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Os resumos das notícias podem ser copiados livremente desde que citada a fonte.....Os resumos das notícias podem ser copiados livremente desde que citada a fonte...Os textos não assinados são de autoria de David Feder

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Avaliação cardíaca em portadores de distrofia de Emery-Dreifuss (25/06/05)

Polônia - temos alertado frequentemente sobre a necessidade de avaliação cardíaca dos portadores de distrofia muscular. Neste estudo polonês os autores estudaram 27 pacientes com distrofia muscular de Emery-Dreifuss e 16 pacientes normais. Os resultados demonstraram alterações significativas no ecocardiograma dos pacientes com esta distrofia, reforçando a necessidade de avaliação cardiológica em todos os portadores de distrofia muscular. O resumo em inglês deste trabalho pode ser lido abaixo:

Echocardiographic assessment of left ventricular morphology and function in patients with Emery–Dreifuss muscular dystrophy

A. Draminska, A. Kuch-Wocial, M. Szulc, A. Zwolinska, G. Styczynski, M. Kostrubiec, I. Hausmanowa-Petrusewicz and P. Pruszczyk - Poland

Abstract: Background - Emery–Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) characterized by musculoskeletal abnormalities is often associated with atrioventricular conduction disturbances. Although some EDMD patients were reported to develop dilated cardiomyopathy, there are limited data on their left ventricular (LV) performance. Methods: Therefore, we echocardiographically assessed 27 men (23 cases aged 26.4±6.8 years with X-linked, and four cases aged 22.2±8.6 years with autosomal dominant (AD)) EDMD. Control group included 16 male healthy controls aged 24.8±6.0 (18–37) years. Results: Although LV end diastolic dimension was similar in EDMD and controls (4.9±0.6 and 4.99±1.1 cm, ns), dilated left ventricle was found in three X-linked EDMD subjects. LV ejection fraction was significantly reduced in EDMD (62.3±1% vs. 71.2±2%, p=0.01) and was below 50% in six (22.2%) X-linked EDMD patients. Doppler analysis disclosed prolonged isovolumetric relaxation time of the left ventricle in the studied group. This finding may indicate impaired LV relaxation. Conclusion:A significant subgroup of X-linked EDMD patients shows pronounced abnormalities of left ventricular function. This warrants cardiologic follow up of EDMD patients

Resultados positivos com o treinamento das mãos em portadores de distrofia miotônica (25/06/05)

Suécia - portadores de distrofia miotônica apresentam fraqueza e miotonia das mãos; os autores estudaram 5 pacientes com distrofia miotônica do tipo 1 que foram submetidos a treinamento das mãos. O treinamento foi feito três vezes por semana, por três meses. Os resultados demonstraram um aumento significante na função das mãos e no desempenho ocupacional. Este estudo foi realizado em poucos pacientes e precisa ser avaliado em um número maior de pacientes.

Possibilidade de utilização do diltiazem em portadores de distrofia fáscio-escápulo-umeral (25/06/05)

USA - o diltiazem é uma droga bloqueadora da entrada do cálcio na fibra muscular; esta entrada do cálcio contribui para a degeneração do músculo. Os autores relatam que tratam alguns pacientes com esta distrofia com diltiazem mas não dão detalhes do tratamento. Eles sugerem que o uso de drogas bloqueadoras dos canais do cálcio em conjunto com as drogas inibidores do TNF (fator de necrose tumoral) poderia ser uma estratégia válida para o tratamento da doença. Vamos aguardar mais informações, ou informações mais claras destes pesquisadores.

Mioblastos de músculos sadios de portadores de distrofia fáscio-escápulo-umeral tem crescimento normal e capacidade de regeneração (25/06/05)

França - como na distrofia fáscio-escápulo-umeral o número de músculos afetados é menor os autores estudaram o potencial dos miobastos dos músculos normais regenerar os músculos doentes. Eles estudaram as células de 5 doentes e 10 pacientes sadios. Os resultados demonstraram em laboratório que os mioblastos dos músculos sadios dos portadores de distrofia muscular de Duchenne tem a capacidade de crescimento normal e a capacidade de regenerar os músculos doentes. Esta será uma estratégia que deverá ser testada em seres humanos.

O uso de células tronco embrionárias em camundongos com distrofia muscular (25/06/05)

USA - o potencial das células tronco embrionárias ainda não foi totalmente esclarecido. Neste estudo os autores prepararam células tronco embrionárias de camundongos que foram injetadas em animais com distrofia muscular. Algumas fibras musculares normais, com circulação sanguínea normal foram formadas mas somente ocasionalmente. Não temos informações detalhadas deste estudo que será publicado em breve; o resumo, em inglês, pode ser lido abaixo:

(IN PRESS:Biochemical and Byophysical Research Communications, 2005; 333(2):644-649) Generation of skeletal muscle from transplanted embryonic stem cells in dystrophic mice

Satyakam Bhagavati and Weimin Xu - USA

Abstract

Embryonic stem (ES) cells have great therapeutic potential because of their capacity to proliferate extensively and to form any fully differentiated cell of the body, including skeletal muscle cells. Successful generation of skeletal muscle in vivo, however, requires selective induction of the skeletal muscle lineage in cultures of ES cells and following transplantation, integration of appropriately differentiated skeletal muscle cells with recipient muscle. Duchenne muscular dystrophy (DMD), a severe progressive muscle wasting disease due to a mutation in the dystrophin gene and the mdx mouse, an animal model for DMD, are characterized by the absence of the muscle membrane associated protein, dystrophin. Here, we show that co-culturing mouse ES cells with a preparation from mouse muscle enriched for myogenic stem and precursor cells, followed by injection into mdx mice, results occasionally in the formation of normal, vascularized skeletal muscle derived from the transplanted ES cells. Study of this phenomenon should provide valuable insights into skeletal muscle development in vivo from transplanted ES cells

Camundongos sem miostatina apresentam melhores resultados com o transplante de mioblastos (25/06/05)

Canadá - este grupo de pesquisa tem procurado estudar as possibilidades de sucesso do transplante de mioblastos. Neste estudo eles utlizaram camundongos com distrofia e sem miostatina, uma proteína que inibe o crescimento dos músculos. Estes camundongos apresentavam maior desenvolvimento dos músculos. Quando eles receberam transplante de mioblastos o número de fibras que expressavam a distrofina era maior que nos camundongos que tinham a miostatina. A inibição da miostatina pode ser uma alternativa bastante promissora no tratamento da distrofia muscular.

Avaliação da qualidade de vida em portadores de distrofia muscular de Duchenne (25/06/05)

Suiça - o objetivo deste estudo foi avaliar a qualidade de vida de portadores de distrofia muscular de Duchenne, relacionando com as dificuldades físicas e respiratórias. Eles estudaram 35 pacientes dos 8 aos 33 anos, classificando-os em valores que variavam de 8 (para mínima alteração física) até 80 (total dependência física); todos usavam cadeira de rodas e necessitavam de ajuda para se vestir ou comer; 14 utilizavam aparelhos de ventilação não invasiva. O demonstrou que não havia correlação entre a dificuldade física e respiratória com a pior qualidade de vida, ou seja pessoas com intensa dificuldade física e respiratória apresentavam melhor qualidade de vida. Como a qualidade de vida é um dos critérios para tomada de decisão médica este trabalho pode contribuir para uma melhora do atendimento dos portadores de distrofia com maiores dificuldades físicas e motoras.

Paciente com distrofia muscular de Duchenne tratado com células tronco da medula óssea - relato do caso da China (18/06/05)

China - eu já tinha colocado no site no ano passado as informações deste caso e agora o pesquisador publicou oficialmente os resultados do primeiro caso de distrofia muscular de Duchenne tratado com células tronco da medula óssea. O garoto de 11 anos foi tratado com células tronco da medula óssea de um doador compatível. Previamente ao estudo ele foi tratado com uma quimioterapia muito forte para destruir a sua medula óssea. Após um período de recuperação difícil o paciente apresentou melhora da força muscular. As células do doador desencadearam uma pequena reação ao organismo do menino. É apenas um caso isolado mas as informações obtidas com este tratamento irão auxiliar em novas pesquisas. Eu tive conhecimento que um pesquisador americano irá em futuro breve viajar para a China para avaliar os resultados deste estudo.

O coração na distrofia muscular (11/06/05)

Inglaterra - dois estudos recentes abordam as alterações cardíacas em portadores de distrofia muscular. No primeiro estudo (Contribution of Doppler Tissue Imaging and Myocardial Performance Index to Assessment of Left Ventricular Function in Patients with Duchenne's Muscular Dystrophy ) os autores descrevem um aprimoramento do ecocardiograma que permite determinar com maior precisão os pacientes com distrofia muscular de Duchenne que apresentam alterações cardíacas. No segundo artigo (Cardiac involvement in muscular dystrophies: Molecular mechanisms) os autores descrevem os mecanismos envolvidos em cada tipo de distrofia, ou seja, como que a falta de uma proteína no músculo causa alterações no músculo cardíaco, abordando também aspectos do tratamento destas manifestações cardíacas. É um consenso na literatura médica que o tratamento com associação de drogas dos grupos beta-bloqueadores e inibidores da ECA contribui para reduzir os sintomas cardíacos na distrofia muscular.

Igf-1 pode estar envolvido no ciclo degeneração-regeneração em camundongos submetidos a exercícios físicos (11/06/05)

Japão - camundongos com distrofia muscular submetidos a exercícios físicos tem redução de sua capacidade de regeneração. Os autores deste estudam também observaram que a produção de Igf-1, uma proteína que aumenta a força muscular e a capacidade de regeneração está reduzida nestes animais submetidos ao exercício físico cronicamente.

Células-tronco serão o tema do programa Roda Viva desta semana (04/06/05)

São Paulo - nesta semana o programa Roda Viva da Rede Cultura de Televisão terá com entrevistada a professora Lygia da Veiga Pereira, professora do Departamento de Biologia da USP. O programa contará com entrevistados que são contra o uso de células tronco embrionárias como a Prof. Alice Ferreira da UNIFESP. A ação direta de inconstitucionalidade movida pelo procurador-geral da República, Claudio Fonteles, contra a Lei de Biossegurança, por permitir pesquisas com embriões humanos, também serão abordada. A participação de todos é importante inclusive com e-mails e pelo telefone. O programa Roda Viva será no dia 6 de junho de 2005 às 22:30 hrs com transmissão também pela internet (http://www.tvcultura.com.br/rodaviva).

Cirurgia de fixação da escápula em portadores de distrofia fáscio-escápulo-umeral (04/06/05)

USA - pesquisadores de vários centros ortopédicos do mundo analisaram os resultados de 24 pacientes submetidos a cirurgia de fixação da escápula. Alguns destes pacientes apresentavam distrofia fáscio-escápulo-umeral. Os pacientes apresentavam dor e dificuldade de movimentação. O período de imobilização no pós-operatório foi de 12 semanas. Complicações ocorreram em mais da metade dos pacientes (pulmonares, dor persistente, pseudoartrose, etc). Apesar das complicações 91% dos pacientes ficaram satisfeitos com a cirurgia por apresentar redução da dor e melhora funcional para movimentação dos membros superiores.

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