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ATENÇÃO ESTA PÁGINA CONTÉM INFORMAÇÕES OBTIDAS EM SITES MÉDICOS, DE NOTÍCIAS, DE ENTIDADES DE PESQUISA E LITERATURA MÉDICA ESPECIALIZADA. MUITAS DAS INFORMAÇÕES SE DESTINAM A PROFISSIONAIS DA ÁREA DE SAÚDE OU PESQUISA POR SEREM MUITO ESPECIALIZADAS. AS PESQUISAS AQUI RELATADAS SÃO NA SUA MAIORIA DE PONTA, NÃO PODENDO SER TRANSPOSTAS RAPIDAMENTE PARA O USO CLÍNICO. EM GERAL HÁ UMA DEMORA QUE PODE SER SUPERIOR A 5 ANOS ENTRE UM TRABALHO EXPERIMENTAL PROMISSOR E SEU USO CLÍNICO.

Os resumos das notícias podem ser copiados livremente desde que citada a fonte.....Os resumos das notícias podem ser copiados livremente desde que citada a fonte...Os textos não assinados são de autoria de David Feder

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Resumos que serão apresentados no 57^o Encontro Anual da Academia Americana de Neurologia (26/02/05)

USA - este congresso se realizará em Miami, em abril de 2005. É o mais importante encontro de neurologistas. Eu selecionei todos os resumos com temas em distrofia muscular. Os mais importantes estão relacionados com a droga PTC 124, que começou a ser testada em seres humanos para tratamento da mutação de ponto da distrofia muscular de Duchenne. Outro artigo inovador fala do uso de corticóides em mulheres portadoras do gene da distrofia muscular, com resultados positivos na melhora da fraqueza muscular progressiva. Outro artigo fala do efeito positivo do uso da mexelitina para controle da miotonia na distrofia miotônica e o outro relata que a droga modafinil não melhora a sonolência diurna nesta forma de distrofia. Os resumos em inglês de todos os trabalhos pode ser lido aqui.

Empresa que faz tratamento com células tronco é desmascarada em reportagem (19/02/05)

USA - recentemente noticiamos que algumas empresas como a BioMark estavam fazendo tratamentos com células tronco de cordão umbilical para várias doenças, inclusive distrofias. Reportagem publicada hoje nos Estados Unidos desmascara a empresa BioMark demonstrando série de irregularidades da empresa, falta de preparo e técnica, exploração do desespero alheio entre outros problemas. O FDA está investigando a empresa que está proibida de realizar o tratamento nos Estados Unidos (pacientes são tratados em outros países como o Canadá e o México). Esta noticía é muito importante pois revela que há muita gente querendo explorar o desespero de famílias. Muita atenção com tratamentos milagrosos que só um médico pode fazer. Pesquisadores sérios divulgam suas pesquisas em Congressos e em reuniões de especialistas e não cobram para realizar pesquisas.

Painel da ONU apóia apelo por proibição de clonagem de humanos (19/02/05)

NAÇÕES UNIDAS (Reuters) - Um profundamente dividido comitê legal da Assembléia Geral da ONU adotou na sexta-feira uma declaração, que não exige comprometimento legal dos países, pedindo aos governos que proíbam todas as formas de clonagem humana, inclusive as técnicas utilizadas nas pesquisas com células-tronco. O comitê registrou 71 votos favoráveis, 35 contrários e 43 abstenções para adotar o texto proposto por Honduras e apoiado pelo governo do presidente norte-americano George W. Bush. Defensores das pesquisas com células-tronco se opuseram a medida, que agora deve ser votada pela Assembléia Geral, composta por 191 países. Antes de aprovar a declaração, o comitê legal rejeitou uma séries de emendas propostas pela Bélgica que iria amenizar o tom do texto tornando-o mais aceitável para os defensores das pesquisas com células-tronco. No centro dos debates do comitê esteve as pesquisas médicas que dependem da chamada clonagem terapêutica, na qual embriões humanos são clonados para obter as células usadas nos estudos. Depois, os embriões clonados são descartados. Muitos cientistas afirmam que nesta técnica está a esperança de cerca de 100 milhões de pessoas que têm problemas como mal de Alzheimer, câncer, diabetes e lesões na coluna espinhal. Mas os Estados Unidos, a Costa Rica e outros países argumentam que vêem esse tipo de pesquisa, independente de seu propósito, como a retirada de uma vida humana. A votação de sexta-feira ocorre após anos de deliberações sobre propostas para uma proibição global da clonagem de humanos. As discussões começaram em 2001 com uma proposta para elaborar um tratado global que proibisse a clonagem de humanos e que determinasse o comprometimento legal dos governos com seu conteúdo.

Uso do alendronato para tratamento da perda óssea em meninos com Duchenne tratados com corticóides (12/02/05)

Canadá - o tratamento com corticóide aumenta a força muscular mas pode causar como efeito colateral a osteoporose (perda da massa óssea). Os meninos com Duchenne tratados com corticóides e apresentando perda de massa óssea foram tratados com alendronato, cálcio e vitamina D. Os resultados demonstraram que o alendronato (bifosfonato que fixa o cálcio no osso) reduz a perda óssea em meninos com Duchenne tratados com deflazacort, com resultados melhores quanto a droga foi administrada mais precocemente.

Construído novo vetor viral para terapia gênica experimental (12/02/05)

Holanda - um dos entraves da terapia gênica é a escolha do melhor vetor viral para entrega do gene aos músculos. Este trabalho descreve um novo vetor para entrega do gene integral da distrofina aos músculos. O gene da distrofina é muito grande e este é uma dificuldade adicional para a terapia gênica. Este vetor foi testado em células e em camundongos. São estudos ainda bem iniciais. O resumo do artigo em inglês, que será publicado em março, pode ser lido abaixo:

(IN PRESS: Journal of Virology, March 2005, p. 3146-3162, Vol. 79, No. 5 ):Transfer of the Full-Length Dystrophin-Coding Sequence into Muscle Cells by a Dual High-Capacity Hybrid Viral Vector with Site-Specific Integration Ability NEW

Manuel A. F. V. Gonçalves, Gijsbert P. van Nierop,Marloes R. Tijssen, Pierre Lefesvre,Shoshan Knaän-Shanzer, Ietje van der Velde, Dirk W. van Bekkum,Dinko Valerio, and Antoine A. F. de Vries - The Netherlands

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is caused by mutations inthe DMD gene, making it a potential target for gene therapy.There is, however, a scarcity of vectors that can accommodate the 14-kb DMD cDNA and permanently genetically correct muscle tissue in vivo or proliferating myogenic progenitors in vitrofor use in autologous transplantation. Here, a dual high-capacity adenovirus-adeno-associated virus (hcAd/AAV) vector with two full-length human dystrophin-coding sequences flanked by AAV integration-enhancing elements is presented. These vectors are generated from input linear monomeric DNA molecules consistingof the Ad origin of replication and packaging signal followedby the recently identified AAV DNA integration efficiency element(p5IEE), the transgene(s) of interest, and the AAV invertedterminal repeat (ITR). After infection of producer cells witha helper Ad vector, the Ad DNA replication machinery, in concertwith the AAV ITR-dependent dimerization, leads to the assemblyof vector genomes with a tail-to-tail configuration that areefficiently amplified and packaged into Ad capsids. These dualhcAd/AAV hybrid vectors were used to express the dystrophin-codingsequence in rat cardiomyocytes in vitro and to restore dystrophinsynthesis in the muscle tissues of mdx mice in vivo. Introductioninto human cells of chimeric genomes, which contain a structurereminiscent of AAV proviral DNA, resulted in AAV Rep-dependenttargeted DNA integration into the AAVS1 locus on chromosome19. Dual hcAd/AAV hybrid vectors may thus be particularly usefulto develop safe treatment modalities for diseases such as DMDthat rely on efficient transfer and stable expression of largegenes.

Regeneração muscular na ausência prolongada da miostatina (12/02/05)

USA - a inibição da miostatina é uma maneira de aumentar a força muscular; neste trabalho os pesquisadores quiseram estudar os efeitos da ausência prolongada da miostatina, para saber se haveria algum efeito indesejável. Os camundongos velhos com distrofia e sem miostatina mantém a capacidade de regeneração, demonstrando que o bloqueio da miostatina pode ser uma alternativa viável para tratar a distrofia muscular.

Alteração do temperamento e da personalidade em pacientes com distrofia miotônica do tipo 1 (DM-1) (05/02/05)

Suécia - neste trabalho, que brevemente será publicado na revista neuromuscular disorders, foram estudados 46 pacientes com DM-1, 31 pacientes normais e 37 portadores de outras formas de distrofia. Distúrbios de personalidade foram encontrados em 20% dos pacientes com DM-1, maior que as alterações nos normais e nos portadores de outras formas de distrofia. Não há relação entre a repetição de nucleotídeos e as alterações de personalidade. O resumo em inglês do trabalho está a seguir:

Temperament and character in patients with classical myotonic dystrophy type 1 (DM-1)

S. Winblad, C. Lindberg, S. Hansen Sweden

Abstract

This study was designed to investigate personality in classical Myotonic Dystrophy (DM-1). Forty-six patients with DM-1 (25 women and 21 men), 31 healthy controls and 37 subjects in a contrast group, consisting of patients with other muscle disorders (spinal muscular atrophy, facioscapulohumeral dystrophy and limb girdle muscular dystrophy), completed the Temperament and Character Inventory (TCI) (Cloninger, 1994). We aimed to establish whether CTG triplet repeat size correlated with ratings of personality dimensions in the TCI. The DM-1 patients scored significantly higher on the TCI dimension Harm avoidance and lower on Persistence, Self-directedness and Cooperativeness. Signs of a personality disorder were found in 20% of the DM-1 patients. No correlation was found between the number of CTG repeats and scores in the TCI. This study indicates deviant personality in classical DM-1 regarding temperament and character, both in comparison to healthy controls and to patients with other muscle disorders with no known brain disorder.

Anabolizante e exercícios podem ser eficazes, diz pesquisa (03/02/05)

São Paulo - "Pesquisa concluída em 2004 como tese de doutorado da fisioterapeuta Márcia Cristina Bauer Cunha, que uniu exercícios aquáticos à administração de uma dose mínima do anabolizante oxandrolona em pacientes com doenças neuromusculares progressivas, comprovou a eficácia da combinação. Como resultado, verificou-se que, com a regularidade nos exercícios, a doença ficou estável. Também foi observada a melhora considerável na força muscular.
Entre 2002 e 2004, a pesquisa avaliou a evolução de 33 pacientes (21 homens e 12 mulheres) que realizaram quatro etapas do estudo: exercícios aquáticos duas vezes por semana com carga variando entre 0,5 kg e 1,0 kg, em sessões de 45 minutos; aplicação do esteróide anabolizante oxandrolona na dosagem de 0,1mg/kg/dia; exercícios aquáticos e a administração de oxandrolona; e apenas fisioterapia.
O acompanhamento médico ficou sob responsabilidade do orientador da tese, Acary Souza Bulle Oliveira, chefe do setor Neuromuscular da Unifesp, que aplicou o esteróide oxandrolona, visando auxiliar na melhora ou manutenção da força muscular adquirida.
De acordo com Acary, foram ministradas quantidades mínimas de 0,1mg/kg/dia, aprovadas pela literatura médica e consideradas não-nocivas à saúde. Foram realizados exames contínuos nos 33 pacientes e nenhum efeito adverso foi diagnosticado. “Usamos a quantidade que não apresentaria risco aos pacientes. Mesmo assim, fizemos testes de acompanhamento e pausas de um mês entre as aplicações”, afirma o orientador.

Perfil dos estudados
Esses pacientes, todos adultos, mesmo sujeitos à progressão da doença, têm uma vida independente. Conseguem caminhar, pentear o cabelo e comer sozinhos, mas sofrem com fraqueza muscular, dificuldades de sentar, levantar e subir em ônibus. “A idéia da pesquisa era tentar promover a manutenção ou melhora da força muscular, auxiliando nas suas atividades de vida diária, como higiene, vestuário e alimentação, melhorando assim a qualidade de vida desses pacientes”, explica a fisioterapeuta Márcia Cunha.

O grupo de doenças analisadas incluiu atrofia muscular espinhal tipo III (doença que cursa com lesão do corno anterior da medula e que causa perda muscular com o tempo) e vários tipos de distrofias musculares (distrofia de Becker, distrofia cintura-membro, distrofia facioescapuloumeral, distrofia miotônica e miopatia distal), que afetam apenas os músculos, mas que causam perda progressiva da força.

Outra preocupação de Márcia foi estimular, durante as sessões de exercício, os músculos respiratórios. “Como são doenças progressivas, em algum momento esse grupo muscular será atingido. Por isso, também trabalhamos os movimentos respiratórios, para fortificá-los”.

Laboratório inicia as pesquisas com inibidor da miostatina (02/02/05)

USA - No site dos portadores de distrofia fáscio-escápulo-umeral encontrei esta notícia que o Laboratório Wyeth Ayerst iniciou a seleção de pacientes para testar o MYO-029, um anticorpo inibidor da miostatina. Este é um estudo inicial para avaliar a dose necessária, e os efeitos principais deste tratamento. Não há objetivo de cura ou tratamento no momento; é o chamado estudo fase I. Os pacientes selecionados são os que moram perto dos centros de pesquisa (há 1 hora de distância): a maioria americana e poucos europeus. Serão selecionados pacientes com distrofia de Becker, cintura e fascioescápulo-umeral

MPF pede liberação de pesquisas com células tronco (02/02/05)

Brasil - "O Ministério Público Federal em Taubaté (MPF) ajuizou Ação Civil Pública para permitir a pesquisa com células tronco que sejam obtidas de embriões humanos produzidos a partir de fertilização in vitro, desde que com o consentimento dos respectivos genitores.A acão, ajuizada pelo procurador da República João Gilberto Gonçalves Filho contra a União e o Conselho Federal de Medicina, alerta que não há legislação que impeça este tipo de pesquisa.Outro objetivo da ação, é aumentar as chances de cura para pessoas que sofrem de paralisia dos membros, leucemia, entre outras doenças onde o tratamento com células tronco está sendo estudado.Na ação, o procurador diz que os embriões são produzidos para o tratamento de mulheres que têm dificuldade em engravidar. Alguns destes embriões são usados para a fertilização das mulheres, mas “o restante dos embriões inicialmente congelados, hoje em dia, acaba sendo descartado como lixo biológico imprestável”.O que se pretende é que este material descartável possa ser usado em pesquisas científicas que irão beneficiar milhares de pessoas portadoras de doenças graves".

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