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ATENÇÃO ESTA PÁGINA CONTÉM INFORMAÇÕES OBTIDAS EM SITES MÉDICOS, DE NOTÍCIAS, DE ENTIDADES DE PESQUISA E LITERATURA MÉDICA ESPECIALIZADA. MUITAS DAS INFORMAÇÕES SE DESTINAM A PROFISSIONAIS DA ÁREA DE SAÚDE OU PESQUISA POR SEREM MUITO ESPECIALIZADAS. AS PESQUISAS AQUI RELATADAS SÃO NA SUA MAIORIA DE PONTA, NÃO PODENDO SER TRANSPOSTAS RAPIDAMENTE PARA O USO CLÍNICO. EM GERAL HÁ UMA DEMORA QUE PODE SER SUPERIOR A 5 ANOS ENTRE UM TRABALHO EXPERIMENTAL PROMISSOR E SEU USO CLÍNICO.

 

As notícias estão colocadas em ordem de data. Se você quiser procurar as últimas notícias por assunto clique aqui.

Canadá - células tronco são fontes potenciais de músculos normais. Pesquisadores canadenses identificaram um subtipo de célula tronco (CD45+) com este potencial e utilizando uma proteína denominada Wnt eles conseguiram transformar as células tronco CD45+ em músculos. Eles prosseguem com estes estudos tentando determinar se a aplicação desta proteína  diretamente em animais poderia trazer resultados. Esta notícia esta comentada também nos seguintes artigos:

Ottawa team uncovers how stem cells form muscle

MDA FINDS KEY PROTEIN FOR REBUILDING MUSCLE

Ottawa team discovers 'switch' that tells muscles to repair selves

Brasil -  A WANDA (Aliança Mundial das Associações de Doenças Neuromusculares) emitiu um comunicado alertando sobre o transplante de mioblastos que continua a ser realizado, apesar da desaprovação de todas as entidades. O alerta se baseou  na reportagem da jornalista brasileira Conceição Lemes, publicada no site nominimo e reproduzida em português no site e em inglês aqui, demonstrando que muito pais continuam a ser enganados. O transplante de mioblastos foi proibido no Brasil desde 2002.

Rio de Janeiro - comovente reportagem do jornalista Xico Vargas descreve o primeiro caso  de portador de Duchenne a receber ventilação não-invasiva domiciliar (BIPAP) no Rio de Janeiro. Esperemos que outros portadores consigam o mesmo direito. Não é possível ficar aguardando. É necessário lutar!

Alemanha e Canadá -  o sucesso da terapia gênica depende da expressão do gene no músculo pela vida toda. Há ainda muitas dificuldades na busca do agente ideal para este tratamento. Este grupo de pesquisa conseguiu melhorar os resultados da terapia gênica utilizando uma molécula promotora em conjunto com o gene da distrofina. Os resultados foram melhores inclusive em ratos com maior idade. Apesar disto poucos resultados foram observados no coração, no diafragma e em outros músculos. 

Expression of Dystrophin Driven by the 1.35-kb MCK Promoter Ameliorates Muscular Dystrophy in Fast, but Not in Slow Muscles of Transgenic Mdx Mice NEW

MOLECULAR THERAPY Vol. 8, No. 1, July 2003

Patrick Dunant,1 Nancy Larochelle,1,2 Christian Thirion,1 Rolf Stucka,1 Daniel Ursu,3 Basil J. Petrof,4 Eckhard Wolf,1 and Hanns Lochmu¨ller1,*

 E-mail: [email protected]

Successful gene therapy of Duchenne muscular dystrophy may require the lifelong expression of a therapeutic gene in all affected muscles. The most promising gene delivery vehicles, viral vectors, suffer from several limitations, including immunogenicity, loss of therapeutic gene expression, and a limited packaging capacity. Therefore, various efforts were previously undertaken to use small therapeutic genes and to place them under the control of a strong and muscle-specific promoter. Here we report the effects of a minidystrophin (6.3 kb) under the control of a short muscle-specific promoter (MCK 1.35 kb) over most of the lifetime (4–20 months) of a transgenic mouse model. Dystrophin expression remained stable and musclespecific at all ages. The dystrophic phenotype was greatly ameliorated and, most importantly, muscle function in limb muscles was significantly improved not only in young adult but also in aged mice compared to nontransgenic littermates. Dystrophin expression was strong in fasttwitch skeletal muscles such as tibialis anterior and extensor digitorum longus, but weak or absent in heart, diaphragm, and slow-twitch muscles. Additionally, expression was strong in glycolytic but weak in oxidative fibers of fast-twitch muscles. This study may have important implications for the design of future gene therapy trials for muscular dystrophy.

Espanha - portadores de distrofia muscular raramente são submetidos a transplante cardíaco. Neste estudo os autores relatam os bons resultados de transplante cardíaco em portadores de miopatias (três com distorfia muscular de Becker e 1 com distrofia tipo cinturas). Os autores concluem que desde que haja uma condição muscular mínima ou razoável as condições para realizar o transplante são as mesmas que os demais pacientes.

Brasil - dois grupos de pesquisa, um do Rio de Janeiro e outro da Bahia, receberam importantes verbas de pesquisa para utilização de células tronco injetadas no coração. Um dos grupos utilizará estas células em pacientes que apresentam falência cardíaca por doença de Chagas e outro grupo utilizará na insuficiência cardíaca decorrente de infarto do miocárdio. Esta terapêutica também pode ser útil na doença cardíaca das distrofias musculares. Esta notícia foi divulgada por vários jornais com este.

USA -  "Nós não podemos ficar calados",  disse o médico da comissão de ética da Associação Americana de Medicina que lançou um manual em apoio ao uso de células tronco com finalidades terapêuticas. Os médicos farão também um lobby para modificar as decisões do presidente Bush em limitar este uso das células tronco.

Genetically matched baby sparks ethical debate 

Inglaterra -  casal inglês que tem um filho com anemia hereditária tiveram um outro filho, escolhido geneticamente, para fornecer células tronco do cordão umbilical. Este tipo de escolha é proibido na Inglaterra mas os pais realizaram a inseminação in vitro em outro país. O nascimento desta criança aumentou o debate sobre a clonagem terapêutica; acredito que esta polêmica  promoverá maior discussão sobre o tema e haverá  um benefício em potencial para outros doentes e outras doenças.

USA -  a creatina é um suplemento alimentar que inicialmente foi utilizado por atletas para melhorar o desempenho físico. Hoje o número de doenças que se beneficiam do seu uso tem aumentando (inclusive nas distrofias musculares).  Daí surge o interesse pelo seu mecanismo de ação, sua metabolização e as condições que podem aumentar ou reduzir seu efeito. Este artigo faz uma revisão destes aspectos da creatina. Há uma importante referência ao uso da cafeína que pode diminuir o efeito da creatinina; portanto a creatina não pode ser administrado em conjunto com bebidas com cafeína (café, chá, refrigerantes).

Pharmacokinetics of the Dietary Supplement Creatine [Review Article]  NEW

Clinical Pharmacokinetics, 2003, 42(6):557-574

Persky, Adam M; Brazeau, Gayle A;Hochhaus, Günther

Creatine is a nonessential dietary component that, when supplemented in the diet, has shown physiological benefits in athletes, in animal-based models of disease and in patients with various muscle, neurological and neuromuscular disease. The clinical relevance of creatine supplementation is based primarily on its role in ATP generation, and cells may be able to better handle rapidly changing energy demands with supplementation.

Although the pharmacological outcome measures of creatine have been investigated, the behaviour of creatine in the blood and muscle is still not fully understood. Creatine is most probably actively absorbed from the gastrointestinal tract in a similar way to amino acids and peptides. The distribution of creatine throughout the body is largely determined by the presence of creatine transporters. These transporters not only serve to distribute creatine but serve as a clearance mechanism because of creatine ‘trapping’ by skeletal muscle. Besides the pseudo-irreversible uptake by skeletal muscle, creatine clearance also depends on renal elimination and degradation to creatinine.

Evidence suggests that creatine pharmacokinetics are nonlinear with respect to dose size and frequency. Skeletal muscle, the largest depot of creatine, has a finite capacity to store creatine. As such, when these stores are saturated, both volume of distribution and clearance can decrease, thus leading to complex pharmacokinetic situations. Additionally, other dietary components such as caffeine and carbohydrate can potentially affect pharmacokinetics by their influence on the creatine transporter. Disease and age may also affect the pharmacokinetics, but more information is needed.

Overall, there are very limited pharmacokinetic data available for creatine, and further studies are needed to define absorption characteristics, clearance kinetics and the effect of multiple doses. Additionally, the relationship between plasma creatine and muscle creatine needs to be elucidated to optimise administration regimens.

 

São Paulo - apesar de já estar para completar 2 anos a portaria do Ministério da Saúde garantindo a assistência ventilatória não saiu do papel; na quase totalidade do Brasil ela é desconhecida. Em São Paulo somente com medidas judiciais a portaria tem sido cumprida. Revoltados com a demora nesta regulamentação em São Paulo os pais e portadores de distrofia muscular fizeram no dia 10 de junho uma significativa manifestação na inauguração da Hospitalar/2003, feira de artigos hospitalares. Na presença do Ministro da Saúde e do Governador de São Paulo e de órgãos de imprensa os bravos representantes expuseram cartazes e manifestaram-se com ordem mas bastante ênfase a sua revolta e a necessidade de  imediata implantação da portaria. Este seguramente será um marco na luta pelos direitos dos portadores de distrofia. Acredito que esta forma de luta deveria se repetir em outros estados com relação a esta portaria e com relação aos outros deveres que o Estado não tem cumprido, como a realização dos testes genéticos, a assistência médica e fisioterápica, as facilidades para locomoção e ensino, etc. Os resultados desta manifestação já foram sentidos no próprio dia e seguramente a implantação da assistência respiratória em São Paulo se fará com mais rapidez e melhor qualidade. Seguem as fotos desta manifestação enviadas por Andréia Bezerra de Albuquerque:

USA - neste artigo o autor faz uma revisão dos trabalhos que falam dos efeitos do exercício físico nas distrofias musculares. Existem poucos estudos a este respeito. Os autores encontraram estudos mostrando os benefícios de exercícios de baixa ou moderada resistência e aeróbicos. Não há trabalhos que recomendem os exercícios de alta resistência ou baixa-moderada intensidade. Devem ser evitados exercícios de alta resist~encia. Não há evidências que o treinamento físico pode alterar a evolução das distrofias ao longo do tempo.

USA - neste relato breve o autor descreve o papel da Interleucina 4 na função e atividade dos mioblastos. O autor relata que a utilização desta interleucina pode melhorar os resultados da terapia gênica.

A cytokine that packs a punch 

The Journal of Cell Biology, Volume 161, Number 5, 835-a-835

Muscle cells undergo an unusual developmental program in which several partially differentiated cells called myoblasts fuse to form a multinucleated myotube. This nascent myotube undergoes further maturation and growth, which requires the addition of nuclei by fusion of more mononucleated myoblasts with myotubes. Valerie Horsley, Grace Pavlath, and colleagues (Emory University, Atlanta, Georgia) have found that nascent myotubes promote fusion, and thus their own growth, by secreting a cytokine normally associated with immune cells.The cross-system cytokine is IL-4, which is required in immune cells for macrophage fusion. Not one to throw away a good thing, Nature evidently coopted the system for muscle cells. As in immune cells, IL-4 expression in nascent myotubes is driven by a member of the NFAT transcription factor family. Myotubes lacking either IL-4 or the NFAT factor were smaller and had fewer nuclei than wild-type cells. Recovery from muscle injury was also diminished by the lack of IL-4 or the IL4alfa receptor.Myoblasts are the targets of IL-4 action, which may promote fusion by inducing myoblast expression of adhesion molecules such as integrins (as in macrophages) or VCAM. Alternatively, IL-4 may act as a chemokine, as it does for osteoblasts, to stimulate migration of myoblasts toward myotubes. Whatever the mechanism, stem cell therapies for disorders such as muscular dystrophies may be improved by expression of IL-4 to increase the fusion capacity of the muscle stem cells. 

Reference: Horsley, V., et al. 2003. Cell. 113:483–494

Nicole LeBrasseur [email protected]

 

Japão - de longa data já se sabe que o cálcio tem um papel no aparecimento da degeneração muscular na distrofia muscular. Neste artigo os autores descrevem um novo fator de crescimento regulador de canal que poderia estar envolvido na entrada de cálcio na fibra muscular. Os estudos como este abrem as portas para pesquisas com drogas que podem retardar a evolução da doença.

França - um mês após a notícia ser divulgada por este site (05/05/03), a Transgene e a Associação Francesa contra as miopatias divulgam oficialmente os resultados do primeiro estudo com terapia gênica em portadores de distrofia muscular de Duchenne e Becker. A notícia também foi divulgada pelo site da MDA.

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