ATENÇÃO ESTA PÁGINA CONTÉM INFORMAÇÕES OBTIDAS EM SITES MÉDICOS, DE NOTÍCIAS, DE ENTIDADES DE PESQUISA E LITERATURA MÉDICA ESPECIALIZADA. MUITAS DAS INFORMAÇÕES SE DESTINAM A PROFISSIONAIS DA ÁREA DE SAÚDE OU PESQUISA POR SEREM MUITO ESPECIALIZADAS. AS PESQUISAS AQUI RELATADAS SÃO NA SUA MAIORIA DE PONTA, NÃO PODENDO SER TRANSPOSTAS RAPIDAMENTE PARA O USO CLÍNICO. EM GERAL HÁ UMA DEMORA QUE PODE SER SUPERIOR A 5 ANOS ENTRE UM TRABALHO EXPERIMENTAL PROMISSOR E SEU USO CLÍNICO.
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USA - Pesquisadores de três paises, patrocinados pela Associação Americana de Distrofia (MDA) conseguiram corrigir o defeito genético desencadeante da distrofia muscular miotônica e outras doenças genéticas com mínimos danos à estrutura das células. Nesta forma de distrofia o gene está aumentado pela proliferação de bases (ver detalhes da doença aqui). Os cientistas conseguiram "cortar" estas bases em excesso. Os estudos iniciais mostram alguma melhora da função das células.
Alemanha - há alguns anos uma pesquisa demonstrou que a administração da gentamicina, um antibiótico, causava expressão da distrofina em um tipo particular de defeito genético, a mutação de ponto. Utilizada em seres humanos ela não demonstrou nenhum efeito e continua sendo testada. Este trabalhou tentou repetir o trabalho original e não conseguiu demonstrar em camundongos nenhum efeito.
Bélgica - pesquisadores administraram creatina por 3 meses a 12 meninos com Duchenne e 3 com Becker. Os mesmos pacientes foram estudados sem o uso da medicação. Há uma melhora em alguns testes de força muscular. Não houve efeitos colaterais com a creatina. Apesar do estudo ser realizado com poucas pessoas e por tempo pequeno é mais uma evidência dos benefícios da creatina.
Brasil - foi aprovada ontem na Câmara dos Deputados a nova redação da Medida Provisória 94 isentando o portador de deficiência (física ou visual) do pagamento do IPI (Imposto sobre produtos industrializados) para aquisição de carro. Pela nova redação todos os deficientes serão beneficiados, sejam eles condutores ou não. Eu envie um e-mail para todos os deputados e pelo menos 6 deles me responderam apoiando que o benefício atingisse a todos os deficientes. A medida necessita ainda ser aprovada pelo Senado e pelo governo federal. Tentaremos manter contato com todos os senadores.
IMPORTANTE: Sucesso com a terapia gênica utilizando o gene da utrofina em cães (22/04/03)
Itália - A utrofina é uma proteína semelhante a distrofina e tem sido usada com sucesso na terapia gênica experimental em camundongos deficientes em distrofina. Os pesquisadores construiram um vírus com um minigene da utrofina e injetaram este vírus no músculo tibial posterior de cães labrador recém-nascidos (cães com distrofia muscular). Os animais foram estudados 10, 30 e 60 dias após o tratamento, sendo que alguns animais receberam medicação imunossupressora e outros não. Os animais que receberam drogas imunossupressoras expressaram a utrofina por pelo menos 60 dias, tiveram menor quantidade de fibrose e apresentaram aumento das proteínas associadas a distrofina indicando que a utrofina pode compensar a ausência da distrofina. O resultado demonstra que a utrofina pode ser uma alternativa válida para terapia gênica de pacientes com distrofia muscular de Duchenne.
II Reatech será realizada esta semana em São Paulo (21/04/03)
São Paulo - será realizada de 24 a 27 de abril de 2003 em São Paulo, no Centro de Exposições Imigrantes, a II Reatech - Feira Internacional de Tecnologia em Reabilitação e Inclusão; além da exposição de diversos equipamentos disponíveis aos portadores de necessidades especiais acontecerão eventos paralelos como o Congresso Brasileiro de Home Care, a Jornada de Terapia Ocupacional e outras. Mais informações poderão ser obtidas aqui.
Projeto de lei estenderá a redução do IPI para a compra de carros ao deficientes não condutores (19/04/03)
Brasil - encontrá-se em votação no plenário da Câmara dos Deputados o projeto de renovação da isenção de IPI aos taxistas e aos portadores de deficiência. O relator do projeto, Eduardo Gomes, deputado federal pelo PSDB de Tocantins deu parecer favorável e incluiu os deficientes não condutores na mesma lei, citando como exemplo os portadores de distrofia muscular. Esta lei é muito importante pois várias formas de distrofia impossibilitam a direção de carros mas os seus familiares necessitam de veículos para transporte para exames, consultas, lazer, etc. No projeto há um parecer favorável para que as entidades que tratam dos portadores de deficiência possam adquirir carro com isenção de impostos. Eu já enviei um e-mail para o deputado Eduardo Gomes ([email protected]) e não obtive resposta mas acho que todos que puderem devem entrar em contato com os deputados federais para que eles lutem para a aprovação do projeto conforme a posição do relator.
Recentes tratamentos da Distrofia Muscular de Duchenne - uma revisão (19/04/03)
Austrália - os autores deste artigo que será publicado na Revista Lancet Neurology de maio fazem uma revisão dos tratamento atualmente utilizados na distrofia muscular de Duchenne e fazem um levantamento de todas as pesquisas em andamento com terapia gênica, células tronco, medicamentos, etc. Infelizmente não podemos reproduzir as tabelas do trabalho pois elas são protegidas por direitos autorais.
(Lancet Neurology, 2003, vol. 2, may ) Novel therapies for Duchenne muscular dystrophy: Review
The development of therapeutic strategies that overcome the unique problems posed by Duchenne muscular dystrophy (DMD) has lead to the development of many contemporary approaches to human disease in general. Various treatment approaches have been explored—such as pharmacological therapies and cell-based, cytokine, and genetic therapies—that are all targeted to specific features of dystrophic DMD muscle pathology. In genetic therapies, the large size of the dystrophin gene has necessitated the development and use of novel functional minidystrophin and microdystrophin genes, muscle-specific promoter systems, and gutted adenoviral systems. In addition to these well defined viral strategies, plasmid vectors and the upregulation of utrophin (a dystrophin homologue) have potential. Various novel genetic approaches—such as antisense-mediated exon skipping, gene correction, and new cytokine approaches—are also being developed. Together these exciting developments bring an effective treatment for DMD closer than ever before.
USA - os pacientes portadores de doenças neuromuscular são considerados em algumas situações como "doentes terminais" (doentes sem possibilidade de tratamento). Mas as maiores complicações desta doenças são os problemas respiratórios que podem ser adequadamente controlados com o uso de aparelhos (ventilação não invasiva, BIPAP). O uso deste equipamento melhora a sobrevida e a qualidade de vida. J.Bach, um dos maiores especialistas dos cuidados respiratórios nas doenças neuromusculares, discute neste artigo é que muitos pacientes não são orientados sobre a possibilidade deste tratamento e muitos profissionais não levam em conta a qualidade de vida relacionada com o uso do equipamento. A evolução dos conhecimentos sobre a doença deverá levar também a uma mudança de postura perante a doença.
USA - os mecanismos de lesão das células são muito semelhantes em várias doenças, inclusive na distrofia muscular. Nesta pesquisa os autores identificaram pequenas móleculas tóxicas, responsáveis pela morte celular. Elas foram identificadas em doenças totalmente diferentes como o Parkinson e o diabetes. O bloqueio destas moléculas poderá levar a tratamentos de várias doenças degenerativas.
Avaliação psicológica foi realizada em 74 meninos com distrofia muscular de Duchenne; um dos testes realizados foi o teste dos três desejos e os resultados foram semelhantes ao de outros meninos não portadores de distrofia. Apesar do stress decorrente da doença os desejos dos meninos com Duchenne é semelhante ao demais meninos.
Distrofiamuscular.net completa 2 anos (19/04/03)
Brasil - o site distrofiamuscular.net completa no dia 22 de abril de 2003 dois anos de existência; neste período o site já recebeu mais de 110.000 visitas e tem se mantido entre os 10 principais citados no tema distrofia muscular nos sites de busca; o domínio do site foi renovado até 9 de abril de 2004; o site manterá sua atualização a cada semana ou antes quando uma notícia importante surge.
Fight for a Future: novo grupo de familiares de portadores de Distrofia Muscular de Duchenne (12/04/03)
Brasil, Estados Unidos, Alemanha, Noruega - alguns pais e parentes de portadores de Distrofia Muscular de Duchenne vinham demonstrando insatisfação com o rumo e a demora nas pesquisas nas distrofias. Após meses de contato formou-se um grupo multinacional denominado Fight for a Future, isto é, luta por um futuro. O objetivo do grupo é formar uma Organização Não Governamental cuja sede provável será nos Estados Unidos e que buscará verbas para pesquisas com drogas que possam retardar ou parar a evolução da Distrofia Muscular de Duchenne. TODA a verba obtida será destinada para pesquisas com medicamentos para a ATUAL GERAÇÃO DE PACIENTES. Provavelmente as pesquisas serão realizadas aqui no Brasil. O site do grupo (em inglês) pode ser acessado aqui. Além de buscar personalidades que possam auxiliar na busca de doadores os pais tentarão entrar em contato com as empresas nas quais trabalham para obter apoio e doações. Eu sou um dos fundadores do grupo.
Cingapura - pesquisadores retiraram células tronco da gordura de coelhos; estas células foram tratadas em laboratório com várias concentrações de 5-azacitidina e se transformaram em células musculares cardíacas. Este trabalho confirma o potencial das células tronco, em especial as que se originam do tecido gorduroso, que poderá se constituir em uma alternativa para obtenção destas células.
Pacientes com distrofia muscular tipo cinturas pode apresentar manifestações cardíacas (07/04/03)
Itália - cardiomiopatia, doença muscular cardíaca, é rara nas sarcoglicanopatias; os pesquisadores italianos estudaram neste trabalho que será publicado em um dos próximos números da Revista Neuromuscular Disorders, 6 pacientes com beta sarcoglicanopatias, uma das formas de distrofia tipo cinturas. Em três destes pacientes foram encontradas alterações cardíacas nos exames realizados. Os resultados sugerem que a avaliação cardíaca deve ser realizada nos portadores desta forma de distrofia muscular que tem uma grande incidência de doença muscular cardíaca.
LGMD2E patients risk developing dilated cardiomyopathy
M. Fanina,*, P. Melacinib, C. Boitoa, E. Pegoraroa, C. Angelinia
Abstract
Sarcoglycan gene mutations cause various limb-girdle muscular dystrophies. The sarcoglycans are expressed both in skeletal and cardiac muscle but, surprisingly, so far only a few sarcoglycanopathy patients have had documented cardiomyopathy. We studied six patients with betasarcoglycanopathy. Immunohistochemical and immunoblot analysis performed on skeletal muscle biopsies from five patients, showed the loss of all sarcoglycans in three cases and marked reduction in two patients. Non-invasive cardiac examinations revealed that three patients had cardiac involvement: one had a severe Duchenne-like dystrophy, lethal dilated cardiomyopathy, and shared the same mutation reported in another cardiomyopathic patient; the other two patients had limb-girdle dystrophy and moderate cardiac involvement (one of them has a novel gene mutation). Given the age profile of the patients studied, the 50% cardiac involvement found in our LGMD2E patients is likely to be a conservative estimate. Careful cardiac monitoring should be carried out in beta-sarcoglycanopathy patients who are at high risk of developing cardiomyopathy.
Pacientes com distrofia muscular de Duchenne e Becker demonstram aumento do stress oxidativo ( 07/04/03)
Canadá - a agressão das células por diferentes causas pode levar a formação de radicais de oxigênio que podem contribuir para agravar a lesão. Neste artigo que será publicado em um dos próximos números da revista Free Radical Biology & Medicine os pesquisadores dosaram na urina um marcador da formação dos radicais livres; os resultados demonstraram que nas distrofia de Duchenne e Becker havia aumento destes radicais enquanto nos portadores de distrofia miotônica e nos pacientes não portadores de distrofia os resultados foram normais. O bloqueio destes radicais livres pode ser um caminho para retardar a evolução das distrofias.
PATIENTS WITH DYSTROPHINOPATHY SHOW EVIDENCE OF INCREASED OXIDATIVE STRESS
M. CHRISTINE RODRIGUEZ* and MARK A. TARNOPOLSKY*†
Departments of *Kinesiology and †Medicine (Neurology and Rehabilitation), McMaster University, Hamilton, Ontario, Canada
Abstract—Duchenne muscular dystrophy (DMD) is associated with an increase in oxidative stress. We measured 24 h 8-hydroxy-2'-deoxyguanosine (8-OHdG) excretion in 24 patients with MD (DMD + Becker’s MD), 23 with myotonic dystrophy, and 34 healthy controls. The 8-OHdG/creatinine ratio was higher in patients with dystrophinopathy ( 48%, p < .01) but not myotonic dystrophy, as compared to healthy controls. These results indicate that 8-OHdG excretion can be used as a marker of oxidative stress in clinical trials with dystrophinopathy.
Ausência da distrofina na célula da musculatura cardíaca é responsável pela doença cardíaca (07/04/03)
USA - neste artigo que será publicado na Revista Neuromuscular Disorders os pesquisadores conseguiram demonstrar que a distrofina tem o mesmo papel na célula muscular cardíaca que ela tem na musculatura esquelética. A sua ausência é responsável pela doença cardíaca e a sua reposição no músculo cardíaco consegue impedir a doença cardíaca. Portanto o tratamento da distrofia muscular pela terapia gênica deverá proporcionar a correção também da célula muscular cardíaca.
Cardiomyopathic features associated with muscular dystrophy are independent of dystrophin absence in cardiovasculature
T.A. Hainsey, S. Senapati, D.E. Kuhn, J.A. Rafael*
Department of Molecular and Cellular Biochemistry, College of Medicine, The Ohio State University, 410 Hamilton Hall, 1645 Neil Avenue,Columbus, OH 43210, USA
Abstract
The loss of dystrophin results in skeletal muscle degeneration and cardiomyopathy in patients with Duchenne muscular dystrophy. In skeletal muscle, dystrophin strengthens the myofiber membrane by linking the submembranous cytoskeleton and extracellular matrix through its direct interaction with the dystroglycan/sarcoglycan complex. In limb-girdle muscular dystrophy, the loss of the sarcoglycans in cardiovasculature leads to cardiomyopathy. It is unknown whether the absence of dystrophin in cardiomyocytes or cardiovasculature leads to the cardiomyopathy associated with primary dystrophin deficiency. We show here that the cardiomyopathic features of the utrophin/dystrophin-deficient mouse can be prevented by the presence of dystrophin in cardiomyocytes but not in cardiovasculature. Furthermore, restoration of the dystroglycans and sarcoglycans to the cardiomyocyte membrane is not sufficient to prevent cardiomyopathy. These data provide the first evidence that dystrophin plays a mechanical role in cardiomyocytes similar to its role in skeletal muscle. These results indicate that treatment of cardiomyocytes but not cardiovasculature is essential in dystrophinopathies.
Austrália - que o transplante de mioblastos realizado por Peter Law não funciona já se sabia há muito tempo. Nesta trabalho os pesquisadores identificaram células assassinas que destroem os mioblastos após os o transplante. Bloquear estas células poderá ser uma maneira de tornar o transplante de mioblastos uma forma confiável de terapêutica da distrofia muscular.
IMPORTANTE - Células musculares de portadores de distrofia muscular de Duchenne foram corrigidas em laboratório (05/04/03)
Holanda - uma linha de pesquisa que está sendo desenvolvida na Holanda, Japão, Austrália, Cingapura e outros centros é a da correção do defeito genético; utilizá-se oligonucleotídeos que ajudam a célula a suplantar o ponto de mutação e produzir distrofina. Neste trabalho eles utilizaram células de 6 diferentes pacientes e no laborátorio esta técnica deu excelente resultado: mais de 75 por cento das células passaram a produzir distrofina. A produção se iniciou com 16 horas do processo com pico de 2 dias e se manteve por pelo menos uma semana. Este é um bom caminho para as pesquisas.
USA - Cientista americano desenvolve um método de estudo da recuperação celular após a agressão. Ele promove micro lesões na membrana das células e identifica como esta célula trabalha para corrigir este defeito. Este estudo será muito útil na distrofia muscular, segundo o próprio pesquisador, visto que este conhecimento poderá auxiliar na descoberta de novos tratamentos que possam favorecer a recuperação mais rápida das céulas.
USA - muitas pesquisas estão sendo feitas para encontrar a melhor maneira de levar os genes até as células musculares na distrofia. Nesta pesquisa da pesquisadores da Carnegie Mellon University os cientistas estão descrevendo particulas muito pequenas que podem transportar os genes até as células, sem a necessidade de transportadores virais. É uma pesquisa bem inicial mas pode produzir bons resultados.
USA - em artigo a ser publicado na revista Circulation pesquisadores demonstraram que a vitamina C auxilia em laboratório as células tronco se transformarem em células musculares cardíacas. Os cientistas estudaram 880 substâncias, incluindo drogas e vitaminas, e obtiveram resultado positivo com a vitamina C (ácido ascórbico); não há evidência que a ingestão de vitamina C possa ter o mesmo efeito; este experimento foi realizado com células tronco em meio de cultura.
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