ATENÇÃO ESTA PÁGINA CONTÉM INFORMAÇÕES OBTIDAS EM SITES MÉDICOS, DE NOTÍCIAS, DE ENTIDADES DE PESQUISA E LITERATURA MÉDICA ESPECIALIZADA. MUITAS DAS INFORMAÇÕES SE DESTINAM A PROFISSIONAIS DA ÁREA DE SAÚDE OU PESQUISA POR SEREM MUITO ESPECIALIZADAS. AS PESQUISAS AQUI RELATADAS SÃO NA SUA MAIORIA DE PONTA, NÃO PODENDO SER TRANSPOSTAS RAPIDAMENTE PARA O USO CLÍNICO. EM GERAL HÁ UMA DEMORA QUE PODE SER SUPERIOR A 5 ANOS ENTRE UM TRABALHO EXPERIMENTAL PROMISSOR E SEU USO CLÍNICO.
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IMPORTANTE: Conferências do Encontro Anual do Parent Project estão disponíveis (26/07/03)
USA - realizado em Ohio, USA, o encontro anual do Parent Project americano reuniu importantes pesquisadores, médicos, fisioterapeutas para relatar aos pais importantes informações sobre a doença e sobre os avanços na terapêutica. No site do Parent Project encontramos os resumos destas apresentações. Após um cadastro as informações podem ser copiadas (textos em inglês). Na medida do possível tentaremos aproveitar este material no site, respeitados os direitos autorais.
Espanha - país de predominância católica, a Espanha liberou esta semana o uso de células tronco de origem embrionária. As únicas restrições são que as células sejam obtidas de embriões de clínicas de fertilização que seriam descartados e a concordância dos pais.
Alemanha - os pacientes com distrofia muscular devem ter cuidado especial com anestesia geral. Neste artigo os pesquisadores estudaram o recurônio, frequentemente utilizado em anestesia geral para relaxamento dos músculos, em pacientes com distrofia muscular de Duchenne. Os resultados mostraram que estes pacientes respondem diferente ao rocurônio demonstrando um risco em potencial para sua utilização na distrofia muscular de Duchenne.
Manual de fisioterapia para pacientes com distrofia muscular de Duchenne (21/07/03)
USA - no site do Parent Project há um manual com fotos sobre os exercícios necessários aos pacientes com Duchenne. Há exercícios que o paciente pode fazer por si só e outros que os pais podem realizar. Tais exercícios são úteis também em outras formas de distrofia. Se você quiser acessar click aqui. Caso seja possível tentaremos traduzí-lo. O arquivo está em formato pdf.
Descrito um novo método de avaliação cardíaca que pode detectar precocemente as alterações cardíacas na Distrofia Muscular de Duchenne (17/07/03)
Itália - neste artigo os pesquisadores descrevem um novo método, que poderia ser descrito como um ultrassom cardíaco sofisticado, que poderia determinar precocemente as alterações cardíacas na distrofia muscular de Duchenne. Comparando o método em crianças com Duchenne com 7 a 10 anos ele observou que havia uma significante diferença em relação as crianças que não apresentavam distrofia. Entre os pacientes com distrofia muscular havia uam variação de resultados muito maior que os normais. No excelente editorial a respeito deste artigo Towbin relata que a maioria dos médicos só indica os exames cardiológicos quando a criança já apresenta os sintomas. Na opinião dele e na nossa também, nesta situação a lesão cardíaca já esta estabelecida e os resultados dos tratamentos não são bons. Ele acredita que o diagnóstico precoce das alterações cardíacas deveria ser tentado para que se possa instituir um tratamento precoce com inibidores da enzima de conversão e beta bloqueadores. O tratamento precoce pode impedir ou retardar o aparecimento das alterações cardíacas e melhorar a qualidade de vida e a sobrevida. Ele acha este método de diagnóstico bastante promissor.
IMPORTANT - Ultrasound Tissue Characterization Detects Preclinical Myocardial Structural Changes in Children Affected by Duchenne Muscular Dystrophy
J Am Coll Cardiol 2003;42:309 –16
Vincenzo Giglio, Vincenzo Pasceri, Loredana Messano, Fortunato Mangiola, Luciano Pasquini, Antonio Dello Russo, Antonello Damiani, Massimiliano Mirabella, Giuliana Galluzzi, Pietro Tonali, Enzo Ricci
OBJECTIVES Our goal was to identify early changes in myocardial physical properties in children with Duchenne muscular dystrophy (DMD).
BACKGROUND Duchenne muscular dystrophy (DMD) is caused by the absence of dystrophin, which triggers complex molecular and biological events in skeletal and cardiac muscle tissues. Although about 30% of patients display overt signs of cardiomyopathy in the late stage of the disease, it is unknown whether changes in myocardial physical properties can be detected in the early (preclinical) stages of the disease.
METHODS We performed an ultrasonic tissue characterization (UTC) analysis of myocardium in DMD with normal systolic myocardial function and no signs of cardiomyopathy. Both the cyclic variation of integrated backscatter (cvIBS) and the calibrated integrated backscatter (cIBS) were assessed in 8 myocardial regions of 20 DMD, age 7 + 2 years (range 4 to 10 years), and in 20 age-matched healthy controls.
RESULTS We found large differences in the UTC data between DMD and controls; the mean valueof cvIBS was 4.4 + 1.5 dB versus 8.8 + 0.8 dB, whereas the mean value of cIBS was 36.4 + 7.1 dB versus 26.9 + 2.0 dB (p 10+6 for both). In DMD, all eight sampled segments showed cIBS mean values to be significantly higher and cvIBS mean values to be significantly lower than those in the controls. Finally, interindividual differences were greater in DMD than in controls for both parameters.
CONCLUSIONS The myocardium in DMD displays UTC features different from those in healthy controls. These results show that lack of dystrophin is commonly associated with changes in myocardial features well before the onset of changes of systolic function and overt cardiomyopathy.
PARTS OF THE EDITORIAL OF THIS ARTICLE: (Jeffrey A. Towbin, Houston, Texas)
In most centers, individuals affected with DMD obtain echocardiograms after symptoms of heart failure begin. Unfortunately, this approach may lead to irreversibly progressive disease, ending in death. Hence, the concept of early referral and a noninvasive imaging approach that identifies early disease could be a more useful methodology with better long-term outcomes. Clearly, new approaches that enable early, presymptomatic diagnostic capability would be useful. Giglio et al. (10) took this one step further, seeking early detection of myocardial physical property changes in children with no signs or symptoms of cardiac involvement, including normal electrocardiograms and normal LV size and systolic function indexes. Patients and controls displayed significantly different UTC parameters, and interindividual differences were larger in DMD patients than in controls as well. Based on their results, the investigators (10) suggest that this method demonstrates subtle involvement of the myocardium early in DMD and could be potentially useful and reliable in assessing myocardial changes over time. We have been studying children through the use of echocardiography and cardiac magnetic resonance imaging; the children are evaluated starting at 10 years of age and are evaluated longitudinally on a yearly basis, with therapeutic intervention using angiotensin-converting enzyme inhibitors and beta-blockers at the earliest signs of myocardial disease. In a high percentage of cases, both reverse remodeling and normalization of LV size and systolic function rapidly occur using this approach. It is possible that earlier use of these agents would be beneficial as these patients are "destined" to develop cardiac disease. Perhaps UTC analysis will answer this question. The potential improvement in the care of DMD patients attributable to the development of UTC analysis is exciting.
Efeitos antifibróticos do suramin em um modelo de lesão muscular (17/07/03)
USA - os músculos dos pacientes com distrofia muscular apresentam aumento do tecido fibroso e a pesquisa de drogas antifibróticas pode permitir descobrir alguma droga útil para retardar a evolução da doença. Neste estudo a droga suramin, que inibe um fator muscular que leva a fibrose foi testada em músculos lesados. Os resultados demonstraram que a droga inibe a formação de fibrose e favorece a regeneração muscular. Esta é mais uma droga que deverá ser estudada experimentalmente na distrofia muscular.
Antifibrotic effects of suramin in injured skeletal muscle after laceration NEW
J Appl Physiol 95: 771–780, 2003.
Yi-Sheng Chan,1,2,3 Yong Li,1,2 William Foster,1 Takashi Horaguchi,1,2 George Somogyi,4 Freddie H. Fu,2 and Johnny Huard1,2,5
Muscle injuries are very common in traumatology and sports medicine. Although muscle tissue can regenerate postinjury, the healing process is slow and often incomplete; complete recovery after skeletal muscle injury is hindered by fibrosis. Our studies have shown that decreased fibrosis could improve muscle healing. Suramin has been found to inhibit transforming growth factor (TGF)- beta1 expression by competitively binding to the growth factor receptor. We conducted a series of tests to determine the antifibrotic effects of suramin on muscle laceration injuries. Our results demonstrate that suramin (50 g/ml) can effectively decrease fibroblast proliferation and fibrotic-protein expression (alfa-smooth muscle actin) in vitro. In vivo, direct injection of suramin (2.5 mg) into injured murine muscle resulted in effective inhibition of muscle fibrosis and enhanced muscle regeneration, which led to efficient functional muscle recovery. These results support our hypothesis that prevention of fibrosis could enhance muscle regeneration, thereby facilitating more efficient muscle healing. This study could significantly contribute to the development of strategies to promote efficient muscle healing and functional recovery.
Terapia gênica com IGF-1 em um modelo de lesão muscular (17/07/03)
Japão - o IGF-1 tem sido testado em distrofia muscular há algum tempo. Neste estudo experimental foram realizadas lesões musculares em camundongos e a o IgF-1 foi transferido ao músculo por corrente elétrica. Os pesquisadores demonstraram que o IGF-1 promove regeneração dos músculos. Este trabalho demonstra o potencial do IGF-1 na regeneração muscular e é uma alternativa para o tratamento da distrofia muscular.
IGF-I gene transfer by electroporation promotes regeneration in a muscle injury model
Gene Therapy. 10(8):612-620, April 2003.
Takahashi,
T 1; Ishida, K 1; Itoh, K 1; Konishi, Y 2; Yagyu, K-I 2; Tominaga, A 2,3;
Miyazaki, J-I 4; Yamamoto, H 1
The
goal of this study was to determine whether insulin-like growth factor-I (IGF-I)
gene delivery by electroporation promotes repair after muscle injury. An
injury-repair model was created using mice in which a hamstring muscle was cut
and sutured. A total of 50 [mu]g of IGF-I DNA or green fluorescent protein (GFP)
DNA (both in pCAGGS) was injected into the lesion and introduced into muscle
cells by electrostimulation using an electric pulse generator. The number of
regenerating muscle fibers in the IGF-I DNA group was significantly more than
that in the GFP DNA group at 2 weeks after injection. The diameter of
regenerating muscle fibers from the IGF-I DNA group was larger than that of the
GFP DNA group at 4 weeks after injection. There was no significant difference in
the serum IGF-I concentration between the IGF-I DNA group and the GFP DNA group
at 1, 2, and 4 weeks after injection. However, muscle IGF-I concentration in the
IGF-I DNA injection group was significantly greater than that in the GFP DNA
injection group at 2 weeks after injection. These results demonstrated that the
effects of enhanced IGF-I production were local and limited to the injected area.
The ratio (injected/uninjected; intact) of the amplitude of compound muscle
action potentials (CMAP) in the IGF-I DNA injection group was greater than that
in the GFP DNA injection group at 4 weeks after injection and of the control
group. In conclusion, IGF-I gene transfer by electroporation proved to be a
simple, safe, inexpensive, and effective method to promote the regeneration of
injured muscles in our injury model.
Avaliação da função cardíaca em mulheres portadoras de famílias com distrofinopatias (12/07/03)
Austrália - este trabalho foi apresentado no Congresso Internacional de Genética em Melbourne na Austrália. Mulheres portadoras da mutação no gene da distrofina podem apresentar alterações cardíacas em frequência variável. Os pesquisadores australianos estudaram a função cardíaca de mulheres de famílias de portadores de distrofinopatias (Duchenne e Becker). Uma mulher com 63 anos apresentava. Duas apresentavam estrutura cardíaca normal (60 e 42 anos). Duas mulheres portadoras, 21 e 39 anos, apresentavam alterações no ecocardiograma (dilatação do ventrículo esquerdo e mínima redução da função cardíaca. Os autores sugerem que apartir do final da adolescência as mulheres devem se submeter a avaliação cardíaca periódica.
Evaluation of cardiac disease in adult female carriers in familial dystrophinopathies (abstract presented on The International Congress of Genetics, July 6-11, Melbourne, Australia)
ROBYN
OTWAY1, Jian Janet Liu1, Guanglan Guo1, Jasmine
Hessell1, Peter Macdonald2, Anne Keogh2,
Christopher Hayward2, Diane Fatkin1
1Sr
Bernice Research Programme in Inherited Heart Diseases, Victor Chang Cardiac
Research Institute, Darlinghurst, NSW Australia; 2 Cardiac Transplant
Unit, St Vincent’s Hospital, Darlinghurst, NSW Australia
Dystrophinopathies are a group of X-linked myopathies, including Duchenne Muscular Dystrophy (DMD), Becker Muscular Dystrophy (BMD) and X-linked Dilated Cardiomyopathy (XLDCM) caused by mutations in the DMD gene, that encodes the large cytoskeletal protein, dystrophin. In males, dystrophinopathies exhibit variable skeletal muscle and cardiac involvement. Clinically evident DCM has been reported to occur in 0-26% of female carriers of DMD and BMD. There is a paucity of data regarding cardiac disease in female carriers with XLDCM. Traditionally, cardiac disease in female carriers has been presumed to be relatively mild and occur in later adult life. We performed clinical and genetic evaluation of 10 adult members of a 4-generation kindred with an atypical BMD/XLDCM phenotype. Sequence analysis of the DMD gene showed a 5’ splice site mutation, exon 1+1G>T. Five females (71%), aged 21 to 64, were carriers for this mutation. Cardiac investigations (ECG, echocardiogram) were performed in all female carriers. One individual, aged 63 years, presented with symptomatic DCM. Two individuals, aged 60 and 42 years, respectively, had structurally normal hearts. In 2 female carriers, aged 39 and 21 years, asymptomatic echocardiographic abnormalities (mild left ventricular dilation with normal or borderline contractile function) were identified. These data indicate that the severity and age of onset of cardiac disease in female carriers with DMD mutations is variable. Regular cardiac screening of all female carriers is warranted from late adolescence. Elucidation of the pathophysiological basis for variable phenotypic expression in female carriers may facilitate rationalisation of cardiac screening strategies.
Análise das possíveis causas do diabetes mellitus em portadores de distrofia muscular miotônica (12/07/03)
Itália - o diabete mellitus é uma complicação frequente em portadores de distrofia muscular miotônica; neste estudo os pesquisadores estudaram os portadores de distrofia muscular miotônica tentando esclarecer o motivo desta alteração. Os resultados demonstraram que a alteração da liberação da insulina do pâncreas é provavelmente a causa do diabetes, não se observando alteração da sensibilidade da insulina em seu receptor. Este artigo serve de alerta para a pesquisa das doenças que acompanham a distrofia muscular miotônica.
IMPORTANTE - Células tronco retiradas de vasos sanguíneos podem ser úteis no tratamento da distrofia muscular (10/07/03)
Outros links:
Stem Cells Offer Hope for Muscular Dystrophy
Modified Blood Vessel Stem Cells Might Treat Muscular Dystrophy
STEM
CELLS WORK AGAINST MUSCULAR DYSTROPHY IN MICE,
MDA SCIENTISTS FIND
Itália - estudo realizado em camundongos demonstra o potencial das células tronco retirada de vasos sanguíneos no tratamento da distrofia muscular. Apesar de ser um estudo ainda inicial, eles demonstraram ser possível obter células adultas dos vasos, os mesangioblastos, corrigirem estas células em laboratório e infundí-las novamente em camundongos. O modelo utilizado foi da deficiência do gene da alfa sarcoglican, uma forma de distrofia muscular tipo cinturas. As células tratadas e reinfundidas na circulação ajudaram na produção de células musculares sadias. Como são células retiradas do próprio organismo a possibilidade de rejeição é menor.
Pesquisa demonstra sucesso em terapia gênica de uma forma experimental de distrofia tipo cinturas (10/07/03)
USA - Pesquisadores tinham com objetivo entender o papel da alteração dos vasos no aparecimento de lesão cardíaca em um modelo em camundongos com deficiência de beta ou delta sarcoglican (distrofia tipo cinturas experimental). Neste estudo eles conseguiram demonstrar que as alterações nos vasos não são responsáveis pelas alterações cardíacas. Além disso eles observaram que a injeção do vetor viral contendo o gene que faltava ao músculo produzia recuperação do músculo cardíaco. Eles concluem que o uso de técnicas de terapia gênica aliadas a medicamentos de proteção do músculo cardíaco pode ser uma estratégia promissora na distrofia tipo cinturas
Novos artigos da revista eletrônica Quest (10/07/03)
USA - A revista Quest é publicada pela Associação Americana de Distrofia Muscular (MDAUSA). No seu mais recente número (julho-agosto/2003) podemos encontrar artigos interessantes como:
Hidroterapia : http://www.mdausa.org/publications/Quest/q104aquatics.cfm
Cadeira de rodas: http://www.mdausa.org/publications/Quest/q104wheelchair.cfm
Congresso Mundial e exposição em desabilidades: http://www.mdausa.org/publications/Quest/q104infoquest.cfm
Resumo das pesquisas: http://www.mdausa.org/publications/Quest/q104infoquest.cfm
Ensaio clínico com a utilização da pentoxifilina na Distrofia Muscular de Duchenne: http://www.mdausa.org/publications/Quest/q104resup.cfm#antiinf
O site google tem um tradutor (http://www.google.com/language_tools) que auxilia para as pessoas que tem dificuldade com o inglês. É uma tradução cheia de erros mas dá uma boa ajuda.
IMPORTANTE - Pesquisadores britânicos conseguem grande avanço na terapia gênica de camundongos com distrofia muscular experimental (07/07/03)
http://www.ananova.com/news/story/sm_797512.html
Inglaterra - neste trabalho divulgado hoje os pesquisadores ingleses utilizando oligonucleotídeos numa técnica conhecida como antisense conseguiram excelentes resultados. Os oligonucleotídeos foram transferidos em grande porcentagem para a célula com a utilização de um detergente sintético. A força muscular aumentou para 70% do normal por mais de três meses. Apesar do excelente resultado há um grande caminho até a utilização desta técnica em seres humanos.
Mais links para este artigo:
RESEARCHERS REMOVE GENE DEFECT IN COMMON FORM OF MUSCULAR DYSTROPHY
Functional amounts of dystrophin produced by skipping the mutated exon in the mdx dystrophic mouse
Japão - este grupo de pesquisadores já tinham descrito previamente uma protease no músculo de camundongos com distrofia muscular denominada de distripsina; esta enzima apresenta atividade intensa antes do aparecimento dos sinais clínicos da doença. Para avaliar o papel desta enzima os autores utilizaram um inibidor desta protease, o mesilato calmostato. Os resultados positivos com esta droga pode abrir uma nova linha de estudo e pesquisa para tratamento medicamentoso da distrofia muscular de Duchenne.
Movimento quer liberar células tronco para pesquisas (05/07/2003)
Brasil - pesquisadores encabeçados pela bióloga Mayana Zatz, da Universidade de São Paulo, e grupos de pacientes decidiram usar a internet para reunir o maior número possível de assinaturas em defesa de uma proposta que para muitos pode parecer polêmica. "A idéia é pressionar o governo e parlamentares brasileiros a autorizar o uso dos embriões que são descartados nas clínicas de fertilidade assistida para as pesquisas com células-tronco embrionárias", diz Mayana, a primeira a assinar o apelo do Movimento em prol da Vida (Mõvitae) no site www.movitae.bio.br. Mayana e outros pesquisadores querem usar células de embriões descartados para um trabalho sério. No Brasil, hoje, já há pesquisas com células-tronco de adultos, mas elas não são tão versáteis quanto as de embriões. Cada uma das células de um embrião tem o potencial de se transformar em todas as células do organismo. "O projeto é polêmico, mas essa proposta também está em discussão na Itália", conta a jornalista Andréia Bezerra de Albuquerque, responsável pela divulgação da proposta. A iniciativa precisa de apoiadores - instituições, entidades profissionais, grupos de pacientes, que endossem a proposta - e de recursos, é claro. Ela tem interesse pessoal na pesquisa com células-tronco embrionárias. Há seis anos, Andréia descobriu que é portadora de uma forma de distrofia muscular, uma das doenças que, no futuro, podem ser tratadas com células tronco.
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