Distrofia Muscular de Duchenne

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais  comum da doença. A incidência aproximada é de 1 para cada 3500 nascimentos masculinos.

DMD ocorre por um defeito localizado no cromossomo X. O gene da DMD localiza-se no braço curto do cromossomo X.

O homem que apresenta um gene defeituoso irá desenvolver a doença visto que ele tem um cromossomo X e um Y. A mulher por ter dois cromossomos X, estará protegida da doença mesmo que um dos seus cromossomos tenha uma mutação, sendo ela portadora; este gene defeituoso poderá ser transmitido pela mulher aos seus filhos do sexo masculino, que desenvolverão a doença, ou as suas filhas que poderão ser portadoras.

Em 2/3 dos casos a mutação é adquirida da mãe e em 1/3 a mutação ocorre no próprio menino afetado.

O gene responsável pela DMD foi clonado em 1986 e identificada a proteína que ele produz, a distrofina, cuja ausência acarreta as alterações musculares. O gene é muito grande e estudos tem identificado uma parte dele que é funcionalmente capaz de produzir distrofina. Em 65% ocorre perda de uma parte do DNA (deleção), em 5% duplicação do gene e em 30% dos casos mutação de ponto.  

Qual o papel da distrofina na célula muscular?

O diagnóstico é feito pela:

                           Sinal de Gowers - característico da Distrofia Muscular de Duchenne

                       

                                               

                                                                       

                                                                                                                                           

 

    

Sinal de Gowers em vídeo - click aqui           

Hipertrofia da panturilha (característica da doença)

                                   

 

                          Alterações do pé: 

                

                                           

                                 Alterações da coluna:

 

                                               

 

A eletroneuromiografia, apesar de apresentar alterações características na DMD, NÃO TEM INDICAÇÃO PARA DIAGNÓSTICO E NEM PARA ACOMPANHAMENTO.

O esquema patofisiológico das alterações da distrofia muscular estão descritos no seguinte esquema

Do DNA à síntese de proteínas

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