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Os resumos das notícias podem ser copiados livremente desde que citada a fonte.....Os resumos das notícias podem ser copiados livremente desde que citada a fonte...Os textos não assinados são de autoria de David Feder

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PETIÇÃO DO PTC-124

Flavocoxid impede a necrose muscular e aumenta a função muscular dos camundongos com distrofia muscular: um estudo comparativo com metilprednisolona (26/09/2009)

Itália - os autores estudaram o flavocoxid, uma substância natural, com propriedades anti-inflamatórias e antioxidantes em camundongos com distrofia muscular comparando o efeito com o do corticóide metilprednisolona. O tratamento com flavocoxib promoveu redução da necrose e aumento da regeneração, melhora da função muscular, redução dos mediadores inflamatórios e do stress oxidativo além da redução da Ck. Os resultados com flavocoxib foram superiores aos obtidos com metilprednisolona. Esta medicação é utilizada em adultos para tratamento de osteoartrose, não tendo sido testada em crianças. O resumo em inglês pode ser lido abaixo:

(Experimental Neurology, September 2009) Flavocoxid counteracts muscle necrosis and improves functional properties in mdx mice: a comparison study with methylprednisolone

Sonia Messina, Alessandra Bitto, M'hammed Aguennouz, Anna Mazzeo, Alba Migliorato, Francesca Polito, Natasha Irrera, Domenica Altavilla, Gian Luca Vita, Massimo Russo, Antonino Naro, Maria Grazia De Pasquale, Emanuele Rizzuto, Antonio Musarò, Francesco Squadrito and Giuseppe Vita

Muscle degeneration in dystrophic muscle is exacerbated by the endogenous inflammatory response and increased oxidative stress. A key role in is played by nuclear factor(NF)- κB. We showed that NF-κB inhibition through compounds with also antioxidant properties has beneficial effects in mdx mice, the murine model of Duchenne muscular dystrophy (DMD), but these drugs are not available for clinical studies. We evaluated whether flavocoxid, a mixed flavonoid extract with anti-inflammatory, antioxidant and NF-κB inhibiting properties, has beneficial effects in mdx mice in comparison with methylprednisolone, the gold standard treatment for DMD patients. Five-week old mdx were treated for 5 weeks with flavocoxid, methylprednisolone or vehicle. The evaluation of in vivo and ex vivo functional properties and morphological parameters was performed. Serum samples were assayed for oxidative stress markers, creatine-kinase (CK) and leukotriene B-4 determination. Cyclooxygenase-2 (COX-2), 5-lipoxygenase (5-LOX), tumor necrosis factor-α, p-38, JNK1 expression was evaluated in muscle by western blot analysis. NF-κB binding activity was investigated by electrophoresis mobility shift assay. The administration of flavocoxid: 1) ameliorated functional properties in vivo and ex vivo; 2) reduced CK; 3) reduced the expression of oxidative stress markers and of inflammatory mediators; 4) inhibited NF-кB and mitogen-activated protein kinases (MAPKs) signal pathways; 5) reduced muscle necrosis and enhanced regeneration. Our results highlight the detrimental effects of oxidative stress and NF-κB, MAPKs and COX/5-LOX pathways in the dystrophic process and show that flavocoxid is more effective in mdx mice than methylprednisolone.

Resultados positivos com o uso de oligonucleotídeos para aumentar a expressão de distrofina no coração e nos músculos esqueléticos de camundongos com a distrofia muscular (19/9/09)

USA - no Congresso Mundial de Músculo recentemente realizado em Genebra houve um destaque muito grande foi dado para as pesquisas com o uso de oligonucleotídeos para tratamento da distrofia muscular de Duchenne. Há um otimismo exagerado dos pesquisadores, contrastando com o meu mas podemos observar que os resultados em seres humanos avançam muito lentamente mas com resultados posítivos. Um dos problemas encontrado foi que este tratamento causa uma baixa expressão de distrofina no coração, um dos órgãos afetados pela doença. Neste estudo em camundongos os autores identificaram uma grande expressão de distrofina nos músculos esqueléticos e no coração dos animais.

Ativação do receptor PPAR{beta}/{delta} estimula a utrofina A nos musculos esqueléticos e restaura a integridade da membrana na distrofia muscular de camundongos (15/09/09)

Canadá - aumento da expressão da utrofina pode compensar a ausência de distrofina na distrofia muscular de Duchenne. Neste experimento os autores usaram a droga experimental GW501516, que estimula os receptores PPAR beta/delta. Camundongos com distrofia muscular tem maior quantidade destes receptores. O tratamento com a droga promoveu melhora da integridade da membrana e melhora funcional dos músculos. Os resultados demonstram que a droga pode ser promissora no tratamento da distrofia muscular de Duchenne.

Uma revisão sobre nutrição na distrofia muscular de Duchenne (15/09/09)

Australia - os autores fizeram uma revisão da literatura sobre os aspectos nutricionais da distrofia muscular de Duchenne, encontrando 1491 artigos em inglês sobre o assunto. A maioria dos artigos continham opiniões dos especialistas e não estudos de longo prazo com evidências claras sobre o tema. Aspectos como atraso do crescimento, baixa estatura, fraqueza muscular e aumento da massa gorda são aspectos importantes da doença e teriam impacto na avaliação nutricional . O uso dos corticóides alterou a história natural da doença mas exacerbou problemas como ganho de peso. Os autores recomendam cuidados nutricionais orientados antes da introdução dos corticóides. Problemas de desnutrição na fase mais avançada da doença requer uma abordagem multiprofissional com mudança da textura dos alimentos e com suplementos. A reposição de cálcio e vitamina D é fundamental para pacientes em uso de corticóides. Evidências existem do benefício do uso de creatina para aumentar a força muscular.

Demora para diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne: estudo epidemiológico (06/09/09)

USA - aqui no Brasil há uma demora para se diagnosticar as distrofias musculares. Nos países mais avançados o problema se repete. Neste estudo epidemiológico os autores constataram que o diagnóstico de Duchenne é feito em média 2,5 anos após o início dos sintomas. Este tempo é precioso para que medidas possam ser utilizadas como a fisioterapia e os corticóides. Em um editorial publicado na revista se discute o problema ressaltando a necessidade de treinamento dos pediatras e médicos generalistas para o diagnóstico da doença e a possibilidade de realização de triagem precoce com a dosagem da enzima CPK que é um procedimento simples e barato. O resumo da pesquisa e a íntegra do editorial, em inglês, podem ser lidos abaixo:

(J Pediatr 2009;155:380-5) Delayed Diagnosis in Duchenne Muscular Dystrophy: Data from the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network (MD STARnet)

Emma Ciafaloni, Deborah J. Fox, Shree Pandya, Christina P. Westﬁeld, RN, Soman Puzhankara, Paul A. Romitti, Katherine D. Mathews, Timothy M. Miller, Dennis J. Matthews, Lisa A. Miller, Christopher Cunniff, Charlotte M. Druschel, and Richard T. Moxley - USA

Objective: To identify key factors for the delay in diagnosis of Duchennemuscular dystrophy (DMD) without known family history.
Study design: The cohort comes from the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network (MD STARnet), a multistate, multiple-source, population-based surveillance system that identiﬁes and gathers in- formation on all cases of Duchenne and Becker muscular dystrophy born since 1982.We analyzed medical records of 453 Duchenne and Becker muscular dystrophy boys to document the time course and steps taken to reach a de- ﬁnitive diagnosis.
Results: Among 156 boys without known family history of DMD prior to birth, ﬁrst signs or symptoms were noted at a mean age of 2.5 years. Concerns resulted in primary care provider evaluation of the child at a mean age of 3.6 years. Mean age at time of initial creatine kinase was 4.7 years. Mean age at deﬁnitive diagnosis of DMD was 4.9 years.
Conclusions: There is a delay of about 2.5 years between onset of DMD symptoms and the time of deﬁnitive diagnosis, unchanged over the previous 2 decades. This delay results in lost opportunities for timely genetic counseling and initiation of corticosteroid treatment. We recommend checking creatine kinase early in the evaluation of boys with unexplained developmental delay.

EDITORIAL: Missed Opportunities for Duchenne Muscular Dystrophy

Petra Kaufmann, MD, MSc, Columbia University, Department

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) continues to challenge affected boys and their families because it causes progressive weakness in children who were seemingly normal as infants and toddlers. The discovery of mutations in the dystrophin gene more than 2 decades ago1 raised hopes for improved diagnosis and treatment, some of which have been ful-filled. For almost all patients, the diagnosis can be confirmed by genetic testing, largely obviating the need for muscle biopsy. The survival rate has shown significant improvement, with now more than half of the patients surviving past age 25 years,2 largely as a result of proactive pulmonary and cardiac management. There is clear evidence for prednisone delaying the loss of motor function3 and reducing mortality rates.4 Animal models are available,5 and clinical trials are underway.6 Despite these advances, there has been no significant change over the past 20 years in the time from symptomonset to diagnosis. Ciafaloni et al7 report that 2.5 years go by on average until patients without known family history are given a definite diagnosis. It is not only surprising that it takes 2.5 years until adefinite diagnosis is reached, but it is even more surprising that the interval has not decreased over the past 2 decades. The report by Ciafaloni et al7 suggests that there is room for improvement in appropriate training and ongoingmedical education that would allow practitioners to make the diagnosis in a timelier manner. The initial screen, a blood test for creatine kinase, is widely available and inexpensive. In the past, one might have argued that little is gained by making an earlier diagnosis of an ‘‘incurable’’ disease. Today, effective treatments are available that can temporarily preserve motor function and prolong survival. There is therefore newfound urgency in making a correct diagnosis that will become more pressing as novel treatments enter clinical trials. It is reasonable that practitioners do not include screening for a relatively rare and serious diagnosis such as DMD in the very first work-up for developmental delay in young boys when there is no calf hypertrophy, toe-walking or weakness. However, persistent delay should prompt screening earlier in the work-up so that a diagnosis can be made in less than 2.5 years from symptom onset. The report by Ciafaloni et al7 suggests that neurologists are more likely to order a creatine kinase test than primary care clinicians. Therefore educational initiatives aimed at primary care clinicians are a first approach to shorten the time to a correct diagnosis. Ciafaloni et al7 also report that about 15 additional affected maternal relatives were born in the interval from symptom onset to a definite diagnosis. These families did not have the genetic counseling opportunities thatwould have permitted an informed decision. It is imperative that we improve translating scientific advances into medical practice for boys with DMD and their families by educating medical students, pediatricians, and other primary care practitioners that DMD is a readily diagnosable and treatable condition. Although thought of as a muscle disease, a dystrophinopathy often affects language development early on in the course. Therefore checking for subtle signs of muscle weakness or calf hypertrophy and sending off a blood test for creatine kinase should be considered early on in the evaluation of any boy with not only motor, but also language delay. This simple message should be clearly incorporated in medical training and practice guidelines. Most experts support the implementation of newborn screening. However, until newborn screening is universally implemented, families depend on well-trained clinicians to afford them early access to a correct diagnosis and thus genetics counseling and treatment.

Santhera inicia os estudos fase 3 com idebenone na distrofia muscular de Duchenne (06/09/2009)

USA - a empresa Santhera anunciou esta semana o início dos estudos clínicos fase 3 (último estudo antes do lançamento) com a droga idebenone; serão selecionados para este estudo 240 meninos com distrofia muscular de Duchenne nos Estados Unidos, em diferentes estágios da doença. A droga já é comercializada no Canadá para tratamento da Ataxia de Friedreich.

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