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Deflazacort na distrofia muscular de Duchenne: comparação de dois esquemas de tratamento (31/07/04)
Canadá e Itália - deflazacort é um tipo de corticóide utilizado na distrofia muscular de Duchenne. Os autores compararam os resultados de dois esquemas de tratamento, um aplicado na Itália (37 pacientes com dose de 0,6mg/Kg por 20 dias no mês; cálcio e vitamina D se apresentassem osteoporose; inicio do tratamento com 4 a 8 anos de idade) e outro no Canadá (32 pacientes com dose de 0,9mg/Kg de peso diariamente mas cálcio e vitamina D; início do tratamento com 6 a 8 anos de idade). Resultados: em ambos os grupos os resultados foram favoráveis com maior tempo de deambulação e menor grau de escoliose nos pacientes tratados quando comparados com crianças com Duchenne não tratadas, com resultados melhores nos pacientes do Canadá. A incidência de fraturas foi equivalente nos dois grupos e as crianças tratadas no Canadá tiveram maior incidência de catarata assintomática. Em conclusão, a dose maior, utilizada no Canadá proporcionou melhores resultados com maior incidência de catarata. O resumo em inglês do artigo que será publicado em breve na revista Neuromuscular Disorders é o seguinte:
(In Press: Neuromuscular Disorders, 2004) Deflazacort in Duchenne muscular dystrophy: a comparison of two different protocols
W. D. Biggar L. Politano, V. A. Harris, L. Passamano, J. Vajsar, B. Alman, A. Palladino, L. I. Comi and G. Nigro - Canada and Italy
We compare the long-term benefits and side effects of deflazacort using two treatment protocols from Naples (N) and Toronto (T). Boys with Duchenne muscular dystrophy between the ages of 8 and 15 years and who had four or more years of deflazacort treatment were reviewed. Diagnostic criteria included males with proximal muscle weakness evident before 5 years, increased serum creatine kinase and genetic testing and/or a muscle biopsy consistent with Duchenne muscular dystrophy. Thirty-seven boys were treated with protocol-N using deflazacort at a dose of 0.6 mg/kg per day for the first 20 days of the month and no deflazacort for the remainder of the month. Boys with osteoporosis received daily vitamin D and calcium. Deflazacort treatment started between 4 and 8 years of age. Thirty-two were treated with protocol-T using deflazacort at a dose of 0.9 mg/kg per day, plus daily vitamin D and calcium. Treatment started between 6 and 8 years of age. All boys were monitored every 4–6 months. The results were compared with age-matched controls in the two groups (19 for protocol-N and 30 for protocol-T). For the boys treated with protocol-N, 97% were ambulatory at 9 years (control, 22%), 35% at 12 years (control, 0%), 25% at 15 years (control, 0%). For the 32 boys treated with protocol-T, 100% were ambulatory at 9 years (control, 48%), 83% at 12 years (control, 0%) and 77% at 15 years (control, 0%). No aids or leg braces were used for ambulation. In boys 13 years and older, a scoliosis of >20° developed in 30% of the boys on protocol-N, 16% on protocol-T and 90% of controls. For protocol-N, no cataracts were observed while in protocol-T, 30% of boys had asymptomatic cataracts that required no treatment. Fractures occurred in 19% (control 16%) of boys on protocol-N and 16% (control, 20%) of boys on protocol-T. This report illustrates: (a) the importance of collaborative studies in developing treatment protocols in Duchenne muscular dystrophy and (b) the long-term beneficial effects of deflazacort treatment in both protocols. However, the protocol-T seems to be more effective and frequently is associated with asymptomatic cataracts.
Turquia - neste artigo 66 pacientes com Duchenne e tratados com prednisolona, uma forma de corticóide, foram comparados a 22 pacientes que não tomavam a medicação. A idade média girava em torno dos 7 anos nos dois grupos. A dose de corticóide foi de 0,75mg/Kg em dias laternados com vitamina D e cálcio. Após quase três anos os resultados foram comparados: os que tomaram prednisolona tiveram maior força muscular, menor quantidade de contraturas e menor escoliose (desvio da coluna)
Corticóides reduzem as células de adesão que participam do processo inflamatório dos músculos distróficos (31/07/04)
USA - Os corticóides são usados no tratamento da distrofia muscular mas o seu mecanismo de ação não está plenamento esclarecido. Neste estudo realizado em músculos de camundongos com distrofia muscular os autores demonstram que os corticóides reduzem as células de adesão e reduzem o processo inflamatório nos músculos. Os corticóides são considerados o tratamento de escolha para várias formas de distrofia muscular. O resumo do trabalho em inglês que será publicado em breve na Revista Neuromuscular Disorders é o seguinte:
(In Press: Neuromuscular Disorders, 2004) Prednisolone decreases cellular adhesion molecules required for inflammatory cell infiltration in dystrophin-deficient skeletal muscle NEW
Michelle Wehling-Henricks, James J. Lee and James G. Tidball - USA
The mechanism of prednisolone's efficacy in the dystrophic pathology is unclear. Prednisolone's anti-inflammatory functions may be particularly important considering the significance of inflammatory cells in dystrophinopathy. In other pathologies, prednisolone's anti-inflammatory effects can be mediated by reducing cellular adhesion molecule (CAM) expression. The goal of this study was to examine the effects of prednisolone on inflammation and CAM expression in dystrophic muscle. Dystrophin-deficient, mdx mice were treated with 0.75 mg/kg prednisolone from 2 to 4 weeks of age. Prednisolone reduced macrophages (−59%, −57%), CD4+ T-cells (−50%, −60%), CD8+ T-cells (−58%, −48%), and eosinophils (−36%, −25%) in quadriceps and soleus muscles, respectively. Prednisolone-treated mice also exhibited decreased vascular P-selectin (−82%) and ICAM-1 (−52%) expression and fewer L-selectin (−79%) and ICAM-1 (−57%) expressing mononuclear cells in quadriceps. Prednisolone reduced sarcolemmal damage and degeneration as well. Our data show that prednisolone is an effective anti-inflammatory in dystrophic muscle and may function by modulating CAM expression.
USA - neste artigo o Dr. Jonathan D. Finder discute os aspectos da assistência respiratória aos portadores de distrofia muscular. Ele assinala que os cuidados são diferentes dos portadores de outras doenças pulmonares e que um problema grande é a dificuldade de eliminar secreções. Descreve também que o aumento da sobrevida já é conhecido há algum tempo e que o uso do BIPAP tem contribuido para este aumento da sobrevida. Os equipamentos para eliminação de tosse são muito úteis, em especial em infecções.
Os portadores de distrofia muscular no Brasil tem o direito de receber um aparelho BIPAP quando apresentem manifestações respiratórias ou alteração na prova de função pulmonar por uma portaria do Ministério da Saúde, o que muitos estados e cidades ainda ignoram.
USA - o Parent Project entidade dos pais de portadores de Distrofia Muscular de Duchenne colocou no seu site algumas informações apresentadas na Conferência anual que ocorreu no começo de julho; o conjunto das informações está sendo vendido por 25 dólares, mas aos poucos as informações serão acessíveis em inglês sem pagamento algum. Estão disponíveis os seguintes artigos:
Princípios gerais do tratamento da Distrofia Muscular de
Duchenne
Corticóides
— Falando a mesma linguagem
BOA NOTÍCIA: Sucesso em terapia genética com a injeção venosa do vetor viral em camundongos (25/07/04)
USA - o maior obstáculo da terapia gênica é a dificuldade em liberar o gene para todos os músculos e para o coração. A membrana dos vasos dificulta a distribuição do vetor viral para todo o organismo. Pela primeira vez os pesquisadores conseguiram com apenas uma injeção por via venosa levar o gene até o coração e para os músculos esqueléticos que se expressaram nestes tecidos. Eles utilizaram um fator que permite a passagem dos vírus pela membrana dos vasos e conseguiram levar um microgene funcional da distrofina para o coração e músculos. Os autores sugerem que este método pode ser útil em pacientes com distrofia muscular. As primeiras repercussões da notícia podem ser lidas aqui:
Gene therapy reaches muscles throughout the body and reverses muscular dystrophy in animal model
Gene Therapy Reverses Muscular Dystrophy in Animal Model
Riscos anestésicos na Doença Neuromuscular (24/07/04)
USA - neste artigo que foi comentado por outros autores são feitos alertas para os risco dos anestésicos nos portadores de doença neuromuscular, como os portadores de distrofia muscular. Os portadores de distrofia muscular são sensíveis a alguns anestésicos inalatórios (como os halogenados) e os relaxantes musculares como a succinilcolina. Alterações cardíacas, respiratórias ou de coluna podem contribuir para complicações de anestesias. O artigo e os comentários em inglês podem ser lidos abaixo:
Anesthetic Implications of Neuromuscular Disease NEW
Edwards D. Briggs and Jeffrey R. Kirschy -USA
(J Anesth, 17:177–185, 2003)
Even in healthy patients neuromuscular blocking agents must be administered and monitored with great vigilance to ensure that adverse drug interactions do not occur and that residual postanesthetic muscle paralysis is prevented. The use of muscle relaxants in patients with neuromuscular disease presents several additional potential hazards. The current article addresses the anesthetic implications of some of the more common neuromuscular diseases, including multiple sclerosis, myasthenia gravis, muscular dystrophy, critical illness polyneuropathy, spinal cord injury, and Guillain-Barré syndrome. When caring for patients with these conditions, the anesthesiologist must perform a thorough preoperative assessment, select an appropriate anesthetic technique and muscle relaxant (if needed), and provide careful monitoring of both hemodynamic parameters and the extent of neuromuscular blockade.
Comment by Jason Gregory and Kathryn E. McGoldrick, (Survey of Anesthesiology Volume 48, Number 4, August 2004)
Duchenne muscular dystrophy patients have a high incidence of cardiac abnormalities and often eventually develop a dilated cardiomyopathy that is frequently associated with mitral valve incompetence. Dysrhythmias and cardiac conduction defects are common. Respiratory compromise secondary to scoliosis is another major challenge complicating anesthetic management. Cardiac arrest owing to succinylcholine-induced hyperkalemia has been well documented. Muscular dystrophic patients are sensitive to nondepolarizing neuromuscular blocking agents, but these drugs can be used safely if their effects are properly monitored. Given the known association of Duchenne muscular dystrophy with malignant hyperthermia, the use of triggering agents should be avoided in patients with this condition.
Relatório do 124o encontro internacional do ENMC - tratamento da Distrofia Muscular de Duchenne (24/07/04)
Holanda - este encontro realizado na Holanda em abril de 2004 reuniu 32 especialistas em distrofia muscular de Duchenne para discutir as opções de tratamento e os critérios de avaliação dos pacientes. Há muitas informações referentes ao uso de corticóides e os critérios de avaliação da evolução da doença e do tratamento.
Sobre os corticóides: os pesquisadores relatam os efeitos positivos dos corticóides na distrofia muscular de Duchenne (DMD). Entre os efeitos benéficos se encontram aumento da força muscular, manutenção da deambulação por mais tempo, retardo do aparecimento da escoliose e preservação da função cardíaca e pulmonar. O deflazacort causa menor ganho de peso mas esta associado ao aparecimento de catarata. Osteoporose, alteração do comportamento e ganho de peso são efeitos colaterais discutidos. Outras complicações mais graves são menos frequentemente descritas (hipertensão arterial, diabetes mellitus, infecções, etc).
Os autores terminam concluindo que o uso de corticóides é o tratamento padrão da distrofia muscular de Duchenne; que os efeitos colaterais dos corticóides devem ser monitorizados e as medidas para seu controle devem ser instituídas; que existem vários esquemas válidos de utilização dos corticóides e novos estudos devem ser feitos para avaliar qual deles é o melhor. Estudos devem ser feitos para avaliar os benefícios dos corticóides para pacientes que não deambulam, para pacientes ao início do diagnóstico, etc. Este artigo será publicado em um dos próximos números da revista Neuromuscular Disorders e o seu resumo em inglês é o seguinte:
(In Press: Neuromuscular Disorders, 2004) Report on the 124th ENMC International Workshop. Treatment of Duchenne muscular dystrophy: defining the gold standards of management. 2–4 April 2004, Naarden, The Netherlands NEW
K. Bushbya, F. Muntonib, A. Urtizbereac, R. Hughesd, R. Griggse
About steroids:
Adnan Manzur (UK), co-author of the Cochrane report on the use of glucocorticosteroids in DMD described the major findings of this systematic review . Only five randomised controlled trials of the use of steroids in DMD were published in sufficient detail to be able to be included in the review. These trials did, however, present evidence that use of daily prednisolone (0.75 mg/kg per day) or deflazacort (0.9 mg/kg per day) increased strength in DMD. Robert Griggs, Richard Moxley (USA) and Doug Biggar (Canada) were able to confirm that long-term follow up of cohorts of patients treated under one or other of these regimes and who mostly continued using steroids beyond the loss of independent ambulation shows that this increase in strength is mirrored by improvement in function (with age at loss of ambulation in the mid teens, preservation of respiratory function, lack of need for scoliosis surgery and possibly preservation of cardiac function). With longterm use of steroids, the per kilogram dose of corticosteroid tended to reduce with time. In some cases, this was in response to side effects such as weight gain or behaviour changes, but in the majority represented a tendency not to keep up strictly with change in weight over time. Many different regimes for giving steroids in DMD have been suggested as a way to reduce the risk of the wellknown side effects associated with the long-term use of daily steroids. The dose of 0.75 mg/kg per day was shown to be the most effective dose in the early randomised controlled trials, where dose response analysis showed that 0.35 mg/kg per day was not as effective as 0.75 mg/kg per day, while 1.2 mg/kg per day gave no additional benefit
. Deflazacort 0.9 mg/kg per day is said to be the equivalent dose to 0.75 mg/kg per day of prednisolone, and appears to be equally as effective. Side effect profiles of the two regimes may differ slightly. Deflazacort appears to cause less weight gain, but is more likely to be associated with the development of asymptomatic cataracts. It is hard to assess the long-term differences in these regimes with respect to their effect on bone mineral density. Some studies have reported a high incidence of vertebral fractures with deflazacort, while other centres have not had this experience. By far the most commonly reported side effects in the published series have been weight gain and behavioural changes. There are known to be many other possible side effects of long-term daily steroid use. These include adrenal suppression, susceptibility to infection, hypertension, impaired glucose tolerance, gastrointestinal irritation and skin fragility. None of the centres with long-term experience in the use of steroids in DMD represented at the meeting had seen these complications at a high frequency. Concern about side effects has led to the development of various regimes to minimise these risks. Some are based on the premise that intermittent dosing allows the body to recover from the effects of steroids by allowing a period off the drug (alternate day regimes, regimes using 10 days on steroids and 10 or 20 days off, or vice versa, weekend only regimes, etc.) with or without a reduction in the overall dose given. Other regimes (daily low dosing) aim to reduce the cumulative steroid dose.....Conclusions and workshop outcomes
1. It was agreed that the evidence for the use of daily steroids in DMD is now established and that trials of other treatments should be against this ‘gold standard’.
2. Many measures can be put in place to monitor for, minimise or treat predictable side effects and these should be standardised as much as possible. Guidelines developed from this meeting will be available through the ENMC website and are summarised in
Table 2.3. Patient information material is crucial and should be distributed through the patient and parent organisations, and also through the ENMC website.
4. There are many alternative steroid regimes in use in DMD without systematic evidence as to their efficacy or side effect profile compared to daily steroids. Hence, there continues to be polarisation of practice, and it is very difficult for families to get clear advice about the relative benefits of the different regimes on offer. Agreement was therefore reached that plans for a trial of different steroid regimes, to be run on an international basis, and supported by universally applicable monitoring protocols will be further developed. It would not be appropriate, however, for treatment with steroids in children who could potentially benefit to be withheld in advance of such a trial.
5. Alongside the major hypothesis, trials of cardiac and bone protection will also be planned, as well as the issue of possible benefit in starting steroids in young people with DMD after the loss of ambulation.
6. There are areas where further attention needs to be paid to development of more specific outcome measures, especially in the area of quality of life.
Para saber mais sobre os corticóides leia aqui.
Empresa receberá US$ 1,6 milhões para pesquisas em terapia gênica na distrofia muscular de Duchenne (24/07/04)
USA - a Associação Americana de Distrofia Muscular (MDA) dará US$ 1,6 milhões para a Asklepios, empresa de biotecnologia associada a Universidade da Carolina do Norte. A empresa pretende utilizar o minigene da distrofina desenvolvido pelo Dr. Xiao Xiao da Universidade de Pittsburgh. A primeira etapa será testar a segurança do procedimento antes do início dos testes em pacientes com distrofia muscular de Duchenne.
USA - vários problemas dificultam o sucesso da terapia gênica na distrofia muscular: chegada do gene até o músculo, expressão prolongada e estável do gene, reação imunológica. Nesta pesquisa os autores prepararam um vírus com o gene da distrofina e com o CTLA41g. O tratamento com este vetor provocou a expressão estável e prolongada do gene da distrofina com pouca reação imunológica. A técnica de terapia gênica tem sido aperfeiçoada e esta é uma maneira de se melhorar o resultado do tratamento.
Canadá - O transplante de mioblastos tem sido novamente estudado no Canadá. As células transplantadas tem uma vida curta por reação imunológica do paciente. Neste estudo os autores observaram em camundongos resultado positivo com o transplante de mioblastos com imunossupressão. Este grupo tem estudado todos os detalhes do transplante de mioblastos para o seu aperfeiçoamento e para que no futuro ele possa se tornar uma alternativa de tratamento.
China - pesquisadores chineses injetaram células tronco da medula óssea na veia do rabo de camundongos portadores de distrofia muscular. Após 5 a 20 semanas os pesquisadores evidenciaram aumento da expressão da distrofina e utrofina nestes camundongos. Não há relatos detalhados deste experimento.
Efeitos antimiotônicos dos derivados da mexilitina e tocainamida em um modelo experimental de distrofia miotônica em camundongos (24/07/04)
Itália - os efeitos antimiotônicos dos derivados da mexeletina e da tocainamida foram testados em camundongos em um modelo experimental de distrofia miotônica. Estas drogas são potentes bloqueadoras dos canais de sódio e são usadas como antiarrítmicos. Todos as drogas demonstraram efeito antiomiotônico em camundongos. Este artigo será publicado em um dos próximos números da revista Neuromuscular Disorders e o resumo em inglês está abaixo:
New potent mexiletine and tocainide analogues evaluated in vivoand in vitro as antimyotonic agents on the myotonic ADR mouse
Annamaria De Luca, Sabata Pierno, Antonella Liantonio, Jean-Franc¸ois Desaphy,Fedele Natuzzi, Maria Paola Didonna, Ermanno Ferrannini, Harald Jockusch, Carlo Franchini, Giovanni Lentini, Filomena Corbo, Vincenzo Tortorellab, Diana Conte Camerino - Itália
Abstract
The antimyotonic activity of chiral derivatives of mexiletine and tocainide, selected as potent use-dependent blockers of skeletal muscle sodium channels, was evaluated in vivo acutely in myotonic ADR mice. The compounds had either aromatic (Me4 and Me6) or branched isopropyl groups (Me5 and To1) on the asymmetric centre, or had this latter one methylene apart from the amino group (Me2). Therapeutic doses of mexiletine (5–10 mg/kg) and tocainide (7–20 mg/kg) significantly reduced the long time of righting reflex (TRR), typical of ADR mice. Me4, Me5 and Me6 were 2-fold more potent than mexiletine. To1 fully normalised the TRR at 7 mg/kg. The electromyographic analysis confirmed a muscle-based activity for drug effectiveness on TRR. All the compounds reduced the myotonic hyperexcitability of intercostal muscle fibres when tested in vitro by current-clamp recordings, with a potency correlated with their action on sodium channels. On stimulus-evoked firing, the isopropyl analogues were 2–4-fold more potent than parent compounds, while the aromatic analogues were about 10-fold more potent than mexiletine. Patch-clamp recordings confirmed a normal-like pharmacological sensitivity of sodium channels of native ADR muscle fibres. Finally, the in vivo antimyotonic activity is due to the block of sodium channels and divergences with in vitro potency can be related to structure-based changes in drug pharmacokinetics.
Redução do dano da membrana celular em camundongos com distrofia muscular experimental, sem alteração da expressão da distrofina (17/07/04)
USA - a óxido nítrico sintetase (NOS) é uma enzima do complexo de proteínas da membrana celular. Já havia se demonstrado que o aumenta da expressão da NOS corrigia a doença em camundongos. Nesta pesquisa os autores procuraram identificar as proteínas que se alteraram com a maior expressão da NOS. Os autores demonstraram que os níveis de distrofina não se alteraram com o aumento da NOS mas houve aumento da alfa-7-integrina, da talina e da vinculina que devem ter contribuido para a melhora da célula muscular. O resumo deste artigo pode ser lido abaixo:
(In Press: Molecular Genetics and Metabolism,2004) Expression of a NOS transgene in dystrophin-deficient muscle reduces muscle membrane damage without increasing the expression of membrane-associated cytoskeletal proteins
James G. Tidball, and Michelle Wehling-Henricks - USA
Abstract
Muscular dystrophy that is caused by mutation of the membrane-associated, cytoskeletal protein called dystrophin, is accompanied by loss of a dystrophin-associated protein complex (DPC) that includes neuronal nitric oxide synthase (nNOS). Previous work showed that expression of a nNOS transgene in the dystrophin-deficient, mdx mouse greatly reduces muscle membrane damage. In this investigation, we test whether expression of a nNOS transgene in wild-type or mdx muscle increases expression of DPC proteins, or functionally related proteins in the integrin complex that are upregulated in dystrophin-deficiency, or affects expression of the dystrophin homolog, utrophin. Many members of the DPC are enriched in Western blots of cell membranes isolated from NOS transgenic muscle, compared to wild-type. Similarly, alfa7-integrin and the associated cytoskeletal proteins talin and vinculin are increased in NOS transgenic, non-dystrophic muscle. However, utrophin expression is unaffected by elevated NOS expression in healthy muscle. A similar trend in mRNA levels for these proteins was observed by expression profiling. Analysis of membrane preparations from mdx mice and NOS transgenic mdx mice shows that expression of the NOS transgene causes significant reductions in utrophin, talin, and vinculin. Expression profiling of mRNA from mdx and NOS transgenic mdx muscles also shows reduced expression of talin. Immunohistochemistry of mdx and NOS transgenic mdx muscle indicates that reduction in utrophin in NOS transgenic mdx muscle results from a decrease in regenerative fibers that express high levels of utrophin. Together, these findings indicate that the NOS transgene does not reduce dystrophinopathy by increasing the expression of compensatory, structural proteins.
Itália - neste estudo uma fração das células tronco circulantes, a fração AC133(+), foi injetada em camundongos com distrofia muscular; os camundongos tratados apresentaram expressão da distrofina e maior força muscular; se estas células puderem ser identificadas, isoladas e tratadas poderia ser aberto um caminho para tratamento das distrofias musculares.
USA - Nesta reportagem, relatando um trabalho da Universidade de Buffalo que será publicado na revista Nature, o peptídeo do veneno de tarântula, GsMTx4, se mostrou promissor para tratamento de arritmias cardíacas, distrofia muscular e outras doenças. A ação pode ser inespecífica, relacionada a bloqueio em canais da membrana celular.
Canadá - O estudo analisa os aspectos como depressão e auto-estima em pais de portadores de distrofia muscular de Duchenne; 42 pais foram entrevistados por telefone, seguindo um protocolo; os resultados foram comparados aos obtidos com pais de filhos sem distrofia. A incidência de depressão e perda da auto-estima é maior em pais de filhos com distrofia. Na análise dos fatores que podem predispor a esta depressão os autores encontraram: pais sem companheiro(a) e pais com filhos maiores de 13 anos.
Holanda - a insuficiência respiratória é comum nas doenças neuromusculares. Os autores apresentam 10 casos de distrofia fáscio-escápulo-umeral que necessitam de assistência respiratória noturna em casa. Os fatores relacionados a dificuldade respiratória foram: a severidade da fraqueza muscular, o uso de cadeira de rodas e as alterações na coluna (cifoescoliose). A análise da função pulmonar é fundamental para todos os pacientes com distrofia muscular. A periodicidade de realização do exame depende do tipo de distrofia, da fase da doença e dos resultados dos exames prévios.
IMPORTANTE: PTC anuncia que iniciará estudos clínicos com a droga PTC 124 para fibrose cística e para distrofia muscular de Duchenne (13/07/04)
USA - PTC124 é uma droga para administração por via oral para tratamento da mutação de ponto. Esta droga poderá ser útil para cerca de 15% dos portadores de Distrofia Muscular de Duchenne e para cerca de 10% dos portadores de fibrose cística, além de mais de 1800 doenças genéticas distintas. A empresa produtora da droga, a PTC, anunciou hoje que está iniciando a fase I das pesquisas com PTC 124. na fase I a droga será administrada a pessoas normais para analisar a absorção da droga e seus efeitos colaterais. Inicialmente prevista para começar no final do ano a fase I foi iniciada hoje e espera-se que a droga possa ser testada em pacientes com distrofia muscular de Duchenne no início de 2005.
Necessidade de padronização da linguagem entre pesquisadores e clínicos envolvidos em terapia da Distrofia Muscular de Duchenne (13/07/04)
Inglaterra - o Dr. Vitor Dubowitz, especializado em doenças neuromusculares, tem uma preocupação muito grande com a divulgação de informações sobre distrofia muscular por pesquisadores. Ele acha que os termos empregados não são adequados e não condizem com a realziadade das pesquisas. Os animais com distrofia tem a mesma alteração genética mas não tem os mesmos sintomas que os pacientes e nem sempre uma terapêutica eficiente no laborátorio poderá ser transposta para a clínica. Neste artigo ele analisa a necessidade de padronização entre clínicos e pesquisadores e cuidado na informação dos resultados experimentais. O resumo do artigo em inglês poderá ser lido aqui.
(IN PRESS (Neuromuscular Disorders, 2004)) Therapeutic efforts in Duchenne muscular dystrophy; the need for a common language between basic scientists and clinicians NEW
Victor Dubowitz, UK
Abstract
Major advances in molecular genetics of Duchenne dystrophy over the past decade have generated a flurry of attempts at potential cell and gene therapy, mainly in the dystrophin-deficient mdx mouse. This has been accompanied by a fanfare of publicity, in both scientific and lay press, producing waves of hope followed by troughs of disappointment and frustration in both patients and their families and in the scientific community. It has also spawned an additional problem in the use of inappropriate terminology to describe clinical or pathological changes in experimental animal studies, which have been equated with the human disease. It seemed timely to address and hopefully redress the problem, and suggest some solutions, aimed at finding a common language for basic and clinical scientists in their therapeutic efforts in relation to Duchenne dystrophy. Core problems include equating the mdx mouse, with its very mild clinical phenotype, and Duchenne dystrophy; use of inappropriate and often emotive terminology to describe pathological changes, such as ‘rescue’, ‘reversal’, ‘prevention’, ‘phenotype’, instead of clear descriptive language; and use of the term therapy in place of experiment in both laboratory and clinical experiments targeting single muscles. A major missing link in these multidisciplinary efforts is the absence of mouse doctors, who can define at a clinical level the motor, respiratory and cardiac deficits in the dystrophic animal, and bridge the huge gap between the mouse scientists doing experimental studies in the laboratory and the clinicians and veterinarians caring for humans and dogs with these disorders.
França - decisão desta semana do parlamento francês bane a clonagem que passa a ser crime. No entanto, por um período de 5 anos os cientistas poderão utilizar legalmente os embriões remanescentes nas clínicas de fertilização. Após 5 anos de pesquisas os parlamentares irão reavaliar está lei e dependendo dos resultados poderão liberar definitivamente o uso de células tronco com fins terapêuticos.
Japão - Vinte e oito meninos foram incluídos neste estudo de avaliação da função cardíaca (idade de início de acompanhamento de 19,1+ 7,4 anos). Eles utilizaram um mapeamento cardíaco sofisticado, que mede a função das células musculares cardíacas. O final do estudo foi o momento que os pacientes apresentaram insuficiência cardíaca (13 pacientes). Através deste exame pode-se observar que as alterações do septo do coração foram relacionadas com o aparecimento da insuficiência cardíaca. Este exame ainda não é disponível para estudos clínicos visto que seu preço é extremamente elevado.
USA - o laboratório Wyeth divulgou que iniciou testes em pessoas não portadoras de distrofia com o myo-29, um anticorpo monoclonal que inibe a miostatina. A miostatina é uma proteína intracelular que inibe o crescimento dos músculos. O objetivo destes testes é observar se o uso deste anticorpo é seguro e promove aumento da massa muscular. Dependendo dos resultados o myo-29 será testado em portadores de distrofia muscular. O próprio laboratório avisa que há um longo caminho até os resultados finais com esta droga. A princípio acreditá-se que este tratamento seria paliativo para aumentar a força muscular até um tratamento definitivo.
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