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Os resumos das notícias podem ser copiados livremente desde que citada a fonte.....Os resumos das notícias podem ser copiados livremente desde que citada a fonte...Os textos não assinados são de autoria de David Feder

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Austrália - uma das formas de terapia gênica é tentar corrigir o gene defeituoso com oligonucleotídeos; seria uma forma de terapia gênica mais fácil e poderia ser útil para 70% dos pacientes. Neste estudo eles utilizaram camundongos adultos (o que simula a situação atual desta geração de pacientes com distrofia). Após a injeção intramuscular dos oligonucleotídeos, 20 a 30% dos músculos expressaram a distrofina. Apesar da expressão ter sido transitória o efeito seria suficiente para melhorar os sintomas (ou seja seria possível transformar uam distrofia de Duchenne numa forma mais branda como a de Becker). Esta é uma pesquisa bastante promissora mais ainda longe de testes em seres humanos.

Enhanced in vivo delivery of antisense oligonucleotides to restore dystrophin expression in adult mdx mouse muscle.

Abstract: The use of antisense oligonucleotides (AOs) to induce exon skipping leading to generation of an in-frame dystrophin protein product could be of benefit in around 70% of Duchenne muscular dystrophy patients. We describe the use of hyaluronidase enhanced electrotransfer to deliver uncomplexed 2P-O- methyl modified phosphorothioate AO to adult dystrophic mouse muscle, resulting in dystrophin expression in 20-30% of fibres in tibialis anterior muscle after a single injection. Although expression was transient, many of the corrected fibres initially showed levels of dystrophin expression well above the 20% of endogenous previously shown to be necessary for phenotypic correction of the dystrophic phenotype.

USA - este estudo foi realizado em camundongos submetidos a lesão muscular (não eram camundongos com distrofia muscular). Eles observaram melhora da recuperação dos músculos utilizando terapia combinada com IGF-1, fator que aumenta a regeneração muscular e decorin, droga que bloqueia a fibrose dos músculos. Como a regeneração muscular esta prejudicada na distrofia muscular de Duchenne e a há um aumento da fibrose esta terapia pode ter sucesso nesta doença. A associação de IGF-1 e decorin ainda não foi testada na distrofia muscular experimental.

França - nesta revisão os autores descrevem doenças musculares associadas a deficiência de selênio. Não há referência a deficiência de selênio na distrofia muscular. A deficiência de selênio pode acarretar dor muscular, fraqueza muscular proximal, fadiga, e aumento da enzima CK, alterações que também são observadas em algumas formas de distrofia muscular.

Brasil - o selênio e a vitamina E são conhecidos antioxidantes e podem atuar prevenindo a apoptose celular (morte celular). Neste artigo os pesquisadores da Universidade Federal de São Paulo utilizaram dieta pobre em selênio e em vitamina E em galinhas e observaram ativação das caspase no músculo, proteína responsável pela morte celular. Não há estudos conclusivos sobre o papel do selênio e da vitamina E na prevenção da lesão muscular das distrofias musculares.

USA - a distrofia muscular está associada com inflamação e necrose da fibra muscular no diafragma e pode alterar a respiração. Os pesquisadores estudaram camundongos com distrofia muscular sem fator de necrose tumoral (TNF), uma citocina proinflamatória. Os animais sem TNF apresentaram melhor função respiratória demonstrando que esta citocina pode exercer um papel na agressão muscular na distrofia muscular. Há drogas que bloqueiam o TNF que serão estudadas em breve na distrofia muscular.

USA - neste estudo foram feitas análises nutricionais em 9 crianças com distrofia muscular de Duchenne para entender a causa do aumento de peso nestas crianças. O resultado demonstrou que a obesidade na Distrofia Muscular de Duchenne decorre da redução da atividade física e aumento da ingestão alimentar.

Objective: To investigate the relationship between resting energy expenditure (REE) and body composition in Duchenne Muscular Dystrophy (DMD).
Design: An observational study.
Setting: University Research Centre.
Subjects: Nine Duchenne children (age range 6-12 y), mean relative weight 128%, agreed to undergo the investigation and all of them completed the study;
Interventions: Assessment of body composition (total body fat and skeletal muscle mass) by magnetic resonance imaging and resting energy expenditure by indirect calorimetry.
Main outcome measures: Fat mass (FM; kg and percentage weight), fat-free mass (FFM; kg and percentage weight), muscle mass (kg and percentage weight), resting energy expenditure (kJ/kg body weight and kJ/kg fat-free mass).
Results: In Duchenne children fat mass averages 32% and total skeletal muscle mass 20% of body weight. Resting energy expenditure per kg of body weight falls within the normal range for children of the same age range, while when expressed per kg of FFM is significantly higher than reference values. No relationship was found between REE and total skeletal muscle mass.
Conclusions: Our results do not demonstrate a low REE in DMD boys; on the contrary REE per kg of FFM is higher than normal, probably due to the altered FFM composition. We suggest that the development of obesity in DMD children is not primarily due to a low REE but to other causes such as a reduction in physical activity and or overfeeding.

Rio de Janeiro - saiu o novo número do jornal da ACADIM (Associação Carioca dos Portadores de Distrofia Muscular); neste novo número são abordados temas como ventilação mecânica, osteoporose, visita ao Centro de Reabilitação R-9 que fará uma parceria com a ACADIM, perguntas e respostas, e outros temas interessantes. Para saber como receber o jornal em sua casa acesse o site da entidade aqui.

USA - aumento das células inflamatórias é observado em várias doenças musculares como a distrofia. Há um conceito vigente que a presença de células inflamatórias poderia ajudar an reparação do músculo. Neste artigo os autores descrevem os efeitos ruins da presença de células inflamatórias que podem contribuir para a agressão muscular. Há algumas pesquisas estudando modos de bloquear estas células inflamatórias com o objetivo de reduzir a lesão muscular.

Dinamarca - em trabalhos anteriores a ADAM 12 reduziu as alterações patológicas da distrofia muscular. Há redução da necrose muscular e redução dos níveis de enzima CPK. Neste trabalho os pesquisadores conseguiram aumentar os níveis de utrofina, alfa 7 integrina e outras glicoproteínas em camundongos. Este resultado evidencia que o uso da ADAM 12 é uma alternativa ao uso da distrofina na terapia gênica da distrofia muscular.

Inglaterra - na distrofia fáscio-escápulo-umeral há uma alteração da escápula, osso da região posterior do tórax. Há alguns médicos que sugerem a fixação da escápula para aumentar a capacidade respiratória. Neste artigo os autores fazem uma revisão sistematizada de todos os trabalhos que falam desta cirurgia. Apesar dos trabalhos relatarem benefícios da cirurgia devem ser ponderados os riscos da imobilização, a necessidade de fisioterapia e potenciais complicações. Há necessidade de novos trabalhos para uma conclusão definitiva com relação a cirurgia.

USA - empresa americana, envolvida em terapia gênica, obteve patente para armazenamento de óvulos não fertilizados. Estes óvulos são usados para doação para casais inférteis e no futuro poderão ser usados em terapia gênica.

Inglaterra - pesquisadores do King College de Londres criaram um nova linhagem de células tronco obtidas a partir de embriões descartados em clínicas de fertilização. A Inglaterra é um dos países com legislação mais liberal com relação ao uso das células tronco.

Brasil - a ABDIM promovará sua primeira Festa das Nações Beneficente no dia 13 de setembro de 2003 das 11:30hrs as 18:00. Grupos folclóricos vão representar a cultura de cada país. Presença confirmada: Brasil, Alemanha, Portugal, Japão, Chile, China e muito outros. A rua na qual fica a Sede da ABDIM será fechada para a realização da Festa das Nações.Haverá comidas típicas e apresentação de grupos folclóricos. Porcentual do dinheiro arrecadado durante o evento será revertido para a associação. Endereço: rua Eng. Teixeira Soares, 715 (Quarteirão da Sede) em frente ao Portão da Escola de Ed. Física da USP. Maiores informações na ABDIM: 11 3814-8562. A PRESENÇA E A COLABORAÇÃO DE TODOS É FUNDAMENTAL!

Itália - alterações cerebrais são descritas na Distrofia Muscular de Duchenne tais como redução da memória, alteração da linguagem entre outras. Neste estudo as crianças foram submetidas a avaliação psicológica. Não foi observada alteração da função intelectual nestas crianças; redução do QI foi encontrada em apenas duas crianças. Alterações psicológicas encontradas foram: predisposição para o isolamento, autoestima baixa, passado de marginalização, depressão leve, insegurança, hipocondria e ansiedade. Outras alterações são a dificuldade em adaptação ao ambiente e labilidade afetiva.

Itália - osteoporose é uma doença relacionada com a redução do cálcio nos ossos. Ocorre nas distrofias e outras doenças neuromusculares. A inatividade física e o uso de corticóides aumentam a incidência da osteoporose. A densitometria óssea é o exame indicado para o diagnóstico da osteoporose. Neste trabalho 32 crianças com Duchenne foram incluidas, 22 das quais em uso de corticóides. Redução da densidade óssea foi vista em todas as crianças, sendo os valores mais baixos nas crianças que usavam corticóides. Outras alterações observadas foram a redução do cálcio urinário e dos níveis de vitamina D. Os resultados confirmam a necessidade de realização da densitometria óssea em portadores de Distrofia Muscular de Duchenne com maior atenção naqueles que fazem uso de corticóides.

China - o estiramento de fibras musculares é reconhecida como causa de lesão muscular na distrofia muscular. Utilizando o gadolinium, o contraste utilizado para a realização da ressonância magnética, os pesquisadores conseguiram reduzir a lesão muscular causada pelo estiramento de fibras musculares de camundongos com distrofia muscular. Este efeito ocorre pela capacidade desta substância bloquear alguns canais da membrana muscular. Portanto seria possível reduzir a lesão muscular com o bloqueio destes canais.

São Paulo - ontem pela primeira vez eu visitei o Centro de Terapia Gênica situado em Ribeirão Preto. Uma das perguntas que eu mais recebo é sobre o andamento das pesquisas e aproveitando minha viagem vou fazer um breve relato do que está ocorrendo. Para ler o relato click aqui e para ver as fotos click aqui.

Itália - o uso de mioblastos para terapia gênica esbarra na dificuldade da célula migrar para o músculo. Pesquisadores italianos associados a equipe canadense identificar um subtipo de células tronco de origem muscular com baixa ligação aos vasos sanguíneos; estas células tem maior potencial para utilização em terapia gênica.

USA - a médula óssea e o músculo tem uma subpopulação de células denominadas células de superfície. Os autores descrevem uma modalidade de céulas semelhantes na pele. Estas células da pele são semelhantes a dos músculos. Estas células de pele foram isoladas em camundongos, cultivadas em laboratório e transplantadas para camundongos com distrofia muscular. Estas células foram identificadas no músculo e expressavam a distrofina.

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Festa das Nações na ABDIM (16/08/2003)