupos de pais da Europa e dos Estados Unidos. Já há um estudo semelhante no Japão e outros países iniciarão estudos em breve (Austrália, Inglaterra, etc).

Expressão da distrofina em músculos de pacientes com distrofia muscular de Duchenne tratados com transplante de mioblastos (13/05/06)

Canadá - este grupo continua pesquisando as possibilidades do uso de mioblastos no tratamento da distrofia muscular de Duchenne. Eles retiraram e cultivaram mioblastos de um dos pais de 9 pacientes com Duchenne. Estes mioblastos foram injetados em apenas um músculo. A distrofina foi detectada em 3,5 a 26% das células. O resultado foi positivo mas o efeito observado ocorreu somente no local da aplicação dos mioblastos. Os pacientes foram mantidos com droga imunossupressora.

Fixação da escápula na distrofia fáscio-escápulo-umeral (13/05/06)

Itália - a fraqueza muscular na distrofia fáscio-escápulo-umeral causa escápula alada que pode dificultar a movimentação do ombro. Neste estudo são relatados os resultados positivos de 18 cirurgias de fixação da escápula; além dos bons resultados estéticos, há uma melhora na movimentação do ombro, com resultados que se mantém ao longo do tempo.

Controvérsias no tratamento das manifestações cardíacas na distrofia muscular de Duchenne (13/05/06)

USA - em 3 de dezembro de 2005 eu divulguei um artigo sobre o acompanhamento cardiológico dos portadores de distrofia muscular de Duchenne (Acompanhamento cardiológico de pessoas com distrofia muscular de Duchenne e Becker). No último número da mesma revista um outro artigo saiu criticando algumas colocações do primeiro artigo. O autor do primeiro artigo também publicou uma réplica as informações. Isto demonstra que não há um consenso médico sobre o melhor modo de acompanhar e tratar as manifestações cardíacas da distrofia muscular de Duchenne. No entanto eles são concordantes de que é preciso fazer exames periódicos e tratar precocemente. O texto desta polêmica pode ser lido abaixo:

1) Therapeutic Nihilism in Duchenne Cardiomyopathy

To the Editor.—

The recent American Academy of Pediatrics clinical report on cardiovascular supervision in Duchenne muscular dystrophy was overly nihilistic. Advances in diagnostic and therapeutic interventions were dismissed or ignored. The authors call for early recognition of cardiac dysfunction and acknowledge the limitations of echocardiography in scoliotic patients but do not mention B type natriuretic peptide. Assay of serum B-type natriuretic peptide is widely available and may identify patients with cardiac involvement even before symptoms develop. Several studies, including some cited in their report, suggest the possibility of significant benefit from both angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibition and beta blockade in the treatment of Duchenne cardiomyopathy. There are no reports of significant unanticipated risk from these therapies. Unfortunately, optimal studies have not been conducted and may never be. The toll of cardiac disease on patients with muscular dystrophy is high, however, and safe, rational, and apparently effective modalities for evaluating and treating these patients are readily available. We should not dismiss their use out of hand.

Jeffrey Rein, MD, FAAP - El Rio Neighborhood Health Center - Tucson, AZ

2) In Reply.—

The Section on Cardiology and Cardiac Surgery appreciates the comments of Dr Rein in response to the American Academy of Pediatrics clinical report “Cardiovascular Health Supervision for Individuals Affected by Duchenne or Becker Muscular Dystrophy.” We believe the report is not “overly nihilistic” but provides cautious optimism to a group of patients who experience significant morbidity and mortality from the cardiomyopathy associated with their disease. As stated, the report provides “recommendations for optimal cardiovascular evaluation to health care specialists caring” for those with muscular dystrophy. The intent of the report was to alert the health care community to the need for earlier diagnosis and treatment and to provide minimum guidelines for cardiovascular care. Unfortunately, in many areas of this country, patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD)/Becker muscular dystrophy (BMD) do not come to the attention of the cardiologist until they are approaching end-stage cardiomyopathy. At that point, traditional heart failure therapies are used although this approach has failed to alter the natural history of the disease. Until a cure is found, we are optimistic that early recognition can change DMD from a fatal to a chronic disease. The challenge lies in finding sensitive and specific markers to detect early cardiac dysfunction. Unfortunately, studies have not shown brain natriuretic peptide (BNP) elevation in DMD to meet the criteria as an early screening test. BNP levels become elevated in DMD relatively late in the disease process. In the article by Mori et al (cited by Rein), BNP elevation was minimal, with a shortening fraction as low as 15%. Individuals with shortening fractions < 15% did have dramatic increases in BNP. Demachi et al compared BNP levels between subjects with DMD/BMD and idiopathic dilated cardiomyopathy and ejection fraction < 50%. The study revealed dramatically lower BNP levels in subjects with DMD/BMD for a similar degree of dysfunction, leading the authors to conclude that “plasma BNP may underestimate the degree of systolic dysfunction in patients with muscular dystrophy.” This suggests that BNP is unlikely to be an ideal screening test for the presence of cardiac dysfunction in DMD/BMD. It is interesting to note that cardiovascular risk is inferred on the basis of genetic diagnosis, potentially allowing treatment to be initiated before the onset of clinical symptoms. In the absence of adequate clinical trials, cardiologists and families are left with only a handful of cited case series and reports to direct therapy. Although angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitor use is gaining attention in the presymptomatic patient with DMD/BMD, no multicenter prospective clinical trial exists regarding its efficacy at this time. Given the number of patients followed at each center in this country, a nationwide collaborative effort is required to obtain suitable evidence for inclusion of other therapies into official guidelines. A clinical report such as this leading to improved awareness is the first step to early cardiovascular evaluation and, ultimately, treatment.

Resultados a longo prazo do uso de sonda para alimentação de pacientes com distrofia miotônica (13/05/06)

Japão - 51 pacientes com distrofia miotônica sonda foram estudados, sendo que 13 receberam alimentação por sonda. Os pacientes que receberam sonda tinham idade mais elevada. Não há um acompanhamento dos resultados por um tempo muito prolongado, apesar dos autores concluírem que os resultados foram bons.

Resumos que serão apresentados no 9^o Encontro Anual da Sociedade Americana de Terapia Gênica (06/05/2006)

USA - neste encontro de especialistas em terapia gênica serão apresentados 30 pesquisas sobre o uso da terapia gênica em diversas formas de distrofia muscular experimental. São estudos importantes mas ainda sob pesquisa, não havendo nenhum estudo de aplicação imediata.

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