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MÉDICOS, DE NOTÍCIAS, DE ENTIDADES DE PESQUISA E LITERATURA MÉDICA
ESPECIALIZADA. MUITAS DAS INFORMAÇÕES SE DESTINAM A PROFISSIONAIS DA ÁREA DE
SAÚDE OU PESQUISA POR SEREM MUITO ESPECIALIZADAS. AS PESQUISAS AQUI RELATADAS
SÃO NA SUA MAIORIA DE PONTA, NÃO PODENDO SER TRANSPOSTAS RAPIDAMENTE PARA O
USO CLÍNICO. EM GERAL HÁ UMA DEMORA QUE PODE SER SUPERIOR A 5 ANOS ENTRE UM
TRABALHO EXPERIMENTAL PROMISSOR E SEU USO CLÍNICO.
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USA - este congresso, o mais
importante encontro de neurologistas, será realizado em San Diego em abril de
2006. Serão apresentados 23 trabalhos relacionados a diversas formas de
distrofia muscular. Os resultados mais significativos são:
1) aumento da força muscular em camundongos
com disferlinopatia tratados com imunoglobulina por via venosa (resumo 1).
2) aumento da incidência de complicações
gravídicas em pacientes com distrofia fáscio-escápuloumeral (resumo 2)
3) a oxatomida utilizada por 6 meses não
aumentou a força muscular em pacientes com distrofia muscular de Duchenne
(resumo 3)
4) a terapia gênica com folistatina, um
antagoniasta da miostatina, aumenta a força muscular em camundongos com
distrofia tipo cinturas (resumo 4)
5) o diltiazem não fez efeito em pacientes
com distrofia fáscio-escápuloumeral (resumo 5)
6) terapia gênica com utrofina em camundongos
dá resultados mas com o passar do tempo a expressão do gene declina (resumo 7)
7) coenzima Q10 aumenta a força muscular de
alguns músculo de pacientes com distrofia muscular de Duchenne ( resumo 9)
8) estudo de um inibidor da calpaína, que
poderá ser utilizado em distrofia muscular de Duchenne (resumo 10)
9) o uso da terapia gênica em camundongos
tratados com corticóide dá o mesmo resultado que o tratamento nos camundongos
sem corticóide; esta informação é importante para os estudos clínicos com
terapia gênica visto que muitos pacientes usam corticóides (resumo 14)
10) estudo das funções cognitivas em
pacientes com distrofia miotônica do tipo 1; estudo importante para
acompanhamento e tratamento dos pacientes (resumo 20)
11) a mexeletina melhora a força muscular em
pacientes com distrofia miotônica do tipo 2 sem alterar a função cardíaca
(resumo 22)
Inglaterra - periodicamente as
entidades de apoio aos portadores de distrofia muscular realizam encontros para
discussão de aspectos do diagnóstico e tratamento da doença. Nesta reunião foram
discutidos todos os aspectos da escoliose (desvio da coluna) na distrofia
muscular de Duchenne. Os principais pontos de consenso entre os especialistas
são:
1) a cirurgia da escoliose é viável e pode
ser feita com segurança. Em centros de tratamento experientes a mortalidade é
baixa e o grau de satisfação é alto.
2) O objetivo é impedir a progressão do
desvio da coluna, acertar a postura, melhorar a qualidade de vida e
prevenir as doenças que podem ocorrer devido a escoliose.
3) 75 a 90% dos pacientes com Duchenne
desenvolvem escoliose e a decisão de operar depende de uma avaliação
multidisciplinar, da progressão da doença e da posição da família.
4) O momento exato da realização da cirurgia
depende do angulo de desvio da coluna, da avaliação cardíaca e respiratória e
nutricional.
5) Não há consenso entre os especialistas
sobre o tipo de cirurgia a ser realizado.
Um resumo destas conclusões em inglês pode
ser lido abaixo:
(IN
PRESS: Neuromuscular Disorders, 2006)
Muscular Dystrophy Campaign Funded Workshop on
Managementof Scoliosis in Duchenne Muscular Dystrophy 24 January 2005, London,
UK
Francesco Muntoni, Kate Bushby, Adnan Y. Manzur
Consensus statements
A. Is spinal surgery viable in DMD?
There are many years of experience and published case series
confirming that spinal surgery is a safe and effective way to manage progressive
scoliosis in DMD when it is carried out in experienced centres with
multidisciplinary support. Mortality and complication rates in experienced
centres and in patients managed by multidisciplinary teams are low and
satisfaction levels high.
B. What is the aim of spinal surgery in DMD?
The primary aim of spinal surgery in DMD is to correct scoliosis
and prevent further progression of spinal deformity. Long-term objectives of the
surgery are to achieve a good sitting posture, comfort and quality of life by
avoiding the complications of progressive scoliosis.
C. What is the optimum surveillance for the development of
scoliosis in DMD?
Between 75 and 90% of children with DMD develop a scoliosis and
when present this has a significant tendency to progress. Awareness of scoliosis
as an issue in DMD is needed both for the medical team and for the families even
in the ambulant phase (when scoliosis is however, unlikely to be clinically
significant). A multidisciplinary approach involving the paediatrician/paediatric
neurologists, orthopaedic surgeons are essential. The muscle clinic team should
monitor for the development of scoliosis in all children with DMD before and
after loss of independent ambulation. When there is a clinically detectable
scoliosis sitting X-rays, usually every 6 months, are indicated under the
guidance of the team who will be responsible for the management of the scoliosis.
D. When should surgery be considered?
This depends on several factors (degree of spinal curvature,
respiratory function and cardiac status). The decision on when to perform
surgery should be taken in partnership with the whole multidisciplinary team,
the affected boy and his family. With respect to the spinal curve, there are
three main variables—Cobb angle, progression and flexibility of the spine.
Pubertal growth spurt plays an essential role as rapid progression is most
likely during this period. Progression of scoliosis is less of an issue after
skeletal maturity is achieved. From a surgical perspective, the best time for
surgery is likely to be when there is a progressive deterioration but the curve
is still flexible. The optimum range of Cobb angle for the decision process to
perform surgery is likely to be around 20–40o. Forced vital capacity falls
during the teenage years in DMD. Scoliosis surgery should optimally be performed
when respiratory reserve is not too compromised (FVCO30). However, FVC below 30%
is not an absolute contraindication to surgery and has been done safely in
patients with FVC between 20 and 30% as improved supportive care and
peri-operative nasal mask ventilation in experienced hands may make surgery
possible and the rate of complications not dissimilar from stronger patients.
These patients need however, to be individually assessed by an experienced
anaesthetists and respiratory physician as they clearly are more fragile
compared to stronger patients. A full pre-operative assessment is essential (within
3 months of surgery) and should include forced vital capacity, peak cough flow
and overnight oximetry. In the presence of significant respiratory impairment,
for example, if there is evidence of nocturnal hypoventilation or recurrent
severe chest infections, then the patient should be familiarised with
non-invasive ventilation and cough augmentation techniques before surgery as
this may ameliorate post-operative recovery. The nutritional status of the
patients should be carefully considered and caloric supplemented initiated, in
patients who are failing to thrive, at least 6 months prior to surgery.
Occasionally, a pre-spinal surgery gastrostomy might be required. All patients
with DMD are at risk of cardiomyopathy, though they are rarely symptomatic. The
importance of cardiac status in DMD has become much better recognised in recent
years. Existing guidelines recommend that cardiac status in DMD should be
monitored every year from the age of 10 by echocardiography and ECG
[54]. Assessment should in addition be performed
within 3 months of surgery. It is already established that progressive
abnormalities on echocardiography are an indication for treatment with ACE
inhibition and beta blockade. Patients who have stabilised on such treatment
should not represent an absolute contraindication to surgery, but such patients
need to be considered and monitored carefully. Risks increase dramatically with
fractional shortening of !25% and the benefits of surgery need to be balanced
against the overall prognosis. Deteriorating cardiac failure on treatment is a
poor prognostic factor irrespective of surgery. It is important to recognise
that cardiac problems may develop during the stress of surgery even with normal
pre-operative assessment. Significant stress factors that are known to be
associated with increased peri-operative morbidity are the duration of surgery
and the amount of blood loss. All efforts should therefore be put in trying to
reduce both the operative time and blood loss.
E. Is there a role for spinal bracing in the management of
scoliosis in DMD?
Spinal bracing is part of the total postural management of the
child which includes the provision of appropriate wheelchair seating. There is
no evidence that spinal bracing treats or slows the progression of scoliosis.
Bracing can improve posture and comfort in sitting in patients in whom spinal
surgery is contraindicated or refused. Comfortable seating in tilt in space
chairs with appropriate adjustment for change in posture following surgery is an
essential part of the process of planning for and rehabilitation following
surgery so local physiotherapy, seating and wheelchair services should be
involved in the planning process.
F. Who should be performing scoliosis surgery in patients
with DMD?
Detailed guidelines for summarising the requirements for
individual centres involved in scoliosis surgery have been published (BOA
guidelines 2001, http://www.boa.ac.uk/BSS/) and
have been recently subjected to significance revisions to take into account the
complexity of this procedure in a high-risk population such as patients with
neuromuscular diseases (BOA guidelines in preparation). Surgeons operating on
patients with DMD and other paediatric neuromuscular diseases should be working
with all members of the neuromuscular multidisciplinary team and have regular
experience in operating on this patient group.
G. Is there a consensus on what kind of surgery should be
performed?
The choice of surgical intervention depends on the clinical
indication in an individual case. The more recent instrumentation systems have
an advantage compared to the previous Luque or Harrington rods technique and
should therefore be preferred. Regarding the issue of fixation to the pelvis,
there are significant variations in the clinical practice of individual centres.
In many centres were surgery is performed very early on minimal or mild
curvatures, the choice is that of not fixing the pelvis and in most instances
medium term followup indicates that this choice is correct. In centres or cases
in which the scoliosis is more significant, and there is significant (208 or
more) pelvic obliquity present at the time of surgery, fixation to the pelvis is
indicated. Longer term follow-up data are needed on functional and postural
results of these different approaches.
H. How are patients and their families best prepared for
surgery?
Pre-operative issues that need to be addressed should include an
assessment of the impact of surgery on seating, housing, hoisting, mobility,
school and other functional issues. There needs to be a full exploration with
the patient of the best and worst possible outcomes, and where possible a chance
to see the unit and the intensive therapy unit prior to admission. Written
information should be available to the patient and the family. The MDC has
produced two information leaflets, a general one on scoliosis and a more recent
one on surgical management of scoliosis. Both are available at the MDC website:
http://www.musculardystrophy.org/information_resources/factsheets/medical_issues_factsheets/surgical.html.
Generation of more condition specific literature may also be appropriate
in the future.
Itália - neste estudo os pesquisadores
injetaram na veia do rabo de camundongos com distrofia muscular os vetores
virais com oligonucleotídeos. Houve uma significativa expressão da distrofina
nos músculos, uma melhora funcional e redução da enzima CK,
demonstrando as possibilidades desta forma de terapia.
USA - o gene da distrofina é muito
grande o que dificulta a terapia gênica. Neste estudo utilizando células os
pesquisadores conseguiram demonstrar que uma parte do gene da distrofina é capaz
de se incorporar ao complexo de proteínas da membrana celular de modo semelhante
ao que ocorre com o gene integral.
China - este grupo de pesquisadores é
o mesmo que fez o transplante de células tronco em um menino com Duchenne na
China; nesta pesquisa com camundongos com distrofia muscular eles realizaram um
transplante de células tronco da medula óssea. As alterações patológicas do
músculo diafragma melhoraram e houve expressão parcial da distrofina,
demonstrando o potencial desta forma de terapia.
Canadá e Suécia - os autores estudaram
a função do músculo diafragma em oito pacientes com Duchenne (idade de 25 +
2 anos), sem com ventilação não-invasiva e um com traqueostomia. Os autores
observaram que ainda havia atividade elétrica do diafragma apesar da redução da
força deste músculo. O resumo, em inglês, pode ser lido abaixo:
(IN
PRESS: Neuromuscular Disorders, 2006) Diaphragmatic
function in advanced Duchenne muscular dystrophy
Jennifer Becka, Jan Weinbergb, Carl-Hugo
Hamnega°rdc, Jadranka Spahijad, Jan Olofsonc, Gunnar Grimbye, Christer Sinderbyf
- Canada and Sweden
The aim of this study was to assess diaphragm electrical
activation and diaphragm strength in patients with advanced Duchenne muscular
dystrophy during resting conditions. Eight patients with advanced Duchenne
muscular dystrophy (age of 25+2 years) were studied during tidal
breathing, maximal inspiratory capacity, maximal sniff inhalations, and magnetic
stimulation of the phrenic nerves. Six patients were prescribed home mechanical
ventilation (five non-invasive and one tracheotomy). Transdiaphragmatic pressure
and diaphragm electrical activation were measured using an esophageal catheter.
During tidal breathing (tidal volume 198+83 ml, breathing frequency 25+7),
inspiratory diaphragm electrical activation was clearly detectable in seven out
of eight patients and was 12+7 times above the noise level, and
represented 45+19% of the maximum diaphragm electrical activation. Mean
inspiratory transdiaphragmatic pressure during tidal breathing was 1.5+1.2
cmH2O, and during maximal sniff was 7.6+3.6 cmH2O. Twitch
transdiaphragmatic pressure deflections could not be detected. This study shows
that despite near complete loss of diaphragm strength in advanced Duchenne
muscular dystrophy, diaphragm electrical activation measured with an esophageal
electrode array remains clearly detectable in all but one patient.
São Paulo - O Conselho Regional de
Medicina do Estado de São Paulo (CRM) decidiu instaurar sindicância para a
completa apuração dos fatos com identificação dos responsáveis, após denúncia do
‘Jornal Nacional’, da Rede Globo, de que duas clínicas em São Paulo aplicavam
golpes contra parentes de crianças com paralisia cerebral. Os dois médicos que
apareceram na reportagem cobrando caras consultas, algo em torno de R$ 2.330, e
ofereceram tratamento com pó de célula-tronco. "Sem incorrer em pré-julgamento
dos casos específicos, que serão apreciados respeitando o devido processo legal,
o conteúdo das denúncias causa indignação a este Conselho e constrangimento à
classe médica, posto que o noticiado fere a todos os princípios éticos da
profissão, sendo tais práticas incompatíveis com o respeito à dignidade do ser
humano que o exercício da Medicina exige", afirma o CRM. O primeiro, Fernando
Requena, recomendou a Lucila Medeiros, mãe de Karine, de 3 anos, um tratamento à
base desse pó. De acordo com o ‘Jornal Nacional’, a menina teve febre e
convulsões decorrentes do falso medicamento. A outra médica, Shirley de Campos,
disse oferecer um tratamento baseado em um “estudo paralelo, selvagem, que nem
está regulamentado”. Ela diz ainda à repórter, que se passava por tia de uma
paciente, que faz contrabando de ‘concentrados de células-tronco. De acordo com
Mayana Zatz, professora-titular de genética da Universidade de São Paulo (USP),
um tratamento como os receitados pelos dois médicos pode ter conseqüências
graves. “Não se sabe o que tem lá dentro, pode haver bactérias e vírus e causar
danos enormes.” (http://ultimosegundo.ig.com.br/materias/saude/2284501-2285000/2284832/2284832_1.xml)
. Não é de hoje que tenho alertado os pais quanto a
presença de charlatões que tentam iludir famílias em desespero com curas
milagrosas. Em medicina não existe tratamento que só um ou poucos médicos sabem.
Tudo que é positivo no tratamento da doença ou tem algum valor para ser estudado
no futuro é divulgado para todos os médicos e pesquisadores. Denunciem os
charlatões! SE não eles continuaram a aplicar os seus golpes em outras famílias.
USA - neste estudo foram utilizados os
camundongos deficientes em distrofina e em utrofina, que apresentam
fraqueza muscular semelhante a doença humana. Eles foram tratados com o gene da
distrofina da retina. Eles apresentaram aumento da força muscular e da
sobrevida. O resumo em inglês do artigo que será publicado em breve poderá ser
lido abaixo:
(IN
PRESS: Neuromuscular Disorders, 2006)
Improvement in survival and muscle function in an mdx/utrn−/−
double mutant mouse using a human retinal dystrophin transgene
Roger Gaedigk, Douglas J. Law, Kathleen M.
Fitzgerald-Gustafson, Steven G. McNulty, Ndona N. Nsumu, Ann C. Modrcin, Robert
J. Rinaldi, David Pinson, Stephen C. Fowler, Mehmet Bilgen, Joanne Burns,
Stephen D. Hauschka and Robert A. White - USA
Duchenne muscular dystrophy is a progressive muscle
disease characterized by increasing muscle weakness and death by the third
decade. mdx mice exhibit the underlying muscle disease but appear
physically normal with ordinary lifespans, possibly due to compensatory
expression of utrophin. In contrast, double mutant mice (mdx/utrn−/−),
deficient for both dystrophin and utrophin die by
3
months and suffer from severe muscle weakness, growth retardation, and severe
spinal curvature. The capacity of human retinal dystrophin (Dp260) to compensate
for the missing 427 kDa muscle dystrophin was tested in mdx/utrn−/−
mice. Functional outcomes were assessed by histology, EMG, MRI, mobility, weight
and longevity. MCK-driven transgenic expression of Dp260 in mdx/utrn−/−
mice converts their disease course from a severe, lethal muscular dystrophy to
a viable, mild myopathic phenotype. This finding is relevant to the design of
exon-skipping therapeutic strategies since Dp260 lacks dystrophin exons 1-29.
USA -
Neste artigo os autores estudam as
manifestações das doenças cardíacas em várias formas de distrofia. Analisam a
necessidade de avaliação periódica e os tratamentos recomendados. Apesar de
existir alguns consensos para diagnóstico e tratamento alguns pesquisadores não
concordam com estas recomendações. Os comentários deste artigo pode ser lido
aqui.
USA - o uso de corticóides já está bem
estabelecido como uma forma de tratamento de algumas formas de distrofia como a
de Duchenne e Becker. Vários estudos em camundongos que tem ausência de
distrofina demonstraram que a L-arginina melhora a força muscular. Inclusive
muitos pacientes já tem utilizado a L-arginina sem que o seu efeito esteja
demonstrado completamente em seres humanos. Neste estudo os autores demonstraram
que o deflazacort, uma forma de corticóide, associado a L-arginina poupa os
músculos da lesão induzida pelo exercício e aumenta a força muscular dos
animais. Para os autores os resultados podem indicar que esta associação possa
ser efetiva também em humanos para melhorar a qualidade de vida dos portadores
de distrofia muscular de Duchenne e Becker.
Inglaterra - o uso de
oligonucleotídeos é uma das alternativas da terapia gênica; funcionaria como um
corretor do defeito genético atenuando-o. Neste estudo em camundongos os
oligonucleotideos injetados semanalmente aumentaram a expressão de distrofina e
melhoraram a função muscular. Apesar da quantidade de distrofina variar entre os
músculos é uma alternativa que poderá ser viabilizada em pouco tempo (ver
notícia publicada hoje sobre as entidades).
USA e Inglaterra - entidades de apoio
aos portadores de distrofia muscular de Duchenne organizaram independentemente
duas conferências para discutir alternativas para o tratamento da doença. Na
conferência americana realizada em dezembro em Los Angeles e cujo resumo em
inglês pode ser lido
aqui, foram discutidas as drogas anti-inflamatórias, cuidados aos pacientes,
tratamento e acompanhamento cardiológico e formas de organizar pesquisas
clínicas no menor tempo possível. Na conferência da Inglaterra foram discutidos
os aspectos da terapia gênica com oligonucleotídeos. O resumo do encontro pode
ser lido aqui.
O Parent Project da Inglaterra está arrecadando verba para realização de estudos
clínicos com os oligonucleotídeos para 2007.
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