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ATENÇÃO ESTA PÁGINA CONTÉM INFORMAÇÕES OBTIDAS EM SITES MÉDICOS, DE NOTÍCIAS, DE ENTIDADES DE PESQUISA E LITERATURA MÉDICA ESPECIALIZADA. MUITAS DAS INFORMAÇÕES SE DESTINAM A PROFISSIONAIS DA ÁREA DE SAÚDE OU PESQUISA POR SEREM MUITO ESPECIALIZADAS. AS PESQUISAS AQUI RELATADAS SÃO NA SUA MAIORIA DE PONTA, NÃO PODENDO SER TRANSPOSTAS RAPIDAMENTE PARA O USO CLÍNICO. EM GERAL HÁ UMA DEMORA QUE PODE SER SUPERIOR A 5 ANOS ENTRE UM TRABALHO EXPERIMENTAL PROMISSOR E SEU USO CLÍNICO.

Os resumos das notícias podem ser copiados livremente desde que citada a fonte.....Os resumos das notícias podem ser copiados livremente desde que citada a fonte...Os textos não assinados são de autoria de David Feder

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Terapia gênica na distrofia muscular de Duchenne/Becker: pesquisadores publicam novamente os resultados (27/08/05)

França - este é o primeiro protocolo de tratamento da distrofia muscular de Duchenne/Becker com a terapia gênica. Os autores novamente publicam seus resultados. nove pacientes com Duchenne/Becker receberam injeção de plasmídeos contendo o gene da distrofina no músculo radial. Distrofina foi identificada em 6 pacientes com baixa expressão. Não foi identificada a produção de anticorpos antidistrofina nestes meninos. Este grupo pretende prosseguir com estes estudos injetando os plasmídeos em uma perna (protocolo ainda não iniciado).

A administração de L-arginina mostra benefícios em camundongos com distrofia muscular (27/08/05)

USA - L-arginina é uma aminoácido formador de óxido nítrico, e um ativador da utrofina. Os pesquisadores administraram L-arginina a camundongos normais e com distrofia e obervaram que os músculos apresentavam menos necrose, maior ativação da utrofina e maior resistência a contração muscular. Em outras análises não houve alteração (nível da CPK por exemplo). A L-arginina é uma promissora alternativa ao

Coagulação sanguínea é ativada em pacientes com disfunção cardíaca na distrofia muscular de Duchenne (27/08/05)

Japão - neste estudo foram selecionados os pacientes com Duchenne e que apresentavam deficiência cardíaca. O estudo da coagulação sanguínea revelou que estes pacientes apresentam maior atividade dos fatores de coagulação e esta alteração pode estar relacionada com a disfunção cardíaca.

Um modo de identificar os pacientes que poderão se beneficiar do uso de gentamicina no tratamento da distrofia muscular de Duchenne (27/08/05)

Japão - a mutação de ponto ocorre em uma porcentagem pequena de pacientes com distrofia muscular de Duchenne. Nestes pacientes alguns estudos tem demonstrado que a gentamicina pode ajudar. No entanto a casos que a droga não causa nenhum efeito. Este grupo de pesquisadores conseguiu identificar que os pacientes com a mutação de ponto TGA respondem ao tratamento com gentamicina e demonstraram in vitro que as células destes portadores passam a produzir distrofina quando tratadas com gentamicina. O resumo deste artigo pode ser lido a seguir:

(IN PRESS: Brain & Development (2005) 27:400–405) A novel approach to identify Duchenne muscular dystrophy patients for aminoglycoside antibiotics therapy

Shigemi Kimura, Kaori Ito, Toshihiko Miyagi, Takashi Hiranuma, Kowasi Yoshioka, Shirou Ozasa, Makoto Matsukura, Makoto Ikezawa, Masafumi Matsuo, Yasuhiro Takeshima, Teruhisa Miike - Japan

Abstract

Aminoglycoside antibiotics have been found to suppress nonsense mutations located in the defective dystophin gene in mdx mice, suggesting a possible treatment for Duchenne muscular dystrophy (DMD). However, it is very difficult to find patients that are applicable for this therapy, because: (1) only 5-13% of DMD patients have nonsense mutations in the dystrophin gene, (2) it is challenging to find nonsense mutations in the gene because dystrophin cDNA is very long (14 kb), and (3) the efficiency of aminoglycoside-induced read-through is dependent on the kind of nonsense mutation. In order to develop a system for identifying candidates that qualify for aminoglycoside therapy, fibroblasts from nine DMD patients with nonsense mutation of dystrophin gene were isolated, induced to differentiate to myogenic lineage by AdMyoD, and exposed with gentamicin. The dystrophin expression in gentamicin-exposed myotubes was monitored by in vitro dystrophin staining and western blotting analysis. The results showed that gentamicin was able to induce dystrophin expression in the differentiated myotubes by the read-through of the nonsense mutation TGA in the gene; a read-through of the nonsense mutations TAA and TAG did not occur and consequently did not lead to dystrophin expression. Therefore, it is speculated that the aminoglycoside treatment is far more effective for DMD patients that have nonsense mutation TGA than for patients that have nonsense mutation TAA and TAG. In this study, we introduce an easy system to identify patients for this therapy and report for the first time, that dystrophin expression was detected in myotubes of DMD patients using gentamicin.

Benefícios do atendimento multidisciplinar na distrofia muscular de Duchenne (27/08/05)

Inglaterra - em artigo que será publicado em breve os autores analisam os tratamentos existentes atualmente para a distrofia muscular de Duchenne. Os benefícios, melhora da qualidade de vida e aumento da sobrevida, são obtidos com o atendimento multiprofissional. A fisioterapia, o uso de corticóides, a intervenção ortopédica no tendão de aquiles e escoliose e a abordagem dos sintomas respiratórios e cardiácos é que proporcionam os melhores resultados. O resumo do artigo pode ser lido abaixo:

(IN PRESS: Current Pediatrics (2005) 15: 400–405) The multidisciplinary management of Duchenne muscular dystrophy

K. Bushby, J. Bourke, R. Bullock, M. Eagle, M. Gibson, J. Quinby - UK

Summary: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked disorder for which there is currently no curative treatment. The natural history is such that affected boys need to use a wheelchair at around 9 years, develop respiratory and cardiac complications and die at a mean age of 19 years. While treatments based on gene modification or replacement are eagerly awaited, advances in medical management of DMD have made a significant difference to the natural history of the condition such that most affected individuals can now be expected to live into adulthood. The key interventions relate to the use of corticosteroids to improve muscle strength and function, surgical management of scoliosis and surveillance for and timely management of respiratory and cardiac complications. The predictable nature of the complications of DMD lends itself to the implementation of a planned programme of surveillance and management, which makes a real difference to survival and quality of life.

Efeito da homeopatia é igual a placebo (27/08/05)

Inglaterra - estudo publicado na revista Lancet, uma das mais conceituadas do mundo científico revela que os efeitos da homeopatia são iguais ao placebo (pílula sem efeito). Os pesquisadores analisaram os resultados obtidos com a homeopatia em estudos a longo prazo e não observaram nenhum efeito positivo. Eles compararam 110 testes feitos para o tratamento de asma, alergias e problemas musculares.

Resumos dos trabalhos que serão apresentados no 10^o Congresso Anual da Sociedade Mundial de Músculo a ser realizado no Brasil (20/08/05)

Brasil - este Congresso reune importantes pesquisadores na área da distrofia muscular, tanto na parte clínica quanto experimental; inúmeros trabalhos serão apresentados neste encontro e eu selecionei os principais, que se relacionam com a parte de tratamento das doenças. Há muitos artgios falando dos benefícios dos corticóides em distrofia muscular de Duchenne. Há também interessantes pesquisas na área de tratamento das distrofias, inclusive com experimentos com células tronco e terapia gênica. Os resumos são escritos em inglês e pelo volume de informação não é possível traduzí-los na integra. Esta é a versão mais completa dos resumos do que a colocada na página News in DMD. Os resumos podem ser lidos clickando abaixo:

Estudos clínicos

Estudos experimentais

Sucesso com a terapia gênica em camundongos que apresentam um forma de distrofia muscular congênita (20/08/05)

USA - os pesquisadores utilizaram camundongos com deficiência em laminina alfa 2. Os animais receberam terapia gênica com adenovirus que levou uma miniatura do gene agrin. Os estudos demonstraram uma melhora das alterações dos músculos dos camundongos tratados; aumento global dos músculos e aumento da sobrevida (quadruplicado). Este é mais um exemplo das possibilidades de tratamento das distrofias com terapia gênica.

Resumos das palestras do Encontro Anual do Parent Project (18/08/05)

USA - o Parent Project é um grupo de pais, parentes e amigos dos portadores de Distrofia Muscular de Duchenne. O encontro anual da entidade reune renomados especialistas para apresentar aos pais as últimas novidades em pesquisas. A maioria das informações são bem elaboradas e muito úteis.

Novas notícias sobre o menino que recebeu células tronco de cordão umbilical para tratamento da distrofia muscular de Duchenne na China (13/08/05)

China - periodicamente temos incluído no site informações sobre este menino de 12 anos, portador de Distrofia Muscular de Duchenne, que foi submetido em 2004 ao tratamento com células tronco do cordão umbilical. Os resultados tem melhorado ao longo do tempo e são promissores. Informações importantes sobre o procedimento: a) os pesquisadores utilizaram células tronco do cordão umbilical compatíveis com o menino; b) foi administrada uma quimioterapia potente antes do procedimento; c) drogas imunossupressoras foram administradas após o tratamento; d) houve mudança do tipo sanguíneo após o procedimento; e) as células do doador não reagiram contra o receptor; f) com 75 dias, a biópsia muscular revelou mioblastos e crescimento muscular; g) o número de fibras expressando distrofina aumentou progressivamente chegando a 2,5 a 25%; h) houve uma significativa redução dos níveis da CK; i) houve aumento da força muscular nos braços e pernas. Apesar de ser um estudo inicial e de ser preciso novos estudos, há uma perspectiva bastante positiva com relação a este procedimento em pacientes com distrofia muscular de Duchenne.

Fundada a ASCADIM (13/08/05)

Santa Catarina - no dia 31 de julho de 2005, foi fundada a ASCADIM (Associação Sul Catarinense de Familiares e Amigos de Portadores de Distrofias Musculares Progressivas), com uma solenidade de posse da diretoria, acompanhada por um almoço de confraternização entre familiares, amigos e portadores. No momento, a ASCADIM conta com a participação de sete meninos portadores de Distrofia Muscular de Duchene, duas portadoras de Atrofia Espinhal Progressiva, uma portadora de Distrofia de Cinturas e uma portadora de piloneuropatia do tipo Charcot-Marrie-Tot tipo IA. Entre as finalidades da ASCADIM estão a promoção e divulgação de trabalhos de cunho científico, a disponibilidade de maiores informações a cerca das patologias aos familiares, a integração entre os pais e portadores, a necessidade de ajuda financeira para compra de remédios e transporte, dentre outras. A Diretoria é composta somente por familiares de portadores das patologias já citadas. A ASCADIM encontra-se disponível a qualquer indivíduo que queira fazer parte desta, tanto como colaborador, quanto familiar de um portador. Para qualquer informação ou colaboração ligar o Presidente da ASCADIM o Sr. Antônio Martinhago – (48) 442-8127 ou (48) 9129-1850.

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