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ATENÇÃO ESTA PÁGINA CONTÉM INFORMAÇÕES OBTIDAS EM SITES MÉDICOS, DE NOTÍCIAS, DE ENTIDADES DE PESQUISA E LITERATURA MÉDICA ESPECIALIZADA. MUITAS DAS INFORMAÇÕES SE DESTINAM A PROFISSIONAIS DA ÁREA DE SAÚDE OU PESQUISA POR SEREM MUITO ESPECIALIZADAS. AS PESQUISAS AQUI RELATADAS SÃO NA SUA MAIORIA DE PONTA, NÃO PODENDO SER TRANSPOSTAS RAPIDAMENTE PARA O USO CLÍNICO. EM GERAL HÁ UMA DEMORA QUE PODE SER SUPERIOR A 5 ANOS ENTRE UM TRABALHO EXPERIMENTAL PROMISSOR E SEU USO CLÍNICO.

Os resumos das notícias podem ser copiados livremente desde que citada a fonte.....Os resumos das notícias podem ser copiados livremente desde que citada a fonte...Os textos não assinados são de autoria de David Feder

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Gentamicina corrige todas as alterações vasculares decorrentes da ausência da distrofina em camundongos (31/01/04)

França - a gentamicina, um antibiótico aminoglicosídeo, tem sido testada em várias doenças genéticas que apresentam mutação de ponto (distrofia muscular, fibrose cística, hemofilia); em seres humanos os resultados ainda são contraditórios. Neste estudo em camundongos os pesquisadores avaliaram as alterações vasculares decorrentes da ausência de distrofina. As alterações decorrentes da ausência de distrofina foram totalmente revertidas pela gentamicina. Estes resultados esclarecem algumas alterações dos vasos vistas na distrofia e abre perspectivas para a correção destes defeitos com o uso de drogas.

Pesquisador americano pretende iniciar pesquisas em terapia gênica em portadores de distrofia muscular de Duchenne ( 31/01/04)

USA - John Wolff do Departamento de Pediatria da Universidade de Wisconsin pretende utilizar uma forma de terapia gênica que não utiliza vetores virais para levar o gene até o músculo. Ele pretende utilizar uma forma de terapia semelhante ao grupo francês que realizou as primeiras pesquisas em 2003. As pesquisas se iniciarão em 2004.

IMPORTANTE - MOVITAE organiza manifestação em Brasília no dia 27/01/04 (25/01/04)

Brasília - o MOVITAE, Movimento em Prol da Vida, e a Associação Luca Coscioni convidam para a manifestação em frente à Câmara dos Deputados a partir do meio dia de 27 de janeiro de 2004. Neste dia será iniciada a discussão da Lei de Biossegurança (Projeto de Lei 2401/03). A votação vai acontecer dia 4 de fevereiro. Os pontos importantes do texto são:

a) regulamentação sobre a utilização das células embrionárias para fins terapêuticos;

b) composição da CTNBio (Comissão Técnica Nacional de Biossegurança) com pessoas de sólida formação científica.

É muito importante a divulgação desta manifestação e os que puderem que compareçam a mesma.

Pressionem os seus deputados!

Mais informações no site do MOVITAE.

IMPORTANTE - Centro de Terapia Gênica de Ribeirão Preto inicia testes com drogas em camundongos com distrofia muscular (25/01/04)

Ribeirão Preto - o Centro de Terapia Gênica (CTG) de Ribeirão Preto, ligado a AADM de Ribeirão Preto foi construído com a ajuda de pais e portadores de distrofia muscular e outras doenças neuromusculares. Em 20 de janeiro se iniciaram neste centro as primeiras pesquisas envolvendo uma droga com a finalidade de retardar ou parar a evolução da distrofia muscular. Utilizando camundongos portadores de distrofia os pesquisadores deste centro irão testar diversas drogas que podem interferir com a evolução da doença. Cada droga será testada por 3 meses. As drogas que serão testadas tem algum efeito já estudado em outras doenças, que pode beneficiar os pacientes com distrofia. Não há garantia que elas funcionem na evolução da doença mas se for possível testar um grande número de drogas será mais fácil encontrar alguma droga com efeito positivo. Assim que novos camundongos estiverem disponíveis mais drogas serão testadas. A verba disponível para pesquisa é limitada e só será possível continuar com as pesquisas com a continuidade das doações e com o achado de empresas que possam dar verbas maiores. Estamos tentando também obter doações de pais de outros países. O CTG ainda precisa da ajuda de todos.

Resultado da ventilação não invasiva na doença neuromuscular pediátrica (25/01/04)

Canadá - os benefícios da ventilação não invasiva já foram comprovados em adultos. O objetivo deste estudo foi avaliar os efeitos da ventilação não invasiva em crianças. Quinze crianças com doenças neuromusculares foram estudadas. Os resultados demonstraram que houve uma redução de 85% de dias de internação e 68% menos dias de internação em UTI. Houve também redução dos episódios de apnéia e hipopnéia e de redução do oxigênio durante o período de sono.

Regeneração muscular em camundongos com distrofia muscular experimental: papel da calcineurina (17/01/04)

Austrália - a regeneração muscular é uma forma de retardar a evolução da distrofia muscular. Pesquisadores estão identificando formas de aumentar a regeneração muscular. Neste estudo os pesquisadores demonstraram o papel da calcineurina nesta regeneração. É um caminho a ser estudado para retardar a evolução da doença.

Manuseio de crianças e adultos com problemas alimentares decorrentes de doença muscular crônica (17/01/04)

Inglaterra - neste encontro de especialistas em 2002 foram discutidos os aspectos da alimentação de pacientes com doença muscular crônica em geral. Há relato da magnitude do problema e as técnicas de alimentação como a colocação de sondas, por exemplo. Tentaremos incluir um artigo sobre o tema nas próximas semanas.

Descrição dos resultados iniciais da nova técnica de transplante de mioblastos no Canadá (17/01/04)

Canadá - o Dr. Tambley está pesquisando uma nova técnica de transplante de mioblastos, não relacionada aos tratamentos desastrosos de Peter Law. Neste estudo inicial os mioblastos foram injetados em 1cm3 de músculo de três crianças com distrofia muscular de Duchenne. Todos receberam uma droga imunossupressora. Os três expressaram a distrofia em porcentagens baixas (9%, 6,8% e 11%) mas a técnica será utilizada em outros pacientes com injeção de mioblastos em área muscular maior, procurando entender o seu resultado e tentando aumentar a porcentagem de fibras que produzam distrofina.

Apnéia do sono em pacientes com distrofia óculo-faríngea (17/01/04)

USA - os autores relatam um caso de apnéia do sono em paciente de 75 anos com distrofia óculo-faríngea. É o primeiro relatado deste sintoma nesta forma de distrofia muscular.

Três artigos vindos da Rússia (17/01/04)

Rússia - nesta semana tivemos acesso a 3 resumos (copiados abaixo) de artigos publicados na Rússia a cerca da distrofia muscular. No primeiro os pesquisadores estudaram células musculares com mutação de ponto (uma forma de mutação que atinge 10 a 15% dos portadores de distrofia muscular de Duchenne) e observaram que a supressão do gene tRNA pode promover a produção de distrofina. Estudando esta técnica em camundongos com distrofia eles observaram um resultado positivo em 2,5% das fibras. É um resultado muito discreto mas esta técnica precisa ser melhor estudada. No segundo artigo eles fazem uma revisão das técnicas de terapia gênica que estão sendo estudadas na Rússia. No terceiro artigo os pesquisadores relatam a técnica de transplante de mioblastos no músculo da perna de 4 pacientes com distrofia muscular de Duchenne; em três ele constatou a presença de distrofina; neste terceiro artigo não existem informações sobre a técnica utilizada e se os pacientes fizeram uso de imunossupressores.

13/01/04: Suppression of Nonsense Mutations in the Dystrophin Gene by a Suppressor tRNA Gene NEW

Kiselev, A. V.; Ostapenko, O. V.; Rogozhkina, E. V.; Kholod, N. S. ; Seit-nebi, A. S. ; Baranov, A. N.; Lesina, E. A.; Ivashchenko, T. E.; Sabetskii, V. A.; Shavlovskii, M. M. ; Rechinsky, V. O. ; Kisselev, L. L. ; Baranov, V. S. - from Russia

Molecular Biology. 36(1):30-33, January/February 2002

Nonsense mutations in the dystrophin gene are the cause of Duchenne muscular dystrophy (DMD) in 10-15% of patients. In such an event, one approach to gene therapy for DMD is the use of suppressor tRNAs to overcome the premature termination of translation of the mutant mRNA. We have carried out cotransfection of the HeLa cell culture with constructs containing a suptRNA gene (pcDNA3suptRNA) and a marker LacZ gene (pNTLacZhis) using their polymer VSST-525 complexes. It was found that the number of cells producing [beta]-galactosidase depends inversely on the dose of the suptRNA gene. A single in vivo injection of the construct providing for expression of the suptRNAochre gene into mdx mouse muscle resulted in the production of dystrophin in 2.5% of fibers. This suggests that suppressor tRNAs are applicable in gene therapy for hereditary diseases caused by nonsense mutations

13/01/04: The Current State and Prospects of the Gene Therapy of Duchenne Muscular Dystrophy Worldwide and in Russia NEW

Baranov, V. S. ; Baranov, A. N. ; Zelenin, A. V. from Russia

Russian Journal of Genetics. 37(8):868-875, August 2001

Failure of drug therapy of Duchenne muscular dystrophy (DMD) stimulated intense search for adequate methods of gene therapy (GT) which would ensure effective delivery of the dystrophin (D) gene, its long-term persistence in transfected cells, and its expression in muscle fibers. The main results of the experimental GT of DMD with the use of viral and nonviral delivery of the D gene into muscles of biological models are discussed. Delivery of a mini-gene of D with a specific muscle promoter using a modified adenoassociated virus is currently the most promising method, which will soon be available for clinical trials. The main results of the studies on the DMD GT in Russia are summarized. The results of experiments on genetic transfection of mdx mice with marker genes and various constructions with the D gene are outlined. The genes are delivered into muscles by means of gene gun, electroporation, viral oligopeptides, liposomes, microspheres, lactoferine, and other nonviral vehicles. It is emphasized that consolidation of funds and efforts of all Russian laboratories dealing with gene and cell therapy of DMD are necessary to complete the experiments and start clinical trials.

13/01/04: Expression of Dystrophin in Duchenne Muscular Dystrophy Patients after Myoblast Transplantation NEW

Shishkin, S. S.; Terekhov, S. M.; Krokhina, T. B.; Shakhovskaya, N. I.; Podobedova, A. N.; Lyannaya, G. F. ; Tarasov, V. I.; Ovchinnikov, V. I.; Krakhmaleva, I. N.; Zakharov, S. F.; Ershova, E. S.; Limborska, S. A.; Pogoda, T. V.; Zotikov, E. A.; Kut'ina, P. M.; Tarksh, M. A.; Sukhorukov, V. S.; Gerasimova, N. L. from Russia

Based on originally designed technique of myoblast cultivation and in accordance with the approved by the Russian Ministry of Health "one muscle treatment" protocol of myoblast transplantation to the Duchenne muscular dystrophy patients, the first in Russia clinical trial of this gene correction method was carried out. Immunologically related myoblast cultures (30 to 90 million cells per patient) were injected after all preliminary procedures into tibialis anterior muscles of four boys selected from a group of volunteer recipients (Duchenne muscular dystrophy patients) based on the analysis of a number of surface antigens in donor-recipient pairs. The condition of the patients remained satisfactory during the whole period of post-transplantation follow-up (from 6 months to 1.5 years). Six months after myoblast transplantation the presence of donor DNA or dystrophin synthesis was demonstrated in muscle biopsies of three out of four patients. This result confirms efficacy and safety of the procedure used.

Inclusão tecnológica para pacientes com distrofia muscular e suas famílias (17/01/04)

Inglaterra - neste estudo piloto um computador foi oferecido a 88 famílias de pacientes com distrofia muscular de Duchenne. As famílias foram avaliadas após 3 meses e 12 meses após a chegada do computador. Os pesquisadores analisaram os benefícios para os pacientes e suas famílias, a redução do isolamento, entretenimento, ocupação do tempo, etc.

13/01/04: The Golden Freeway: a preliminary evaluation of a pilot study advancing information technology as a social intervention for boys with Duchenne muscular dystrophy and their families NEW

Soutter, Jennifer; Hamilton, Neil BA Dip BA; Russell, Peter BA; Russell, Chris ; Bushby, Kate ; Sloper, Patricia; Bartlett, Kim

Health & Social Care in the Community. 12(1):25-33, January 2004

Established information technology was used in an attempt to reduce social isolation by providing each family who had a child with Duchenne muscular dystrophy with a personal computer, and e-mail and Internet connectivity. Seventy-four of the 88 families in the north of England (i.e. Cumbria, Durham, Northumberland, Teesside, and Tyne and Wear) with a boy with Duchenne muscular dystrophy who was diagnosed before January 2000 had the equipment installed. Evaluations of equipment usage and parental perceptions of the project were carried out at 3 and 12 months post-installation. Results from quantitative and qualitative interviews with parents indicated that benefits accrued to the families and to the boys themselves: family relationships can be extended, and the boys can acquire a degree of independence which, according to parents' views, can boost self-confidence and self-esteem. As hoped, social isolation was felt to have been reduced, and an occupation, interest and enjoyment provided. The greatest use of the computer was for schoolwork with siblings sharing in this. Cost proved to be a problem for a number of families. For the project team, there were unexpected aspects: creating an e-community was more difficult than anticipated, more training was required and not all families would ever use the equipment to its fullest. However, families did emphasise the value of the project as a way of opening the world for their sons.

Creatina aumenta os níveis de IGF-1 e de fatores reguladores miogênicos em células musculares (10/01/04)

Bélgica - a creatina é um dos suplementos utilizados e testados em várias formas de distrofia muscular. Nesta pesquisa a creatina foi adicionada ao meio de cultura de células. Após 72 horas houve um significativo aumento do IGF-1 e dos fatores reguladores miogênicos. Este resultado demonstra que a hipertrofia observada com o uso da creatina pode se dever em parte a estes fatores.

IN PRESS (FEBS Letters: 28018 (2004) 1-5) - Creatine increases IGF-I and myogenic regulatory factor mRNA in C2C12 cells NEW

Magali Louis, Ronald Van Beneden, Mischael Dehoux, Jean Paul Thissen, Marc Francaux;

Abstract: Addition of creatine to the diferentiation medium of C2C12 cells leads to hypertrophy of the myotubes. To investigate the implication of insulin-like growth factor I (IGF-I) and myogenic regulatory factors (MRFs) in this hypertrophy, their mRNA levels were assessed during the first 72 h of diferentiation. Creatine significantly increased the IGF-I mRNA level over the whole investigated period of time, whereas the MRF mRNA levels were only augmented at precise moments, suggesting a general activation mechanism for IGF-I and a specifically regulated mechanism for MRF transcription. Our results suggest therefore that creatine-induced hypertrophy of C2C12 cells is at least partially mediated by overexpression of IGF-I and MRFs.

Aumento da função ventilatória na Distrofia Muscular atuando no sistema imune (07/01/04)

USA - neste artigo os autores fazem uma revisão das alterações musculares na Distrofia Muscular de Duchenne, ressaltando que os músculos são sensíveis a danos decorrentes da contração muscular excessiva. A presença de células de inflamação contribui para a recuperação muscular; no entanto a resposta inflamatória persistente e a presença de mediadores como o TNF agrava a lesão muscular. Eles assinalama que o uso de drogas imunossupressoras, que reduziriam esta atividade inflamatória poderia ter um efeito benéfico.

Universidade de Rochester receberá verba para testar novo tratamento na distrofia muscular miotônica (07/01/04)

USA - Uma verba de 6,5 milhões de dólares serão fornecidos para teste de um novo tratamento para distrofia miotônica; o produto é o Somatokine da empresa Insmed. Este produto é um liberador de IGF-1 para os tecidos; o IGF-1 aumenta a força muscular e reduz a resistência a insulina e pode ser usado no tratamento do diabetes dos pacientes com distrofia miotônica. Se você quiser ver como o Somatokine funciona click aqui. Para ver o que ocorre com o uso do IGF-1 click aqui. O IGF-1 poderia também ser usado em outras formas de distrofia. No início do ano passado alguns artigos descreveram o efeito do IGF-1 em camundongos com distrofia muscular como este aqui.

Duas empresas se associam para pesquisas com células tronco (01/01/04)

USA - a Via Cell e a Amgen anunciaram que cada uma delas vai investir 20 milhões de dólares na pesquisa de células tronco no tratamento de doenças como a distrofia muscular. A Via Cell atua com banco de células tronco de cordão umbelical e a Amgen no campo de fatores de crescimento que facilitariam a diferenciação de células tronco em diferentes tipos de tecidos.

Identificado gene responsável pela diferenciação das células musculares embrionárias (01/01/04)

Cingapura - estudando o peixe zebra cientistas de Cingapura identificaram o chamado u-boot gene que pode estar envolvido com a diferenciação de células musculares em rápidas ou lentas durante o período embrionário. Esta identificação poderá ser importante no estudo dos mecanismos genéticos envolvidos com as miopatias congênitas.

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