ATENÇÃO ESTA PÁGINA CONTÉM INFORMAÇÕES OBTIDAS EM SITES MÉDICOS, DE NOTÍCIAS, DE ENTIDADES DE PESQUISA E LITERATURA MÉDICA ESPECIALIZADA. MUITAS DAS INFORMAÇÕES SE DESTINAM A PROFISSIONAIS DA ÁREA DE SAÚDE OU PESQUISA POR SEREM MUITO ESPECIALIZADAS. AS PESQUISAS AQUI RELATADAS SÃO NA SUA MAIORIA DE PONTA, NÃO PODENDO SER TRANSPOSTAS RAPIDAMENTE PARA O USO CLÍNICO. EM GERAL HÁ UMA DEMORA QUE PODE SER SUPERIOR A 5 ANOS ENTRE UM TRABALHO EXPERIMENTAL PROMISSOR E SEU USO CLÍNICO.
As notícias estão colocadas em ordem de data. Se você quiser procurar as últimas notícias por assunto clique aqui.
USA - pesquisadores da
Universidade de Rochester conseguiram resolver os mistérios da alterações
celulares da distrofia muscular miotônica, a forma mais comum de distrofia
muscular em adultos. No número de julho da revista Molecular Cell (cujo resumo
segue abaixo) eles descrevem os processos envolvidos na distrofia miotônica.
Há 10 anos já se identificava o gene alterado na distrofia miotônica mas não
se sabia como este gene alterado levaria ao dano celular. Neste trabalho se
identificou que o centro do problema é o RNA, um mensageiro que transporta as
informações do DNA para a síntese de proteínas. Utilizando camundongos que
mimetizam a doença, uma forma de RNA denominado de mensageiro se acumula como
depósitos no núcleo das células. Este RNA ruim interferira com o RNA
saudável que é responsável pela síntese de uma proteína denominada de canal
de cloreto, responsável pelo relaxamento muscular. Sem esta proteína o
músculo fica instável. Os cientistas confirmaram em pacientes que o canal de
cloreto está prejudicado em algumas formas de distrofia miotônica. Não está
claro se todos os sintomas se devam a este defeito. Esta descoberta permitirá
identificar tratamentos para esta forma de distrofia.
(Expanded CUG Repeats Trigger Aberrant
Splicing of ClC-1 Chloride Channel Pre-mRNA and Hyperexcitability of Skeletal
Muscle in Myotonic Dystrophy
Ami Mankodi 51, Masanori P. Takahashi 52, Hong Jiang1, Carol L. Beck3, William J. Bowers1, Richard T. Moxley1, Stephen C. Cannon2, and Charles A. Thornton1
In myotonic dystrophy (dystrophia myotonica, DM), expression of RNAs that contain expanded CUG or CCUG repeats is associated with degeneration and repetitive action potentials (myotonia) in skeletal muscle. Using skeletal muscle from a transgenic mouse model of DM, we show that expression of expanded CUG repeats reduces the transmembrane chloride conductance to levels well below those expected to cause myotonia. The expanded CUG repeats trigger aberrant splicing of pre-mRNA for ClC-1, the main chloride channel in muscle, resulting in loss of ClC-1 protein from the surface membrane. We also have identified a similar defect in ClC-1 splicing and expression in two types of human DM. We propose that a transdominant effect of mutant RNA on RNA processing leads to chloride channelopathy and membrane hyperexcitability in DM.)
ABDIM está fazendo carteirinha para portadores de distrofia (29/07/02)
São Paulo - uma dificuldade que os pacientes com distrofia apresentam é quando precisam de atendimento médico em serviços ou profissionais que desconhecem as distrofias, especialmente nas emergências. Pensando nisto a ABDIM esta fazendo uma carteirinha com informações fundamentais como os cuidados com oxigênio e os cuidados para a anestesia. Se você quiser adquirir a carteirinha é só entrar no site da ABDIM aqui .
Duas pesquisas identificam os defeitos encontrados em algumas formas de distrofia muscular congênita (27/07/02)
USA - duas pesquisas da Universidade de Iowa divulgadas na Revista Nature de 25 de julho de 2002 desvendam as alterações celulares algumas formas de Distrofia Muscular Congênita. A doença de músculo-olho-cérebro (MEB) e distrofia muscular congênita de Fukuyama (FCMD) e a Síndrome de Walker-Warburg são distrofias associadas a malformações cerebrais. As evidências mostravam que os genes estariam envolvidos em glicosilação de proteínas. A distroglican é o maior componente glicosilado da membrana celular e está presente no cérebro com função ainda desconhecida. Os pesquisadores criaram camundongos que não expressavam a distroglican no cérebro e promoveram as mesmas alterações vistas no cérebro dos portadores destas formas de distrofia muscular congênita. Os autores concluiram que a o defeito do distroglican no cérebro é responsável pelas alterações anatômicas e funcionais do cérebro dos portadores destas formas de distrofia muscular congênita. No outro estudo os pesquisadores revelaram que os três genes envolvidos nestas formas de distrofia muscular congênita causariam alteração na síntese de distroglican o que causaria as alterações musculares e cerebrais.
http://www.health-news.co.uk/showstory.asp?id=92989
Rio de Janeiro - o Prof. Pedro Pacheco de Queiróz Filho, vice presidente da ACADIM, portador de distrofia muscular foi brilhantemente aprovado em concurso; no entanto foi reprovado no exame médico apesar de ter se inscrito em vaga reservada para portador de deficiência física. Nesta reportagem e nas que se seguiram 1 e 2 encontramos um perfil de vida e profissional do Prof. Pedro e as repercussões desta decisão que deverá contestada pelo Ministério da Justiça. Na próxima segunda feira, 29 de julho, será realizado um ato público de Desagravo, em frente a CNEN - Comissão Nacional de Energia Nuclear, Rua Gen. Severiano, 90 - Botafogo-RJ, às 10 horas.
USA - o chamado método Bach de assistência ventilatória em portadores de doenças neuromusculares, protocolos preconizados para melhorar a sobrevida, a qualidade de vida e reduzir a hospitalização tem causado revolução do atendimento dos portadores de distrofia muscular. Vejo o perfil do Dr. Bach nesta reportagem. Ele é requisitado para palestras para pais e fisioterapeutas sempre que viaja para participar de Congressos (em novembro haverá um encontro com pais em San Diego -USA).
Documentário sobre Distrofia Muscular de Duchenne será apresentado esta semana nos Estados Unidos (27/07/2002)
USA - No dia 29/07/2002 será apresentado nos Estados Unidos, pelo canal Discovery Health Channel, um documentário sobre a distrofia muscular de Duchenne. "The Death Gene" foi realizado por David Ambler após ter participado do encontro de 2001 da Duchenne Parent Project; impressionado pela severidade da doença e com a determinação dos pais em procurar uma cura ele decidiu realizar este vídeo, que foi feito de modo independente, sem financiamento das entidades relacionadas a Distrofia Muscular dos Estados Unidos. A importância do vídeo é divulgar informações sobre a Distrofia de Duchenne para os que não tem contato com a doença e trazer ajuda para a luta dos pais. Pela descrição não é um documentário que deve ser visto por crianças e nem por pessoas sensíveis. Não há informações se o vídeo será apresentado pelo canal Discovery do Brasil. Mas se você quiser ver o vídeo em primeira mão você pode adquirí-lo aqui. Importante: o vídeo é narrado em inglês e sem legendas; você deve adquirí-lo no formato NTSC (que pode ser visto em vídeos brasileiros); o custo é de 29,95 dólares neozelandeses + taxa de entrega; o dólar neozelandês pelo que pude me informar vale cerca de meio dolar americano.
USA - as infecções por enterovírus no coração e a ausência de distrofina podem causar cardiomiopatia. A interação destes dois fatores é desconhecido. Os autores já haviam descrito que a protease do enterovírus pode quebrar a distrofina. Os autores decidiram testar se a falta de distrofina predispõe a cardiomiopatia pelo enterovirus. Os pesquisadores observaram que a infecção por enterovirus causava cardiomiopatia mais severa, com piora ao longo do tempo, nos camundongos com distrofina dos que não apresentavam esta deficiência. Provavelmente a ausência da distrofina pode favorecer a entrada dos vírus nos músculos cardíacos. Os autores concluem que a infecção viral pode influenciar a severidade e a penetrância da cardiomiopatia que ocorre em camundongos com distrofia muscular.
Uso de coração artificial antes do transplante cardíaco em paciente com Distrofia Muscular de Becker (20/7/2002)
França - os tratamentos avançados são realizados cada vez mais em portadores de distrofia muscular. Neste trabalho é relatado um caso de um portador de distrofia muscular de Becker com 28 anos e portador de insuficiência cardíaca grave com indicação de transplante cardíaco; o paciente apresentou piora progressiva necessitando de medicação injetável e sem controle adequado do quadro clínico. Para poder aguardar o transplante o paciente foi submetido a colocação de um coração artificial total; durante o período em que ficou com coração artificial apresentou algumas complicações como dois ataques isquêmicos transitórios (derrames cerebrais reversíveis). Após 88 dias ele foi submetido ao transplante cardíaco com sucesso. Após um ano do transplante ele permanece em boas condições de saúde, utilizando drogas imunossupressoras.
Pesquisadores brasileiros relatam casos de distrofia (20/07/2002)
Brasil - dois trabalhos recentemente publicados por autores brasileiros descrevem casos especiais de distrofia muscular. No primeiro a equipe da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) relata um caso de distrofia muscular congênita tipo Fukuyama, o primeiro caso em decendentes de japoneses no Brasil; os autores reforçam a necessidade de se pensar nesta hipótese diagnóstica em decendentes de japoneses com distrofia muscular congênita. No segundo a equipe do Centro de Estudos do Genoma Humano (USP) descreve pacientes de uma mesma família com formas diferentes de distrofia muscular; este fato foi relatado em duas famílias; os autores reforçam a necessidade de estudar todos os membros afetados da família.
Brasília - o Conselho Federal de Medicina através da resolução de número 1637 de 13 de junho de 2002 veda o procedimento conhecido como transferência de Mioblastos por ser ineficaz e prejudicial ao paciente. Veda, também, a participação de médicos no encaminhamento de pacientes para a realização do procedimento fora do País.
http://www.estado.com.br/editorias/2002/07/17/ger014.html
http://www.estado.estadao.com.br/editorias/2002/07/18/ger017.html
Médicos tornam doença caso de polícia (13/07/2002)
Brasil - a luta pela boa informação e contra o charlatanismo é uma preocupação dos profissionais de saúde que tratam dos pacientes com distrofia muscular. Nesta excelente reportagem publicada hoje no site nominimo e que deverá ser publicada amanhã no Jornal do Brasil, a jornalista Conceição Lemes expõe com detalhes a ação de médicos inescrupulosos brasileiros que se associaram ao "cientista" Peter Law para enganar os portadores de distrofia muscular brasileiros e do mundo todo. Este "time" cobra 150.000,00 dólares para realizar o procedimento, sem nenhum críterio, qualidade, etc se associando a um advogado para obter liminares que garantam o pagamento do procedimento pela nossa combalida previdência social. O único objetivo é o dinheiro, sem seleção adequada dos casos, diagnóstico, exames complementares e sem acompanhamento pós procedimento. O transplante de mioblastos nunca demonstrou seu efeito mas continua a ser estudado por pesquisadores sérios e competentes, que realizam seus estudos em animais até que a técnica seja comprovada e seja considerada segura para ser usada em seres humanos. Aliás nenhum estudo experimental cobra nenhum centavo dos pacientes selecionados para testá-lo. A divulgação das liminares obtidas pelos pacientes em vários jornais do Brasil trás aos pacientes a falsa ilusão e a falsa esperança que o tratamento é bom e revolucionário quando nunca demonstrou seu efeito.
Canadá - No 10o Congresso Internacional de Doenças Neuromusculares dois grupos independentes apresentaram trabalhos que mostram que duas substâncias administradas em camundongos com distrofia muscular conseguiram retardar a evolução da doença através do aumento da utrofina. Um dos trabalhos realizado na França mostrou que a L-arginina pode aumentar os níveis de utrofina em camundongos com distrofia muscular. Outro grupo da Filadélfia encontrou que a proteína heregulina tem o mesmo efeito. Ambas retardaram a fraqueza muscular associada a doença. Desde 1989 os cientistas consideram a utrofina como um alvo para o tratamento da distrofia muscular, ou através da terapia gênica ou aumentando a sua produção pela utilização de medicamentos. A L-arginina foi escolhida por ser um combustível da óxido nítrico sintetase, uma proteína que gera o óxido nítrico. A óxido nítrico sintetase é ligada a utrofina e se acredita que seu aumento pode ter o mesmo efeito que o aumento da utrofina. Após alguns meses de administração de L-arginina, que foi dada uma vez ao dia por 5 dias na semana, os músculos dos membros e da respiração mostraram poucos sinais de degeneração e a força dos músculos respiratórios era significantemente maior que nos camundongos não tratados. Os animais tratados com L-arginina apresentaram também níveis baixos de CK, a enzima liberada no sangue pelos músculos lesados. O grupo americano que estuda a utrofina há anos já tinha identificado que a heregulina, uma proteína liberada pelos nervos para estimular o desenvolvimento muscular, tinha a capacidade de "ligar" o gene da utrofina. Os músculos dos membros receberam injeção de heregulina 2 vezes por semana por três meses e mostraram menos degeneração e aumento da resistência ao dano provocado pela contração muscular. Os resultados são ainda experimentais e não se sabe ainda a toxicidade da heregulina. Kay Davies que descobriu a utrofina sugere pelos seus estudos que os tratamentos devem aumentar os níveis de utrofina em cerca de 10 vezes para proteger completamente os músculos. Com a L-arginina os níveis de utrofina aumentaram em cerca de 2,5 vezes e com a heregulina 3 vezes.
Canadá - realizou-se de 7 a 12 de julho de 2002, em Vancouver, o 10o Congresso Internacional de Doenças Neuromusculares; o programa das aulas apresentadas no curso pode ser acessado aqui; os títulos dos trabalhos apresentados em poster estão aqui. Nos resumos dos trabalhos apresentados na Conferência da Duchenne Parent Project (8/7/2002) já se citava o papel da miostatina em reduzir o crescimento muscular e a possibilidade de sua inibição ser usada como tratamento da distrofia muscular. Hoje foram divulgados dois trabalhos independentes sobre o papel da miostatina na distrofia muscular experimental; o primeiro trabalho, realizado pela equipe da Johns Hopkins, utilizou camundongos com distrofia muscular e sem o gene da miostatina. Estes camundongos tinham músculos mais fortes e menor evidência de fibrose (alteração lesiva do músculo). Em outro estudo um grupo da Filadélfia injetaram nos camundongos anticorpos que bloqueiam a miostatina (estes anticorpos foram produzidos em laboratório por uma empresa de biotecnologia, a Wyeth). Quando os camundongos jovens receberam duas vezes por semana a injeção de anticorpos por via abdominal os músculos respiratórios apresentaram redução dos sinais de degeneração. Os animais que receberam os anticorpos apresentavam músculos mais fortes e largos e redução dos níveis de CK (uma proteína liberada para o sangue pelos músculos lesados). Por razões não explicadas até o momento no primeiro estudo (camundongos sem o gene da miostatina) não houve redução da CK. O segundo estudo é importante por não envolver a terapia gênica que ainda está em fase experimental. O uso de anticorpos anti-miostatina será testado em cães com distrofia muscular. Estes anticorpos também serão testados em outras doenças musculares, em diabetes, AIDS, etc.
Campanhas italianas para a distrofia muscular são todas bem humoradas (11/07/02)
Itália - as campanhas da Union Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare para arrecadar fundos ou simplesmente para divulgar as necessidades dos desabilitados tem um toque de humor na Itália. Vejam alguns exemplos (para ver os arquivos você necessitará o programa real player que pode ser obtido no seguinte site ). Se alguém souber como fazer pequenas mensagens para as entidades brasileiras e se dispuser a fazer teremos prazer em divulgar.
USA - anualmente se realiza se junho em Pittsburgh uma conferência reunindo vários pesquisadores que apresentam aos pais de pacientes com distrofia um resumo das pesquisas em andamento; os resumos das principais palestras são: função cardíaca - faz um resumo das alterações cardíacas na distrofia muscular de Duchenne e Becker, o por que elas ocorrem e que tipo de terapia gênica está sendo testada; desenvolvimento de uma estratégia usando células autologas na distrofia muscular de Duchenne - os pesquisadores estão desenvolvendo uma técnica para corrigir as células da medula óssea em laboratório e tentando utilizá-las para corrigir a doença muscular; adenovirus como vetor para terapia gênica - neste resumo estão colocadas algumas das dificuldades para levar o gene da distrofina até o músculo e as estratégias para conseguir suplantar estes entraves; superexpressão da utrofina no tratamento da distrofia muscular de Duchenne - neste resumo o autor analisa as possibilidade de utilização da utrofina em substituição a distrofina; deflazacort e óxido nítrico no tratamento da distrofia muscular experimental - Judy E. Anderson divulga suas pesquisas sobre o papel do óxido nítrico na distrofia muscular experimental, sobre o papel do deflazacort que aumentaria os níveis de óxido nítrico muscular e os trabalhos em andamento que estudam os efeitos do deflazacort administrado em conjunto com as drogas que aumentam o óxido nítrico; miostatina - esta molécula identificada muito recentemente tem a capacidade de inibir o crescimento muscular; camundongos com distrofia muscular e sem o gene responsável pela síntese da miostatina tem maior massa e maior força muscular; a descoberta de drogas inibidoras da miostatina poderia contribuir para o tratamento da distrofia muscular.
Pico de fluxo e pico de fluxo de tosse na avaliação dos músculos expiratórios nas doenças neuromusculares (06/07/2002)
Argentina - neste estudo comandado por Eduardo Luis de Vito, pneumologista com grande experiência em doenças neuromusculares, os pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne (52 pacientes) e Esclerose Lateral Amiotrófica (27 pacientes) foram avaliados através do pico de fluxo e pico de fluxo da tosse como forma de medir a força dos músculos expiratórios. A máxima pressão inspiratória em Duchenne foi 64.5 ± 24.7% e a pressão máxima expiratória foi 64.2 ± 32.5%. O pico de fluxo expiratório foi significantemente menor nos portadores de Duchenne do que nos pacientes utilizados como controle. Alto pico de fluxo de tosse foi observado em todos os grupos. A diferença entre o pico de fluxo de tosse e o pico de fluxo expiratório foi de 46 ± 18% em normais e 43 ± 23% em pacientes com Duchenne. Os resultados sugerem que a diferença entre o pico de fluxo de tosse e o pico de fluxo expiratório pode ser um método adequado de avaliação da musculatura expiratória nas doenças neuromusculares.
Os níveis de CK não são capazes de identificar os pacientes com risco de hipertermia maligna (06/07/02)
USA - Hipertermia Maligna é uma complicação grave de anestesias e tem uma incidência maior em distrofias musculares. Não existe até o momento um modo adequado de evitá-la. Os pacientes que tem distrofia muscular devem ser anestesiados com drogas que já sabidamente demonstraram ser seguras . Neste estudo os pesquisadores de um hospital especializado em cirurgias ortopédicas e musculoesqueléticas analisaram retrospectivamente os prontuários de 1453 cirurgias analisando a incidência de hipertermia maligna, as doenças que os pacientes apresentavam, os níveis da enzima CK e os anestésicos utilizados. A enzima CK esta muito aumentada em várias formas de distrofia, e em outras doenças. Os resultados observados permitiram chegar as seguintes conclusões: a hipertermia maligna é realmente mais frequente em portadores de doenças neurimusculares; os níveis de CK não são capazes de predizer os pacientes que irão apresentar hipertermia maligna. A descoberta de um método que possa identificar os pacientes que apresentarão hipertermia maligna em cirurgia seria muito importante nos pacientes que ainda não tem a sua doença identificada mas também nos que já sabem portar alguma forma de distrofia. Este trabalho, cujo resumo em inglês está a seguir, será apresentado no Congresso da Associação Americana de Anestesiologia em 10/2002 e publicado na revista Anestesiology.
(Usefulness of Preoperative CK Levels as an MH Predictor in a High Risk Population -
Department of Anesthesiology, Temple University School of Medicine, Philadelphia, Pennsylvania
Malignant Hyperthermia (MH) is difficult to
predict preoperatively. High risk patients may include those with Duchenne's muscular
dystrophy (DMD),
scoliosis, osteogenesis imperfecta , and arthrogryposis. In the 1970s creatine
kinase (CK) was used to identify patients at risk for MH. The specificity and
sensitivity of CK was not sufficient to make this a useful screen. The Shriners
Hospitals care for patients with orthopedic and musculoskeletal problems. At the
Philadelphia Shriners, all patients undergoing surgical procedures requiring
anesthesia have had preoperative CK levels measured since the 1970s. Initially,
an elevated preop CK contraindicated a triggering anesthetic. By the 1980s, this
guideline was not followed. The purpose of this study was to determine the
incidence of MH in a population with a high prevalence of musculoskeletal
disorders, and to determine the value of CK in predicting MH risk.Methods With
IRB approval, 1453 records of surgical patients were reviewed. Demographics,
diagnoses, medical history, CK levels, surgical procedures, anesthetics, and
complications were noted. Additional review was carried out for: elevated preop
CK, patients who received succinylcholine (sux), patients with an elevated CK
level who received sux, and patients whose medical record indicated the
possibility of MH.
Results:89.7% of patients had normal preop CK. 149 patients had an elevated CK
(10.3%), 75 patients received sux (5.2%), 5 had high CK levels and received sux
(0.34%), and 6 had the possibility of MH (0.41%).
Two patients had a confirmed MH or MH-like reaction. One had DMD, the other,
Perthe's. Excluding the patient with the presumed diagnosis of MH in conjunction
with DMD, the incidence of MH in this population is 1/1453= 0.069%. If the
patient with known MH is included, the incidence is 2/1453=0.138%. Both are
above the generally accepted rate of 1/50,000 (.002%)
Of 149 patients with an elevated CK, 140 received triggering agents. None
experienced an MH or MH-like reaction. Of the nine who did not receive
triggering agents, 4 had DMD, 1 arthrogryposis, 1 encephalopathy, 1 atlantoaxial
subluxation, and 2 CP.
Of the 149 patients with an elevated CK, 28 (18.8%) had diagnoses of a
musculoskeletal disorder: 18 scoliosis, 4 DMD, 2 Charcot-Marie-Tooth disease, 1
myotonic dystrophy, 1 spinocerebellar atrophy, and 1 arthrogryposis. Only the
DMD patients and the arthrogrypotic received a non triggering anesthetic.
Therefore of the 140 patients with elevated CK who received trigger agents(only
one had sux), 23 had musculoskeletal disorders. None experienced an MH or
MH-like reaction.
Conclusions:1. The incidence of MH in patients with musculoskeletal disorders is
higher than the general population.2. Elevated CK in a population at higher risk
for MH is not predictive of risk for MH or MH-like reactions. 3 The relationship
between MH and musculoskeletal disorders other than DMD remains to be clarified.
Anesthesiology 2002;
96: A1237)
Inglaterra - nesta pesquisa os autores criaram um vetor viral hídrido (adeno-vírus com genes de retrovírus) e estudaram seu potencial para a transferência da microdistrofina com injeção intramuscular em um modelo experimental de distrofia muscular. Os resultados mostraram que com este vetor a expressão da distrofina foi maior e mais prolongada com redução das alterações patológicas.
Alemanha - A expressão da óxido nítrico sintetase (NOS1) é significantemente prejudicada na Distrofia Muscular de Duchenne. Os autores mediram o óxido nítrico exalado em pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne (13pacientes), em 11 meninos com a mesma idade e em 17 adultos normais. Nos pacientes com Duchenne os níveis de óxido nítrico exalado foram significantemente menores que nos demais grupos.
NOTÍCIAS DO MÊS DE JUNHO DE 2002
NOTÍCIAS DO MÊS DE MAIO DE 2002
NOTÍCIAS DO MÊS DE ABRIL DE 2002
NOTÍCIAS DO MÊS DE MARÇO DE 2002
NOTÍCIAS DO MÊS DE FEVEREIRO DE 2002
NOTÍCIAS DO MÊS DE JANEIRO DE 2002
NOTÍCIAS DO MÊS DE DEZEMBRO DE 2001
NOTÍCIAS DO MÊS DE NOVEMBRO DE 2001
NOTÍCIAS DO MÊS DE OUTUBRO DE 2001
NOTÍCIAS DO MÊS DE SETEMBRO DE 2001
NOTÍCIAS DO MÊS DE AGOSTO DE 2001
NOTÍCIAS DO MÊS DE FEVEREIRO AO MÊS DE JULHO DE 2001