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ATENÇÃO ESTA PÁGINA CONTÉM INFORMAÇÕES OBTIDAS EM SITES MÉDICOS, DE NOTÍCIAS, DE ENTIDADES DE PESQUISA E LITERATURA MÉDICA ESPECIALIZADA. MUITAS DAS INFORMAÇÕES SE DESTINAM A PROFISSIONAIS DA ÁREA DE SAÚDE OU PESQUISA POR SEREM MUITO ESPECIALIZADAS. AS PESQUISAS AQUI RELATADAS SÃO NA SUA MAIORIA DE PONTA, NÃO PODENDO SER TRANSPOSTAS RAPIDAMENTE PARA O USO CLÍNICO. EM GERAL HÁ UMA DEMORA QUE PODE SER SUPERIOR A 5 ANOS ENTRE UM TRABALHO EXPERIMENTAL PROMISSOR E SEU USO CLÍNICO.

Os resumos das notícias podem ser copiados livremente desde que citada a fonte.....Os resumos das notícias podem ser copiados livremente desde que citada a fonte...Os textos não assinados são de autoria de David Feder

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Artigos selecionados do Encontro Anual da Sociedade Americana do Tórax (24/04/04)

USA - este é o congresso mundial mais importante na área de doenças pulmonares. Neste ano o congresso ocorrerá em Orlando, em maio e lá serão apresentados 8 trabalhos relacionados à distrofia. Um dos artigos (o número 1) fala dos resultados positivos com terapia genética para o músculo diafragma de camundongos com distrofia. O artigo sete fala de uma nova forma de ventilação mecânica em pacientes com distrofia muscular. O número 8 descreve os efeitos da associação entre corticóides e creatina em ratos normais. Os resumos em inglês podem ser lidos aqui. Encontrei também no site do congresso 22 artigos apresentados nos últimos anos (2001-2003) nestes encontros. Há importantes artigos falando na melhora da função pulmonar com o uso dos corticóides, nos benefícios da ventilação não invasiva (que já é usada no exterior há 10 anos), alterações do sono na distrofia, equipamentos de estimulação da tosse, experimentos com terapia gênica em animais entre outros. Os resumos em inglês podem ser lidos aqui.

Corticóides na distrofia muscular de Duchenne (24/04/04)

Inglaterra - a meta-análise é uma revisão de todas as pesquisas envolvidas em um determinado tema. Nesta meta-análise os autores revisaram todos as pesquisas sobre o uso de corticóides na distrofia muscular de Duchenne. Os autores concluiram com este estudo que o corticóide é efetivo no tratamento da distrofia de Duchenne, aumentando a força muscular. O esquema de tratamento mais efetivo é com prednisolona 0,75mg/Kg/day. Os efeitos colaterais foram frequentes mas não severos.

Tratamento medicamentoso da distrofia fascio-escápulo-umeral (24/04/04)

Inglaterra - a meta-análise é uma revisão de todas as pesquisas envolvidas em um determinado tema. Nesta meta-análise os autores revisaram todos as pesquisas sobre o tratamento medicamento da distrofia fascio-escapulo-umeral. Nesta revisão os autores não encontraram nenhuma evidência que algum tratamento cause melhora dos sintomas desta forma de distrofia.

Identificada uma protease muscular, envolvida na regeneração muscular, e reduzida na distrofia muscular de Duchenne (24/04/04)

Japão - neste estudo realizado em animais e em biópsias de pacientes com distrofia muscular de Duchenne os pesquisadores identificaram uma enzima que está aumentada em áreas de regeneração muscular. Nas biópsias de pacientes com distrofia muscular está enzima está reduzida, indicando que a sua redução pode estar envolvida na progressão da doença.

Corticóide diminui a degeneração muscular em um modelo experimental (24/04/04)

França - existe um modelo animal que utiliza um verme, Caenorhabditis elegans, sem o gene da distrofina. É um modelo de estudo barato e rápido para avaliar os resultados, sendo que este verme não apresenta inflamação. O uso de corticóides contribuiu para reduzir a degeneração das fibras musculares em 40%, provavelmente por ação direta no músculo. O artigo está em vias de publicação na Revista Neuromuscular Disorders e o resumo em inglês esta a seguir:

Prednisone reduces muscle degeneration in dystrophin-deficient Caenorhabditis elegans

Aurélie Gaud, Jean-Marc Simon, Thomas Witzel, Maité Carre-Pierrat, Camille G. Wermuth, Laurent Ségalat - France

Abstract

Duchenne muscular dystrophy is a degenerative muscular disease caused by mutations in the dystrophin gene. There is no curative treatment against Duchenne muscular dystrophy. In several countries, the steroid prednisone (or analogs) is prescribed as a palliative treatment. In the model animal Caenorhabditis elegans, mutations of the dys-1 dystrophin-like gene lead to a muscular degenerative phenotype when they are associated with a mild MyoD mutation. This cheap and fast-growing model of dystrophinopathy may be used to screen for molecules able to slow muscle degeneration. In a blind screen of approximately 100 compounds covering a wide spectrum of targets, we found that prednisone is beneficial to the C. elegans dystrophin-deficient muscles. Prednisone reduces by 40% the number of degenerating cells in this animal. This result is a proof-of-principle for the use of C. elegans as a tool in the search for molecules active against the effects of dystrophin-deficiency. Moreover, since C. elegans is not susceptible to inflammation, this suggests that prednisone exerts a direct effect on muscle survival.

Induzindo hipertrofia muscular com estratégia terapêutica para as distrofia musculares (17/04/04)

Europa - reunião de 18 especialistas em biologia molecular abordou aspectos de uma forma de estratégia para as distrofias musculares: a indução de hipertrofia muscular. Assim como no envelhecimento acredita-se que na distrofia muscular ocorre progressiva destruição muscular e redução da capacidade regenerativa. Estratégias que causem aumento da massa muscular podem melhorar os sintomas da doença; a superexpressão do Igf-1 ou o bloqueio da miostatina podem contribuir para melhorar a força muscular. No artigo os autores discutem os resultados das pesquisas experimentais nesta área.

17/04/04: IN PRESS (Neuromuscular Disorders, 2004) Inducing muscle hypertrophy as a therapeutic strategy for muscular dystrophies. 122nd ENMC International Workshop, Naarden, The Netherlands, 28–30 November 2003 NEW

Ketan Patel, Francesco Muntoni - London

Patients with a variety of neuromuscular disorders and most noticeably with muscular dystrophies experience profound muscle wasting. In muscular dystrophies this is believed to be the result of increased muscle damage and progressive loss of regeneration capacity by the satellite cells. Muscle wasting is also a process that occurs during ageing. Recent studies suggest that the muscle atrophy observed both in aged and dystrophic muscle can be effectively counteracted by strategies aimed at inducing an increase in muscle mass. To this end animal models have been developed such as those conditionally over expressing insulin-like growth factor 1 (IGF-1) in skeletal muscle, which resulted in sustained hypertrophy. This not only preserved the muscle mass in ageing skeletal muscle, but also improved the function of dystrophic muscle in the mdx mouse, the animal model for Duchenne muscular dystrophy. Interference with myostatin function by transgenic approach or using blocking antibodies, has resulted in functional improvement of the dystrophic histological and clinical phenotype in mdx mice. These approaches suggest that interfering with the programme of skeletal muscle regeneration and growth can lead to potential benefit in patients with muscular dystrophies and, potentially, other neuromuscular disorders and possibly the entire ageing population. We recently convened a European Neuromuscular Centre Workshop in which 18 participants from five countries (France, Germany, Italy, UK and USA) working on cellular and molecular aspects discussed the topic of ‘inducing muscle hypertrophy as a therapeutic strategy for muscular dystrophies’.

Uso do aparelho in-exsuflattor em pacientes pediátricos com doenças neuromusculares com dificuldade em tossir (17/04/04)

USA - a fraqueza muscular nas doenças neuromusculares pode prejudicar a tosse e contribuir para complicações como pneumonia, atelectasia, etc. O equipamento mecânico in-exsufflator pode estimular a tosse e eliminação de secreções. O uso do equipamento em adultos já demonstrou o seu efeito em aumentar a tosse e aumentar a eliminação de secreções. Não há muitos estudos sobre o uso do aparelho em crianças. O estudo foi realizado com 62 crianças, com idade média de 11,3 anos; 17 apresentavam distrofia muscular de Duchenne, 21 atrofia espinal, 12 miopatias e 12 outras doenças. Vinte e nove pacientes utilizavam traqueostomia e 25 ventilação não invasiva. A duração média de uso foi de 13,4 meses. O número de complicações foi pequeno. Em 90% das crianças estudadas o equipamento foi seguro, bem tolerado e efetivo na prevenção de complicações.

Definindo o padrão de tratamento e o manuseio da distrofia muscular de Duchenne (10/04/04)

Europa - o Centro Europeu de Doenças Neuromusculares organizou o 124^o encontro para discutir padrões de tratamento para a distrofia muscular de Duchenne; os participantes de diversos países, especializados no tratamento da distrofia muscular de Duchenne publicaram um texto sobre o uso dos corticóides na distrofia muscular de Duchenne; neste texto há informações sobre seus efeitos positivos, seu modo de utilização, seus efeitos colaterais, etc. O texto da Dra Ana Lúcia publicado neste site e que pode ser acessado aqui está de acordo com estas informações. Se você quiser ler o relatório em inglês é só acessar aqui.

Otimização dos controles das cadeiras de rodas motorizadas em pacientes com distrofia muscular de Duchenne (10/04/04)

França - num artigo que será publicado em breve na revista Neuromuscular Disorders os pesquisadores franceses estudaram os controles das cadeiras de rodas motorizadas para avaliar a capacidade de utilização dos mesmos por adultos com distrofia muscular de Duchenne, visto que o uso de ventilação mecânica tem aumentado a sobrevida e a qualidade de vida dos pacientes. Os pesquisadores concluiram que adultos com distrofia muscular de Duchenne perdem a capacidade de utilização do joystick convencional mas que a utilização de alternativas como mini-joystick, joystick de dedo, mini-joystick isométrico ou mini tela permitem o uso irrestrito da cadeira de rodas motorizada.

10/04/04: IN PRESS (Neuromuscular Disorders, 2004) - Optimization of power wheelchair control for patients with severe Duchenne muscular dystrophy NEW

Nadine Pellegrini, Bruno Guillon, Helene Prigent, Michel Pellegrini, David Orlikovskia, Jean-Claude Raphael, Frederic Lofaso, - France

Abstract

The extended survival of patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) achieved by the introduction of mechanical ventilation is raising new quality-of-life issues. We evaluated passive range of wrist extension, key pinch strength, and power wheelchair driving in 84 patients. The 47 drivers with restricted driving abilities were older than the 37 unrestricted drivers (27.2 + 5.0 y vs. 22.8 + 3.8 y) and had worse upper limb performance. By multiple logistic regression, only key pinch was significant (R2 = 0,224; P = 0:02). Eighteen restricted drivers were reassessed after having swapped a conventional joystick for another control system (mini-joystick, isometric mini-joystick, finger joystick, or pad) and having moved the position of the tested control system so that the patient could use it with different fingers, his chin or his mouth. All of them regained the ability to drive unrestricted. Adults with DMD gradually lose their ability to drive with a conventional joystick but can regain unrestricted driving with alternative control systems.

Terapia gênica restaura a função respiratória em camundongos (10/04/04)

USA - usando um modelo experimental da doença de Pompe, camundongos foram submetidos a terapia gênica no músculo diafragma. Para levar o gene ao músculo os pesquisadores utilizaram um gel comum. Os animais tratados apresentaram recuperação da função respiratória com este tratamento; esta tecnica pode ser testada em outros modelos e em outras formas de distrofia.

Terapia anti-TNF (remicade) protege os músculos distróficos contra a necrose (03/04/04)

Austrália - a destruição dos músculos na distrofia muscular envolve inúmeros fatores como o fator de necrose tumoral (TNF). Em camundongos com distrofia muscular o uso de uma droga que bloqueia o TNF, o remicade, promove retardo na deterioração do músculo, sem efeitos colaterais sobre os músculos em formação. Esta é uma importante linha de pesquisa que deve ser melhor estudada, inclusive com relação ao efeito sobre a força muscular.

Novo fundo para pesquisas em distrofia muscular (03/04/04)

Inglaterra - anunciado na Inglaterra a criação de um fundo para pesquisas em terapia gênica na distrofia muscular de Duchenne. A soma de 1.600.000 de libras será utilizada em estudos clínicos envolvendo a correção do gene da distrofina, semelhante as pesquisas que também estão sendo testadas no Japão (o uso de oligonucleotídeos para correção do gene da distrofina).

MDA lança vídeo sobre a cirurgia de tendão (03/04/04)

USA - em algumas formas de distrofia ocorre encurtamento do tendão de Aquiles; com isto a pessoa precisa caminhar na ponta dos pés. Há cirurgia do tendão deve ser realizada neste caso, mas há controvérsias com relação ao melhor momento da sua realização. Outras informações sobre o vídeo poderá ser obtida no site da MDA.

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