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Os resumos das notícias podem ser copiados livremente desde que citada a fonte.....Os resumos das notícias podem ser copiados livremente desde que citada a fonte...Os textos não assinados são de autoria de David Feder

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Mutação do gene da miostatina associado à hipertrofia muscular em um menino (26/06/04)

Alemanha - o artigo publicado esta semana descreve pela primeira vez na literatura médica o caso de um menino. filho de uma professora de educação física que apresenta mutação do gene da miostatina. A miostatina é um proteína que causa inibição do crescimento muscular. Esta criança, sem o gene da miostatina, apresenta aumento dos músculos e da força muscular. Ela consegue carregar nos braços peso muito superior ao da maioria das crianças de sua idade. Fora o aumento dos músculos esta criança não apresenta nenhum outro problema físico. Este artigo ganhou um grande destaque na imprensa com inúmeras citações, porque uma das alternativas para tratamento das distrofias musculares seria a inibição da miostatina; em camundongos a inibição da miostatina também causa aumento da força muscular. Existe um laboratório farmacêutico, o Wyeth, que tem um anticorpo monoclonal anti-miostatina que será testado em breve em meninos com distrofia muscular de Duchenne. Este será um dos temas da Conferência do Parent Project deste ano; esta conferência será realizada em Ohio no período de 8 a 11 de julho de 2004. Mais informações sobre esta conferência poderá ser obtida aqui.

Mais informações sobre o menino sem miostatina (também chamado de bebê superman):

Gene Mutation Found in Muscle Man Toddler

Super-Strong Toddler Studied For Muscle-Wasting Cure

Scientists Study 'Baby Superman'

Japão aprova o uso de células tronco embrionárias (26/06/04)

Japão - comitê japonês aprovou nesta semana o uso de células tronco de origem embrionária para pesquisas. Seguindo a tendência da maioria dos países, este uso será limitado ao uso terapêutico destas células no tratamento de doenças. No Brasil a decisão do senado sobre este uso das células tronco será votado nas próximas semanas.

Direito à vida: Estado deve custear transplante de células-tronco (12/06/04)

Brasil - A Justiça Federal de São Paulo garantiu a um garoto de quatro anos de idade o direito de fazer um transplante de células-tronco de cordão umbilical custeado pelo estado. A liminar que determinou a cirurgia foi mantida pela desembargadora federal Marli Ferreira, do Tribunal Regional Federal da 3ª Região. O teste de compatibilidade do cordão umbilical foi feito em 20 de abril, com resultado positivo. O garoto já está internado no Hospital das Clínicas da Universidade Federal do Paraná e seu transplante está marcado para 14 de junho. Ele é portador de uma doença hereditária grave, denominada Anemia de Fanconi. O mal afeta principalmente a medula óssea e reduz a produção de todos os tipos de células sanguíneas do organismo. A única chance de cura definitiva nesses casos é o transplante de células-tronco. Diante disto, os pais do garoto iniciaram uma busca em bancos de medula e cordão umbilical no Brasil e no exterior, ligados ao Ministério da Saúde. Num desses bancos de doadores, nos Estados Unidos, encontraram um cordão com células compatíveis com os dados de Rafael. Representados pelos advogados Magda Aparecida Silva e Jaques Bushatsky, do escritório Advocacia Bushatsky, os pais do menino entraram com processo contra a União pedindo a realização de exame que confirmasse a compatibilidade do cordão umbilical, seu transporte para o Hospital das Clínicas da Universidade Federal do Paraná -- considerado centro de excelência em tratamentos da doença -- e a cirurgia de transplante. Os pais sustentaram que o garoto vinha se submetendo a transfusões de sangue semanalmente para sobreviver -- fato que, além de aumentar o risco de infecções, diminui a possibilidade de cura definitiva. O processo constou de todos os relatórios médicos atestando a veracidade das alegações. Em primeira instância, a juíza Paula Mantovani Avelino, da 11ª Vara Federal de São Paulo, acolheu o pedido e concedeu liminar aos pais do menino. A União recorreu. Ao examinar o recurso, a desembargadora Marli Ferreira acolheu em parte o pedido da União -- para determinar que o estado, o município e o Instituto Nacional do Câncer sejam citados no pólo passivo da ação -- e manteve a liminar que determinou o transplante. Marli Ferreira observou que “a concessão da antecipação de tutela pelo d. Juízo agravado foi muito mais lastreada em razões de ordem humanitária, do que jurídicas, com o que andou muito bem S. Exa, pois o centro do direito ainda é o homem em sua dignidade”.

Identificada uma proteína que pode corrigir diversas formas de distrofia muscular (11/06/04)

USA - pesquisadores da Universidade de Iowa identificaram uma proteína identificada com a sigla LARGE, que pode contribuir para correção de diferentes formas de distrofia congênita e tipo cinturas. A expressão da proteína permitira restaurar a função das proteínas da membrana celular de diferentes formas de distrofia. Este estudo foi realizado em camundongos e em células de portadores de distrofia muscular. Esta notícia foi assunto em diversos jornais americanos:

Gene Therapy Restores Wasted Muscles

Muscular dystrophy discovery may lead to new treatment approaches

University of Iowa Muscular Dystrophy Discovery May Lead to New Treatment Approaches

Muscular dystrophy research advances

Terapia gênica em metade das células do músculo cardíaco previne as alterações cardíacas induzidas pelo isoproterenol em um modelo de distrofia muscular experimental (11/06/04)

USA - o camundongo mdx tem o defeito genético mas não tem a perda de força muscular e nem as alterações cardíacas. Neste estudo os pesquisadores criaram um camundongo que expressa a distrofina em 50% das células; estes camundongos receberam isoproterenol que promove lesão do músculo cardíaco e observaram que os que expressavam a distrofina em 50% das células não apresentaram lesão no músculo cardíaco. Em conclusão os pesquisadores concluem que o tratamento que promova a expressão do gene em 50% das células seria suficiente para tratamento das manifestações cardíacas da distrofia muscular.

MDA planeja novos ensaios clínicos em distrofia muscular (11/06/04)

USA - a Associação Americana de Distrofia Muscular (MDA) anunciou esta semana que reuniu 35 especialistas em doenças neuromusculares, pesquisadores, empresas e representantes do governo americano com a finalidade de desenvolver estudos multicentricos em larga escala para tratamento da distrofia muscular. O objetivo é aumentar os estudos clínicos referentes ao manuseio da doença, tratamento e acompanhamento, incluindo cuidados respiratórios e cardíacos. Esta iniciativa começará pela Distrofia Muscular de Duchenne. Esta é uma das mais proveitosas iniciatativas da MDA pois mesmo nos Estados Unidos o acompanhamento dos pacientes deixa muito a desejar e as informações de cada centro de pesquisa não é analisada individualmente o que dificulta a analise dos resultados.

Manuseio da osteoporose (11/06/04)

USA - a osteoporose é frequente em portadores de distrofia, em especial nos que fazem uso de corticosteróides. Neste artigo os autores relatam os conceitos mais recentes a cerca da osteoporose. Com relação aos pacientes que usam corticóides os autores sugerem a realização de densitometria óssea em todo paciente que necessitará de corticóides por mais de 6 meses. Cálcio e vitamina D são recomendados a todos os pacientes em corticoterapia; os bifosfonados são recomendados para prevenção (risedronato) ou tratamento da osteoporose (risedronato ou alendronato) em pacientes com alto risco de fratura.

O texto do artigo que fala sobre o uso da osteoporose induzida por corticóides é o seguinte:

THE STATE OF THE ART IN THE MANAGEMENT OF OSTEOPOROSIS - NEW

Glucocorticoid-Induced Osteoporosis

Prolonged exposure to glucocorticoids has long been associated with osteoporosis and increased fracture risk. Several recent clinical studies have defined the scope of this problem, confirming that prolonged glucocorticoid use is an independent risk factor for fracture. In a study of 191 general-practice patients in Iceland who were taking glucocorticoids for 3 months or longer (mean dosage, 6 mg/day), 26% of patients were diagnosed with osteoporosis and 20% experienced fractures. Among patients with rheumatoid arthritis, a disease that has been directly associated with bone loss, glucocorticoid use has been demonstrated to be an independent risk factor for fracture. After adjustment for other variables (ie, body mass index, smoking, alcohol use, and functional impairment), the odds ratio for hip fracture associated with rheumatoid arthritis was 1.3. The odds ratio for hip fracture associated with use of corticosteroids, adjusted for the same confounding variables, was substantially higher, 2.1. Fracture risk among users of glucocorticoids appears to be dose related, starting at relatively low doses (relative risk [RR] of hip fracture, 0.99, 1.77, and 2.27 at dosages of <2.5 mg/day, 2.5 to 7.5 mg/day, and >7.5 mg/day [prednisone or its equivalent], respectively, and RR of vertebral fracture, 1.55, 2.59, and 5.18, respectively). Therefore, even patients taking prolonged courses of relatively low doses of glucocorticoids should be considered at risk for osteoporosis and fractures. Baseline bone status may also help predict fractures. In a recent study, lower baseline lumbar spine BMD was associated with increased fracture risk. Current guidelines set forth by the American College of Rheumatology recommend obtaining a baseline measurement of BMD for all patients initiating long-term (>6 months) glucocorticoid therapy. Calcium and vitamin D are recommended for all patients receiving glucocorticoids, and bisphosphonates are approved for both prevention (risedronate) and treatment (alendronate and risedronate) of glucocorticoid-induced bone loss in patients at high risk for fractures.

Recentes avanços nas distrofias musculares da infância (06/06/04)

Inglaterra - nesta revisão a Dra. Bushby analisa as informações sobre as distrofias que atingem as crianças com ênfase aos avanços no diagnóstico e tratamento. As distrofias analisadas são as distrofias congênitas, a de Duchenne e Becker, a de Emery-Dreyfuss e a de cinturas. Com relação as congênitas, as de cinturas e a de Emery-Dreifuss o artigo relata os genes defeituosos já identificados nestas formas de distrofias e algumas caracteristicas clínicas de algumas delas. Na distrofia de Duchenne e Becker a autora relata quatro pontos importantes: importância do diagnóstico precoce para o aconselhamento genético; a importância dos corticóides no tratamento para retardar a evolução da doença; o diagnóstico e tratamento das manifestações cardíacas e o uso de ventilação não invasiva para melhorar a qualidade e aumentar a sobrevida. O artigo que será publicado na revista Current Paediatrics, (2004) 14, 214–222 tem o seguinte resumo e o trecho que fala sobre o tratamento da distrofia de Duchenne e Becker:

Summary: The inherited muscle diseases of childhood remain a significant cause of disability. Enormous progress in determining the underlying genetic causes of these disorders has led to much greater precision in diagnosis and better guidance about prognosis for individual conditions. This has been particularly striking in recent years in the elucidation of the genetic basis for muscular dystrophies presenting in the first year of life (the congenital muscular dystrophies) or later in childhood (Duchenne and Becker muscular dystrophies, Emery–Dreifuss muscular dystrophy and the limbgirdle muscular dystrophies). Improved understanding of pathogenesis and disease progression means that management interventions can be more logically planned, allowing a considerable impact on well-being and longevity. Support for respiratory impairment and cardiac and nutritional problems can be logically planned and applied in a disease-specific manner. The potential of gene-based therapies for these conditions, or specific pharmacological modification of the phenotype, remains a major goal of basic research.

About Duchenne Muscular Dystrophy:

Duchenne and Becker muscular dystrophy The discovery in 1987 of the dystrophin gene as the cause of Duchenne and Becker muscular dystrophies (DMD and BMD) was a major milestone in the characterisation of all other inherited muscle diseases. Molecular diagnosis via DNA analysis in DMD and BMD is now standard practice, at least for the deletion and duplication mutations that account for the disease in approximately 60–70% of cases. It remains disheartening that, while diagnosis of DMD is now routine at the molecular level, the age at diagnosis remains over 4.5 years.14 Early diagnosis is important to allow family counselling and begin appropriate management. Continuing education of primary care and community staff coming into contact with preschool children is needed to promote the early diagnosis of this condition: for example, by having a low threshold for testing serum CK levels in young boys who are not walking by the age of 18 months, or who fail to learn to run or jump normally. After years of uncertainty and debate about the medical treatment of DMD, a consensus is beginning to emerge that several key points of management are likely to improve prognosis in this condition. Two large-scale systematic reviews of the use of corticosteroids to improve muscle strength in DMD conclude that daily corticosteroid treatment does improve muscle strength, and is likely to (1) prolong ambulation, (2) delay or reduce the need for spinal surgery, (3) promote the maintenance of respiratory function, and (4) have (possibly) a cardioprotective effect.15,16 These effects seem to be the same with the use of either prednisolone or deflazacort. However, it is also clear that longterm use of steroids is associated with a risk of clinically significant side-effects. Prednisolone appears to have a higher association with weight gain than deflazacort, which has a higher incidence of (usually asymptomatic) cataracts. Both treatments may be associated with an increase in osteoporosis that may result in vertebral fractures. So while steroid treatment is probably effective in increasing muscle strength in most boys with DMD, the treatment needs to be carefully monitored and the dose titrated if necessary. Further studies are required to explore the use of alternative steroid regimes. A greater understanding of the underlying disease course in DMD and the availability of treatments to modify the complications of cardiomyopathy and progressive respiratory failure have also altered the natural history of this condition. Surveillance for cardiac impairment and treatment of progressive abnormalities with ACE inhibition and b blockade, even in the absence of symptoms, has now been recommended. Cardiomyopathy in DMD occurs in almost all patients, but is usually asymptomatic because of the low levels of activity. For patients with the milder allelic condition BMD, and for a small proportion of carriers of DMD and BMD, cardiac complications are also important and may be out of proportion to the skeletal muscle disease. Cardiac surveillance is crucial to allow intervention before an untreatable cardiomyopathy supervenes. Finally, proper respiratory care (including monitoring for the inexorable decline in respiratory function seen in DMD, and intervention with nocturnal ventilation where indicated) has dramatically altered lifespan in DMD, which should no longer be regarded necessarily as a disorder which is uniformly lethal in childhood. This change in life expectancy has important social implications for the affected young person and his family.

Practice points for management of DMD:

Detection of early symptoms of DMD should be an important part of pre-school surveillance.
Corticosteroids do improve strength in DMD but need to be used with attention to the possible side-effects.
Proper management of respiratory deterioration in DMD is associated with improved life expectancy
Cardiac surveillance is essential to detect and allow treatment of frequently asymptomatic but progressive cardiomyopathy.

Progressão da escoliose após a cirurgia da coluna em portadores de distrofia muscular de Duchenne (06/06/04)

Inglaterra - a escoliose, ou desvio da coluna, está presente na evolução da distrofia muscular de Duchenne e pode contribuir para a redução da capacidade respiratória; os pacientes com escoliose muito acentuada são submetidos a tratamento cirúrgico. Neste artigo os autores discutem o resultado da cirurgia a longo prazo em portadores de Duchenne, comparando duas técnicas empregadas para esta correção. O número de casos analisados é grande (85 pacientes) e uma complicação fatal ocorreu nesta casuística.

Estimulação do nervo sacral para tratamento da incontinência fecal na distrofia muscular (06/06/04)

Dinamarca - a incontinência fecal é um problema médico que interfere na integração social dos pacientes. Neste artigo os autores descrevem o uso da estimulação do nervo sacral para tratamento da incontinência fecal na distrofia muscular.

Cardiomiopatia da distrofia muscular (06/06/2004)

USA - sob o patrocínio da MDA realizou-se em setembro de 2003 uma reunião de especialistas para debater os aspectos cardíacos das distrofias musculares. Neste artigo são relatadas as conclusões e as informações sobre o tema que foram discutidas neste encontro. Mecanismos de aparecimento das manifestações cardíacas e as possiblidades de terapia gênica forma discutidos neste encontro. Com relação aos aspectos clínicos os especialistas concordam com a necessidade de diagnóstico precoce destas alterações com o eletrocardiograma e o ecocardiograma e o uso de drogas que possam retardar a evolução dos sintomas tais como os inibidores da ECA e os beta bloqueadores. Infelizmente, não há estudos bem controlados sobre estes tratamentos por que o número de pacientes é pequeno para a realização destes estudos. As informações sobre as manifestações clínicas deste encontro podem ser lidas abaixo:

IN PRESS (Neuroscience Letters, 2004): Cardiomyopathy in Muscular Dystrophy Workshop 28–30 September 2003, Tucson, Arizona

Clinical Recomendations:

The European Neuromuscular Centre convened a meeting in 2002 on Cardiomyopathy and Muscular Dystrophy. Kate Bushby presented the findings and recommendations from that gathering. At the 2002 meeting and the present meeting, it was agreed that clinical studies were not available to provide specific recommendations regarding the management of cardiomyopathy in muscular dystrophy. The rare nature of these disorders leads to difficulty in assembling sufficient numbers of subjects for controlled clinical trials. As such, multicenter-based trials are needed, and multicenter trials are just beginning. The complexity in conducting these trials also includes the determination of adequate endpoints and uniformity in performance and interpretation of noninvasive studies. Carolyn Spencer reviewed the use of echocardiography as a tool to predict outcome in subjects with cardiomyopathy. In some studies, left ventricular function has been used as an endpoint for studies of heart failure, and it may be useful for studies of the heart failure that accompanies muscle disease. Paula Clemons is working with Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG) to begin a study of the efficacy of Co enzyme Q10 and prednisone in children with DMD. An arm of this study will evaluate the effect of these medications on cardiac function including wall stress, shortening fraction, and tissue Doppler imaging. Valerie Cwik discussed the ongoing MD STARNet study sponsored by the Centers for Disease Control. Its goals are to determine whether there has been a change in the prevalence of DMD and to determine what treatment is being offered to children with DMD. Until controlled clinical trials are available for cardiomyopathy with muscular dystrophy, recommendations for clinical care should rely on controlled clinical trials of heart failure and cardiomyopathy. The mainstay of pharmacologic treatment for left ventricular dysfunction for adults with cardiomyopathy and CHF relies on (1) afterload reduction with ACE inhibitors as a first line option and angiotensin receptor blockade if ACE inhibitors cannot be used, (2) beta adrenergic receptor blockade, (3) spironolactone, (4) diuretics as needed to manage fluid overload, and (5) aggressive surveillance for cardiac arrhythmias. The role of additional pharmacologic agents such as digoxin is not clear. Arrhythmias, if detected or suspected, can be treated by device implantation and/or pharmacologic therapy with antiarrhythmic agents. Surveillance should include regular EKGs, Holter monitoring and/or event monitoring. Syncope, if noted, may warrant treatment for presumed arrhythmias. Similar therapies in children, with the use of ACE inhibitors and b-blockers with or without diuretics and digoxin, are first line approaches. The specific recommendations may be modified with regard to the precise gene defect. In DMD, heart involvement generally occurs later than skeletal muscle involvement and may not be present until the late second decade. It is not known at this time whether early treatment, before the visible onset of left ventricular dysfunction may slow the course of cardiomyopathy. Future clinical trials should be designed to determine at what age and at what stage therapy to prevent cardiomyopathy should be initiated. As these problems can become evident in the early second decade, monitoring should begin at that time. Cardiologists, whether specialized in the care of adult or pediatric patients, should be experienced in caring for subjects with muscular dystrophy. The Muscular Dystrophy Association may wish to identify a referral base of cardiologists who work with the MDA clinics throughout the country. In BMD, cardiac involvement may occur later but may eventually become a prominent feature. Cardiac transplantation can be offered if pharmacologic therapy fails. Monitoring should begin in the late second decade for BMD. Finally, female carriers of dystrophin mutations should be evaluated beginning in their late 3rd to 4th decade since cardiomyopathy may develop in these subjects.

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