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ATENÇÃO ESTA PÁGINA CONTÉM INFORMAÇÕES OBTIDAS EM SITES MÉDICOS, DE NOTÍCIAS, DE ENTIDADES DE PESQUISA E LITERATURA MÉDICA ESPECIALIZADA. MUITAS DAS INFORMAÇÕES SE DESTINAM A PROFISSIONAIS DA ÁREA DE SAÚDE OU PESQUISA POR SEREM MUITO ESPECIALIZADAS. AS PESQUISAS AQUI RELATADAS SÃO NA SUA MAIORIA DE PONTA, NÃO PODENDO SER TRANSPOSTAS RAPIDAMENTE PARA O USO CLÍNICO. EM GERAL HÁ UMA DEMORA QUE PODE SER SUPERIOR A 5 ANOS ENTRE UM TRABALHO EXPERIMENTAL PROMISSOR E SEU USO CLÍNICO.

 

As notícias estão colocadas em ordem de data. Se você quiser procurar as últimas notícias por assunto clique aqui.

 

França - o estudo eletrofisiológico é uma forma de cateterismo utilizado para identificar arritmias do coração; nesta pesquisa os autores avaliaram os resultados da ressonância magnética dos pacientes com distrofia miotônica que necessitavam de estudo eletrofisiológico. A capacidade de identificação das alterações cardíacas com a ressonância foi significante e possibilitará a sua utilização no futuro como método não invasivo de anormalidades cardíacas.

Itália - neste estudo realizado in vitro os pesquisadores conseguiram corrigir a deleção 48-50 e restaurar a produção de distrofina utilizando trechos de RNA com antisense. Esta é uma das alternativas em estudos para a correção genética da distrofia muscular.

Laura Passerinia, Pia Bernasconia, Fulvio Baggia, Paolo Confalonierib, Francesca Cozzib, Ferdinando Corneliob, Renato Mantegazzaa) 

Itália - a fibrose  muscular em doentes com Duchenne é mediada por citocinas fibrogências, como o "transforming growth factor  beta 1". Neste estudo em cães labrador com distrofia muscular a fibrose muscular e as citocinas foram estudadas em diferentes etapas da doença. Os níveis mais altos deste fator coincidem com o período de aparecimento da fibrose muscular que é precoce no cão (60 dias). Os níveis deste fator são significantemente mais altos nos cães com distrofia do que nos cães sadios. A partir destes dados os autores sustentam a hipótese de que o "transforming growth factor  beta 1" tem papel importante na fibrose muscular tanto nos cães como no homem.  Este estudo será publicado num dos próximos números da Revista Neuromuscular Disorders. IMPORTANTE: existem pesquisas que tentam reduzir o efeito deste fator atráves do uso de medicamentos.

França - a distrobrevina é uma das proteínas que faz parte do complexo de proteínas da distrofina; pesquisadores estudaram um parasita, Caenorhabditis elegans, deficiente em distrofina que foi modificado para promover uma superexpressão da distrobrevina. Houve retardo do aparecimento dos defeitos de locomoção e da degeneração muscular; os autores concluiram que a ausência da distrofina pode parcialmente ser suprida pelo excesso de distrobrevina e que esta proteína é parcialmente funcionante na ausência de distrofina. Outros autores tem discutido o uso desta proteína na terapia gênica. Em breve na Revista Neuromuscular Disorders será publicado o seguinte artigo: "Dystrobrevin dynamics in muscle-cell signalling: a target for therapeutic intervention in Duchenne muscular dystrophy?"  de Derek J. Blake, da Inglaterra.

Itália  - nesta pesquisa os autores procuraram identificar uma fração da medula óssea com maior potencial de diferenciação para células musculares e participação na reparação muscular na distrofia muscular experimental; os autores observaram a capacidade de diferenciação das células mas a capacidade de restauração da distrofina foi pequena.

Cingapura -  notícia de janeiro deste ano mostra resultados, provavelmente experimentais de pesquisadores da National University of Singapore em conjunto com a Universidade de Kobe, utilizando a engenharia genética com a finalidade de reduzir a severidade da Distrofia Muscular de Duchenne. Provavelmente utilizando a mesma técnica dos pesquisadores australianos (11/04/02) eles tentam vencer a mutação genética com sequência de oligonucleotídeos tentando transcrever parcialmente a distrofina que poderia reduzir a severidade da doença.

Brasil - a pergunta acima é o tema do debate proposto pela Folha de São Paulo de hoje. A favor escreveu a Prof.Dra Mayana Zatz e contra o padre Estevão Bettencourt. A expressão que termina a opinião do padre ("Falou o bom senso humano. A ciência saberá ouvi-lo para não sacrificar uma criança, ainda que do tamanho de uma cabeça de alfinete, a fim de servir a um adulto") pode influenciar negativamente a opinião pública. Precisamos mostrar a nossa força! Os que quiserem colaborar por favor escrevam para a Folha de São Paulo ([email protected]).

Brasil - graças a movimentação do Grupo de Pais de portadores de Doenças Neuromusculares, o Senador Sebastião Rocha (PDT-AP) retirou da pauta de votação o seu projeto que proibia a clonagem (reprodutiva e terapêutica); sensível aos apelos dos pais estará realizando modificações no seu projeto proibindo apenas a clonagem reprodutiva. No entanto, para que a força dos pais possa se mostrar presente devemos continuar as manifestações para que este projeto seja apresentado da maneira mais adequada possível. O e-mail do Senador é [email protected] e o e-mail do seu advogado, José Roberto de Oliveira Silva é [email protected] .

USA - nesta pesquisa americana camundongos com distrofia muscular experimental receberam, enquanto estavam ainda no útero materno, por via intraperitoneal, transplante de células da medula óssea ou hepáticas fetais. Após 12 a 14 meses do nascimento as células injetadas foram identificadas nos músculos esqueléticos, no diafragma e no músculo cardíaco em porcentagem de 0,2 a 9%. 

USA - Neste estudo os pesquisadores compararam os efeitos da injeção intramuscular de mioblastos x stem cells de origem muscular (identificadas por Johnny Hurard, do mesmo grupo). A avaliação foi realizada 9 semanas após o transplante de células. Não houve alteração da massa muscular nos dois grupos estudados. Não houve alteração da contração muscular. O número de  miofibras que expressam a distrofina é muito baixo, e limitado a curta distância do local da injeção. 

(Pharmacological control of cellular calcium handling in dystrophic skeletal muscle

Urs T. Ruegg, Valérie Nicolas-Métral, Corinne Challet, Katy Bernard-Hélary, Olivier M. Dorchies,

 Stéphanie Wagner, Timo M. Buetler) 

Suiça - Aumento do influxo de cálcio e do cálcio intracelular tem sido observado em vários modelos experimentais e pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne. A metilprednisolona e a creatina que são usados no tratamento da Distrofia de Duchenne diminuem o cálcio de miotubulos de camundongos com distrofia experimental. A elevação do cálcio é um evento desencadeado pelo stress  e que ocasionará vários eventos que levarão à lesão muscular. Os autores confirmam a participação do óxido nítrico no desencadeamento destes eventos. Este artigo será publicado em um dos próximos números da Revista Neuromuscular Disorders.

Itália - em 19/03/2001 nesta sessão divulguei uma pesquisa que utilizava, com sucesso, a integrina alfa7beta1 na distrofia muscular experimental. O gene da integrina é um "candidato" que poderá ser utilizado em terapia gênica. Neste trabalho foram pesquisados os níveis de integrina alfa7beta1 em 210 pacientes com distrofia muscular de Duchenne ou com miopatia de causa desconhecida; níveis baixos foram encontrados em 17% dos pacientes. No trabalho os pesquisadores discutem os prováveis mecanismos desta redução da integrina.

(Collaborative translational research leading to multicenter clinical trials in Duchenne muscular dystrophy: the Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG)

Diana M. Escolar*, Erik K. Henricson, Livia Pasquali, Ksenija Gorni, Eric Hoffman)

USA - O Grupo Cooperativo Internacional de Pesquisa Neuromuscular foi formado em 1999 congregando grandes grupos de pesquisa para otimizar os recursos e acelerar as pesquisas visando a cura da distrofia muscular. Neste artigo a ser publicado num dos próximos números da Revista Neuromuscular Disorders serão divulgadas as linhas de pesquisas experimentais (camundongos e cães) e as pesquisas em serem humanos que já estão em andamento ou em projeto. As pesquisas em humanos são as seguintes:

Estudo em coleta de dados: estudo controlado com creatina e glutamina em portadores de Duchenne (sem corticóide)

Estudo em fase de seleção de participantes:

- coenzima Q10 em pacientes com Duchenne em uso de corticóides

- uso da oxotamida em pacientes com Duchenne em uso de corticóides

Estudos em fase de planejamento:

- estudo controlado com doses diárias ou altas doses semanais de corticóides em Duchenne

- estudo controlado da carnitina, taurina e ácido nicotínico em portadores de Duchenne sem corticóides

- estudo controlado da pentoxifilina em portadores de Duchenne sem corticóides

(Current protocol of a research phase I clinical trial of full-length dystrophin plasmid DNA in Duchenne/Becker muscular dystrophies Part II: clinical protocol

Norma Beatriz Romeroa,*, Olivier Benvenisteb, Christine Payana, Serge Braunc, Patrick Squibanc, Serge Hersonb, Michel Fardeaua)

França -  no primeiro semestre de 2001 divulguei no site  a notícia que na França estavam se iniciando pesquisas com terapia gênica em pacientes com Duchenne/Becker. A notícia era muito vaga, sem grandes detalhes. Em um dos próximos números da Revista Neuromuscular Disorders os pesquisadores (da Transgene e do Instituto de Miologia- AFM) irão divulgar todos os detalhes desta pesquisa. Este estudo será realizado em poucos pacientes (6 em cada grupo) com Duchenne/Becker, em boas condições clínicas, não usuários de corticóides entre outros critérios, e que receberam injeção de vetor viral (CMV)  com gene da distrofina (gene integral) no músculo radial (músculo do braço). Um grupo receberá 200mcg, outro 600mcg e outro 1200mcg (600mcg em duas aplicações). Todos os pacientes farão uma biópsia muscular antes e após 3 semanas na injeção dos vírus no músculo e farão exames laboratorias completos e frequentes. O objetivo nesta primeira não é tratar a doença e sim  determinar a tolerância e a segurança da aplicação da distrofina por via intramuscular e avaliar a qualidade da transferência do gene em pacientes com a doença. Ao mesmo tempo os pesquisadores continuam as experiências em cães para o aperfeiçoamento da técnica em humanos principalmente para escolher a melhor via de administração do vetor viral (provavelmente deverá ser injetado em artérias). Os resultados finais deste estudo em humanos (o primeiro a ser realizado no mundo todo) serão divulgados no último trimestre de 2002. Caso o tratamento não acarrete efeitos colaterais no músculo e mostre algum resultado positivo na correção do defeito genético as pesquisas prosseguiram com a injeção sanguínea dos vetores virais.

(An effective, low-dosage, intermittent schedule of prednisolone in the long-term treatment of early cases of Duchenne dystrophy

Maria Kinalia, Eugenio Mercuria, Marion Mainb, Francesco Muntonia, Victor Dubowitz)

Inglaterra -  este grupo tem publicado vários estudos sobre o uso do corticóide precocemente na Distrofia Muscular de Duchenne, com resultados muito significativos. Neste trabalho que será publicado em um dos próximos números da Revista Neuromuscular Disorders, 4 portadores de Duchenne foram tratados no início dos sintomas por pelo menos 30 meses com prednisolona, uma forma de corticóide. Todos apresentaram melhora da força muscular. Em três houve remissão total dos sintomas da distrofia. Nestes pacientes os autores não observaram efeitos colaterais significativos. Em conclusão há uma forte tendência destes pesquisadores em iniciar precocemente a utilização dos corticóides.

(Glucocorticoid-mediated regulation of utrophin levels in human muscle fibers

Isabelle Courdier-Fruh, Lee Barman, Alexandre Briguet, Thomas Meier)

Suiça - Muitos trabalhos tem sido feitos para explicar o mecanismo de ação dos corticóides na distrofia muscular. Neste estudo (que será publicado em breve na Revista Neuromuscular Disorders) os autores encontraram, após 5 a 7 dias de metilprednisolona, aumento da utrofina nos miotubos das amostras de biópsia muscular. Os níveis de de mRNA utrofina, no entanto, permaneceram estáveis. Provavelmente os efeitos do corticóides na utrofina podem decorrer de mecanismo pós-transcrição.

Brasil - reportagem do jornal Estado de São Paulo relata as dificuldades dos pais em obter o aparelho de ventilação não invasiva para os portadores de distrofia muscular. Pela mobilização dos pais, a Secretaria Estadual da Saúde irá se reunir com a ABDIM para apressar as medidas necessárias para o fornecimento do equipamento. 

USA -  mais de 100 presidiários do Texas arrecadaram a soma acima para a MDA, a Associação da Distrofia Muscular. A MDA tem um conceito muito alto entre os americanos, e é uma entidade reconhecida pelo seu trabalho há mais de 50 anos. Apoiada no tripé: assistência, pesquisa e direitos ela consegue muitas doações. O valor investido em pesquisa chega superar as verbas públicas destinadas para a causa. Pelas ações da MDA podemos perceber que o americano médio sabe mais sobre distrofia do que a maioria dos brasileiros. Imagens históricas de suas campanhas, lideradas por Jerry Lewis, podem ser vistas abaixo.

Mais um  exemplo de voluntariado:

http://www.alliancetimes.com/news.htm#Runners

 

Japão - a administração de uma substância antioxidante, o quelato de carnosina e zinco (catena-(S)-[&mgr;-[N(alpha)-(3-aminopropinyl)histidinnato-(2-)N(1),N(2),O:N(tau)]-zinc] melhora a força muscular de camundongos com distrofia muscular experimental. O quelato, conhecido como Z-103, foi administrado na dose de 150mg/Kg de peso. A administração dos componentes do quelato, o zinco e a carnosina, em conjunto ou isolados, não promoveu nenhum efeito.

USA -  camundongos com deficiência de laminina alfa 2 são utilizados como modelo experimental de distrofia congênita severa; os pesquisadores criaram camundongos deficientes em complemento e laminina alfa 2. O complemento  é um conjunto de frações  proteicas ativadas em processos inflamatórios e seu depósito  tem sido observado em biópsias musculares de distrofia muscular. Os animais com esta dupla deficiência apresentaram aumento da força muscular e da sobrevida quando tratados com uma forma de corticóide, a prednisolona. Como a atividade do complemento pode ser manipulada farmacologicamente este trabalho pode ter implicações futuras na terapia farmacológica da distrofia muscular congênita.

Brasil - Será realizado nos dia 11 e 12 de junho de 2002  em Brasília, no Senado Federal, o seminário sobre Clonagem Humana. Neste seminário a Prof.Dra. Mayana Zatz proferirá a palestra seguida de debate com o tema "Aspectos Técnicos e Conceituais sobre Clonagem Reprodutiva e Terapêutica" ; Edna Maria Pupin, da AADM, representando os pais de portadores de Distrofia Muscular também fará um depoimento.

USA - Começa hoje em Boston, USA, e irá até 9 de junho, o Encontro da Sociedade Americana de Terapia Gênica. As mais recentes novidades em terapia gênica serão relatadas neste encontro. Dos 1374 resumos apresentados, 20 se referem a distrofia muscular. Leia os resumos aqui.  

BRASIL - apesar da portaria que instituiu a Ventilação Não Invasiva estar completando 9 meses ela ainda não saiu do papel; como tenho conhecimento de vários pacientes que necessitam da instituição deste tratamento e não tem conseguido tenho escrito vários e-mails para as entidades responsáveis, inclusive os responsáveis pelos direitos dos cidadãos. Esta semana recebi esta resposta da Secretaria de Assistência à Saúde, entidade do  Ministério da Saúde responsável pela implementação do programa, a respeito de um adolescente com Distrofia Muscular do interior de Minas Gerais que necessita do aparelho de ventilação não invasiva:

"Após vários contatos com a Secretaria de Estado da Saúde de Minas Gerais,
obtivemos informação que o Programa de Assistencia Ventilatória não Invasiva
está sendo implantado e será centralizado em Belo Horizonte, onde irá atende
a municípios que necessitarem do mesmo. Foi enviado oficio nº 098/SEMSA/2002
ao Dr. Marcilio Dias Magalhães - Coordenador der Assistência Suplementar,
solicitando novas informações quando iniciará o atendimento. Estamos
aguardando resposta. Em atenção ao oficio 098/SEMSA /2002, informamos a
V.Sa, que a partir da publicação das Portarias MS/nº 364 de 05 de setembro
de 2001 e MS/nº 1531 de 04 de setembro de 2001, a SES em parceria com a Rede
FHEMIG e Associação de Portadores de Distrofia Muscular Progressiva de Minas
Gerais, elaborou projeto para cadastramento de 02 unidades Prestadoras de
Serviço que servirão como referencia para todo o Estado. O Secretário de
Estado da Saúde já aprovou, inclusive autorizando a contratação de
profissionais para compor as equipes. No momento estamos providenciando a
contratação e ajustes necessários ao início do atendimento. Tão logo os
trabalhos se iniciem, informaremos às DRS/municípios".

Atenciosamente,
Secretaria de Assistência à Saúde - SAS
Departamento de Controle e Avaliação de Sistemas - DECAS
Serviço de Atendimento ao Cidadão - SACSUS"


É PRECISO COBRAR E FICAR ACOMPANHANDO DE PERTO POIS EM ANO ELEITORAL AS PROMESSAS SÃO MAIORES MAS AS DIFICULDADES EM IMPLEMENTAR OS PROGRAMAS TAMBÉM.

 USA - Na evolução da Distrofia Muscular de Duchenne disfunção miocárdica pode ser detectada na adolescência; como os pacientes apresentam redução da atividade física eles podem toleram essa alteração cardíaca; neste estudo com 17 adolescentes com Duchenne com idade média de 14 anos, disfunção miocárdica foi detectada em graus variados pelo ecocardiograma; ecocardiograma alterado  foi detectado em 14 dos 17 pacientes (82%);  níveis de nor-adrenalina (nor-epinefrina) elevado foram encontrados em 3 pacientes e todos os 17 pacientes apresentavam dosagem do fator natriurético normal. O acompanhamento cardiológico é muito importante na Distrofia Muscular de Duchenne.

 

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